La craneosinostosis es una afección en la que una o más de las suturas fibrosas del cráneo de un bebé pequeño se fusionan prematuramente convirtiéndose en hueso (osificación), [2] cambiando así el patrón de crecimiento del cráneo. [3] Debido a que el cráneo no puede expandirse perpendicularmente a la sutura fusionada, lo compensa creciendo más en la dirección paralela a las suturas cerradas. [3] A veces, el patrón de crecimiento resultante proporciona el espacio necesario para el cerebro en crecimiento, pero da como resultado una forma anormal de la cabeza y rasgos faciales anormales. [3] En los casos en los que la compensación no proporciona suficiente espacio para el cerebro en crecimiento, la craneosinostosis produce un aumento de la presión intracraneal que posiblemente provoque discapacidad visual, dificultad para dormir, dificultades para comer o una alteración del desarrollo mental combinado con una reducción significativa de coeficiente intelectual . [4]
La craneosinostosis ocurre en uno de cada 2000 nacimientos. La craneosinostosis es parte de un síndrome en entre el 15% y el 40% de los pacientes afectados, pero generalmente ocurre como una condición aislada. [5] [6] El término proviene de craneo , cráneo ; + sin , juntos; + ost , relacionado con el hueso; + osis , que denota una condición. La craneosinostosis es lo opuesto al metopismo .
Los niños que nacen con craneosinostosis tienen un fenotipo distinto , es decir, apariencia: rasgos observables causados por la expresión de los genes de una afección. Las características del fenotipo particular de la craneosinostosis están determinadas por la sutura que se cierra. [7] La fusión de esta sutura provoca un cierto cambio en la forma del cráneo; una deformidad del cráneo. [7]
La ley de Virchow dicta que, cuando se produce un cierre prematuro de la sutura, el crecimiento del cráneo normalmente se restringe perpendicularmente a la sutura fusionada y se realza en un plano paralelo a ella, tratando así de proporcionar espacio para el cerebro de rápido crecimiento. [8] Utilizando esta ley, a menudo se puede predecir el patrón de deformidad del cráneo en la craneosinostosis. [8]
Un ejemplo ilustrativo de este fenómeno es la escafocefalia , que se traduce del griego como 'cabeza de barco'; el nombre de la afección sugiere la forma del cráneo afectado. Un término sinónimo es "dolicocefalia" (el prefijo "dolico-" significa alargado). [9]
El cierre prematuro de la sutura sagital restringe el crecimiento en un plano perpendicular, por lo que la cabeza no crecerá hacia los lados y permanecerá estrecha. [10] [11] Esto se ve mejor en una vista desde arriba del niño mirando hacia abajo en la parte superior de la cabeza. [12] El crecimiento compensatorio ocurre hacia adelante en la sutura coronal y hacia atrás en la sutura lambdoidea, dando respectivamente una frente prominente, llamada protuberancia frontal, y una porción posterior prominente de la cabeza, llamada coning. [10] [11] Esta es la forma más común de craneosinostosis. [13]
La trigonocefalia es el resultado del cierre prematuro de la sutura metópica. [10] [11] Según la ley de Virchow, esta fusión dará como resultado una frente estrecha, que se enfatiza aún más por los surcos de la sutura. [10] [11] El crecimiento compensatorio ocurre en ambas suturas coronales, empujando así la frente hacia adelante. [10] [11] La forma resultante parece triangular desde arriba. [12] Como muchos términos médicos, 'trigonocefalia' se deriva del griego e indica que la cabeza en cuestión tiene forma triangular. Un rasgo facial de la sinostosis metópica es el hipotelorismo ; en la vista frontal se puede observar que el ancho entre los ojos es menor de lo habitual. [11]
La palabra griega πλάγιος plágios significa "sesgado". La plagiocefalia se puede subclasificar en plagiocefalia anterior o plagiocefalia posterior. [ cita necesaria ]
