ADN no codificante

[3]​ El proyecto internacional Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) descubrió, mediante enfoques bioquímicos directos, que al menos el 80% del ADN del genoma humano tiene actividad bioquímica.[4]​ Aunque esto no fue inesperado debido a décadas anteriores de investigación que descubrieron muchas regiones no codificantes funcionales,[5]​ algunos científicos criticaron la conclusión por combinar la actividad bioquímica con la función biológica.Se ha descubierto que el ADN no codificante, está involucrado en la actividad epigenética y en redes complejas de interacciones genéticas y se está explorando en la biología evolutiva del desarrollo.[17]​ Otros estudios en plantas han descubierto funciones cruciales en porciones de ADN no codificante que anteriormente se consideraba insignificante y han agregado una nueva capa a la comprensión de la regulación génica.Muchos de estos elementos están involucrados en la evolución y el control del desarrollo.[25]​[28]​ Debido a que se presume que los pseudogenes cambian sin restricción evolutiva, pueden servir como un modelo útil del tipo y las frecuencias de diversas mutaciones genéticas espontáneas.Las secuencias repetidas de retrotransposón, que incluyen elementos nucleares intercalados largos (LINE) y elementos nucleares intercalados cortos (SINE), representan una gran proporción de las secuencias genómicas en muchas especies.Estudios recientes han demostrado que los telómeros funcionan para ayudar en su propia estabilidad.[38]​[39]​ Según T. Ryan Gregory, la naturaleza del ADN basura se discutió por primera vez explícitamente en 1972 por un biólogo genómico, David Comings, quien aplicó el término a todo el ADN no codificante.Esta predicción sigue siendo sólida, con el genoma humano que contiene aproximadamente 20,000 genes.[42]​ Aunque la utilidad del término "ADN basura" se ha cuestionado "porque provoca una fuerte suposición a priori de la no funcionalidad total y, aunque algunos han recomendado utilizar una terminología más neutral como ADN no codificante"; a pesar de ello la denominación "ADN basura" sigue siendo una etiqueta para las porciones de una secuencia del genoma para las cuales no se ha identificado ninguna función discernible y que a través del análisis genómico comparativo no aparecen bajo ninguna restricción funcional, lo que sugiere que la secuencia en sí no ha proporcionado ninguna ventaja adaptativa.[44]​ En el mismo número de Nature, Leslie Orgel y Francis Crick escribieron que el ADN basura tiene "poca especificidad y transmite poca o ninguna ventaja selectiva al organismo".[45]​ El término aparece principalmente en la ciencia popular y de manera coloquial en publicaciones científicas, y se ha sugerido que sus connotaciones pueden haber retrasado el interés en las funciones biológicas del ADN no codificante.[12]​[15]​ Las estimaciones de conservación pueden usarse para proporcionar pistas para identificar posibles elementos funcionales en el genoma, pero no limita ni limita la cantidad total de elementos funcionales que podrían existir en el genoma ya que los elementos que hacen cosas en el nivel molecular puede perderse por la genómica comparativa.Además, gran parte del ADN basura aparente está involucrado en la regulación epigenética y parece ser necesario para el desarrollo de organismos complejos.A esto añadieron: "Sin embargo, también reconocemos limitaciones sustanciales en nuestra detección actual de restricciones, dado que algunas funciones específicas de humanos son esenciales pero no conservadas y que las regiones relevantes para la enfermedad no necesitan ser selectivamente restringidas para ser funcionales".Algunos críticos han argumentado que la funcionalidad solo puede evaluarse en referencia a una hipótesis nula apropiada.[48]​ Muchas secuencias de ADN no codificantes deben tener alguna función biológica importante.Esto implica que estas regiones no codificadas están bajo una fuerte presión evolutiva y una selección positiva.[51]​ Los polimorfismos genéticos no codificantes desempeñan un papel en la susceptibilidad a enfermedades infecciosas, como la hepatitis C.[52]​ Además, los polimorfismos genéticos no codificantes contribuyen a la susceptibilidad al sarcoma de Ewing, un cáncer óseo pediátrico agresivo.[64]​ Un silenciador es una región de ADN que inactiva la expresión génica cuando se une a una proteína reguladora.[66]​ Un aislante genético es un elemento límite que juega dos papeles distintos en la expresión génica, ya sea como un código de bloqueo del potenciador, o raramente como una barrera contra la cromatina condensada.[29]​ Esto permite la creación de alelos mutantes que incorporan nuevas funciones que pueden ser favorecidas por la selección natural; así, los pseudogenes pueden servir como materia prima para la evolución y pueden considerarse "protogenes".La policía a veces recolecta ADN como evidencia para propósitos de identificación forense.El adjetivo "basura" puede inducir a error al laico, ya que de hecho esta es la región del ADN que se usa con casi certeza para identificar a una persona.