[1] El término transcriptoma engloba tanto al ARN mensajero (mRNA), que puede traducirse en una proteína, como al ARN no codificante (ncRNA), que no se traduce; sin embargo, en ocasiones se utiliza de manera más laxa para referirse únicamente al conjunto de ARN mensajeros.
La técnica más empleada en la actualidad es la secuenciación de ARN (RNA-seq),[6][7] la cual puede detectar tanto genes conocidos como desconocidos, además de cuantificar su expresión directa y no indirectamente.
[6] El resultado final es una serie de secuencias que pueden ser alineadas al genoma o transcriptoma y después cuantificadas mediante métodos computacionales.
Recientes avances tecnológicos en el área de los microfluidos, la citometría de flujo y la biología molecular han permitido separar células individuales y manipularlas en paralelo, una célula a la vez.
Al estudio del transcriptoma a nivel de una sola célula se le denomina transcriptómica de células individuales (del inglés single-cell transcriptomics).