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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X se refiere a trastornos médicos asociados con la herencia recesiva ligada al cromosoma X que resultan en discapacidad intelectual .

Como ocurre con la mayoría de los trastornos ligados al cromosoma X, los varones se ven más afectados que las mujeres. [1] Las mujeres con un cromosoma X afectado y un cromosoma X normal tienden a presentar síntomas más leves.

A diferencia de muchos otros tipos de discapacidad intelectual, la genética de estas afecciones se comprende relativamente bien. [2] [3] Se ha estimado que hay unos 200 genes implicados en este síndrome; de ​​estos, se han identificado unos 100. [4] Muchos de estos genes se encuentran en el brazo corto "p" del cromosoma, y ​​las duplicaciones en Xp11.2 están asociadas con la forma sindrómica de la afección. [5] [6]

La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X representa aproximadamente el 16% de todos los casos de discapacidad intelectual en varones. [7]

Síndromes

Varios síndromes ligados al cromosoma X incluyen discapacidad intelectual como parte de su presentación. Entre ellos se incluyen:

Lista de genes

A continuación se presenta una lista de genes ubicados en el cromosoma X y vinculados con la discapacidad intelectual. También hay varios loci que no se han asociado con un gen específico.

Véase también

Referencias

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