La plagiocefalia anterior es una descripción clínica de la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Los niños que nacen con sinostosis coronal unilateral desarrollan una cabeza torcida debido a mecanismos compensatorios; una plagiocefalia. [10] [11]
La sutura sagital "divide" la sutura coronal en dos mitades; unilateral, lo que significa que se fusiona el lado derecho o el lado izquierdo de la sutura sagital. Este hecho plantea inmediatamente un punto importante. A diferencia del cierre de la sutura sagital o metópica, la derecha y la izquierda no son lo mismo en la sinostosis coronal unilateral. [10] [11] Esta asimetría se muestra en la deformidad del cráneo, así como en la deformidad facial y las complicaciones. [10] [11]
Esta vez, la deformidad del cráneo sólo puede predecirse parcialmente utilizando la ley de Virchow. El crecimiento se detiene en el plano perpendicular a la sutura fusionada y la frente se aplana , pero sólo en el lado ipsilateral de la cabeza. [10] [11] Ipsilateral indica el mismo lado de la cabeza donde se cierra la sutura. El crecimiento compensatorio se produce tanto en un plano paralelo como en un plano perpendicular. [10] [11] Un aumento en el crecimiento en la sutura metópica y sagital explica el plano paralelo y dará como resultado un abultamiento en la fosa temporal . [10] [11] El crecimiento compensatorio en el plano perpendicular ocurre en el lado de la cabeza con la sutura coronal permeable, el lado contralateral. [10] [11] La mitad de la frente se abultará hacia adelante.
La evaluación del cráneo desde arriba muestra una asimetría de los huesos frontales, un aumento de la anchura del cráneo y un desplazamiento hacia adelante de la oreja en el lado ipsilateral de la cabeza. [12] La evaluación del cráneo desde una vista frontal mostrará características asimétricas de la cara, incluido un desplazamiento de la punta del mentón de la mandíbula y una desviación de la punta de la nariz. [10] [11] La punta del mentón se encuentra más hacia el lado contralateral de la cabeza, debido al desplazamiento hacia adelante ipsilateral de la articulación temporomandibular junto con la oreja. [10] [11] La punta de la nariz también apuntará hacia el lado contralateral. [10] [11] Las complicaciones basadas en la deformación del cráneo incluyen maloclusión de la mandíbula, hasta en un 90%; una forma sutil de estrabismo , causada por la colocación asimétrica de las órbitas ; [11] y error de refracción, particularmente astigmatismo, debido al desarrollo asimétrico de las órbitas. [14]
La sinostosis lambdoidea unilateral también se denomina plagiocefalia posterior, lo que indica que produce, al igual que la sinostosis coronal unilateral , una "cabeza sesgada". La diferencia es que esta vez la deformidad se muestra principalmente en el occipucio . [ cita necesaria ]
Según la ley de Virchow, la restricción del crecimiento se producirá en el lado ipsilateral de la cabeza; El crecimiento compensatorio ocurrirá en el lado contralateral de la cabeza. Este patrón de crecimiento ejerce un efecto en la base del cráneo, que no es uniforme cuando se examina al niño desde un punto de vista detrás del niño, así como en la columna cervical, que muestra una curvatura. [15] Además, desde un punto de vista detrás del niño, se puede ver un abultamiento de la mastoides. [15] Por lo general, se observan asimetrías mínimas en la frente. [11]
La braquicefalia , o "cabeza corta", es el resultado del cierre de ambas suturas coronales. [11] Siguiendo la ley de Virchow, esto resultará en la cabeza del niño con una restricción del crecimiento hacia adelante y hacia atrás: huesos frontales hundidos y un occipucio aplanado. [11] El crecimiento compensatorio se producirá hacia los lados, debido a la sutura sagital, y hacia arriba, debido a las suturas lambdoideas. [11]
La turricefalia , también conocida como oxicefalia, acrocefalia y síndrome de cabeza alta, es un tipo de trastorno cefálico . Este es un término que a veces se usa para describir el cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura, como la sutura lambdoidea . [ cita necesaria ]
