stringtranslate.com

Cromosoma Y

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales en los mamíferos terios y otros organismos. Junto con el cromosoma X , forma parte del sistema de determinación sexual XY , en el que el Y es el cromosoma determinante del sexo porque la presencia del cromosoma Y hace que la descendencia producida en la reproducción sexual sea de sexo masculino . En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que desencadena el desarrollo de las gónadas masculinas . El cromosoma Y se transmite solo de padres masculinos a hijos masculinos.

Descripción general

Descubrimiento

El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en el Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor . Edmund Beecher Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos el mismo año, trabajando con hemípteros . Stevens propuso que los cromosomas siempre existían en pares y que el cromosoma más pequeño (ahora etiquetado como "Y") era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea previa de Clarence Erwin McClung , de que el cromosoma X determina el sexo, era errónea y que la determinación del sexo se debe, de hecho, a la presencia o ausencia del cromosoma Y. A principios de la década de 1920, Theophilus Painter determinó que los cromosomas X e Y determinaban el sexo en los humanos (y otros mamíferos). [4]

El cromosoma recibió el nombre de "Y" simplemente para seguir el orden alfabético de la "X" de Henking. [5] [6] La idea de que el cromosoma Y recibió su nombre por su similitud en apariencia con la letra "Y" es errónea. Todos los cromosomas normalmente aparecen como una masa amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis . Esta forma tiene vagamente la forma de una X para todos los cromosomas. Es pura coincidencia que el cromosoma Y, durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden verse fusionadas bajo el microscopio y aparecer como el descendiente de una forma de Y. [5] : 65–66 

Variaciones

La mayoría de los mamíferos terios tienen solo un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los machos tienen un cromosoma Y y un cromosoma X , mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene un gen, SRY , que desencadena el desarrollo embrionario como macho. Los cromosomas Y de los humanos y otros mamíferos también contienen otros genes necesarios para la producción normal de esperma. [ cita requerida ]

Sin embargo, existen excepciones. Entre los humanos, algunos varones nacen con dos X y una Y ("XXY", véase síndrome de Klinefelter ), una X y dos Y (véase síndrome XYY ). Algunas mujeres tienen tres X ( trisomía X ) y algunas tienen una sola X en lugar de dos X ("X0", véase síndrome de Turner ). Existen otras variaciones en las que, durante el desarrollo embrionario , el gen WNT4 [7] se activa y/o el gen SRY se daña, lo que lleva al nacimiento de una mujer XY (síndrome de Swyer [7] ). El cromosoma AY también puede estar presente pero no da como resultado el desarrollo de un fenotipo masculino en individuos con síndrome de insensibilidad a los andrógenos , sino que da como resultado un fenotipo femenino o ambiguo. En otros casos, el gen SRY se copia en el X, lo que lleva al nacimiento de un varón XX . [8]

Orígenes y evolución

Antes del cromosoma Y

Muchos vertebrados ectotérmicos no tienen cromosomas sexuales. [9] Si estas especies tienen sexos diferentes, el sexo está determinado ambientalmente en lugar de genéticamente. Para algunas especies, especialmente reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación. [10] Algunos vertebrados son hermafroditas , aunque las especies hermafroditas son más comúnmente secuenciales , lo que significa que el organismo cambia de sexo, produciendo gametos masculinos o femeninos en diferentes puntos de su vida, pero nunca produciendo ambos al mismo tiempo. Esto se opone al hermafroditismo simultáneo , donde el mismo organismo produce gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo. La mayoría de las especies hermafroditas simultáneos son invertebrados, y entre los vertebrados, el hermafroditismo simultáneo solo se ha descubierto en unos pocos órdenes de peces. [11]

Origen

Se cree que los cromosomas X e Y evolucionaron a partir de un par de cromosomas idénticos, [12] [13] denominados autosomas , cuando un animal ancestral desarrolló una variación alélica (un llamado "locus sexual") y simplemente poseer este alelo causó que el organismo fuera masculino. [14] El cromosoma con este alelo se convirtió en el cromosoma Y, mientras que el otro miembro del par se convirtió en el cromosoma X. Con el tiempo, los genes que eran beneficiosos para los machos y perjudiciales para las hembras (o no tenían efecto sobre ellas) se desarrollaron en el cromosoma Y o fueron adquiridos por el cromosoma Y a través del proceso de translocación . [15]

Hasta hace poco, se pensaba que los cromosomas X e Y de los mamíferos habían divergido hace unos 300 millones de años. [16] Sin embargo, una investigación publicada en 2008 que analizaba el genoma del ornitorrinco [17] sugirió que el sistema de determinación sexual XY no habría estado presente hace más de 166 millones de años, cuando los monotremas se separaron de otros mamíferos. [18] Esta nueva estimación de la edad del sistema XY de los terios se basa en el hallazgo de que las secuencias que se encuentran en los cromosomas X de los marsupiales y los mamíferos euterios no están presentes en los autosomas del ornitorrinco y las aves. [18] La estimación anterior se basaba en informes erróneos de que los cromosomas X del ornitorrinco contenían estas secuencias. [19] [20]

Inhibición de la recombinación

La mayoría de los cromosomas se recombinan durante la meiosis. Sin embargo, en los hombres, los cromosomas X e Y se aparean en una región compartida conocida como región pseudoautosómica (PAR). [21] La PAR sufre una recombinación frecuente entre los cromosomas X e Y, [21] pero la recombinación se suprime en otras regiones del cromosoma Y. [14] Estas regiones contienen genes determinantes del sexo y otros genes específicos de los hombres. [22] Sin esta supresión, estos genes podrían perderse del cromosoma Y debido a la recombinación y causar problemas como la infertilidad. [23]

La falta de recombinación en la mayor parte del cromosoma Y lo convierte en una herramienta útil para estudiar la evolución humana , ya que la recombinación complica los modelos matemáticos utilizados para rastrear las ascendencias. [24]

Degeneración

Según una estimación, el cromosoma Y humano ha perdido 1.393 de sus 1.438 genes originales a lo largo de su existencia, y la extrapolación lineal de esta pérdida de 1.393 genes a lo largo de 300 millones de años da una tasa de pérdida genética de 4,6 genes por millón de años. [25] La pérdida continua de genes a una tasa de 4,6 genes por millón de años daría como resultado un cromosoma Y sin genes funcionales (es decir, el cromosoma Y perdería su función completa) en los próximos 10 millones de años, o la mitad de ese tiempo con la estimación actual de edad de 160 millones de años. [14] [26] El análisis genómico comparativo revela que muchas especies de mamíferos están experimentando una pérdida similar de función en su cromosoma sexual heterocigoto. La degeneración puede ser simplemente el destino de todos los cromosomas sexuales no recombinantes, debido a tres fuerzas evolutivas comunes: alta tasa de mutación , selección ineficiente y deriva genética . [14]

