Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual

Condición médica

El síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual , también conocido como síndrome de Neuhauser , es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por megalocórnea , hipotonía desde el nacimiento, discapacidades intelectuales variables , retrasos psicomotores , retrasos en el desarrollo y dismorfismos faciales como cara redonda, prominencia frontal , sesgos antimongoloides de los ojos, pliegue epicántico , orejas grandes y de implantación baja , puente nasal ancho, anteversión de las fosas nasales y aumento de la longitud del labio superior. ^[1] Según OMIM, ^[2] solo se han descrito 24 casos en la literatura médica. ^{[3] [4] [5] [6] [7] [8 ] [9] [10] [11] [12] [13]}

Referencias

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