Condición médica
El síndrome de Marshall-Smith , descubierto en 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner y Smith), se caracteriza por una maduración esquelética acelerada inusual (que suele comenzar antes del nacimiento) y síntomas como características físicas llamativas, dificultades respiratorias y discapacidad intelectual . Los casos descritos en la literatura muestran una variabilidad clínica en cuanto a los síntomas relacionados. Por ejemplo, las dificultades respiratorias varían desde ausentes hasta graves. [1]
Presentación
El síndrome es un trastorno clínico poco común. [2]
- Físico
- Crecimiento excesivo [3]
- Maduración esquelética acelerada [3]
- Rasgos faciales dismórficos [3]
- Ojos prominentes [4]
- Escleróticas azuladas [4]
- Cejas gruesas [4]
- Nariz respingada [4]
- Examen radiológico
- Maduración ósea acelerada [4]
- Anormalidades de la falange [4]
- Adelgazamiento tubular de los huesos largos [4]
- Anomalías del cráneo [4]
- Mental
Genotipo
Se ha identificado el primer gen, el NFIX , que podría causar el síndrome. [5] Este gen está ubicado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.1). [ cita requerida ]
Diagnóstico
Las complicaciones respiratorias suelen ser causa de muerte en la primera infancia. [2]
Diagnóstico diferencial
El síndrome de Marshall-Smith no debe confundirse con:
Terminología
Traducido
- Síndrome de Marshall-Smith
- Español: Síndrome de Marshall-Smith
- Français: El síndrome de Marshall-Smith
- Italiano: Síndrome de Marshall-Smith
- Países Bajos: Marshall–Smithsyndroom, syndroom van Marshall–Smith
- Polonia: Zespół Marshalla–Smitha, Zespół Marshalla i Smitha
- Русский: Синдром Маршалла–Смита
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): síndrome de Marshall-Smith - 602535
- ^ ab Casos Reportados Sobre Anormalidades, Múltiples. DIAGNÓSTICO MÉDICO Y PLANTAS MEDICINALES
- ^ abcde Sperli D, Concolino D, Barbato C, Strisciuglio P, Andria G (octubre de 1993). "Larga supervivencia de un paciente con síndrome de Marshall-Smith sin complicaciones respiratorias". Journal of Medical Genetics . 30 (10): 877–9. doi :10.1136/jmg.30.10.877. PMC 1016575 . PMID 8230168.
- ^ abcdefghijk Eich GF, Silver MM, Weksberg R, Daneman A, Costa T (octubre de 1991). "Síndrome de Marshall-Smith: nuevas observaciones radiográficas, clínicas y patológicas". Radiología . 181 (1): 183–8. doi :10.1148/radiology.181.1.1909446. PMID 1909446.
- ^ ab Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dit Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (julio de 2010). "Los distintos efectos de las mutaciones alélicas de NFIX en la desintegración del ARNm mediada por sinsentidos generan un síndrome similar al de Sotos o al de Marshall-Smith". American Journal of Human Genetics . 87 (2): 189–198. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.001. PMC 2917711 . PMID 20673863.
- ^ Williams DK, Carlton DR, Green SH, Pearman K, Cole TR (octubre de 1997). "Síndrome de Marshall-Smith: el fenotipo en expansión". Revista de genética médica . 34 (10): 842–5. doi :10.1136/jmg.34.10.842. PMC 1051092 . PMID 9350818.
Lectura adicional
- Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW (enero de 1971). "Síndrome de maduración esquelética acelerada y retraso relativo en el crecimiento: un trastorno del crecimiento clínico recientemente reconocido". J. Pediatr . 78 (1): 95–101. doi :10.1016/S0022-3476(71)80269-X. PMID 4321601.
- Adam, M., Hennekam, RCM, Butler, MG, Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., y Hoyme, HE (2002). Síndrome de Marshall-Smith: una osteocondrodisplasia con anomalías del tejido conectivo. 23.º Taller anual David W. Smith sobre malformaciones y morfogénesis, 7 de agosto, Clemson, SC.
- Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE y Hoyme HE: Síndrome de Marshall-Smith: historia natural y evidencia de una osteocondrodisplasia con anomalías del tejido conectivo. American Journal of Medical Genetics 137A:117–124, 2005.