Con una diferencia del 30% entre humanos y chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que evoluciona más rápidamente . [27] Sin embargo, estos cambios se han limitado a secuencias no codificantes y las comparaciones de los cromosomas Y humanos y de chimpancé (publicadas por primera vez en 2005) muestran que el cromosoma Y humano no ha perdido ningún gen desde la divergencia de humanos y chimpancés hace entre 6 y 7 millones de años. [28] Además, un informe científico de 2012 afirmó que solo se había perdido un gen desde que los humanos divergieron del macaco rhesus hace 25 millones de años. [29] Estos hechos proporcionan evidencia directa de que el modelo de extrapolación lineal es defectuoso y sugieren que el cromosoma Y humano actual ya no se está reduciendo o se está reduciendo a un ritmo mucho más lento que los 4,6 genes por millón de años estimados por el modelo de extrapolación lineal. [ cita requerida ]

Alta tasa de mutación

El cromosoma Y humano está particularmente expuesto a altas tasas de mutación debido al entorno en el que se encuentra. El cromosoma Y se transmite exclusivamente a través de los espermatozoides , que experimentan múltiples divisiones celulares durante la gametogénesis . Cada división celular proporciona una mayor oportunidad de acumular mutaciones de pares de bases. Además, los espermatozoides se almacenan en el entorno altamente oxidativo de los testículos , lo que fomenta una mayor mutación. Estas dos condiciones combinadas ponen al cromosoma Y en una mayor oportunidad de mutación que el resto del genoma. [14] Graves informa que la mayor oportunidad de mutación para el cromosoma Y es un factor de 4,8. [14] Sin embargo, su referencia original obtiene este número para las tasas de mutación relativas en las líneas germinales masculinas y femeninas para el linaje que conduce a los humanos. [30]

La observación de que el cromosoma Y experimenta poca recombinación meiótica y tiene una tasa acelerada de mutación y cambio degradativo en comparación con el resto del genoma sugiere una explicación evolutiva para la función adaptativa de la meiosis con respecto al cuerpo principal de información genética. Brandeis [31] propuso que la función básica de la meiosis (particularmente la recombinación meiótica) es la conservación de la integridad del genoma, una propuesta consistente con la idea de que la meiosis es una adaptación para reparar el daño del ADN . [32]

Selección ineficiente

Sin la capacidad de recombinarse durante la meiosis , el cromosoma Y no puede exponer alelos individuales a la selección natural. Los alelos perjudiciales pueden "hacer autostop" con vecinos beneficiosos, propagando así los alelos mal adaptados a la siguiente generación. Por el contrario, los alelos ventajosos pueden ser seleccionados en contra si están rodeados de alelos perjudiciales (selección de fondo). Debido a esta incapacidad para clasificar su contenido genético, el cromosoma Y es particularmente propenso a la acumulación de ADN "basura" . Las acumulaciones masivas de elementos retrotransponibles se encuentran dispersas por todo el cromosoma Y. [14] La inserción aleatoria de segmentos de ADN a menudo altera las secuencias genéticas codificadas y las vuelve no funcionales. Sin embargo, el cromosoma Y no tiene forma de eliminar estos "genes saltarines". Sin la capacidad de aislar alelos, la selección no puede actuar eficazmente sobre ellos. [ cita requerida ]

Una indicación clara y cuantitativa de esta ineficiencia es la tasa de entropía del cromosoma Y. Mientras que todos los demás cromosomas del genoma humano tienen tasas de entropía de 1,5 a 1,9 bits por nucleótido (en comparación con el máximo teórico de exactamente 2 para que no haya redundancia), la tasa de entropía del cromosoma Y es de solo 0,84. [33] Según la definición de tasa de entropía , el cromosoma Y tiene un contenido de información mucho menor en relación con su longitud total y es más redundante.

Deriva genética

Incluso si un cromosoma Y bien adaptado logra mantener la actividad genética evitando la acumulación de mutaciones, no hay garantía de que se transmita a la siguiente generación. El tamaño de la población del cromosoma Y está limitado inherentemente a 1/4 del de los autosomas: los organismos diploides contienen dos copias de cromosomas autosómicos mientras que solo la mitad de la población contiene 1 cromosoma Y. Por lo tanto, la deriva genética es una fuerza excepcionalmente fuerte que actúa sobre el cromosoma Y. A través de una distribución puramente aleatoria, un macho adulto puede no transmitir nunca su cromosoma Y si solo tiene descendencia femenina. Por lo tanto, aunque un macho puede tener un cromosoma Y bien adaptado libre de mutaciones excesivas, puede que nunca llegue al siguiente acervo genético. [14] La pérdida aleatoria repetida de cromosomas Y bien adaptados, junto con la tendencia del cromosoma Y a evolucionar para tener más mutaciones deletéreas en lugar de menos por las razones descritas anteriormente, contribuye a la degeneración de los cromosomas Y en toda la especie a través del trinquete de Müller . [34]

Conversión genética

Como ya se ha mencionado, el cromosoma Y no puede recombinarse durante la meiosis como los demás cromosomas humanos; sin embargo, en 2003, investigadores del MIT descubrieron un proceso que puede ralentizar el proceso de degradación. Descubrieron que el cromosoma Y humano es capaz de "recombinarse" consigo mismo, utilizando secuencias de pares de bases palíndromos . [35] Esta "recombinación" se denomina conversión génica .

En el caso de los cromosomas Y, los palíndromos no son ADN no codificante ; estas cadenas de nucleótidos contienen genes funcionales importantes para la fertilidad masculina. La mayoría de los pares de secuencias tienen una identidad superior al 99,97%. El uso extensivo de la conversión genética puede desempeñar un papel en la capacidad del cromosoma Y para corregir errores genéticos y mantener la integridad de los relativamente pocos genes que porta. En otras palabras, dado que el cromosoma Y es único, tiene duplicados de sus genes en sí mismo en lugar de tener un segundo cromosoma homólogo. Cuando ocurren errores, puede usar otras partes de sí mismo como plantilla para corregirlos. [35]

Los hallazgos se confirmaron al comparar regiones similares del cromosoma Y en humanos con los cromosomas Y de chimpancés , bonobos y gorilas . La comparación demostró que el mismo fenómeno de conversión genética parecía estar en funcionamiento hace más de 5 millones de años, cuando los humanos y los primates no humanos divergieron entre sí. [35]

Los tractos de conversión genética formados durante la meiosis son largos, de aproximadamente 2068 pares de bases, y significativamente sesgados hacia la fijación de nucleótidos G o C (sesgados hacia GC). [36] Se encontró que los intermediarios de recombinación que preceden a la conversión genética rara vez toman la ruta alternativa de la recombinación cruzada. [36] La tasa de conversión genética YY en humanos es de aproximadamente 1,52 x 10 -5 conversiones/base/año. [37] Estos eventos de conversión genética pueden reflejar una función básica de la meiosis, la de conservar la integridad del genoma.

