AP1S2

Gen codificador de proteínas en humanos

La subunidad sigma-2 del complejo AP-1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AP1S2 . ^{[5] [6] [7]}

Función

El complejo 1 de la proteína adaptadora se encuentra en la cara citoplasmática de las vesículas recubiertas ubicadas en el complejo de Golgi , donde media tanto el reclutamiento de clatrina a la membrana como el reconocimiento de señales de clasificación dentro de las colas citosólicas de los receptores transmembrana . Este complejo es un heterotetrámero compuesto por dos subunidades grandes, una mediana y una pequeña de adaptina . La proteína codificada por este gen sirve como la subunidad pequeña de este complejo y es miembro de la familia de proteínas adaptinas. Existen variantes de transcripción que utilizan señales de poliadenilación alternativas para este gen. ^[7]

Patología

Las mutaciones del gen AP1S2 causan el síndrome de Pettigrew, ^[8] que se caracteriza por retraso mental y características adicionales muy variables, incluyendo coreoatetosis , hidrocefalia , malformación de Dandy-Walker , convulsiones y depósito de hierro o calcio en el cerebro. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000182287 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031367 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Takatsu H, Sakurai M, Shin HW, Murakami K, Nakayama K (septiembre de 1998). "Identificación y caracterización de nuevas proteínas relacionadas con el adaptador de clatrina". The Journal of Biological Chemistry . 273 (38): 24693–700. doi : 10.1074/jbc.273.38.24693 . PMID  9733768.
6. Tarpey PS, Stevens C, Teague J, Edkins S, O'Meara S, Avis T, et al. (diciembre de 2006). "Las mutaciones en el gen que codifica la subunidad Sigma 2 del complejo de la proteína adaptadora 1, AP1S2, causan retraso mental ligado al cromosoma X". American Journal of Human Genetics . 79 (6): 1119–24. doi :10.1086/510137. PMC 1698718 . PMID  17186471. 
7. "Gen Entrez: complejo proteico relacionado con el adaptador AP1S2 1, subunidad sigma 2".
8. Huo L, Teng Z, Wang H, Liu X (marzo de 2019). "Una nueva mutación en el sitio de empalme del gen AP1S2 para el retraso mental ligado al cromosoma X en un pedigrí chino y una revisión de la literatura". Cerebro y comportamiento . 9 (3): e01221. doi :10.1002/brb3.1221. PMC 6422709 . PMID  30714330. 
9. "Síndrome de Pettigrew". Recurso Universal de Proteínas (UniProt) .

Enlaces externos

• Página de detalles del gen AP1S2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

• Kirchhausen T (2000). "Clathrin". Revista anual de bioquímica . 69 : 699–727. doi :10.1146/annurev.biochem.69.1.699. PMID  10966473.
• Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (julio de 2001). "Relaciones estructura-función en el receptor Nef del VIH-1". EMBO Reports . 2 (7): 580–5. doi :10.1093/embo-reports/kve141. PMC  1083955 . PMID  11463741.
• Bénichou S, Benmerah A (enero de 2003). «[El nef del VIH y las proteínas K3/K5 del virus asociado al sarcoma de Kaposi: «parásitos» de la vía de endocitosis». Médecine/Sciences . 19 (1): 100–6. doi : 10.1051/medsci/2003191100 . PMID  12836198.
• Kirchhausen T, Davis AC, Frucht S, Greco BO, Payne GS, Tubb B (junio de 1991). "AP17 y AP19, las pequeñas cadenas de los complejos proteicos asociados a la clatrina en los mamíferos, muestran homología con Yap17p, su supuesto homólogo en la levadura". The Journal of Biological Chemistry . 266 (17): 11153–7. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99141-6 . PMID  2040623.
• Craig HM, Pandori MW, Guatelli JC (septiembre de 1998). "La interacción de la proteína Nef del VIH-1 con la vía de clasificación celular basada en dileucina es necesaria para la regulación negativa de CD4 y la infectividad viral óptima". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (19): 11229–34. Bibcode :1998PNAS...9511229C. doi : 10.1073/pnas.95.19.11229 . PMC  21624 . PMID  9736718.
• Bresnahan PA, Yonemoto W, Ferrell S, Williams-Herman D, Geleziunas R, Greene WC (noviembre de 1998). "Un motivo de dileucina en el VIH-1 Nef actúa como una señal de internalización para la regulación negativa de CD4 y se une al adaptador de clatrina AP-1". Current Biology . 8 (22): 1235–8. Bibcode :1998CBio....8.1235B. doi : 10.1016/S0960-9822(07)00517-9 . PMID  9811606.
• Greenberg M, DeTulleo L, Rapoport I, Skowronski J, Kirchhausen T (noviembre de 1998). "Un motivo de dileucina en el VIH-1 Nef es esencial para la clasificación en fosas recubiertas de clatrina y para la regulación negativa de CD4". Current Biology . 8 (22): 1239–42. Bibcode :1998CBio....8.1239G. doi : 10.1016/S0960-9822(07)00518-0 . PMID  9811611.
• Berlioz-Torrent C, Shacklett BL, Erdtmann L, Delamarre L, Bouchaert I, Sonigo P, et al. (febrero de 1999). "Las interacciones de los dominios citoplasmáticos de las proteínas transmembrana retrovirales humanas y de simios con los componentes de los complejos adaptadores de clatrina modulan la expresión intracelular y de la superficie celular de las glicoproteínas de la envoltura". Journal of Virology . 73 (2): 1350–61. doi :10.1128/JVI.73.2.1350-1361.1999. PMC  103959 . PMID  9882340.
• Wyss S, Berlioz-Torrent C, Boge M, Blot G, Höning S, Benarous R, et al. (marzo de 2001). "El motivo dileucina C-terminal altamente conservado en el dominio citosólico de la glicoproteína de la envoltura del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 es fundamental para su asociación con el adaptador de clatrina AP-1 [corrección del adaptador]". Journal of Virology . 75 (6): 2982–92. doi :10.1128/JVI.75.6.2982-2992.2001. PMC  115924 . PMID  11222723.
• Doray B, Ghosh P, Griffith J, Geuze HJ, Kornfeld S (septiembre de 2002). "Cooperación de GGAs y AP-1 en el empaquetamiento de MPRs en la red trans-Golgi". Science . 297 (5587): 1700–3. Bibcode :2002Sci...297.1700D. doi :10.1126/science.1075327. PMID  12215646. S2CID  8810528.
• Janvier K, Craig H, Hitchin D, Madrid R, Sol-Foulon N, Renault L, et al. (marzo de 2003). "La proteína Nef del VIH-1 estabiliza la asociación de complejos de proteínas adaptadoras con membranas". The Journal of Biological Chemistry . 278 (10): 8725–32. doi : 10.1074/jbc.M210115200 . PMID  12486136.
• Coleman SH, Van Damme N, Day JR, Noviello CM, Hitchin D, Madrid R, et al. (febrero de 2005). "Interacciones funcionales específicas de leucina entre el complejo de proteína adaptadora y Nef del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1". Journal of Virology . 79 (4): 2066–78. doi :10.1128/JVI.79.4.2066-2078.2005. PMC  546596 . PMID  15681409.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Coleman SH, Hitchin D, Noviello CM, Guatelli JC (febrero de 2006). "La proteína Nef del VIH-1 estabiliza la AP-1 en las membranas sin inducir la unión de novo independiente de ARF1". Virology . 345 (1): 148–55. doi : 10.1016/j.virol.2005.09.045 . PMID  16253302.