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Defecto cardíaco congénito

Un defecto cardíaco congénito ( CHD ), también conocido como anomalía cardíaca congénita , malformación cardiovascular congénita y enfermedad cardíaca congénita , es un defecto en la estructura del corazón o de los grandes vasos que está presente al nacer . [7] Un defecto cardíaco congénito se clasifica como una enfermedad cardiovascular . [10] Los signos y síntomas dependen del tipo específico de defecto. [3] Los síntomas pueden variar desde ninguno hasta potencialmente mortal. [7] Cuando están presentes, los síntomas son variables y pueden incluir respiración rápida, piel azulada ( cianosis ), poco aumento de peso y sensación de cansancio. [2] La CHD no causa dolor en el pecho. [2] La mayoría de los defectos cardíacos congénitos no están asociados con otras enfermedades. [3] Una complicación de la CHD es la insuficiencia cardíaca . [2]

Los defectos cardíacos congénitos son el defecto de nacimiento más común . [3] [11] En 2015, estaban presentes en 48,9 millones de personas en todo el mundo. [8] Afectan entre 4 y 75 por cada 1.000 nacidos vivos, dependiendo de cómo se diagnostiquen. [3] [12] En aproximadamente 6 a 19 por 1.000 causan un grado moderado a severo de problemas. [12] Los defectos cardíacos congénitos son la principal causa de muertes relacionadas con defectos de nacimiento: [3] en 2015, resultaron en 303.300 muertes, por debajo de las 366.000 muertes en 1990. [13] [14] La causa de un defecto cardíaco congénito a menudo se desconoce. [4] Los factores de riesgo incluyen ciertas infecciones durante el embarazo como la rubéola , el uso de ciertos medicamentos o drogas como el alcohol o el tabaco , los padres que están estrechamente relacionados o un estado nutricional deficiente u obesidad en la madre. [3] [5] Tener un padre con un defecto cardíaco congénito también es un factor de riesgo. [12] Una serie de condiciones genéticas están asociadas con defectos cardíacos, incluyendo el síndrome de Down , el síndrome de Turner y el síndrome de Marfan . [3] Los defectos cardíacos congénitos se dividen en dos grupos principales: defectos cardíacos cianóticos y defectos cardíacos no cianóticos , dependiendo de si el niño tiene el potencial de volverse de color azulado. [3] Los defectos pueden afectar las paredes interiores del corazón, las válvulas cardíacas o los grandes vasos sanguíneos que conducen hacia y desde el corazón. [7]

Los defectos cardíacos congénitos se pueden prevenir en parte mediante la vacunación contra la rubéola , la adición de yodo a la sal y la adición de ácido fólico a ciertos productos alimenticios. [3] Algunos defectos no necesitan tratamiento. [7] Otros pueden tratarse eficazmente con procedimientos basados ​​en catéteres o cirugía cardíaca . [6] Ocasionalmente, pueden ser necesarias varias operaciones, [6] o puede requerirse un trasplante de corazón . [6] Con el tratamiento adecuado, los resultados son generalmente buenos, incluso con problemas complejos. [7]

Signos y síntomas

Acropaquia con lechos ungueales cianóticos en un adulto con tetralogía de Fallot

Los signos y síntomas están relacionados con el tipo y la gravedad del defecto cardíaco. Los síntomas suelen presentarse en etapas tempranas de la vida, pero es posible que algunos defectos cardíacos congénitos pasen desapercibidos a lo largo de la vida. [15] Algunos niños no presentan signos, mientras que otros pueden presentar dificultad para respirar, cianosis , desmayos , [16] soplo cardíaco , subdesarrollo de las extremidades y los músculos, mala alimentación o crecimiento, o infecciones respiratorias. Los defectos cardíacos congénitos causan una estructura cardíaca anormal que resulta en la producción de ciertos sonidos llamados soplo cardíaco . Estos a veces se pueden detectar mediante auscultación ; sin embargo, no todos los soplos cardíacos son causados ​​por defectos cardíacos congénitos. [17]

Condiciones asociadas

Los defectos cardíacos congénitos se asocian con una mayor incidencia de otras siete afecciones médicas específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL : [18]

El defecto del tabique ventricular (VSD), el defecto del tabique auricular (ASD) y la tetralogía de Fallot (ToF) son los defectos cardíacos congénitos más comunes observados en la asociación VACTERL. [19] Los defectos menos comunes en la asociación son el tronco arterioso persistente y la transposición de las grandes arterias . [19]

Causas

La causa de la cardiopatía congénita puede ser genética, ambiental o una combinación de ambas. [20]

Genético

Las mutaciones genéticas , a menudo esporádicas, representan la mayor causa conocida de defectos cardíacos congénitos. [21] Se describen en la siguiente tabla.