Evolución futura

Según algunas teorías, en las etapas terminales de la degeneración del cromosoma Y, otros cromosomas pueden asumir cada vez más genes y funciones que antes estaban asociados con él y, finalmente, en el marco de esta teoría, el cromosoma Y desaparece por completo y surge un nuevo sistema de determinación del sexo. [14] [ Se discute la neutralidad ] [¿ Síntesis incorrecta? ]

Varias especies de roedores de las familias hermanas Muridae y Cricetidae han alcanzado una etapa en la que el sistema XY se ha modificado, [38] [39] de las siguientes maneras:

Aparte de los roedores, el muntjac negro , Muntiacus crinifrons , desarrolló nuevos cromosomas X e Y a través de fusiones de los cromosomas sexuales ancestrales y autosomas . [45]

Los datos actuales ponen en duda la hipótesis de que el cromosoma Y desaparecerá. [16] A esta conclusión llegaron los científicos que estudiaron los cromosomas Y de los monos rhesus. Al comparar genómicamente el cromosoma Y de los monos rhesus y los humanos, los científicos encontraron muy pocas diferencias, dado que los humanos y los monos rhesus divergieron hace 30 millones de años. [46] [ Aclaración necesaria ]

Aparte de los mamíferos, algunos organismos han perdido el cromosoma Y, como la mayoría de las especies de nematodos. Sin embargo, para que se produjera la eliminación completa del cromosoma Y, fue necesario desarrollar una forma alternativa de determinar el sexo (por ejemplo, determinando el sexo por la relación entre el cromosoma X y los autosomas), y todos los genes necesarios para la función masculina tuvieron que ser trasladados a otros cromosomas. [16] Mientras tanto, los datos modernos demuestran los complejos mecanismos de la evolución del cromosoma Y y el hecho de que la desaparición de este cromosoma no está garantizada.

Relación sexual 1:1

El principio de Fisher explica por qué casi todas las especies que utilizan la reproducción sexual tienen una proporción sexual de 1:1. WD Hamilton dio la siguiente explicación básica en su artículo de 1967 sobre "Proporciones sexuales extraordinarias", [47] dada la condición de que los machos y las hembras cuestan cantidades iguales para producir:

  1. Supongamos que los nacimientos de varones son menos comunes que los de mujeres.
  2. Un macho recién nacido tiene entonces mejores perspectivas de apareamiento que una hembra recién nacida y, por lo tanto, puede esperar tener más crías.
  3. Por lo tanto, los padres genéticamente predispuestos a producir varones tienden a tener un número mayor de nietos que el promedio.
  4. Por lo tanto, los genes que predisponen a la masculinidad se difunden y los nacimientos de varones se hacen más comunes.
  5. A medida que se acerca la proporción sexual de 1:1, la ventaja asociada con la producción de machos desaparece.
  6. El mismo razonamiento se aplica si se sustituyen a los hombres por mujeres en todos los casos. Por lo tanto, la relación de equilibrio es 1:1.

Cromosoma Y no terio

Muchos grupos de organismos, además de los mamíferos terios, tienen cromosomas Y, pero estos cromosomas Y no comparten una ascendencia común con los cromosomas Y terios. Dichos grupos incluyen monotremas, Drosophila , algunos otros insectos, algunos peces, algunos reptiles y algunas plantas. En Drosophila melanogaster , el cromosoma Y no desencadena el desarrollo masculino. En cambio, el sexo está determinado por el número de cromosomas X. El cromosoma Y de D. melanogaster contiene genes necesarios para la fertilidad masculina. Por lo tanto , los D. melanogaster XXY son hembras, y los D. melanogaster con una sola X (X0), son machos pero estériles. Hay algunas especies de Drosophila en las que los machos X0 son viables y fértiles. [ cita requerida ]

cromosomas ZW

Otros organismos tienen cromosomas sexuales en imagen especular: donde el sexo homogéneo es el masculino, con dos cromosomas Z, y el femenino es el sexo heterogéneo con un cromosoma Z y un cromosoma W. [48] Por ejemplo, el sistema de determinación sexual ZW se encuentra en aves , serpientes y mariposas ; las hembras tienen cromosomas sexuales ZW y los machos tienen cromosomas sexuales ZZ. [48] [49] [50]

Cromosoma Y no invertido

Hay algunas especies, como el pez arroz japonés , en las que el sistema XY todavía está en desarrollo y el cruce entre X e Y aún es posible. Debido a que la región específica masculina es muy pequeña y no contiene genes esenciales, incluso es posible inducir artificialmente machos XX y hembras YY sin efectos nocivos. [51]

Múltiples pares XY

Los monotremas, como los ornitorrincos, poseen cuatro o cinco pares de cromosomas sexuales XY, cada par formado por cromosomas sexuales con regiones homólogas. Los cromosomas de los pares vecinos son parcialmente homólogos, de modo que se forma una cadena durante la mitosis . [19] El primer cromosoma X de la cadena también es parcialmente homólogo con el último cromosoma Y, lo que indica que a lo largo de la historia se han producido reordenamientos profundos, algunos de los cuales han añadido nuevas piezas de los autosomas. [52] [53] : fig. 5 

Los cromosomas sexuales del ornitorrinco tienen una fuerte similitud de secuencia con el cromosoma Z aviar (lo que indica una homología cercana ), [17] y el gen SRY, tan central para la determinación del sexo en la mayoría de los demás mamíferos, aparentemente no está involucrado en la determinación del sexo del ornitorrinco. [18]

Cromosoma Y humano

El cromosoma Y humano está compuesto por unos 62 millones de pares de bases de ADN , lo que lo hace similar en tamaño al cromosoma 19 y representa casi el 2% del ADN total en una célula masculina . [54] [55] El cromosoma Y humano lleva 693 genes , 107 de los cuales son codificadores de proteínas . [56] Sin embargo, algunos genes se repiten, lo que hace que el número de genes codificadores de proteínas exclusivos sea solo 42. [56] El Proyecto de Secuencia Codificante de Consenso (CCDS) solo clasifica 63 de 107 genes, aunque las estimaciones del CCDS a menudo se consideran límites inferiores debido a su estrategia de clasificación conservadora. [57] Todos los genes ligados al Y de copia única son hemicigotos (presentes en un solo cromosoma) excepto en casos de aneuploidía como el síndrome XYY o el síndrome XXYY . Los rasgos que se heredan a través del cromosoma Y se denominan rasgos ligados al Y o rasgos holándricos (del griego antiguo ὅλος hólos , "completo" + ἀνδρός andrós , "masculino"). [58]

Secuencia del cromosoma Y humano

Al final del Proyecto Genoma Humano (y después de muchas actualizaciones) casi la mitad del cromosoma Y permaneció sin secuenciar incluso en 2021; un cromosoma Y diferente del genoma HG002 (GM24385) fue completamente secuenciado en enero de 2022 y está incluido en la nueva secuencia del genoma de referencia humano "genoma completo" , CHM13. [56] Se demostró que la secuenciación completa de un cromosoma Y humano contenía 62.460.029 pares de bases y 41 genes adicionales . [56] Esto agregó 30 millones de pares de bases, [56] pero se descubrió que el cromosoma Y puede variar mucho en tamaño entre individuos, de 45,2 millones a 84,9 millones de pares de bases. [59]

Dado que casi la mitad de la secuencia del cromosoma Y humano era desconocida antes de 2022, no se pudo descartar como contaminación en los proyectos de secuenciación microbiana. Como resultado, la base de datos del genoma bacteriano RefSeq del NCBI incluye por error algunos datos del cromosoma Y. [56]

Estructura

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma Y humano

Región no combinatoria de Y (NRY)

El cromosoma Y humano normalmente no puede recombinarse con el cromosoma X, excepto por pequeños fragmentos de regiones pseudoautosómicas (PAR) en los telómeros (que comprenden alrededor del 5% de la longitud del cromosoma). Estas regiones son reliquias de la homología antigua entre los cromosomas X e Y. La mayor parte del cromosoma Y, que no se recombina, se denomina "NRY", o región no recombinante del cromosoma Y. [68] Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en esta región se utilizan para rastrear líneas ancestrales paternas directas.