La palabra pansinostosis también deriva del griego y puede traducirse como "todo un hueso", lo que indica que todas las suturas están cerradas. [16] En la práctica general, el término se utiliza para describir a los niños con tres o más suturas craneales cerradas. [dieciséis]
La pansinostosis puede presentarse de varias formas. El aspecto puede ser el mismo que el de la microcefalia primaria : una cabeza marcadamente pequeña, pero de proporciones normales. [17] La forma más grave de pansinostosis es la kleeblattschädel (cráneo en forma de hoja de trébol), que se presenta con abultamiento de los diferentes huesos de la bóveda craneal . [17] [18]
Kleeblattschädel es una característica de varias afecciones y también puede observarse en manifestaciones no sindrómicas. La verdadera pansinostosis también puede ser no sindrómica [19] , pero también se observa en dos afecciones: la craneosinostosis relacionada con ERF y el síndrome de Robinow-Sorauf (ahora considerado una forma de síndrome de Saethre-Chotzen). [20]
No todas las anomalías craneales observadas en niños con craneosinostosis son únicamente consecuencia de la fusión prematura de una sutura craneal. Esto es especialmente cierto en los casos de craneosinostosis sindrómica. Los hallazgos incluyen elevación de la presión intracraneal; apnea obstructiva del sueño (AOS); anomalías en la base del cráneo y deterioro neuroconductual. [11]
Cuando la PIC está elevada pueden producirse los siguientes síntomas: vómitos, alteraciones visuales, abultamiento de la fontanela anterior, alteración del estado mental, papiledema y dolor de cabeza. [29]
Los principales riesgos de una presión intracraneal elevada prolongada pueden incluir deterioro cognitivo y problemas de visión a través de papiledema prolongado [17] y atrofia óptica posterior . [30] Estas son las razones principales por las que se debe realizar una fundoscopia durante el examen físico de niños con craneosinostosis. [17]
Las causas de una elevación de la presión intracraneal se comprenden mejor utilizando la doctrina Monro-Kellie. [31] La doctrina Monro-Kellie reduce la bóveda craneal a una caja con paredes rígidas. [31] Este recuadro contiene tres elementos: cerebro, sangre intracraneal y líquido cefalorraquídeo. [31] La suma de volúmenes de estos tres elementos es constante. [31] Un aumento en uno debería causar una disminución en uno o ambos de los dos restantes, evitando así una elevación de la presión intracraneal. [31]
Un mecanismo compensatorio implica el movimiento del líquido cefalorraquídeo desde la bóveda craneal hacia la médula espinal. [31] El volumen de sangre en la bóveda craneal está autorregulado por el cerebro y, por lo tanto, no disminuirá tan fácilmente. [31]
La presión intracraneal aumentará como resultado del crecimiento continuo del cerebro dentro del cráneo rígido. [17] Parece que en niños con craneosinostosis, la disminución esperada de sangre intracraneal probablemente no esté ocurriendo como debería según la hipótesis de Monro-Kellie. [32] Esto se muestra cuando el cerebro se expande en el cráneo fijo, lo que produce un aumento más rápido de la presión intracraneal de lo que se esperaría. [32]
Las breves paradas de la respiración durante el sueño son la base de la AOS. Otros síntomas pueden ser dificultad para respirar, ronquidos, somnolencia diurna y transpiración. [5] El principal agente causante de la AOS es la [hipoplasia de la parte media de la cara], que también representa un riesgo para los ojos que se pueden ver sobresaliendo de las cuencas de los ojos. Es probable que otros factores, como el micrognatismo y la hipertrofia adenoidea , contribuyan a causar la AOS. [5] Las formas sindrómicas más comunes de craneosinostosis; es decir, Apert, Crouzon y Pfeiffer, tienen un mayor riesgo de desarrollar AOS. Los niños tienen casi un 50% de posibilidades de desarrollar esta afección. [5]