Vías moleculares

Los genes que regulan la compleja secuencia de desarrollo sólo han sido dilucidados parcialmente. Algunos genes están asociados con defectos específicos. Varios genes han sido asociados con manifestaciones cardíacas. Las mutaciones de una proteína del músculo cardíaco, la cadena pesada de α-miosina ( MYH6 ) están asociadas con defectos del tabique auricular. [25] Varias proteínas que interactúan con MYH6 también están asociadas con defectos cardíacos. El factor de transcripción GATA4 forma un complejo con TBX5 que interactúa con MYH6. Otro factor, el gen homeobox (de desarrollo), NKX2-5 también interactúa con MYH6. Las mutaciones de todas estas proteínas están asociadas con defectos del tabique auricular y ventricular; Además, NKX2-5 está asociado con defectos en la conducción eléctrica del corazón y TBX5 está relacionado con el síndrome de Holt-Oram que incluye defectos de conducción eléctrica y anomalías de la extremidad superior. Los cofactores de señalización de Wnt BCL9 , BCL9L y PYGO podrían ser parte de estas vías moleculares, ya que cuando sus genes están mutados, esto causa fenotipos similares a las características presentes en el síndrome de Holt-Oram . [26] Otro gen T-box, TBX1 , está involucrado en el síndrome velo-cardio-facial, síndrome de DiGeorge , la deleción más común que tiene síntomas extensos que incluyen defectos del tracto de salida cardíaco, incluida la tetralogía de Fallot . [27]

La vía de señalización Notch , un mecanismo regulador del crecimiento y la diferenciación celular , desempeña papeles amplios en varios aspectos del desarrollo cardíaco. Los elementos Notch están involucrados en la determinación de los lados derecho e izquierdo del plan corporal, por lo que el plegamiento direccional del tubo cardíaco puede verse afectado. La señalización Notch está involucrada tempranamente en la formación de los cojines endocárdicos y continúa activa a medida que se desarrollan en los septos y las válvulas. También está involucrada en el desarrollo de la pared ventricular y la conexión del tracto de salida a los grandes vasos. Las mutaciones en el gen para uno de los ligandos Notch, Jagged1 , se identifican en la mayoría de los casos examinados de displasia arteriohepática ( síndrome de Alagille ), caracterizado por defectos de los grandes vasos (estenosis de la arteria pulmonar), corazón ( tetralogía de Fallot en el 13% de los casos), hígado, ojos, cara y huesos. Aunque menos del 1% de todos los casos, donde no se encuentran defectos en el gen Jagged1 , se encuentran defectos en el gen Notch2 . En el 10% de los casos, no se encuentra mutación en ninguno de los genes. En el caso de otro miembro de la familia de genes , las mutaciones en el gen Notch1 están asociadas con la válvula aórtica bicúspide , una válvula con dos valvas en lugar de tres. Notch1 también está asociado con la calcificación de la válvula aórtica, la tercera causa más común de enfermedad cardíaca en adultos. [29] [30]

Las mutaciones de un mecanismo regulador celular, la vía Ras / MAPK, son responsables de una variedad de síndromes, incluidos el síndrome de Noonan , el síndrome LEOPARD , el síndrome de Costello y el síndrome cardiofaciocutáneo en los que hay afectación cardíaca. [31] Si bien las afecciones enumeradas son causas genéticas conocidas, es probable que existan muchos otros genes que son más sutiles. Se sabe que el riesgo de defectos cardíacos congénitos es mayor cuando hay un pariente cercano con uno. [32]

Ambiental

Los factores ambientales conocidos incluyen ciertas infecciones durante el embarazo como la rubéola , drogas ( alcohol , hidantoína , litio y talidomida ) y enfermedades maternas ( diabetes mellitus , fenilcetonuria y lupus eritematoso sistémico ). [33] La exposición al alcohol en el padre también parece aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos. [34]