Más específicamente, PAR1 tiene entre 0,1 y 2,7 ​​Mb. PAR2 tiene entre 56,9 y 57,2 Mb. La región no recombinante (NRY) o región específica masculina (MSY) se encuentra entre estos dos extremos. Sus tamaños se conocen perfectamente a partir de CHM13: 2,77 Mb y 329,5 kb. Hasta CHM13, los datos de PAR1 y PAR2 se copiaban simplemente del cromosoma X. [59]

Clases de secuencia

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma Y humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, CCDS adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [69]

Lista de genes

En general, el cromosoma Y humano es extremadamente pobre en genes: es uno de los mayores desiertos genéticos del genoma humano. Sin tener en cuenta los genes pseudoautosómicos , los genes codificados en el cromosoma Y humano incluyen:

Enfermedades ligadas al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y generalmente implican una aneuploidía , un número atípico de cromosomas.

Pérdida del cromosoma Y

Los varones pueden perder el cromosoma Y en un subconjunto de células, lo que se conoce como pérdida en mosaico . La pérdida en mosaico está fuertemente asociada con la edad [79] y el tabaquismo es otro factor de riesgo importante para la pérdida en mosaico [80] .

La pérdida en mosaico puede estar relacionada con los resultados de salud, lo que indica que el cromosoma Y juega un papel importante fuera de la determinación del sexo. [80] [81] Los hombres con un mayor porcentaje de células madre hematopoyéticas que carecen del cromosoma Y tienen un mayor riesgo de ciertos cánceres y tienen una esperanza de vida más corta. [81] En muchos casos, no se ha determinado una relación de causa y efecto entre el cromosoma Y y los resultados de salud, y algunos proponen que la pérdida del cromosoma Y podría ser un " cariotipo neutral relacionado con el envejecimiento normal ". [82] Sin embargo, un estudio de 2022 mostró que la pérdida en mosaico del cromosoma Y contribuye causalmente a la fibrosis , los riesgos cardíacos y la mortalidad. [83]

Se necesitan más estudios para entender cómo la pérdida del cromosoma Y en mosaico puede contribuir a otras diferencias sexuales en los resultados de salud, como por ejemplo, cómo los fumadores varones tienen entre 1,5 y 2 veces más riesgo de cánceres no respiratorios que las fumadoras. [84] [85] Las posibles contramedidas identificadas hasta ahora incluyen no fumar o dejar de fumar y al menos un fármaco potencial que "puede ayudar a contrarrestar los efectos nocivos de la pérdida de cromosomas" está bajo investigación. [86] [87] [ se necesita una mejor fuente ]

Microdeleción del cromosoma Y

La microdeleción del cromosoma Y (YCM) es una familia de trastornos genéticos causados ​​por la falta de genes en el cromosoma Y. Muchos hombres afectados no presentan síntomas y llevan una vida normal. Sin embargo, también se sabe que la YCM está presente en una cantidad significativa de hombres con fertilidad reducida o recuento reducido de espermatozoides. [ cita requerida ]

Cromosoma Y defectuoso

Esto hace que la persona presente un fenotipo femenino (es decir, que nazca con genitales similares a los de una mujer) a pesar de que posee un cariotipo XY . La falta del segundo X da lugar a la infertilidad. En otras palabras, visto desde la dirección opuesta, la persona pasa por una desfeminización pero no llega a completar la masculinización . [ cita requerida ]

La causa puede ser un cromosoma Y incompleto: el cariotipo habitual en estos casos es 45X, más un fragmento de Y. Esto suele dar lugar a un desarrollo testicular defectuoso, de modo que el bebé puede tener o no genitales masculinos completamente formados interna o externamente. Puede darse toda la gama de ambigüedades de estructura, especialmente si hay mosaicismo . Cuando el fragmento Y es mínimo y no funcional, el niño suele ser una niña con las características del síndrome de Turner o de la disgenesia gonadal mixta .

XXY

El síndrome de Klinefelter (47, XXY) no es una aneuploidía del cromosoma Y, sino una afección en la que se tiene un cromosoma X adicional, lo que suele provocar una función testicular postnatal defectuosa. El mecanismo no se entiende del todo; no parece deberse a una interferencia directa del cromosoma X adicional en la expresión de los genes Y. [ cita requerida ]

XYY

El síndrome 47, XYY (conocido simplemente como síndrome XYY) es causado por la presencia de una única copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un hombre. Los hombres 47, XYY tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y, para un total de 47 cromosomas por célula. Los investigadores han descubierto que una copia adicional del cromosoma Y está asociada con una mayor estatura y una mayor incidencia de problemas de aprendizaje en algunos niños y hombres, pero los efectos son variables, a menudo mínimos, y la gran mayoría no conoce su cariotipo. [88]

En 1965 y 1966 Patricia Jacobs y sus colegas publicaron un estudio cromosómico de 315 pacientes varones en el único hospital de seguridad especial de Escocia para discapacitados del desarrollo , y encontraron que un número mayor de lo esperado de pacientes tenían un cromosoma Y adicional. [89] Los autores de este estudio se preguntaron "si un cromosoma Y adicional predispone a sus portadores a un comportamiento inusualmente agresivo", y esta conjetura "marcó los siguientes quince años de investigación sobre el cromosoma Y humano". [90]

Estudios realizados durante la década siguiente demostraron que esta conjetura era incorrecta: la elevada tasa de criminalidad de los varones XYY se debe a una inteligencia media más baja y no a una mayor agresividad, [91] y la mayor altura era la única característica que podía asociarse de manera fiable con los varones XYY. [92] Por lo tanto, el concepto de "cariotipo criminal" es inexacto. [88]

También existen el síndrome XXXY y el síndrome XXXXY .

Extraño

Las siguientes enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras, pero notables debido a que permiten dilucidar la naturaleza de dicho cromosoma.