Una teoría sobre la participación de la AOS como agente causante de la presión intracraneal elevada sugiere una asociación con la autorregulación del flujo sanguíneo en el cerebro. [33] Ciertas células del cerebro responden específicamente a un aumento de CO 2 en la sangre. [4] [34] La respuesta implica la vasodilatación de los vasos sanguíneos de la bóveda craneal, aumentando el volumen de uno de los elementos de la doctrina Monro-Kellie. [4] [34] El aumento de la concentración de CO 2 en la sangre es una consecuencia de la dificultad para respirar, especialmente cuando el niño con AOS está durmiendo. [4] [34] Está bien documentado que los picos más altos de presión intracraneal a menudo ocurren durante el sueño. [4] [34]
La alteración del flujo venoso a menudo es causada por un agujero yugular hipoplásico . [33] Esto provoca un aumento en el volumen de sangre intracraneal, lo que provoca un aumento en la presión intracraneal. [33]
Esto puede complicarse aún más con una posible malformación de Arnold-Chiari , que puede obstruir parcialmente el flujo de líquido cefalorraquídeo desde el neurocráneo hasta la médula espinal. [6] La malformación de Chiari puede ser asintomática o presentarse con ataxia , espasticidad o anomalías en la respiración, la deglución o el sueño. [6]
Debido al deterioro del flujo venoso, que puede complicarse aún más con una malformación de Arnold-Chiari, a menudo hay una imagen clínica de hidrocefalia . La hidrocefalia se observa en 6,5 a 8% de los pacientes con síndrome de Apert, 25,6% en pacientes con síndrome de Crouzon y 27,8% de aquellos con síndrome de Pfeifer. [35] La ventriculomegalia es un hallazgo habitual en niños con síndrome de Apert. [36]
El deterioro neuroconductual incluye problemas de atención y planificación, velocidad de procesamiento, habilidades visoespaciales, lenguaje, lectura y ortografía. [10] Una disminución del coeficiente intelectual también puede ser parte de los problemas. [10]
Se ha sugerido que estos problemas son causados por una malformación primaria del cerebro, en lugar de ser una consecuencia de la restricción del crecimiento del cráneo y la presión intracraneal elevada. Alguna evidencia de esta afirmación ha sido proporcionada por estudios que utilizan tomografías computarizadas ( TC ) e imágenes por resonancia magnética ( IRM ) para identificar diferencias entre las estructuras del cerebro de niños sanos y aquellos afectados con craneosinostosis. [10] Se ha descubierto que la cirugía correctiva de la bóveda craneal altera la morfología del cerebro en comparación con la situación antes de la intervención quirúrgica. [10] Sin embargo, la estructura todavía era anormal en comparación con los niños sin craneosinostosis. [10]
Los avances en los campos de la biología molecular y la genética , así como el uso de modelos animales, han sido de gran importancia para ampliar nuestro conocimiento sobre la fusión de suturas. [3] La investigación en modelos animales ha llevado a la idea de que la duramadre juega un papel importante en la determinación del cierre o la permeabilidad de la sutura. [3] A diferencia de la duramadre, parece que el periostio no es esencial para provocar el cierre o la permeabilidad. [3]
En lugar de describir las anomalías en la estructura y la forma, la investigación hoy en día se centra en decodificar las interacciones moleculares que subyacen a ellas. [3] Según datos de PCR cuantitativa en tiempo real en muestras de uniones de suturas durante el desarrollo, la fusión de suturas craneales en mamíferos es una expresión estrechamente orquestada de genes en un orden temporal específico, que conduce a la osificación endocondral. [37] A pesar del progreso que se ha logrado, aún no se comprenden muchas cosas sobre la biología de la sutura y las vías causales exactas aún no se comprenden por completo. [38]
Se han identificado múltiples causas potenciales del cierre prematuro de la sutura, como las diversas mutaciones genéticas asociadas con la craneosinostosis sindrómica. [3] Sin embargo, la causa de la craneosinostosis no sindrómica aún se desconoce en gran medida. [10] Lo más probable es que influyan factores biomecánicos, así como factores ambientales, hormonales y genéticos. [10]
