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MAGED1

El antígeno D1 asociado al melanoma es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MAGED1 . [5] [6]

Función

Este gen es miembro de la familia de genes del antígeno del melanoma (MAGE). La mayoría de los genes de esta familia codifican antígenos específicos de tumores que no se expresan en tejidos adultos normales, excepto en los testículos. Aunque la proteína codificada por este gen comparte una fuerte homología con los miembros de la familia MAGE, se expresa en casi todos los tejidos adultos normales. Se ha demostrado que este gen está involucrado en la vía de muerte celular programada mediada por el receptor de neurotrofina p75. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican dos isoformas diferentes para este gen. [6]

Se descubrió que MAGED estaba eliminado en un grupo de niños con un trastorno de discapacidad intelectual causado por una deleción de Xp11.22. [7]

Maged1 desempeña un papel en el control del circuito de recompensa en el cerebro de ratones que es responsable de las conductas adictivas. [8] Más recientemente, se ha demostrado que desempeña un papel en la adicción a las drogas a través de un mecanismo epigenético que involucra la monoubiquitinación de H2A, que reprime la expresión genética a través de la interacción con la desubiquitinasa USP7. [9]

Interacciones

Se ha demostrado que MAGED1 interactúa con UNC5A , [10] PJA1 , [11] XIAP , [12] y USP7 . [9]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000179222 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025151 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Põld M, Zhou J, Chen GL, Hall JM, Vescio RA, Berenson JR (septiembre de 1999). "Identificación de un nuevo miembro no ortodoxo de la familia de genes MAGE". Genomics . 59 (2): 161–7. doi :10.1006/geno.1999.5870. PMID  10409427.
  6. ^ ab "Entrez Gene: antígeno de melanoma MAGED1 familia D, 1".
  7. ^ Grau C, Starkovich M, Azamian MS, Xia F, Cheung SW, Evans P, et al. (2017). "Deleciones de Xp11.22 que abarcan CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 y GSPT2 como causa de discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X". PLOS ONE . ​​12 (4): e0175962. Bibcode :2017PLoSO..1275962G. doi : 10.1371/journal.pone.0175962 . PMC 5393878 . PMID  28414775. 
  8. ^ De Backer JF, Monlezun S, Detraux B, Gazan A, Vanopdenbosch L, Cheron J, et al. (julio de 2018). "La eliminación de Maged1 en ratones elimina los efectos locomotores y de refuerzo de la cocaína". EMBO Reports . 19 (9): e45089. doi :10.15252/embr.201745089. PMC 6123657 . PMID  30002119. *Resumen para legos en: "Un gen necesario para la conducta adictiva". ScienceDaily . 12 de julio de 2018.
  9. ^ ab Cheron J, Beccari L, Hagué P, Icick R, Despontin C, Carusone T, et al. (diciembre de 2023). "Monoubiquitinación de H2A mediada por USP7/Maged1 en el tálamo paraventricular: un mecanismo epigenético implicado en el trastorno por consumo de cocaína". Nature Communications . 14 (1): 8481. doi :10.1038/s41467-023-44120-2. PMC 10733359 . PMID  38123574. 
  10. ^ Williams ME, Strickland P, Watanabe K, Hinck L (mayo de 2003). "UNC5H1 induce apoptosis a través de su región yuxtamembrana mediante una interacción con NRAGE". J. Biol. Chem . 278 (19): 17483–90. doi : 10.1074/jbc.M300415200 . PMID  12598531.
  11. ^ Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (junio de 2002). "Una proteína de dedo RING, Praja1, regula la transcripción dependiente de Dlx5 a través de su actividad de ligasa de ubiquitina para la proteína de la familia MAGE/Necdin que interactúa con Dlx/Msx, Dlxin-1". J. Biol. Chem . 277 (25): 22541–6. doi : 10.1074/jbc.M109728200 . PMID  11959851.
  12. ^ Jordan BW, Dinev D, LeMellay V, Troppmair J, Gotz R, Wixler L, et al. (Oct 2001). "El homólogo de Mage que interactúa con el receptor de neurotrofina es un inhibidor inducible de la proteína que interactúa con la proteína de apoptosis que aumenta la muerte celular". J. Biol. Chem . 276 (43): 39985–9. doi : 10.1074/jbc.C100171200 . PMID  11546791.

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