Más de dos cromosomas Y

Los grados mayores de polisomía del cromosoma Y (tener más de una copia adicional del cromosoma Y en cada célula, p. ej., XYYY) son considerablemente más raros. El material genético adicional en estos casos puede provocar anomalías esqueléticas, anomalías dentales, disminución del coeficiente intelectual, retraso del desarrollo y problemas respiratorios, pero las características de gravedad de estas afecciones son variables. [93]

Síndrome del varón XX

El síndrome masculino XX se produce debido a una recombinación genética en la formación de los gametos masculinos , lo que hace que la porción SRY del cromosoma Y se mueva al cromosoma X. [8] Cuando dicho cromosoma X está presente en un cigoto, las gónadas masculinas se desarrollan debido al gen SRY. [8]

Genealogía genética

En la genealogía genética humana (la aplicación de la genética a la genealogía tradicional ), el uso de la información contenida en el cromosoma Y es de particular interés porque, a diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y se transmite exclusivamente de padre a hijo, por línea patrilineal. El ADN mitocondrial , heredado por vía materna tanto a los hijos como a las hijas, se utiliza de manera análoga para rastrear la línea matrilineal. [ cita requerida ]

Función cerebral

En la actualidad, se investiga si el desarrollo neuronal de patrón masculino es una consecuencia directa de la expresión genética relacionada con el cromosoma Y o un resultado indirecto de la producción de hormonas androgénicas relacionada con el cromosoma Y. [94]

Microquimerismo

En 1974 se descubrieron cromosomas masculinos en células fetales de la circulación sanguínea de mujeres. [95]

En 1996, se descubrió que las células progenitoras fetales masculinas podían persistir después del parto en el torrente sanguíneo materno durante hasta 27 años. [96]

Un estudio de 2004 en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson , Seattle, investigó el origen de los cromosomas masculinos encontrados en la sangre periférica de mujeres que no habían tenido descendencia masculina. Se investigó a un total de 120 sujetos (mujeres que nunca habían tenido hijos varones) y se descubrió que el 21% de ellas tenía ADN masculino en su sangre periférica. Los sujetos se clasificaron en cuatro grupos según sus historias clínicas: [97]

El estudio observó que el 10% de las mujeres nunca había estado embarazada antes, lo que plantea la cuestión de dónde podrían haber venido los cromosomas Y en su sangre. El estudio sugiere que las posibles razones de la aparición del microquimerismo cromosómico masculino podrían ser una de las siguientes: [97]

