Defecto congénito de las clavículas, el cráneo y los dientes.
Condición médica
La disostosis cleidocraneal ( CCD ), también llamada displasia cleidocraneal , es un defecto congénito que afecta principalmente a los huesos y los dientes . [1] Las clavículas suelen estar poco desarrolladas o ausentes, lo que permite que los hombros estén muy juntos. [1] La parte frontal del cráneo a menudo no se cierra hasta más tarde, y los afectados suelen ser más bajos que el promedio. [1] Otros síntomas pueden incluir una frente prominente, ojos muy separados, dientes anormales y nariz plana. [1] Los síntomas varían entre las personas; sin embargo, la inteligencia generalmente no se ve afectada. [1]
El tratamiento incluye medidas de apoyo , como un dispositivo para proteger el cráneo y cuidados dentales. [5] Se puede realizar una cirugía para corregir ciertas anomalías óseas. [4] La expectativa de vida es generalmente normal. [3]
Afecta a aproximadamente una persona por cada millón de personas. [1] Afecta con la misma frecuencia a hombres y mujeres. [5] Las descripciones modernas de la enfermedad datan al menos de 1896. [6] El término proviene de cleido , "clavícula", craneal, del griego κρανίο, "cráneo", y disostosis , "formación de hueso anormal". [7]
Signos y síntomas
Paciente infantil descrita por Marie y Sainton, 1898, que muestra ausencia de clavículas.
La disostosis cleidocraneal es un trastorno esquelético general [8] llamado así por las deformidades de la clavícula (cleido) y del cráneo que suelen tener las personas que la padecen.
Las personas que padecen esta afección suelen presentar una hinchazón indolora en la zona de las clavículas entre los 2 y 3 años de edad. [9] Las características comunes son:
Las clavículas pueden faltar parcialmente y dejar solo la parte medial del hueso. En el 10% de los casos, faltan por completo. [10] Si las clavículas faltan por completo o están reducidas a pequeños vestigios , esto permite la hipermovilidad de los hombros, incluida la capacidad de tocar los hombros juntos frente al pecho. [11] El defecto es bilateral el 80% de las veces. [12] Las clavículas parciales pueden causar síntomas de daño nervioso y, por lo tanto, deben eliminarse mediante cirugía.
La mandíbula es prognática debido a la hipoplasia del maxilar ( micrognatismo ) y otros huesos faciales. [11]
Un punto blando o un área blanda más grande en la parte superior de la cabeza donde la fontanela no se cerró o la fontanela se cerró tarde.
Los huesos y las articulaciones están subdesarrollados. Las personas son más bajas y de complexión más pequeña que sus hermanos que no padecen esta afección.
Los dientes permanentes incluyen dientes supernumerarios . A menos que se eliminen estos supernumerarios, amontonarán los dientes permanentes en lo que puede ser una mandíbula ya subdesarrollada. Si es así, probablemente será necesario eliminar los supernumerarios para hacer espacio para los dientes permanentes. Se han observado hasta 13 dientes supernumerarios. Los dientes también pueden estar desplazados. La formación de cemento puede ser deficiente. [13]
La CCD suele ser autosómica dominante , pero en algunos casos se desconoce su causa. [18] Se cree que el mecanismo principal implica la haploinsuficiencia causada por mutaciones en CBFA1 (también conocido como Runx2), un gen ubicado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21), que codifica un factor de transcripción necesario para la diferenciación de células madre en osteoblastos . [10] Esto da como resultado una osificación retrasada de las estructuras de la línea media del cuerpo y los consiguientes defectos en la formación ósea membranosa y endocondral . [19]
Diagnóstico
Las características de la disostosis son diferentes y la radiología ayuda a confirmar el diagnóstico. Durante la gestación (embarazo), el tamaño de la clavícula se puede calcular utilizando nomogramas disponibles. A veces se pueden observar huesos wormianos en el cráneo. [20]
El diagnóstico del trastorno del espectro CCD se establece en un individuo con hallazgos clínicos y radiográficos típicos y/o mediante la identificación de una variante patogénica heterocigótica en RUNX2 (CBFA1). [21]
Desarrollo deficiente de las clavículas y caja torácica en forma de campana en una persona con CCD
Tratamiento
Alrededor de los 5 años de edad, puede ser necesaria una corrección quirúrgica para prevenir el empeoramiento de la deformidad. [9] Si la madre tiene displasia, puede ser necesaria una cesárea. Puede ser necesaria una cirugía craneofacial para corregir los defectos del cráneo. [20] La coxa vara se trata mediante osteotomías femorales correctivas. Si hay irritación del plexo braquial con dolor y entumecimiento, se puede realizar la escisión de los fragmentos claviculares para descomprimirlo. [10]
Pronóstico
Varios estudios han informado que la esperanza de vida parece ser normal para las personas con CCD. [3] [22] [23]
Epidemiología
La disostosis cleidocraneal afecta aproximadamente a una persona por cada millón. [1]
Casos notables
En 1987, una joven llamada Jessica McClure se cayó por el estrecho conducto de un pozo en la propiedad de su familia en Texas. Ron Short, un contratista de techos que nació sin clavículas debido a una disostosis cleidocraneal y, por lo tanto, podía hundir los hombros para trabajar en rincones estrechos, llegó al lugar y se ofreció a bajar por el pozo. Los rescatistas finalmente no lo utilizaron, [24] [25] aunque McClure fue rescatada con éxito del pozo.
Las hermanas actrices y cantantes Milly [27] y Abby Shapiro nacieron con displasia cleidocraneal, un rasgo que comparten con su madre. [28]
Referencias
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