Nuevos conocimientos han alimentado el debate sobre si podría haber un factor intrínseco que cause la fusión prematura de las suturas. Se evaluaron las estructuras cerebrales de niños con craneosinostosis mediante imágenes por resonancia magnética. [10] Se observaron diferencias en comparación con las estructuras cerebrales de niños normales. [10] La pregunta ahora es si estas diferencias son causadas por la craneosinostosis o son la causa de la craneosinostosis. [ cita necesaria ]
Los factores biomecánicos incluyen la restricción de la cabeza fetal durante el embarazo. [39] Jacob et al. esa restricción dentro del útero se asocia con una disminución de la expresión de la proteína y la noggin del erizo indio . Estos dos últimos son factores importantes que influyen en el desarrollo óseo. [39]
Los factores ambientales se refieren, por ejemplo, al tabaquismo materno y a la exposición materna a fármacos que contienen aminas. Varios grupos de investigación han encontrado evidencia de que estos factores ambientales son responsables de un aumento en el riesgo de craneosinostosis, probablemente a través de efectos sobre los genes receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. [40] [41] [42] [43] [44]
Por otro lado, una evaluación reciente del ácido valproico (un antiepiléptico), que ha sido implicado como agente causal, no ha mostrado asociación con la craneosinostosis. [45]
Ciertos medicamentos (como los que contienen aminas) pueden aumentar el riesgo de craneosinostosis cuando se toman durante el embarazo; estos son los llamados factores teratogénicos . [41] [44]
La craneosinostosis inducida por hipertiroidismo es un cierre prematuro mediado por hormonas. [46] Se cree que el hueso madura más rápido debido a los altos niveles de hormona tiroidea . [46]
En el 6 al 11% de los niños nacidos con sinostosis coronal, que involucra con mayor frecuencia casos bilaterales que unilaterales, se ha informado que otros miembros de la familia también nacieron con la misma condición. [47] Este hallazgo sugiere en gran medida una causa genética, que posiblemente se haya encontrado en los genes del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) y TWIST. [47]
El factor de crecimiento de fibroblastos y los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos regulan el crecimiento óseo fetal y se expresan en las suturas craneales durante el embarazo. [6] Se cree que el gen del factor de transcripción TWIST disminuye la función del FGFR, regulando así indirectamente el crecimiento óseo fetal. [6] Por lo tanto, es posible una relación entre las mutaciones en estos genes y la craneosinostosis. Moloney et al. observaron una mutación en FGFR3 en hasta el 31% de los casos con sinostosis coronal no sindrómica, lo que demuestra que las anomalías del FGFR desempeñan un papel importante en la craneosinostosis no sindrómica. [48]
En términos de craneosinostosis sindrómica no solo aparecen los genes FGFR3 y TWIST, sino también FGFR1 y en particular FGFR2 , que se ha informado en el 90% de las craneosinostosis sindrómicas como Apert, Crouzon, Peiffer y Jackson-Weiss. [49] [50] [51] Las mutaciones se pueden dividir en mutaciones que conducen a una ganancia de función (en los genes FGFR) y mutaciones que conducen a una pérdida de función (en los genes TWIST). [50] [51] Por lo tanto, la craneosinostosis es probablemente el resultado de una alteración en el equilibrio fino que regula la multiplicación y maduración de las células óseas precursoras en las suturas craneales. [3]
La tasa familiar, que es diferente para los casos sindrómicos y no sindrómicos, proporciona una pista importante. [52] [53] En los casos no sindrómicos, se encuentran antecedentes familiares positivos en el 2% de los casos con cierre con sutura sagital [52] [53] y en el 6% al 11% de los casos con cierre con sutura coronal.