- Antila H, Laitio T, Aantaa R, Silvoniemi P, Pakkanen A (1998). "Vía aérea difícil en un paciente con síndrome de Marshall-Smith". Paediatr Anaesth . 8 (5): 429–32. doi :10.1046/j.1460-9592.1998.00763.x. PMID 9742541. S2CID 1342859..
- Shimura T, Utsumi Y, Fujikawa S, Nakamura H, Baba K (enero de 1979). "Síndrome de Marshall-Smith con gran diámetro bifrontal, fémures distales anchos, camptodactilia y sin falanges medias anchas". J. Pediatr . 94 (1): 93–5. doi :10.1016/S0022-3476(79)80366-2. PMID 758435.
- Baldellou Vazquez A, Ruiz-Echarri Zelaya MP, Loris Pablo C, Ferr#{225}ndez Longas A, Tamparillas Salvador M. El síndrome de Marshall-Smith: a prop#{243}sito de una observad#{243}n personal . An Esp Pediatr 1983; 18:45-50.
- Butler, MG (2003). Síndrome de Marshall-Smith. En: The NORD Guide to Rare Disorders. (pp219–220) Lippincott, Williams & Wilkins, Filadelfia, PA.
- Butler MG (abril de 2004). "Síndrome de Marshall-Smith: informe de seguimiento de un niño de cuatro años y medio". American Journal of Medical Genetics . 126A (3): 329–30. doi :10.1002/ajmg.a.20603. PMC 6816456 . PMID 15054853.
- Charon A, Gillerot T, Van Maldergem L, Van Schaftingen MH, de Bont B, Koulischer L. El síndrome de Marshall-Smith. Eur J Pediatr 1990; 150: 54–5.
- Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP (junio de 1997). "El síndrome de Marshall-Smith: una revisión de las complicaciones laríngeas". Eur. J. Pediatr . 156 (6): 463–4. doi :10.1007/s004310050640. PMID 9208244. S2CID 1604784. Archivado desde el original el 22 de noviembre de 2001. Consultado el 8 de diciembre de 2008 .
- Dernedde, G., Pendeville, P., Veyckemans, F., Verellen, G. y Gillerot, Y. (1998). Manejo anestésico de un niño con síndrome de Marshall-Smith. Revista Canadiense de Anestesia. 45 (7): 660. Manejo anestésico de un niño con síndrome de Marshall-Smith.
- Deshpande C, Forrest M, Russell-Eggitt I, Hall CM, Mehta R, Paterson J (abril de 2006). "Deterioro visual y supervivencia prolongada en una niña con síndrome de Marshall-Smith". Clin Dysmorphol . 15 (2): 111–113. doi :10.1097/01.mcd.0000194408.30794.2f. PMID 16531739.
- Diab, M., Raff, M., Gunther, DF (2002). Fragilidad ósea en el síndrome de Marshall-Smith. Informe clínico: Fragilidad ósea en el síndrome de Marshall-Smith
- Ehresmann, T., Gillessen-Kaesbach G., Koenig R. (2005). Diagnóstico tardío del síndrome de Marshall Smith (MSS). En: Medgen 17. [1]
- Fitch N; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (marzo de 1985). "Actualización sobre la controversia Marshall-Smith-Weaver". American Journal of Medical Genetics . 20 (3): 559–62. doi :10.1002/ajmg.1320200318. PMID 3993681.
- Hassan M, Sutton T, Mage K, LimalJM, Rappaport R. El síndrome de maduración ósea acelerada en el recién nacido con dismorfia y malformaciones congénitas: (el llamado síndrome de Marshall-Smith). Pediatr Radiol 1976; 5:53-57.
- Hou JW (2004). "Seguimiento a largo plazo del síndrome de Marshall-Smith: informe de un caso". Acta Paediatr Taiwan . 45 (4): 232–5. PMID 15624371.
- Hoyme HE y Bull MJ: El síndrome de Marshall-Smith: historia natural más allá de la infancia. Western Society for Pediatric Research, Carmel, California, febrero de 1987. Clin Res 35:68A, 1987.
- Hoyme HE y Bull MJ: El síndrome de Marshall-Smith: historia natural más allá de la infancia. Taller sobre morfogénesis y malformaciones de David W. Smith. Greenville, SC, agosto de 1987. Actas del Centro de Genética de Greenwood 7:152, 1988.
