(1969)[5] utilizó el término "tamaño del genoma" en todo momento y en su uso actual; por lo tanto, a estos autores probablemente se les debe atribuir el origen del término en su sentido moderno.
Es bien sabido que los tamaños de los genomas nucleares varían enormemente entre las especies eucariotas.
[9] Según los datos del genoma completamente secuenciados disponibles a partir de abril de 2009, el número de genes transformados logarítmicamente forma una correlación lineal con el tamaño del genoma transformado logarítmicamente en bacterias, arqueas, virus y orgánulos combinados, mientras que un logaritmo no lineal (seminatural) la correlación se ve para los eucariotas.
Aparentemente, muchos genes se han transferido al núcleo del huésped, mientras que otros simplemente se han perdido y su función ha sido reemplazada por procesos del huésped.
Otras bacterias se han convertido en endosimbiontes o en patógenos intracelulares obligados y, como resultado, experimentaron una gran reducción del genoma.
[11][12][13] Las especies endosimbióticas obligadas se caracterizan por una completa incapacidad para sobrevivir fuera del entorno de su huésped.
Estas especies se han convertido en una amenaza considerable para la salud humana, ya que a menudo son capaces de evadir el sistema inmunológico humano y manipular el entorno del huésped para adquirir nutrientes.
Una explicación común para estas habilidades de manipulación es su estructura genómica consistentemente compacta y eficiente.
[14][15][16] Los ejemplos comunes de especies con genomas reducidos incluyen Buchnera aphidicola, Rickettsia prowazekii y Mycobacterium leprae.
Un endosimbionte obligado de chicharritas, Nasuia deltocephalinicola, tiene el genoma más pequeño conocido actualmente entre los organismos celulares con 112 kb.
El modelo de evolución reductiva se ha propuesto como un esfuerzo por definir las similitudes genómicas observadas en todos los endosimbiontes obligados.
Estos virus parecen haber adquirido una exoribonucleasade 3′ a 5′ (ExoN) que ha permitido un aumento en el tamaño del genoma.
[27][28] Teorías más recientes nos han llevado a discutir sobre la posibilidad de la presencia de un mecanismo que restrinja físicamente el desarrollo del genoma a un tamaño óptimo.
[48][49] A excepción de los ribosomas, también miniaturizados, muchos otros orgánulos casi se han perdido durante el proceso de formación del genoma más pequeño encontrado en los eucariotas.
[50] Este proceso extremo fue posible gracias a la ventajosa selección por un menor tamaño celular impuesta por el parasitismo.
[51] Los nucleomorfos se caracterizan por tener uno de los genomas más pequeños conocidos (551 y 380 kb) y, como se ha observado en los microsporidios, algunos genomas tienen una longitud notablemente reducida en comparación con otros eucariotas debido a una falta virtual de ADN no codificante.
[30] El factor más interesante está representado por la coexistencia de esos pequeños núcleos dentro de una célula que contiene otro núcleo que nunca experimentó tal reducción del genoma.