Herencia mendeliana en línea en el hombre

Catálogo en línea de genes humanos, con especial atención a la relación gen-fenotipo

La herencia mendeliana en el hombre ( OMIM ) en línea es un catálogo continuamente actualizado de genes humanos y de trastornos y rasgos genéticos , con un enfoque particular en la relación gen-fenotipo . Al 28 de junio de 2019 , aproximadamente 9000 de las más de 25 000 entradas en OMIM representaban fenotipos ; el resto representaba genes , muchos de los cuales estaban relacionados con fenotipos conocidos. ^{[1][actualizar]}

Versiones e historia

OMIM es la continuación en línea de Mendelian Inheritance in Man (MIM) de Victor A. McKusick , que se publicó en 12 ediciones entre 1966 y 1998. ^{[2] [3] [4]} Casi todas las 1.486 entradas de la primera edición de MIM discutieron los fenotipos. ^[2]

MIM/OMIM es producido y curado en la Escuela de Medicina Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM estuvo disponible en Internet en 1987 bajo la dirección de la Biblioteca Médica Welch de JHUSOM con el apoyo financiero del Instituto Médico Howard Hughes . De 1995 a 2010, OMIM estuvo disponible en la World Wide Web con apoyo informático y financiero del Centro Nacional de Información Biotecnológica . El sitio web actual de OMIM (OMIM.org), que fue desarrollado con financiación de JHUSOM, es mantenido por la Universidad Johns Hopkins con el apoyo financiero del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . ^{[5] [6]}

Proceso de recolección y uso.

El contenido de MIM/OMIM se basa en la selección y revisión de la literatura biomédica publicada revisada por pares . La actualización del contenido la realiza un equipo de escritores científicos y curadores bajo la dirección de Ada Hamosh en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins. Si bien OMIM está disponible gratuitamente para el público, está diseñado para que lo utilicen principalmente médicos y otros profesionales de la salud interesados ​​en trastornos genéticos, investigadores en genética y estudiantes avanzados en ciencias y medicina. ^[5]

La base de datos puede usarse como recurso para localizar literatura relevante sobre condiciones hereditarias, ^[7] y su sistema de numeración se usa ampliamente en la literatura médica para proporcionar un índice unificado de enfermedades genéticas. ^[8]

Sistema de clasificación OMIM

números OMIM

Cada entrada OMIM recibe un identificador único de seis dígitos ^[9] como se resume a continuación:

• 100000–299999: loci autosómicos o fenotipos (entradas creadas antes del 15 de mayo de 1994)
• 300000–399999: loci o fenotipos ligados al cromosoma X
• 400000–499999: loci o fenotipos ligados a Y
• 500000–599999: loci o fenotipos mitocondriales
• 600000 y superiores: loci autosómicos o fenotipos (entradas creadas después del 15 de mayo de 1994)

En casos de heterogeneidad alélica , el número MIM de la entrada va seguido de un punto decimal y un número único de 4 dígitos que especifica la variante. ^[9] Por ejemplo, las variantes alélicas en el gen HBB (141900) están numeradas del 141900.0001 al 141900.0538. ^[10]

Debido a que OMIM tiene la responsabilidad de clasificar y nombrar los trastornos genéticos, estos números son identificadores estables de los trastornos. ^[5]

Símbolos que preceden a los números MIM

Los símbolos que preceden a los números MIM ^[11] indican la categoría de entrada:

• Un asterisco (*) antes de un número de entrada indica un gen.
• Un símbolo numérico (#) antes de un número de entrada indica que se trata de una entrada descriptiva, generalmente de un fenotipo, y no representa un locus único. El motivo del uso del símbolo numérico se indica en el primer párrafo de la entrada. La discusión sobre cualquier gen relacionado con el fenotipo reside en otra entrada (o entradas) como se describe en el primer párrafo.
• Un signo más (+) antes de un número de entrada indica que la entrada contiene la descripción de un gen de secuencia y fenotipo conocidos.
• Un signo de porcentaje (%) antes de un número de entrada indica que la entrada describe un fenotipo mendeliano confirmado o un locus fenotípico cuya base molecular subyacente se desconoce.
• Ningún símbolo antes de un número de entrada generalmente indica una descripción de un fenotipo cuya base mendeliana, aunque se sospecha, no se ha establecido claramente o que la separación de este fenotipo del de otra entrada no está clara.
• Un signo de intercalación (^) antes de un número de entrada significa que la entrada ya no existe porque fue eliminada de la base de datos o trasladada a otra entrada como se indica.

Ver también

• herencia mendeliana
• Herencia mendeliana en línea en animales
• Clasificación médica
• Base de datos de toxicogenómica comparada , una base de datos que integra sustancias químicas y genes con enfermedades humanas, incluidos datos OMIM.
• DECIPHER , una base de datos sobre desequilibrio cromosómico y fenotipo asociado en humanos, utilizando recursos de Ensembl .
• MARRVEL, un sitio web que utiliza OMIM como una de las seis bases de datos genéticas humanas y siete bases de datos de organismos modelo para integrar información.

Referencias

1. "Estadísticas de entrada de OMIM". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2019 . Consultado el 28 de junio de 2019 .
2. McKusick, VA Herencia mendeliana en el hombre. Catálogos de fenotipos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1.ª ed., 1996; 2ª ed., 1969; 3ª edición, 1971; 4ª edición, 1975; 5ª edición, 1978; 6ª edición, 1983; 7ª edición, 1986; 8ª ed., 1988; 9ª edición, 1990; 10ª edición, 1992.
3. McKusick, VA Herencia mendeliana en el hombre. Un catálogo de genes humanos y trastornos genéticos. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11ª ed, 1994; 12ª edición, 1998.
4. McKusick, VA (2007). "Herencia mendeliana en el hombre y su versión online, OMIM". Soy. J. hum. Genet . 80 (4): 588–604. doi :10.1086/514346. PMC 1852721 . PMID  17357067. 
5. Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "Una nueva cara y nuevos desafíos para la Herencia Mendeliana Online en el Hombre (OMIM®)". Tararear. Mutación . 32 (5): 564–7. doi :10.1002/humu.21466. PMID  21472891. S2CID  39087815.
6. Amberger, JS; Bocchini, California; Schiettecatte, F.; Scott, AF; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM®), un catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos". Ácidos nucleicos Res . 43 (Problema de base de datos): D789-98. doi : 10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985 . PMID  25428349. 
7. Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Avances recientes en las bases bioquímicas y biológicas moleculares de la cistinuria". La Revista de Urología . 156 (6): 1907-1912. doi :10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID  8911353.
8. Tolmie, J.; Shilito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "El síndrome de Aicardi-Goutières (encefalopatía familiar de aparición temprana con calcificaciones de los ganglios basales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo)". Revista de genética médica . 32 (11): 881–884. doi :10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740 . PMID  8592332. 
9. "Preguntas frecuentes, §1.2". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2015 . Consultado el 23 de julio de 2015 .
10. "Locus de hemoglobina beta o HBB (141900): variantes alélicas". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2015 . Consultado el 23 de julio de 2015 .
11. "Preguntas frecuentes, §1.3". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Baltimore, MD: Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Universidad Johns Hopkins. 2015 . Consultado el 23 de julio de 2015 .

enlaces externos

• Página de inicio de OMIM