El sobrepeso o la obesidad aumentan el riesgo de cardiopatía congénita. [5] Además, a medida que aumenta la obesidad materna , también aumenta el riesgo de defectos cardíacos. [35] No se ha identificado un mecanismo fisiológico específico para explicar el vínculo entre la obesidad materna y la cardiopatía congénita, pero en algunos estudios se ha implicado tanto a la deficiencia de folato previa al embarazo como a la diabetes. [36]

Gemelos y partos múltiples

Los defectos cardíacos congénitos ocurren con mayor frecuencia en gemelos que en bebés únicos. Los gemelos monocoriónicos, que comparten una placenta, tienen un mayor riesgo de estos defectos cardíacos en comparación con los gemelos dicoriónicos, que tienen sus propias placentas. [37] Una revisión sistemática y un metanálisis de cuatro estudios realizados en 2007 mostraron un aumento de nueve veces en el riesgo de cardiopatía coronaria en gemelos monocoriónicos en comparación con los bebés únicos. [38]

Mecanismo

Existe una secuencia compleja de eventos que resultan en un corazón bien formado al nacer y la interrupción de cualquier porción puede resultar en un defecto. [32] El momento ordenado del crecimiento celular, la migración celular y la muerte celular programada (" apoptosis ") se ha estudiado ampliamente y se están dilucidando los genes que controlan el proceso. [27] Alrededor del día 15 de desarrollo, las células que se convertirán en el corazón existen en dos bandas con forma de herradura de la capa de tejido medio ( mesodermo ), [27] y algunas células migran desde una porción de la capa externa ( ectodermo ), la cresta neural , que es la fuente de una variedad de células que se encuentran en todo el cuerpo. El día 19 de desarrollo, se forman un par de elementos vasculares, los "tubos endocárdicos". Los tubos se fusionan cuando las células entre ellos sufren una muerte programada y las células del primer campo cardíaco migran al tubo y forman un anillo de células cardíacas ( miocitos ) a su alrededor el día 21. El día 22, el corazón comienza a latir y el día 24, la sangre está circulando. [39]

En el día 22, el sistema circulatorio es bilateralmente simétrico con vasos pares a cada lado y el corazón consiste en un tubo simple ubicado en la línea media de la disposición corporal. Las porciones que se convertirán en las aurículas y estarán ubicadas más cerca de la cabeza son las más distantes de esta. Desde el día 23 hasta el 28, el tubo cardíaco se pliega y gira, y los futuros ventrículos se mueven hacia la izquierda del centro (la ubicación final del corazón) y las aurículas se mueven hacia la cabeza. [39]

El día 28, las áreas de tejido en el tubo cardíaco comienzan a expandirse hacia adentro; después de aproximadamente dos semanas, estas expansiones (el " septum primum " membranoso y los " cojines endocárdicos " musculares) se fusionan para formar las cuatro cámaras del corazón. Si no se fusionan correctamente, se producirá un defecto que puede permitir que la sangre se filtre entre las cámaras. Después de que esto sucede, las células que han migrado desde la cresta neural comienzan a dividir el bulbo cardíaco . El tracto de salida principal se divide en dos por el crecimiento de un tabique en espiral, convirtiéndose en los grandes vasos: el segmento ascendente de la aorta y el tronco pulmonar. Si la separación es incompleta, el resultado es un "tronco arterioso persistente". Los vasos pueden invertirse (" transposición de los grandes vasos "). Las dos mitades del tracto dividido deben migrar a las posiciones correctas sobre los ventrículos apropiados. Una falla puede provocar que algo de sangre fluya hacia el vaso equivocado ( por ejemplo , aorta superpuesta ). El corazón de cuatro cámaras y los grandes vasos tienen características necesarias para el crecimiento fetal . Los pulmones no están expandidos y no pueden acomodar todo el volumen circulatorio. Existen dos estructuras para desviar el flujo sanguíneo fuera de los pulmones para compensar. Las células en parte del septum primum mueren, creando un agujero mientras que nuevas células musculares (el " septum secundum ") crecen a lo largo del lado auricular derecho del septum primum excepto en una región, dejando un espacio a través del cual la sangre puede pasar de la aurícula derecha a la aurícula izquierda (el foramen oval ). Un pequeño vaso llamado conducto arterioso permite que la sangre de la arteria pulmonar pase a la aorta. [39]

