TSPAN7

Gen codificador de proteínas en humanos

La tetraspanina-7 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TSPAN7 . ^{[5] [6]}

La proteína codificada por este gen es un miembro de la superfamilia transmembrana 4 , también conocida como la familia de las tetraspaninas . La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro dominios hidrofóbicos. Las proteínas median eventos de transducción de señales que desempeñan un papel en la regulación del desarrollo, activación, crecimiento y motilidad celular. Esta proteína codificada es una glicoproteína de la superficie celular y puede tener un papel en el control del crecimiento de las neuritas. Se sabe que forma complejos con las integrinas. Este gen está asociado con el retraso mental ligado al cromosoma X y enfermedades neuropsiquiátricas como la corea de Huntington , el síndrome del cromosoma X frágil y la distrofia miotónica . ^[6] Más recientemente, se ha identificado como un objetivo clave del sistema inmunológico en la diabetes tipo 1. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000156298 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000058254 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Abidi FE, Holinski-Feder E, Rittinger O, Kooy F, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE (junio de 2002). "Una nueva deleción de 2 pb en el gen TM4SF2 está asociada con MRX58". J Med Genet . 39 (6): 430–3. doi :10.1136/jmg.39.6.430. PMC 1735161 . PMID  12070254. 
6. "Entrez Gene: TSPAN7 tetraspanina 7".
7. McLaughlin, KA; Richardson, CC (16 de marzo de 2016). "Identificación de la tetraspanina-7 como diana de los autoanticuerpos en la diabetes tipo 1". Diabetes . 65 (6): 1690–8. doi : 10.2337/db15-1058 . PMID  26953162.

Lectura adicional

• Castellví-Bel S, Milà M (2001). "Genes responsables del retraso mental inespecífico". Mol. Gineta. Metab . 72 (2): 104–8. doi :10.1006/mgme.2000.3128. PMID  11161835.
• Berditchevski F (2002). "Complejos de tetraspaninas con integrinas: más de lo que parece". J. Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. doi :10.1242/jcs.114.23.4143. PMID  11739647.
• Takagi S, Fujikawa K, Imai T, et al. (1995). "Identificación de un marcador de superficie altamente específico de leucemia linfoblástica aguda de células T y neuroblastoma como un nuevo miembro de la superfamilia transmembrana 4". Int. J. Cancer . 61 (5): 706–15. doi :10.1002/ijc.2910610519. PMID  7768645. S2CID  20745142.
• Virtaneva KI, Emi N, Marken JS, et al. (1994). "Localización cromosómica de tres genes humanos que codifican A15, L6 y S5.7 (TAPA1): todos miembros de la superfamilia de proteínas transmembrana 4". Inmunogenética . 39 (5): 329–34. doi :10.1007/BF00189229. PMID  8168850. S2CID  22971645.
• Li SH, McInnis MG, Margolis RL, et al. (1993). "Nuevos genes que contienen repeticiones de tripletes en el cerebro humano: clonación, expresión y polimorfismos de longitud". Genomics . 16 (3): 572–9. doi : 10.1006/geno.1993.1232 . PMID  8325628.
• Emi N, Kitaori K, Seto M, et al. (1993). "Aislamiento de un nuevo clon de ADNc que muestra una marcada similitud con la superfamilia ME491/CD63". Inmunogenética . 37 (3): 193–8. doi :10.1007/BF00191884. PMID  8420826. S2CID  20116250.
• Serru V, Le Naour F, Billard M, et al. (1999). "Complejos selectivos de tetraspan-integrina (CD81 / alfa4beta1, CD151 / alfa3beta1, CD151 / alfa6beta1) en condiciones que alteran las interacciones de tetraspan". Bioquímica. J.​ 340 (Parte 1): 103–11. doi :10.1042/0264-6021:3400103. PMC  1220227 . PMID  10229664.
• Holinski-Feder E, Chahrockh-Zadeh S, Rittinger O, et al. (1999). "Retraso mental no sindrómico ligado al cromosoma X: mapeo de MRX58 a la región pericentromérica". Am. J. Med. Genet . 86 (2): 102–6. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990910)86:2<102::AID-AJMG2>3.0.CO;2-C. PMID  10449641.
• Hosokawa Y, Ueyama E, Morikawa Y, et al. (2000). "Clonación molecular de un ADNc que codifica A15 de ratón, un miembro de la superfamilia transmembrana 4, y su expresión preferencial en neuronas cerebrales". Neurosci. Res . 35 (4): 281–90. doi :10.1016/S0168-0102(99)00093-0. PMID  10617319. S2CID  37549217.
• Zemni R, Bienvenu T, Vinet MC, et al. (2000). "Un nuevo gen implicado en el retraso mental ligado al cromosoma X identificado mediante el análisis de una translocación equilibrada X;2". Nat. Genet . 24 (2): 167–70. doi :10.1038/72829. PMID  10655063. S2CID  23569622.
• Domínguez-Jiménez C, Yáñez-Mó M, Carreira A, et al. (2001). "Implicación de los complejos alfa3 integrina / tetraspanina en la respuesta angiogénica inducida por la angiotensina II". FASEB J. 15 (8): 1457–9. doi : 10.1096/fj.00-0651fje . PMID  11387256. S2CID  24996574.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Pääbo S (2004). "Patrones de diversidad genética en 10 loci del cromosoma X en humanos y chimpancés". Mol. Biol. Evol . 20 (8): 1281–9. doi : 10.1093/molbev/msg134 . PMID:  12777533.
• Maranduba CM, Sá Moreira E, Müller Orabona G, et al. (2004). "¿La mutación P172H en el gen TM4SF2 causa retraso mental ligado al cromosoma X?". Soy. J. Med. Gineta. A . 124 (4): 413–5. doi :10.1002/ajmg.a.20401. PMID  14735593. S2CID  33539823.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas". Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948. PMID  17353931 .
• McLaughlin KA, Richardson CC, Ravishankar A, et al. (2007). "Identificación de la tetraspanina-7 como diana de los autoanticuerpos en la diabetes tipo 1". Diabetes . 65 (6): 1690–8. doi : 10.2337/db15-1058 . PMID  26953162.