El mesénquima situado encima de las meninges sufre una osificación intramembranosa formando el neurocráneo . [3] El neurocráneo está formado por varios huesos, que están unidos y al mismo tiempo separados por suturas fibrosas. [3] Esto permite el movimiento de los huesos separados entre sí; el cráneo infantil todavía es maleable. [3] Las suturas fibrosas permiten específicamente la deformación del cráneo durante el nacimiento [3] y absorben fuerzas mecánicas durante la infancia [6] También permiten la expansión necesaria durante el crecimiento del cerebro. [3]
En los primeros años de vida, las suturas sirven como los centros de crecimiento más importantes del cráneo. [3] El crecimiento del cerebro y la permeabilidad de las suturas dependen uno del otro. [54] El crecimiento del cerebro aleja los dos lados de las suturas permeables, permitiendo así el crecimiento del neurocráneo. [54] Esto significa que el neurocráneo sólo puede crecer si las suturas permanecen abiertas. [54] El neurocráneo no crecerá cuando las fuerzas inducidas por el crecimiento del cerebro no estén presentes. [12] Esto ocurrirá, por ejemplo, cuando la presión intracraneal baje; las suturas ya no se estiran y se fusionan. [17]
La evaluación de un niño con sospecha de craneosinostosis se realiza preferentemente en un centro craneofacial. Los tres elementos principales del análisis incluyen el historial médico, el examen físico y el análisis radiográfico . [55]
La historia clínica debe incluir en cualquier caso preguntas sobre los factores de riesgo durante el embarazo, el índice familiar y la presencia de síntomas de presión intracraneal (PIC) elevada. [ cita necesaria ]
La fundoscopia siempre debe realizarse en niños con craneosinostosis. [57] Se utiliza para encontrar papiledema , que a veces es el único síntoma de presión intracraneal elevada que se muestra en estos niños. [57]
Otras partes del examen físico incluyen la medición de la circunferencia de la cabeza, la evaluación de la deformidad del cráneo y la búsqueda de deformidades que afecten a otras partes del cuerpo. [17] La circunferencia de la cabeza y la curva de crecimiento de la cabeza proporcionan pistas importantes para diferenciar entre craneosinostosis, microcefalia primaria e hidrocefalia . [17] Esta diferenciación tiene una influencia importante en el tratamiento posterior del niño. [17]
En un artículo reciente Cunningham et al. [12] describieron varios pasos en los que un pediatra debe observar al paciente para evaluar la deformidad del cráneo:
Las implicaciones de las deformidades que se observan se analizan ampliamente en el apartado "fenotipo".
La craneosinostosis sindrómica se presenta con una deformidad del cráneo, así como con deformidades que afectan a otras partes del cuerpo. [54] El examen clínico debe incluir en cualquier caso la evaluación del cuello, la columna, los dedos y los dedos de los pies. [54]
El análisis radiográfico mediante la realización de una tomografía axial computarizada es el estándar de oro para diagnosticar la craneosinostosis. [58] [59]
La radiografía simple del cráneo puede ser suficiente para diagnosticar una craneosinostosis de sutura única y, por lo tanto, debe realizarse, [58] [59] pero el valor diagnóstico es superado por el de la tomografía computarizada . [60] No sólo se pueden identificar las suturas con mayor precisión, demostrando así objetivamente una sutura fusionada, sino que también es posible evaluar el cerebro en busca de anomalías estructurales y excluir otras causas de crecimiento asimétrico al mismo tiempo. [60] Además de esto, la tomografía computarizada puede visualizar el alcance de la deformidad del cráneo, lo que permite al cirujano comenzar a planificar la reconstrucción quirúrgica. [61]
Hay varias formas de clasificar la craneosinostosis.