Cambios al nacer

El conducto arterioso permanece abierto debido a factores circulantes, incluidas las prostaglandinas . El foramen oval permanece abierto debido al flujo de sangre desde la aurícula derecha a la aurícula izquierda. A medida que los pulmones se expanden, la sangre fluye fácilmente a través de ellos y la porción membranosa del foramen oval (el septum primum) se inclina sobre la porción muscular (el septum secundum). Si el cierre es incompleto, el resultado es un foramen oval permeable . Los dos colgajos pueden fusionarse, pero muchos adultos tienen un foramen oval que permanece cerrado solo debido a la diferencia de presión entre las aurículas. [39]

Teorías

Rokitansky (1875) explicó las cardiopatías congénitas como interrupciones en el desarrollo del corazón en diversas etapas de la ontogénesis . [40] Spitzer (1923) las trata como retornos a una de las etapas de la filogénesis . [41] Krimski (1963), sintetizando dos puntos de vista anteriores, consideró las cardiopatías congénitas como una parada del desarrollo en una determinada etapa de la ontogénesis, correspondiente a esta o aquella etapa de la filogénesis. [42] Por lo tanto, estas teorías pueden explicar únicamente los tipos femeninos y neutros de defectos. [ cita requerida ]

Diagnóstico

Muchos defectos cardíacos congénitos pueden diagnosticarse prenatalmente mediante una ecocardiografía fetal . Esta es una prueba que se puede realizar durante el segundo trimestre del embarazo, cuando la mujer tiene entre 18 y 24 semanas de embarazo. [43] [44] Puede ser una ecografía abdominal o transvaginal . [ cita requerida ]

Si un bebé nace con enfermedad cardíaca cianótica, el diagnóstico generalmente se realiza poco después del nacimiento debido al color azul de su piel (llamado cianosis). [44]

Si un bebé nace con un defecto del tabique nasal o un defecto de obstrucción, a menudo sus síntomas sólo se notan después de varios meses, o a veces incluso después de muchos años. [44]

Clasificación

Existen varios sistemas de clasificación de los defectos cardíacos congénitos. En 2000 se elaboró ​​la Nomenclatura Internacional de Cirugía Cardíaca Congénita para proporcionar un sistema de clasificación genérico. [45]

Hipoplasia

La hipoplasia puede afectar al corazón, lo que generalmente resulta en el subdesarrollo del ventrículo derecho o del ventrículo izquierdo . Esto hace que solo un lado del corazón sea capaz de bombear sangre al cuerpo y a los pulmones de manera efectiva. La hipoplasia del corazón es poco común, pero es la forma más grave de cardiopatía congénita. Se llama síndrome del corazón izquierdo hipoplásico cuando afecta el lado izquierdo del corazón y síndrome del corazón derecho hipoplásico cuando afecta el lado derecho del corazón. En ambas afecciones, la presencia de un conducto arterioso persistente (y, cuando la hipoplasia afecta el lado derecho del corazón, un foramen oval persistente ) es vital para la capacidad del bebé de sobrevivir hasta que se pueda realizar una cirugía cardíaca de emergencia, ya que sin estas vías la sangre no puede circular al cuerpo (o a los pulmones, según qué lado del corazón esté defectuoso). La hipoplasia del corazón es generalmente un defecto cardíaco cianótico . [46]

Defectos obstructivos

Los defectos obstructivos ocurren cuando las válvulas cardíacas, las arterias o las venas se estrechan o bloquean de manera anormal . Los defectos comunes incluyen estenosis pulmonar , estenosis aórtica y coartación de la aorta , siendo otros tipos, como la estenosis de la válvula aórtica bicúspide y la estenosis subaórtica, comparativamente poco frecuentes. Cualquier estrechamiento o bloqueo puede causar agrandamiento del corazón o hipertensión . [47]

Defectos septales

El tabique es una pared de tejido que separa el corazón izquierdo del corazón derecho . Los defectos en el tabique interauricular o el tabique interventricular permiten que la sangre fluya del lado izquierdo del corazón al derecho, lo que reduce la eficiencia del corazón. [47] Los defectos del tabique ventricular son colectivamente el tipo más común de cardiopatía congénita, [48] aunque aproximadamente el 30% de los adultos tienen un tipo de defecto del tabique auricular llamado foramen oval permeable en sonda . [49]