Un estudio de 2012 en el mismo instituto ha detectado células con el cromosoma Y en múltiples áreas del cerebro de mujeres fallecidas. [98]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab "Genes del cromosoma Y del Homo sapiens". Versión 20 del CCDS para el Homo sapiens . 8 de septiembre de 2016. Consultado el 28 de mayo de 2017 .
  2. ^ Strachan T, Read A (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ abc "Datos ideográficos de la sapiencia del Homo (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3)". Página de decoración del genoma . Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) de EE. UU. 2014-06-03 . Consultado el 2017-04-26 .
  4. ^ Glass B (1990). "Theophilus Shickel Painter: August 22, 1889-October 5, 1969" (PDF) . Memorias biográficas de la Academia Nacional de Ciencias . 59 : 309–37. PMID  11616163.
  5. ^ ab Bainbridge D (2003). X en el sexo: cómo el cromosoma X controla . Cambridge, Mass.: Harvard University Press. ISBN 978-0-674-01621-7.
  6. ^ Schwartz J (2009). En busca del gen: de Darwin al ADN . Cambridge, Mass.: Harvard University Press. pp. 170–2. ISBN 978-0-674-03491-4.
  7. ^ ab "Síndrome de Swyer: síntomas, causas, tratamiento | NORD". rarediseases.org . Consultado el 12 de septiembre de 2023 .
  8. ^ abc "Síndrome del varón XX: una descripción general". Science Direct . 12 de septiembre de 2023.
    Domínguez AA, Reijo Pera RA (01/01/2013). "Infertilidad" . En Maloy S, Hughes K (eds.). Enciclopedia de genética de Brenner (2ª ed.). Prensa académica. págs. 71–74. doi :10.1016/B978-0-12-374984-0.00793-2. ISBN 978-0-12-374984-0. Recuperado el 12 de septiembre de 2023 .
  9. ^ Devlin RH, Nagahama Y (2002-06-21). "Determinación sexual y diferenciación sexual en peces: una descripción general de las influencias genéticas, fisiológicas y ambientales" . Acuicultura . Determinación sexual y diferenciación sexual en peces. 208 (3): 191–364. Bibcode :2002Aquac.208..191D. doi :10.1016/S0044-8486(02)00057-1. ISSN  0044-8486.
  10. ^ Barresi MJ, Gilbert SF (2023). "6. Determinación sexual y gametogénesis §6.4 Determinación sexual ambiental en reptiles". Biología del desarrollo (13.ª ed.). Oxford University Press. ISBN 978-0-19-757459-1.
    Gilbert SF (2000). "Determinación sexual ambiental". Biología del desarrollo (6.ª ed.). Sinauer Associates. pág. 60. ISBN 0-87893-243-7.NBK9989.
  11. ^ Kuwamura T, Sunobe T, Sakai Y, Kadota T, Sawada K (1 de julio de 2020). "Hermafroditismo en peces: una lista anotada de especies, filogenia y sistema de apareamiento". Investigación ictiológica . 67 (3): 341–360. Código Bibliográfico :2020IchtR..67..341K. doi : 10.1007/s10228-020-00754-6 . ISSN  1616-3915. S2CID  254168012.
  12. ^ Muller HJ (1914). "Un gen para el cuarto cromosoma de Drosophila". Revista de zoología experimental . 17 (3): 325–336. Código Bibliográfico :1914JEZ....17..325M. doi :10.1002/jez.1400170303.
  13. ^ Lahn BT, Page DC (octubre de 1999). "Cuatro estratos evolutivos en el cromosoma X humano". Science . 286 (5441): 964–7. doi :10.1126/science.286.5441.964. PMID  10542153.
  14. ^ abcdefghijk Graves JA (marzo de 2006). "Especialización y degeneración de los cromosomas sexuales en mamíferos". Cell . 124 (5): 901–914. doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . PMID  16530039. S2CID  8379688.
  15. ^ Graves JA, Koina E, Sankovic N (junio de 2006). "Cómo evolucionó el contenido genético de los cromosomas sexuales humanos". Current Opinion in Genetics & Development . 16 (3): 219–224. doi :10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID  16650758.
  16. ^ abc Bachtrog D (febrero de 2013). "Evolución del cromosoma Y: nuevos conocimientos sobre los procesos de degeneración del cromosoma Y". Nature Reviews. Genética . 14 (2): 113–124. doi :10.1038/nrg3366. PMC 4120474 . PMID  23329112. 
  17. ^ ab Warren WC, Hillier LW, Marshall Graves JA, Birney E, Ponting CP, Grützner F, et al. (mayo de 2008). "El análisis del genoma del ornitorrinco revela características únicas de la evolución". Nature . 453 (7192): 175–183. Bibcode :2008Natur.453..175W. doi :10.1038/nature06936. PMC 2803040 . PMID  18464734. 
  18. ^ abc Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, Rens W, McMillan D, Alsop AE, et al. (junio de 2008). "Los cromosomas sexuales del ornitorrinco, similares a los de las aves, implican un origen reciente de los cromosomas sexuales de los mamíferos". Genome Research . 18 (6): 965–973. doi :10.1101/gr.7101908. PMC 2413164 . PMID  18463302. 
  19. ^ ab Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E, El-Mogharbel N, O'Brien PC, Jones RC, et al. (diciembre de 2004). "En el ornitorrinco, una cadena meiótica de diez cromosomas sexuales comparte genes con los cromosomas Z de las aves y X de los mamíferos". Nature . 432 (7019): 913–7. Bibcode :2004Natur.432..913G. doi :10.1038/nature03021. PMID  15502814. S2CID  4379897.
  20. ^ Watson JM, Riggs A, Graves JA (octubre de 1992). "Los estudios de mapeo genético confirman la homología entre los cromosomas X del ornitorrinco y X1 del equidna e identifican un cromosoma X monotrema ancestral conservado". Chromosoma . 101 (10): 596–601. doi :10.1007/BF00360536. PMID  1424984. S2CID  26978106.
  21. ^ ab LeMieux J (29 de mayo de 2020). "En PAR: cómo se recombinan los cromosomas X e Y durante la meiosis". GEN — Noticias sobre ingeniería genética y biotecnología . Consultado el 13 de noviembre de 2023 .
  22. ^ Peneder P, Wallner B, Vogl C (octubre de 2017). "Intercambio de información genética entre gametólogos de cromosomas X e Y de terianos en estratos evolutivos antiguos". Ecología y evolución . 7 (20): 8478–8487. Bibcode :2017EcoEv...7.8478P. doi :10.1002/ece3.3278. PMC 5648654 . PMID  29075464. 
  23. ^ Dhanoa JK, Mukhopadhyay CS, Arora JS (julio de 2016). "Genes del cromosoma Y que afectan la fertilidad masculina: una revisión". Vet World . 9 (7): 783–91. doi :10.14202/vetworld.2016.783-791. PMC 4983133 . PMID  27536043. 
  24. ^ Brookfield JF (octubre de 1995). "Evolución humana. Pistas del cromosoma Y sobre la ascendencia humana". Current Biology . 5 (10): 1114–1115. Bibcode :1995CBio....5.1114B. doi : 10.1016/S0960-9822(95)00224-7 . PMID  8548280. S2CID  16081591.
  25. ^ Graves JA (2004). "El cromosoma Y degenerado: ¿puede la conversión salvarlo?". Reproducción, fertilidad y desarrollo . 16 (5): 527–534. doi :10.1071/RD03096. PMID  15367368.
  26. ^ Goto H, Peng L, Makova KD (febrero de 2009). "Evolución de genes del cromosoma Y degenerados por el cromosoma X en simios mayores: conservación del contenido genético en humanos y gorilas, pero no en chimpancés". Journal of Molecular Evolution . 68 (2): 134–144. Bibcode :2009JMolE..68..134G. doi :10.1007/s00239-008-9189-y. PMID  19142680. S2CID  24010421.
  27. ^ Wade N (13 de enero de 2010). "El cromosoma masculino podría evolucionar más rápido". New York Times .
  28. ^ Hughes JF, Skaletsky H, Pyntikova T, Minx PJ, Graves T, Rozen S, et al. (septiembre de 2005). "Conservación de genes ligados al cromosoma Y durante la evolución humana revelada por secuenciación comparativa en chimpancés". Nature . 437 (7055): 100–103. Bibcode :2005Natur.437..100H. doi :10.1038/nature04101. PMID  16136134. S2CID  4418662.
  29. ^ Hsu C. "Los biólogos desacreditan la teoría del cromosoma Y 'podrido', los hombres seguirán existiendo". Medical Daily. Archivado desde el original el 25 de febrero de 2012. Consultado el 23 de febrero de 2012 .
  30. ^ Lindblad-Toh K, Wade CM, Mikkelsen TS, Karlsson EK, Jaffe DB, Kamal M, et al. (diciembre de 2005). "Secuencia genómica, análisis comparativo y estructura haplotípica del perro doméstico". Nature . 438 (7069): 803–819. Bibcode :2005Natur.438..803L. doi : 10.1038/nature04338 . PMID  16341006.
