Gen codificador de proteínas en humanos
El antígeno D1 asociado al melanoma es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MAGED1 . [5] [6]
Función
Este gen es miembro de la familia de genes del antígeno del melanoma (MAGE). La mayoría de los genes de esta familia codifican antígenos específicos de tumores que no se expresan en tejidos adultos normales, excepto en los testículos. Aunque la proteína codificada por este gen comparte una fuerte homología con los miembros de la familia MAGE, se expresa en casi todos los tejidos adultos normales. Se ha demostrado que este gen está involucrado en la vía de muerte celular programada mediada por el receptor de neurotrofina p75. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican dos isoformas diferentes para este gen. [6]
Se descubrió que MAGED estaba eliminado en un grupo de niños con un trastorno de discapacidad intelectual causado por una deleción de Xp11.22. [7]
Maged1 desempeña un papel en el control del circuito de recompensa en el cerebro de ratones que es responsable de las conductas adictivas. [8] Más recientemente, se ha demostrado que desempeña un papel en la adicción a las drogas a través de un mecanismo epigenético que involucra la monoubiquitinación de H2A, que reprime la expresión genética a través de la interacción con la desubiquitinasa USP7. [9]
Interacciones
Se ha demostrado que MAGED1 interactúa con UNC5A , [10] PJA1 , [11] XIAP , [12] y USP7 . [9]
Referencias
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Lectura adicional
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- Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (2001). "Dlxin-1, una nueva proteína que se une a Dlx5 y regula su función transcripcional". J. Biol. Chem . 276 (7): 5331–8. doi : 10.1074/jbc.M008590200 . PMID 11084035.
- Kubu CJ, Goldhawk DG, Barker PA, Verdi JM (2001). "Identificación del codón de iniciación de la traducción en MAGED1 humano". Genomics . 70 (1): 150–2. doi :10.1006/geno.2000.6356. PMID 11087672.
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