El síndrome de Sotos es un trastorno genético poco común que se caracteriza por un crecimiento físico excesivo durante los primeros años de vida. El crecimiento excesivo suele comenzar en la infancia y continúa hasta los primeros años de la adolescencia. El trastorno puede ir acompañado de autismo , [1] discapacidad intelectual leve , retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social, hipotonía (tono muscular bajo) y alteraciones del habla. Los niños con síndrome de Sotos tienden a ser grandes al nacer y a menudo son más altos, más pesados y tienen cráneos relativamente grandes ( macrocefalia ) de lo normal para su edad. Los signos del trastorno, que varían entre individuos, incluyen un cráneo desproporcionadamente grande con una frente ligeramente protuberante, manos y pies grandes, mandíbula grande, hipertelorismo (una distancia anormalmente aumentada entre los ojos) y ojos oblicuos. También pueden presentarse torpeza, un andar extraño y agresividad o irritabilidad inusuales.
Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Sotos se dan de forma esporádica, también se han descrito casos familiares. Es similar al síndrome de Weaver .
Este síndrome se caracteriza por un crecimiento excesivo y una edad ósea avanzada . Los individuos afectados presentan rasgos dismórficos , con macrodolicocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y un mentón puntiagudo. La apariencia facial es más notable en la primera infancia. Los bebés y niños afectados tienden a crecer rápidamente; son significativamente más altos que sus hermanos y compañeros, y tienen un cráneo y una cabeza inusualmente grandes. La altura adulta suele estar dentro del rango normal, aunque Broc Brown tiene la afección y fue nombrado el adolescente más alto del mundo; a fines de 2016, medía 2,34 m (7 pies 8 pulgadas) y seguía creciendo. [2]
Las personas con síndrome de Sotos suelen tener deterioro intelectual, [3] [4] y la mayoría también muestra rasgos autistas. [5] Los deterioros conductuales frecuentes incluyen trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), fobias , trastorno obsesivo compulsivo , rabietas y comportamientos impulsivos ( trastorno del control de los impulsos ). Los problemas con el habla y el lenguaje también son comunes. [6] Las personas afectadas a menudo pueden tener tartamudez, dificultad con la producción de sonidos o una voz monótona. Además, el tono muscular débil (hipotonía) puede retrasar otros aspectos del desarrollo temprano, en particular las habilidades motoras como sentarse y gatear. [ cita requerida ]
Otros signos incluyen escoliosis , convulsiones, defectos cardíacos o renales, pérdida de audición y problemas con la visión. Algunos bebés con este trastorno experimentan ictericia y mala alimentación. Un pequeño número de pacientes con síndrome de Sotos han desarrollado cáncer, con mayor frecuencia en la infancia, pero no se ha asociado ninguna forma de cáncer con esta afección. Sigue siendo incierto si el síndrome de Sotos aumenta el riesgo de tipos específicos de cáncer. Si las personas con este trastorno tienen algún riesgo aumentado de cáncer, su riesgo es solo ligeramente mayor que el de la población general. [7]
Las mutaciones en el gen NSD1 causan el síndrome de Sotos. [8] [9] El gen NSD1 proporciona instrucciones para producir una proteína (histona metiltransferasa) que participa en el crecimiento y desarrollo normales. Sin embargo, se desconoce la función de esta proteína. En la población japonesa, el cambio genético más común que conduce al síndrome de Sotos elimina material genético de la región del cromosoma 5 que contiene el gen NSD1. En otras poblaciones, pequeñas mutaciones dentro del gen NSD1 ocurren con mayor frecuencia. Los cambios genéticos que involucran al gen NSD1 impiden que una copia del gen produzca alguna proteína funcional. No está claro cómo una cantidad reducida de esta proteína durante el desarrollo conduce a discapacidades de aprendizaje, crecimiento excesivo y otras características del síndrome de Sotos. [ cita requerida ]
Alrededor del 95 por ciento de los casos de síndrome de Sotos se producen por mutación espontánea . La mayoría de estos casos son resultado de nuevas mutaciones que afectan al gen NSD1. Se han descrito algunas familias con más de un miembro afectado. Estos casos hereditarios permitieron a los investigadores determinar que el síndrome de Sotos tiene un patrón de herencia autosómico dominante . [ cita requerida ]
El diagnóstico se basa en el examen físico, en el que se busca entre otros síntomas un crecimiento excesivo. No existen marcadores bioquímicos para la enfermedad. [10]
El tratamiento es sintomático . [10] No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Sotos. [ cita requerida ]
El síndrome de Sotos no es un trastorno potencialmente mortal y los pacientes pueden tener una expectativa de vida normal. Los retrasos en el desarrollo pueden mejorar en los años escolares; sin embargo, los problemas de coordinación pueden persistir hasta la edad adulta, junto con cualquier discapacidad de aprendizaje y/u otros problemas físicos o mentales. [11]
La incidencia es de aproximadamente 1 en 14.000 nacimientos. [6]
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de agosto de 2024 ( enlace )
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