La osteopetrosis infantil maligna es un tipo raro de displasia esquelética osteosclerosante que generalmente se presenta en la infancia y se caracteriza por una apariencia radiográfica única de hiperostosis generalizada (crecimiento excesivo del hueso).
El aumento generalizado de la densidad ósea tiene una predilección especial por afectar la porción medular, con relativa conservación de las cortezas. [1] La obliteración de los espacios de la médula ósea y la consiguiente depresión de la función celular pueden dar lugar a complicaciones hematológicas graves. La atrofia óptica y el daño de los nervios craneales secundarios a la expansión ósea pueden dar lugar a una morbilidad marcada. El pronóstico es extremadamente malo en los casos no tratados. [2] La radiografía simple proporciona la información clave para el diagnóstico. Las correlaciones clínicas y radiológicas también son fundamentales para el proceso de diagnóstico, y las pruebas genéticas adicionales son confirmatorias.
Las manifestaciones hematológicas relacionadas con la supresión de la médula ósea y la pancitopenia posterior son una fuente importante de morbilidad y mortalidad. Además, la hematopoyesis extramedular puede provocar disfunción del hígado y del bazo. La disfunción de los nervios craneales y las complicaciones neurológicas suelen estar asociadas a la osteopetrosis infantil. La expansión del hueso del cráneo conduce a la macrocefalia . Además, pueden producirse retrasos en el crecimiento lineal que no son evidentes al nacer, retrasos en los hitos motores y mala dentición. [2]
El aumento generalizado de la densidad ósea de la porción medular predomina con relativa conservación de las cortezas. El esqueleto axial y apendicular están afectados de manera uniforme. La osteopetrosis infantil maligna se caracteriza por presentar anomalías radiográficas simples específicas: [1]
El diagnóstico diferencial de la osteopetrosis infantil maligna incluye otras displasias esqueléticas genéticas que causan osteosclerosis . Se las conoce colectivamente como displasias osteosclerosantes. El diagnóstico diferencial de las displasias osteosclerosantes genéticas, incluida la osteopetrosis infantil, se ha tabulado [1] y se ha ilustrado en citas bibliográficas. [3]
La única línea de tratamiento eficaz para la osteopetrosis infantil maligna es el trasplante de células madre hematopoyéticas . [2] [4] [5] Se ha demostrado que proporciona períodos libres de enfermedad a largo plazo para un porcentaje significativo de los tratados. [2] Puede afectar tanto a las anomalías hematológicas como a las esqueléticas; [2] [4] y se ha utilizado con éxito para revertir las anomalías esqueléticas asociadas. [4] [5]
Las radiografías de al menos un caso de osteopetrosis infantil maligna han demostrado remodelación ósea y recanalización de los canales medulares después del trasplante de células madre hematopoyéticas. Esta respuesta radiográfica favorable podría esperarse dentro del año posterior al procedimiento [4] [5] ; sin embargo, el fracaso primario del injerto puede resultar fatal. [2]