Además, se han identificado los siguientes síndromes:
La principal diferencia entre la plagiocefalia basada en craneosinostosis y la plagiocefalia deformacional es que en esta última no hay fusión de suturas. [12] La maleabilidad del cráneo neonatal permite que el cráneo cambie de forma debido a fuerzas extrínsecas. [12]
Con las pruebas que debe realizar un pediatra, como se explicó anteriormente, la diferencia es bastante fácil de hacer. [12] En la plagiocefalia deformacional el cráneo no muestra un abultamiento de la mastoides y en estos pacientes la base del cráneo y la posición de las orejas están niveladas, todo lo contrario de la plagiocefalia debida a craneosinostosis. [12] El desplazamiento de una oreja hacia el frente es característico de la plagiocefalia deformacional. [12]
La microcefalia primaria muestra un cuadro clínico de craneosinostosis, pero por una causa diferente. El fallo principal es la ausencia de crecimiento del cerebro, lo que inutiliza las suturas de la bóveda craneal. [17] Como consecuencia, las suturas se cierran, presentando una imagen similar a una pansinostosis. [17] Se puede hacer una diferenciación entre estas dos condiciones con una tomografía computarizada (TC). Los espacios subaracnoideos suelen estar agrandados en la microcefalia primaria, mientras que están reducidos o ausentes en la pansinostosis verdadera. [17]
El objetivo principal de la intervención quirúrgica es permitir que se produzca un desarrollo normal de la bóveda craneal. [54] Esto se puede lograr mediante la escisión de la sutura fusionada prematuramente y la corrección de las deformidades del cráneo asociadas. [54] Si la sinostosis no se corrige, la deformidad empeorará progresivamente no sólo amenazando el aspecto estético, sino también el aspecto funcional. [54] Esto es especialmente frecuente en condiciones asimétricas, como la sinostosis coronal unilateral, con función comprometida de los ojos y la mandíbula. [54] Además, se han observado signos de desarrollo neurológico comprometido entre todas las sinostosis, aunque esto también puede ser causado por un mal desarrollo primario del cerebro y, por lo tanto, no puede prevenirse mediante una intervención quirúrgica. [62]
Hay algunos elementos básicos que intervienen en la intervención quirúrgica cuyo objetivo es la normalización de la bóveda craneal :
La prevención de complicaciones posquirúrgicas, incluidas las mencionadas anteriormente, juega un papel importante en las discusiones sobre el momento de una posible cirugía. El consenso general es realizar la cirugía al final de la infancia, es decir, entre los seis y los doce meses. [54] Dentro de este período de tiempo, la eficacia de la cirugía mejorará por varias razones:
La mayoría de los cirujanos no intervendrán hasta después de los seis meses de edad debido al mayor riesgo que supone la pérdida de sangre antes de esta edad. [54] Generalmente es preferible esperar hasta después de los tres meses de edad, cuando los riesgos anestésicos también disminuirán. [54]
No en todos los países se realiza cirugía en la primera infancia; en algunos países la intervención quirúrgica puede realizarse al final de la adolescencia. [ cita necesaria ]
Es importante que las familias busquen un médico craneofacial pediátrico que tenga experiencia en craneosinostosis para un diagnóstico, atención quirúrgica y seguimiento adecuados.
Hay dos procedimientos quirúrgicos que se usan comúnmente para tratar la sinostosis sagital. [54] La cuestión de qué procedimiento es superior todavía es objeto de intensos debates entre los cirujanos que tratan esta afección; [54] sin embargo, generalmente se acepta que el índice cefálico debe usarse para evaluar la eficacia de la intervención quirúrgica preferida. [54]
El análisis retrospectivo ha dado una indicación de que el uso de la remodelación total de la bóveda craneal proporciona a los niños un mejor índice cefálico que la craniectomía con tira extendida. [69]
Un enfoque que se está evaluando actualmente implica el uso de resortes. Es probable que esta intervención sea más eficaz cuando se utiliza entre los tres y los seis meses de edad.