  31. ^ Brandeis M (mayo de 2018). "Ideas de la nueva era sobre el sexo milenario: separar la meiosis del apareamiento podría resolver un enigma centenario". Biological Reviews of the Cambridge Philosophical Society . 93 (2): 801–810. doi :10.1111/brv.12367. PMID  28913952. S2CID  4764175.
  32. ^ Bernstein H, Hopf FA, Michod RE (1987). "La base molecular de la evolución del sexo". Genética molecular del desarrollo . Avances en genética. Vol. 24. págs. 323–70. doi :10.1016/S0065-2660(08)60012-7. ISBN . 9780120176243. Número PMID  3324702.
  33. ^ Liu Z, Venkatesh SS, Maley CC (octubre de 2008). "Cobertura espacial de secuencias, entropía de genomas y potencial para detectar ADN no humano en muestras humanas". BMC Genomics . 9 (1): 509. doi : 10.1186/1471-2164-9-509 . PMC 2628393 . PMID  18973670. Fig. 6, utilizando los estimadores de tasa de entropía de Lempel-Ziv .
  34. ^ Charlesworth B, Charlesworth D (noviembre de 2000). "La degeneración de los cromosomas Y". Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Serie B, Ciencias Biológicas . 355 (1403): 1563–1572. doi :10.1098/rstb.2000.0717. PMC 1692900 . PMID  11127901. 
  35. ^ abc Rozen S, Skaletsky H, Marszalek JD, Minx PJ, Cordum HS, Waterston RH, et al. (junio de 2003). "Conversión génica abundante entre brazos de palíndromos en cromosomas Y humanos y de simios". Nature . 423 (6942): 873–876. Bibcode :2003Natur.423..873R. doi :10.1038/nature01723. PMID  12815433. S2CID  4323263.
  36. ^ ab Hallast P, Balaresque P, Bowden GR, Ballereau S, Jobling MA (2013). "Dinámica de recombinación de un palíndromo del cromosoma Y humano: conversión génica rápida sesgada por GC, tractos de conversión de múltiples kilobases e inversiones raras". PLOS Genet . 9 (7): e1003666. doi : 10.1371/journal.pgen.1003666 . PMC 3723533 . PMID  23935520. 
  37. ^ Bonito M, D'Atanasio E, Ravasini F, Cariati S, Finocchio A, Novelletto A, Trombetta B, Cruciani F (noviembre de 2021). "Nuevos conocimientos sobre la evolución de los palíndromos del cromosoma Y humano mediante mutación y conversión de genes". Hum Mol Genet . 30 (23): 2272–2285. doi :10.1093/hmg/ddab189. PMC 8600007 . PMID  34244762. 
  38. ^ ab Marchal JA, Acosta MJ, Bullejos M, Díaz de la Guardia R, Sánchez A (2003). "Cromosomas sexuales, determinación sexual y secuencias ligadas al sexo en Microtidae". Cytogenetic and Genome Research . 101 (3–4): 266–273. doi :10.1159/000074347. PMID  14684993. S2CID  10526522.
  39. ^ Wilson MA, Makova KD (2009). "Análisis genómico de la evolución de los cromosomas sexuales". Revisión anual de genómica y genética humana . 10 (1): 333–354. doi :10.1146/annurev-genom-082908-150105. PMID  19630566.
  40. ^ Just W, Baumstark A, Süss A, Graphodatsky A, Rens W, Schäfer N, et al. (2007). "Ellobius lutescens: determinación del sexo y cromosoma sexual". Desarrollo sexual . 1 (4): 211–221. doi :10.1159/000104771. PMID  18391532. S2CID  25939138.
  41. ^ abc Arakawa Y, Nishida-Umehara C, Matsuda Y, Sutou S, Suzuki H (2002). "Localización cromosómica X de genes ligados al cromosoma Y en mamíferos en dos especies XO de la rata espinosa de Ryukyu". Investigación citogenética y genómica . 99 (1–4): 303–9. doi :10.1159/000071608. PMID  12900579. S2CID  39633026.
  42. ^ Hoekstra HE, Edwards SV (septiembre de 2000). "Múltiples orígenes de ratones hembra XY (género Akodon): evidencia filogenética y cromosómica". Actas. Ciencias biológicas . 267 (1455): 1825–31. doi :10.1098/rspb.2000.1217. PMC 1690748. PMID  11052532 . 
  43. ^ Ortiz MI, Pinna-Senn E, Dalmasso G, Lisanti JA (2009). "Aspectos cromosómicos y herencia de la condición femenina XY en Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae)". Biología de los mamíferos . 74 (2): 125–9. Código Bib : 2009MamBi..74..125O. doi :10.1016/j.mambio.2008.03.001.
  44. ^ Charlesworth B, Dempsey ND (abril de 2001). "Un modelo de la evolución del inusual sistema de cromosomas sexuales de Microtus oregoni". Heredity . 86 (Pt 4): 387–394. doi : 10.1046/j.1365-2540.2001.00803.x . PMID  11520338. S2CID  34489270.
  45. ^ Zhou Q, Wang J, Huang L, Nie W, Wang J, Liu Y, et al. (2008). "Los cromosomas neosexuales en el muntjac negro recapitulan la evolución incipiente de los cromosomas sexuales de los mamíferos". Genome Biology . 9 (6): R98. doi : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . PMC 2481430 . PMID  18554412. 
  46. ^ Hughes JF, Skaletsky H, Page DC (diciembre de 2012). "La secuenciación del cromosoma Y del macaco rhesus aclara los orígenes y la evolución de los genes DAZ (Deleted in AZoospermia)". BioEssays . 34 (12): 1035–44. doi :10.1002/bies.201200066. PMC 3581811 . PMID  23055411. 
  47. ^ Hamilton WD (abril de 1967). "Ratios sexuales extraordinarios. Una teoría de ratios sexuales para ligamiento sexual y endogamia tiene nuevas implicaciones en citogenética y entomología". Science . 156 (3774): 477–488. Bibcode :1967Sci...156..477H. doi :10.1126/science.156.3774.477. PMID  6021675.
  48. ^ ab Smith JJ, Voss SR (septiembre de 2007). "Los ortólogos de los cromosomas sexuales de aves y mamíferos se asignan a la misma región autosómica en una salamandra (ambistoma)". Genética . 177 (1): 607–613. doi :10.1534/genetics.107.072033. PMC 2013703 . PMID  17660573. 
  49. ^ Viana PF, Ezaz T, de Bello Cioffi M, Liehr T, Al-Rikabi A, Goll LG, et al. (julio de 2020). "El panorama de la evolución de los cromosomas sexuales de las serpientes que abarca 85 millones de años revela la ascendencia de las secuencias a pesar de las distintas trayectorias evolutivas". Scientific Reports . 10 (1): 12499. Bibcode :2020NatSR..1012499V. doi :10.1038/s41598-020-69349-5. PMC 7385105 . PMID  32719365. 
  50. ^ Sahara K, Yoshido A, Traut W (enero de 2012). "Evolución de los cromosomas sexuales en polillas y mariposas". Investigación cromosómica . 20 (1): 83–94. doi : 10.1007/s10577-011-9262-z . hdl : 2115/49121 . PMID  22187366. S2CID  15130561.
  51. ^ Schartl M (julio de 2004). "Una visión comparativa de la determinación del sexo en medaka". Mecanismos de desarrollo . 121 (7–8): 639–645. doi :10.1016/j.mod.2004.03.001. PMID  15210173. S2CID  17401686.
  52. ^ Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD, et al. (abril de 2014). "Orígenes y evolución funcional de los cromosomas Y en mamíferos". Nature . 508 (7497): 488–493. Bibcode :2014Natur.508..488C. doi :10.1038/nature13151. PMID  24759410. S2CID  4462870.
  53. ^ Deakin JE, Graves JA, Rens W (2012). "La evolución de los cromosomas marsupiales y monotremas". Cytogenetic and Genome Research . 137 (2–4): 113–129. doi : 10.1159/000339433 . hdl : 1885/64794 . PMID  22777195.
  54. ^ "Ensembl Human MapView release 43". Febrero de 2014. Consultado el 14 de abril de 2007 .
  55. ^ "Referencia de genética de la Biblioteca Nacional de Medicina". Archivado desde el original el 29 de marzo de 2012. Consultado el 9 de noviembre de 2009 .
  56. ^ abcdef Rhie A, Nurk S, Cechova M, Hoyt SJ, Taylor DJ, Altemose N, et al. (septiembre de 2023). "La secuencia completa de un cromosoma Y humano". Nature . 621 (7978): 344–354. Bibcode :2023Natur.621..344R. doi :10.1038/s41586-023-06457-y. PMC 10752217 . PMID  37612512. S2CID  254181409. 
  57. ^ Pertea M, Salzberg SL (5 de mayo de 2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biology . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID  20441615. 
  58. ^ "Definición de holandrico". Dictionary.com . Consultado el 21 de enero de 2020 .