- Hoyme HE, Byers PH, Guttmacher AE: Síndrome de Marshall-Smith: más evidencia de osteocondrodisplasia en sobrevivientes a largo plazo. Taller de morfogénesis y malformaciones de David W. Smith, Winston-Salem, Carolina del Norte, agosto de 1992. Actas del Centro Genético Greenwood 12:70, 1993.
- Johnson JP, Carey JC, Glassy FJ, Paglieroni T, Lipson MH (febrero de 1983). "Síndrome de Marshall-Smith: dos informes de casos y una revisión de las manifestaciones pulmonares". Pediatría . 71 (2): 219–23. doi :10.1542/peds.71.2.219. PMID 6823423. S2CID 45010869.
- Machotta A, Hoeve H (abril de 2008). "Manejo de las vías respiratorias e intubación traqueal con fibroóptica a través de la máscara laríngea en un niño con síndrome de Marshall-Smith". Paediatr Anaesth . 18 (4): 341–2. doi :10.1111/j.1460-9592.2008.02470.x. PMID 18315650. S2CID 7656250.
- Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw AC, dit Picard HL, Layet V, Till M, van Haeringen A, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Legeai-Mallet L, Carter NP, Vekemans M, Munnich A, Hennekam RC, Colleaux L, Cormier-Daire V (julio de 2010). "Los distintos efectos de las mutaciones alélicas de NFIX en la desintegración del ARNm mediada por sinsentidos generan un síndrome similar al de Sotos o al de Marshall-Smith". American Journal of Human Genetics . 87 (2): 189–198. doi :10.1016/j.ajhg.2010.07.001. PMC 2917711 . PMID 20673863.
- Pappas CT, Rekate HL (agosto de 1991). "Descompresión de la unión cervicomedular en un caso de síndrome de Marshall-Smith. Informe de caso". J. Neurosurg . 75 (2): 317–9. doi :10.3171/jns.1991.75.2.0317. PMID 2072173.
- Poznanski AX (1984). "Síndrome de Marshall-Smith". En Poznanski AK (ed.). La mano en el diagnóstico radiológico: con gamas y perfiles de patrones (2.ª ed.). Filadelfia: Saunders. págs. 405–77. ISBN 0-7216-1325-X.
- Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN, Martin JJ, Ceuterick C (noviembre de 1988). "Síndrome de Marshall-Smith: nuevos aspectos". Neuropediatría . 19 (4): 179–82. doi :10.1055/s-2008-1052441. PMID 3205374. S2CID 260242294.
- Smyth RL, Gould JD, Baraitser M (noviembre de 1989). "Un caso de síndrome de Marshall-Smith o de Weaver". JR Soc Med . 82 (11): 682–3. doi :10.1177/014107688908201117. PMC 1292378 . PMID 2593121.
- Summers DA, Cooper HA, Butler MG (julio de 1999). "Síndrome de Marshall-Smith: informe de caso de un recién nacido varón y revisión de la literatura". Clin Dysmorphol . 8 (3): 207–10. doi :10.1097/00019605-199907000-00010. PMC 5291286 . PMID 10457856..
- De Toni E, Duillo MT, De Toni T, Cortese M, Bergamo F (julio de 1976). "[Síndrome inusual con aceleración de la maduración esquelética (síndrome de Marshall). Primer caso en la literatura italiana]". Minerva Pediatr. (en italiano). 28 (24): 1499–509. PMID 1012192.
- Tzu-Jou Wang (2002). Síndrome de Marshall-Smith en un paciente taiwanés con inmunodeficiencia de células T. Am J Med Genet Part A;112 (1):107-108. [2]
- Watanabe Y, Tanaka Y, Umemura N, Koitabashi T (agosto de 2003). "[Un caso de síndrome de Marshall-Smith]". Masui (en japonés). 52 (8): 860–2. PMID 13677277.
- Yoder CC, Wiswell T, Cornish JD, Cunningham BE, Crumbaker DH (octubre de 1988). "Síndrome de Marshall-Smith: más detalles". South Med J. 81 ( 10): 1297–300. doi :10.1097/00007611-198810000-00022. PMID 3051433.
- Seidahmed MZ, Rooney DE, Salih MA, et al. (julio de 1999). "Caso de trisomía parcial 2q3 con manifestaciones clínicas del síndrome de Marshall-Smith". American Journal of Medical Genetics . 85 (2): 185–8. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990716)85:2<185::AID-AJMG16>3.0.CO;2-W. PMID 10406675.
Enlaces externos
- Sinopsis clínica en Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).