UBE2A

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La enzima conjugadora de ubiquitina E2A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UBE2A . ^{[5] [6]}

La modificación de proteínas con ubiquitina es un mecanismo celular importante para la degradación de proteínas anormales o de vida corta. La ubiquitinación involucra al menos tres clases de enzimas: enzimas activadoras de ubiquitina, o E1, enzimas conjugadoras de ubiquitina, o E2, y ligasas de ubiquitina-proteína, o E3. Este gen codifica un miembro de la familia de enzimas conjugadoras de ubiquitina E2. Esta enzima es necesaria para la reparación del daño del ADN post-replicativo. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen y codifican isoformas distintas. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que UBE2A interactúa con RAD18 , ^{[7] [8]} UBR4 ^[9] y P53 . ^[10]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento, ^[11] también conocida como síndrome de Nascimento. ^[12] Este síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual moderada a grave , rasgos faciales dismórficos, convulsiones , deterioro del habla , retraso motor, micropene y anomalías de la piel . ^[11]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000077721 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000016308 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Koken MH, Smit EM, Jaspers-Dekker I, Oostra BA, Hagemeijer A, Bootsma D, Hoeijmakers JH (marzo de 1992). "Localización de dos homólogos humanos, HHR6A y HHR6B, del gen de reparación del ADN de levadura RAD6 en los cromosomas Xq24-q25 y 5q23-q31". Genómica . 12 (3): 447–453. doi :10.1016/0888-7543(92)90433-S. hdl : 1765/3036 . PMID  1559696.
6. "Gen Entrez: enzima conjugadora de ubiquitina UBE2A E2A (homólogo RAD6)".
7. Xin H, Lin W, Sumanasekera W, Zhang Y, Wu X, Wang Z (julio de 2000). "El producto del gen humano RAD18 interactúa con HHR6A y HHR6B". Nucleic Acids Research . 28 (14): 2847–2854. doi :10.1093/nar/28.14.2847. PMC 102657 . PMID  10908344. 
8. Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, Inoue H, Yamaizumi M (julio de 2000). "La disfunción de Rad18 humana da como resultado una reparación postreplicación defectuosa e hipersensibilidad a múltiples mutágenos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (14): 7927–7932. Bibcode :2000PNAS...97.7927T. doi : 10.1073/pnas.97.14.7927 . PMC 16647 . PMID  10884424. 
9. Barnsby-Greer L, Mabbitt PD, Dery MA, Squair DR, Wood NT, Lamoliatte F, Lange SM, Virdee S. UBE2A y UBE2B son reclutados por un módulo de ligasa E3 atípico en UBR4. Estructura Nat Mol Biol| doi: 10.1038/s41594-023-01192-4/
10. Lyakhovich A, Shekhar MP (abril de 2003). "Formación de complejos supramoleculares entre Rad6 y proteínas de la vía p53 durante la respuesta inducida por daño del ADN". Biología molecular y celular . 23 (7): 2463–2475. doi :10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003. PMC 150718 . PMID  12640129. 
11. Czeschik JC, Bauer P, Buiting K, Dufke C, Guillén-Navarro E, Johnson DS, et al. (septiembre de 2013). "La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X de tipo Nascimento es una entidad clínicamente distinta, probablemente infradiagnosticada". Orphanet Journal of Rare Diseases . 8 : 146. doi : 10.1186/1750-1172-8-146 . PMC 4015352 . PMID  24053514. 
12. "Un gen vinculado a graves discapacidades de aprendizaje regula la respuesta celular al estrés". ScienceDaily . 27 de mayo de 2022 . Consultado el 9 de septiembre de 2022 .

Lectura adicional

• Koken MH, Reynolds P, Jaspers-Dekker I, Prakash L, Prakash S, Bootsma D, Hoeijmakers JH (octubre de 1991). "Conservación estructural y funcional de dos homólogos humanos del gen de reparación del ADN de levadura RAD6". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (20): 8865–8869. Bibcode :1991PNAS...88.8865K. doi : 10.1073/pnas.88.20.8865 . PMC  52611 . PMID  1717990.
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