Defectos cianóticos

Los defectos cardíacos cianóticos se denominan así porque dan lugar a cianosis , una decoloración gris azulada de la piel debido a la falta de oxígeno en el cuerpo. Dichos defectos incluyen el tronco arterioso persistente , la conexión venosa pulmonar anómala total , la tetralogía de Fallot , la transposición de los grandes vasos y la atresia tricúspide . [47]

Defectos

Algunas afecciones afectan los grandes vasos u otros vasos cercanos al corazón, pero no al corazón en sí, pero a menudo se clasifican como defectos cardíacos congénitos. [ cita requerida ]

Algunas constelaciones de defectos múltiples se encuentran comúnmente juntas. [ cita requerida ]

Tratamiento

La cardiopatía congénita puede requerir cirugía y medicación. Entre los medicamentos se encuentran los diuréticos, que ayudan al cuerpo a eliminar agua, sales y digoxina para fortalecer la contracción del corazón. Esto reduce la frecuencia cardíaca y elimina parte del líquido de los tejidos. Algunos defectos requieren procedimientos quirúrgicos para restablecer la circulación a la normalidad y, en algunos casos, se necesitan múltiples cirugías. [ cita requerida ]

La cardiología intervencionista ofrece ahora alternativas mínimamente invasivas a la cirugía para algunos pacientes. La válvula pulmonar transcatéter Melody (TPV), aprobada en Europa en 2006 y en los EE. UU. en 2010 bajo una Exención Humanitaria de Dispositivos (HDE), está diseñada para tratar a pacientes con cardiopatías congénitas con un conducto disfuncional en el tracto de salida del ventrículo derecho (RVOT). El RVOT es la conexión entre el corazón y los pulmones; una vez que la sangre llega a los pulmones, se enriquece con oxígeno antes de ser bombeada al resto del cuerpo. La tecnología de la válvula pulmonar transcatéter proporciona un medio menos invasivo para prolongar la vida útil de un conducto RVOT defectuoso y está diseñada para permitir a los médicos colocar una válvula pulmonar de reemplazo a través de un catéter a través de los vasos sanguíneos del paciente. [ cita requerida ]

Muchas personas necesitan atención cardíaca especializada durante toda su vida, primero con un cardiólogo pediátrico y luego con un cardiólogo congénito de adultos. Hay más de 1,8 millones de adultos que viven con defectos cardíacos congénitos. [50]

Salud mental

El apoyo a las personas con enfermedades crónicas, como la cardiopatía congénita, con problemas emocionales y de salud mental es una consideración de tratamiento. [51] Dado que algunas personas con cardiopatía congénita tienen una calidad de vida inferior relacionada con su afección, algunas personas pueden tener dificultades para encontrar un trabajo, realizar ejercicio físico, con su fertilidad y depresión clínica , por ejemplo. Se estima que el 31% de los adultos con cardiopatía congénita también tienen trastornos del estado de ánimo. [51] La psicoterapia puede ser útil para tratar a algunas personas que tienen cardiopatía congénita y depresión, sin embargo, se necesita más investigación para determinar la mejor manera de reducir la depresión, incluida la duración de los tratamientos necesarios para una mejora, el tipo de tratamientos de psicoterapia y cómo se imparten las sesiones de psicoterapia. [51]

Epidemiología

Muertes por anomalías congénitas del corazón por millón de personas en 2012
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Los defectos cardíacos se encuentran entre los defectos congénitos más comunes y se presentan en el 1 % de los nacidos vivos (entre el 2 % y el 3 %, si se incluye la válvula aórtica bicúspide). [11] En 2013, 34,3 millones de personas padecían cardiopatía congénita. En 2010, provocaron 223 000 muertes, una cifra inferior a las 278 000 de 1990. [52]

En el caso de los defectos cardíacos congénitos que surgen sin antecedentes familiares ( de novo ), el riesgo de recurrencia en la descendencia es del 3 al 5 %. [53] [54] Este riesgo es mayor en las obstrucciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo, la heterotaxia y los defectos del tabique auriculoventricular. [53] [54]

Terminología

Los defectos cardíacos congénitos se conocen con varios nombres, entre ellos anomalía cardíaca congénita, enfermedad cardíaca congénita, defectos cardíacos y malformaciones cardiovasculares congénitas. [55]

Véase también

Referencias

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