Los elementos principales del cierre de la sutura metópica implican un volumen bajo de la fosa craneal anterior , la cresta metópica y el hipotelorismo . [70] Todos estos problemas se abordan durante la intervención quirúrgica. [70]
El volumen aumenta colocando los huesos frontales y el borde supraorbitario más adelante. [54] Esto se hace mediante la escisión de los huesos, después de lo cual se les remodela con fractura en tallo verde . [54] El reemplazo de los huesos ofrece al mismo tiempo la posibilidad de corregir el hipotelorismo. [54] Se coloca un injerto óseo entre las dos mitades de las barras supraorbitarias, aumentando así el ancho entre las órbitas . [54] La cresta metópica se puede corregir con un (simple) fresado. [11]
El tratamiento de la sinostosis coronal unilateral normalmente se realiza en dos partes: el avance hacia adelante de la barra supraorbitaria y la corrección de la asimetría orbitaria. [54]
La barra supraorbitaria es el borde justo encima de la cuenca del ojo; Como se analiza en el fenotipo, los huesos supraorbitario y frontal suelen estar rebajados en el lado ipsilateral de la cabeza. [54] El objetivo del tratamiento es colocar esta barra junto con el hueso frontal en un plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la córnea . [54] Se utiliza una imagen sagital bidimensional para determinar preoperatoriamente la extensión del movimiento, que puede variar entre siete y quince milímetros dependiendo de la gravedad de la deformidad. [54]
La asimetría orbitaria existe típicamente en una órbita más estrecha y más alta en el lado ipsilateral de la cabeza. [54] La órbita contralateral , sin embargo, es más ancha de lo habitual. [54] La simetría se restablece extrayendo un pequeño trozo de hueso de la barra supraorbitaria en el lado contralateral, reduciendo así el ancho. [54] Este fragmento de hueso se introduce luego en la barra supraorbitaria en el lado ipsilateral, aumentando así el ancho. [54] La altura de la órbita se modifica únicamente en el lado ipsilateral, extrayendo un trozo de hueso. [54] Ninguna corrección de la punta nasal, que apunta hacia el lado contralateral, no se realizará durante la infancia. [11]
Una escisión del hueso occipital aplanado con liberación de la sutura fusionada tiende a corregir la deformidad de la bóveda craneal. [11]
El tratamiento de la sinostosis coronal bilateral muestra un alto grado de superposición con el tratamiento de la sinostosis coronal unilateral; En ambas intervenciones quirúrgicas, el avance hacia adelante del borde supraorbitario junto con los huesos frontales es una parte importante del procedimiento. [11] [54] Nuevamente, el plano tres milímetros más adelante que el plano vertical de la [córnea] es la posición adecuada para colocar el hueso. [11] [54] El aumento de la altura del cráneo se aborda en el mismo procedimiento. [11] Se extraen partes del occipucio aplanado y se les da una forma más redonda fracturándolas con un tallo verde. [11]
El tratamiento de la pansinostosis comprende la expansión de la bóveda craneal anterior , así como de la bóveda craneal posterior . [17] Si bien esto se puede lograr en un procedimiento, generalmente se realiza en dos etapas. [17]
Las complicaciones más comunes de la craneosinostosis no corregida incluyen aumento de la presión intracraneal, asimetría de la cara y maloclusión. La asimetría de las órbitas suele provocar estrabismo. [71]
Se estima que la craneosinostosis afecta a 1 de cada 1.800 a 3.000 nacidos vivos en todo el mundo. [3] tres de cada cuatro casos afectan a varones. La sinostosis sagital es el fenotipo más común , representando del 40% al 55% de los casos no sindrómicos, [3] mientras que la sinostosis coronal representa entre el 20% y el 25% de los casos. [3] La sinostosis metópica es un factor en 5% a 15% de los casos, y la sinostosis lambdoide se observa en 0% a 5% de los casos no sindrómicos. [3]
Del cinco al 15% de las veces está involucrada más de una sutura; esto se conoce como "craneosinostosis compleja" y suele ser parte de un síndrome. [3]
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