La macrocefalia es una afección en la que la circunferencia de la cabeza humana es anormalmente grande. [1] Puede ser patológica o inofensiva, y puede ser una característica genética familiar . Las personas a las que se les diagnostica macrocefalia se someterán a más pruebas médicas para determinar si el síndrome está acompañado de trastornos particulares . Se considera que quienes padecen macrocefalia benigna o familiar tienen megalencefalia .
Muchas personas con cabezas o cráneos anormalmente grandes son saludables, pero la macrocefalia puede ser patológica. La macrocefalia patológica puede deberse a megalencefalia (agrandamiento del cerebro), hidrocefalia (aumento anormal del líquido cefalorraquídeo ), hiperostosis craneal (crecimiento excesivo de los huesos) y otras afecciones. La macrocefalia patológica se denomina "sindrómica" cuando está asociada con cualquier otra afección notable y "no sindrómica" en caso contrario. La macrocefalia patológica puede ser causada por anomalías anatómicas congénitas , afecciones genéticas o eventos ambientales. [2]
Muchas condiciones genéticas están asociadas con la macrocefalia, incluyendo la macrocefalia familiar relacionada con el gen holgate, autismo , mutaciones PTEN como la enfermedad de Cowden , neurofibromatosis tipo 1 y esclerosis tuberosa ; síndromes de sobrecrecimiento como el síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Weaver , síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (síndrome de bulldog) y síndrome de macrocefalia-malformación capilar (M-CMTC); síndromes neurocardiofacial-cutáneos como el síndrome de Noonan , síndrome de Costello , síndrome de Gorlin , [3] (también conocido como síndrome del nevo de células basales) y síndrome cardiofaciocutáneo ; síndrome del cromosoma X frágil ; leucodistrofias (degeneración de la sustancia blanca del cerebro ) como la enfermedad de Alexander , enfermedad de Canavan y leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales ; y aciduria glutárica tipo 1 y aciduria D-2-hidroxiglutárica . [2]
En un extremo del espectro genético, se ha descubierto que las duplicaciones de cromosomas están relacionadas con el autismo y la macrocefalia; en el otro extremo, se ha descubierto que las deleciones de cromosomas están relacionadas con la esquizofrenia y la microcefalia . [4] [5] [6]
Los eventos ambientales asociados con la macrocefalia incluyen infección, hemorragia intraventricular neonatal (sangrado dentro del cerebro del bebé), hematoma subdural (sangrado debajo del revestimiento externo del cerebro), derrame subdural (acumulación de líquido debajo del revestimiento externo del cerebro) y quistes aracnoideos (quistes en la superficie del cerebro). [2]
En la investigación, se puede utilizar la altura craneal o las imágenes cerebrales para determinar el volumen intracraneal con mayor precisión. [2]
A continuación se muestra una lista de afecciones que presentan macrocefalia según MedGen del NCBI : [7]
La macrocefalia se diagnostica habitualmente si la circunferencia de la cabeza es mayor que dos desviaciones estándar (DE) por encima de la media. [8] La macrocefalia relativa ocurre si la medida es menor de dos DE por encima de la media, pero es desproporcionadamente superior a eso cuando se consideran la etnia y la estatura. El diagnóstico se puede determinar en el útero o se puede determinar dentro de los 18 a 24 meses posteriores al nacimiento en algunos casos en los que la circunferencia de la cabeza tiende a estabilizarse en los bebés . [9] El diagnóstico en los bebés incluye medir la circunferencia de la cabeza del niño y comparar qué tan significativamente cae por encima del percentil 97,5 de los niños similares a su demografía. Si cae por encima del percentil 97,5, se examinará al paciente para determinar si hay presión intracraneal presente y si es necesaria o no una cirugía inmediata. [10] Si no es necesaria una cirugía inmediata, se realizarán más pruebas para determinar si el paciente tiene macrocefalia o macrocefalia benigna.
El diagnóstico de macrocefalia implica la comparación de la circunferencia de la cabeza del bebé con la de otros bebés de la misma edad y etnia . Si se sospecha que un paciente tiene macrocefalia, se utilizarán pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. Los síntomas varían según la causa de la macrocefalia en el niño y si el niño tiene otros síndromes acompañantes, que se determinarán mediante pruebas moleculares.
La macrocefalia benigna puede ocurrir sin razón o ser heredada por uno o ambos padres (en este caso se considera macrocefalia familiar benigna y se considera una forma de macrocefalia megalencefalia ). El diagnóstico de la macrocefalia familiar se determina midiendo la circunferencia de la cabeza de ambos padres y comparándola con la del niño. La macrocefalia benigna y familiar no está asociada con trastornos neurológicos . [10] Si bien la macrocefalia benigna y familiar no da lugar a trastornos neurológicos, aún será necesario evaluar el desarrollo neurológico. [ cita requerida ]
Aunque no se producen trastornos neurológicos, los síntomas temporales de la macrocefalia benigna y familiar incluyen: retraso del desarrollo , epilepsia e hipotonía leve. [10]
Se evalúa el desarrollo neurológico en todos los casos y casos sospechosos de macrocefalia para determinar si se necesitan tratamientos y cuáles, y si puede haber otros síndromes presentes o es probable que se desarrollen. [ cita requerida ]
Otras formas de macrocefalia incluyen:
El tratamiento varía dependiendo de si se presenta o no con otras afecciones médicas en el niño y de dónde se encuentra el líquido cefalorraquídeo . [9] Si es benigno y se encuentra entre el cerebro y el cráneo, no se necesita cirugía. [9] [15] Si se encuentra exceso de líquido entre los espacios de los ventrículos en el cerebro, será necesaria cirugía. [15]
A continuación se muestra una lista de síndromes asociados con la macrocefalia que se mencionan en Signos y síntomas de afecciones genéticas: un manual . [10]
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