  59. ^ ab Hallast P, Ebert P, Loftus M, Yilmaz F, Audano PA, Logsdon GA, et al. (septiembre de 2023). "El ensamblaje de 43 cromosomas Y humanos revela una gran complejidad y variación". Nature . 621 (7978): 355–364. Bibcode :2023Natur.621..355H. doi :10.1038/s41586-023-06425-6. PMC 10726138 . PMID  37612510. S2CID  261098546. 
  60. ^ "Datos del ideograma para la sapiencia del Homo (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3". Página de decoración del genoma . Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) de EE. UU. 2014-06-04 . Consultado el 2017-04-26 .
  61. ^ "Datos ideogramas para la sapiencia del Homo (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3)". Página de decoración del genoma . Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) de EE. UU. 2015-08-11 . Consultado el 2017-04-26 .
  62. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  63. ^ Sethakulvichai W, Manitpornsut S, Wiboonrat M, Lilakiatsakun W, Assawamakin A, Tongsima S (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  64. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  65. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  66. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  67. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.
  68. ^ "Los científicos remodelan el árbol de haplogrupos del cromosoma Y y obtienen nuevos conocimientos sobre la ascendencia humana". Science Daily . 3 de abril de 2008.
  69. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biology . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID  20441615. 
  70. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma Y". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 2017-06-29 . Consultado el 2017-05-19 .
  71. ^ "Cromosoma Y: resumen del cromosoma — Homo sapiens". Versión 88 de Ensembl . 29 de marzo de 2017. Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  72. ^ "Cromosoma humano Y: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 2018-03-16 .
  73. ^ "Genes codificadores del cromosoma Y del Homo sapiens". Base de datos de genes del Centro Nacional de Información Biotecnológica . 19 de mayo de 2017. Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  74. ^ "Genes no codificantes del cromosoma Y del Homo sapiens". 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  75. ^ "Pseudogenes no codificantes del cromosoma Y del Homo sapiens". 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  76. ^ Colaco S, Modi D (febrero de 2018). "Genética del cromosoma Y humano y su asociación con la infertilidad masculina". Biología reproductiva y endocrinología . 16 (1): 14. doi : 10.1186/s12958-018-0330-5 . PMC 5816366. PMID  29454353 . 
  77. ^ Veerappa AM, Padakannaya P, Ramachandra NB (agosto de 2013). "Polimorfismo basado en variación del número de copias en una nueva región pseudoautosómica 3 (PAR3) de una región transpuesta del cromosoma X humano (XTR) en el cromosoma Y". Genómica funcional e integradora . 13 (3): 285–293. doi :10.1007/s10142-013-0323-6. PMID  23708688. S2CID  13443194.
  78. ^ Raudsepp T, Chowdhary BP (6 de enero de 2016). "La región pseudoautosómica euterio". Investigación citogenética y genómica . 147 (2–3): 81–94. doi : 10.1159/000443157 . hdl : 10576/22940 . PMID:  26730606.
  79. ^ Zeiher A, Braun T (julio de 2022). "Pérdida en mosaico del cromosoma Y durante el envejecimiento". Science . 377 (6603): 266–7. Bibcode :2022Sci...377..266Z. doi :10.1126/science.add0839. PMID  35857599. S2CID  250579530.
  80. ^ ab Forsberg LA (mayo de 2017). "La pérdida del cromosoma Y (LOY) en las células sanguíneas se asocia con un mayor riesgo de enfermedad y mortalidad en hombres que envejecen". Genética humana . 136 (5): 657–663. doi :10.1007/s00439-017-1799-2. PMC 5418310 . PMID  28424864. 
  81. ^ ab Forsberg LA, Rasi C, Malmqvist N, Davies H, Pasupulati S, Pakalapati G, et al. (junio de 2014). "La pérdida en mosaico del cromosoma Y en la sangre periférica se asocia con una supervivencia más corta y un mayor riesgo de cáncer". Nature Genetics . 46 (6): 624–8. doi :10.1038/ng.2966. PMC 5536222 . PMID  24777449. 
  82. ^ Guo X, Dai X, Zhou T, Wang H, Ni J, Xue J, Wang X (abril de 2020). "Pérdida en mosaico del cromosoma Y humano: qué, cómo y por qué". Genética humana . 139 (4): 421–446. doi :10.1007/s00439-020-02114-w. PMID  32020362. S2CID  211036885.
  83. ^ Sano S, Horitani K, Ogawa H, Halvardson J, Chavkin NW, Wang Y, et al. (julio de 2022). "La pérdida hematopoyética del cromosoma Y conduce a la fibrosis cardíaca y a la mortalidad por insuficiencia cardíaca". Science . 377 (6603): 292–7. Bibcode :2022Sci...377..292S. doi :10.1126/science.abn3100. PMC 9437978 . PMID  35857592. 
    • Artículo de noticias: Kolata G (14 de julio de 2022). "A medida que los cromosomas Y desaparecen con la edad, los riesgos cardíacos pueden aumentar". The New York Times . Consultado el 21 de agosto de 2022 .
  84. ^ Coghlan A (13 de diciembre de 2014). "Los hombres con síndrome de Y tienen más probabilidades de contraer cáncer que las mujeres". New Scientist : 17.
  85. ^ Dumanski JP, Rasi C, Lönn M, Davies H, Ingelsson M, Giedraitis V, et al. (enero de 2015). "Mutagénesis. Fumar está asociado con la pérdida en mosaico del cromosoma Y". Science . 347 (6217): 81–83. Bibcode :2015Sci...347...81D. doi :10.1126/science.1262092. PMC 4356728 . PMID  25477213. 
  86. ^ "La pérdida del cromosoma sexual masculino provoca una muerte más temprana en los hombres". Universidad de Virginia . Consultado el 31 de agosto de 2022 .
  87. ^ "La pérdida del cromosoma sexual masculino puede provocar una muerte más temprana en los hombres, según un estudio". The Independent . 14 de julio de 2022 . Consultado el 31 de agosto de 2022 .
  88. ^ ab Nussbaum, Robert L. (2007). Thompson & Thompson genética en medicina . McInnes, Roderick R., Willard, Huntington F., Hamosh, Ada., Thompson, Margaret W. (Margaret Wilson), 1920- (7.ª ed.). Filadelfia: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1416030805.OCLC 72774424  .
  89. ^ Jacobs PA, Brunton M, Melville MM, Brittain RP, McClemont WF (diciembre de 1965). "Comportamiento agresivo, subnormalidad mental y el varón XYY". Nature . 208 (5017): 1351–2. Código Bibliográfico :1965Natur.208.1351J. doi :10.1038/2081351a0. PMID  5870205. S2CID  4145850.
  90. ^ Richardson SS (2013). El sexo en sí: la búsqueda de lo masculino y lo femenino en el genoma humano . Chicago: U. of Chicago Press. pág. 84. ISBN 978-0-226-08468-8.
  91. ^ Witkin HA, Mednick SA, Schulsinger F, Bakkestrom E, Christiansen KO, Goodenough DR, et al. (agosto de 1976). "Criminalidad en hombres XYY y XXY". Science . 193 (4253): 547–555. Bibcode :1976Sci...193..547W. doi :10.1126/science.959813. PMID  959813.
  92. ^ Witkin HA, Goodenough DR, Hirschhorn K (octubre de 1977). "Hombres XYY: ¿son criminalmente agresivos?". The Sciences . 17 (6): 10–13. doi :10.1002/j.2326-1951.1977.tb01570.x. PMID  11662398.
  93. ^ Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E (enero de 2018). "Síndrome raro 48, XYYY: informe de caso y revisión de la literatura". Clinical Case Reports . 6 (1): 179–184. doi :10.1002/ccr3.1311. PMC 5771943 . PMID  29375860. 
  94. ^ Kopsida E, Stergiakouli E, Lynn PM, Wilkinson LS, Davies W (2009). "El papel del cromosoma Y en la función cerebral". Revista de neuroendocrinología abierta . 2 : 20–30. doi : 10.2174/1876528900902010020 . PMC 2854822 . PMID  20396406. 
  95. ^ Schröder J, Tiilikainen A, De la Chapelle A (abril de 1974). "Leucocitos fetales en la circulación materna después del parto. I. Aspectos citológicos". Trasplante . 17 (4): 346–354. doi : 10.1097/00007890-197404000-00003 . PMID  4823382. S2CID  35983351.
  96. ^ Bianchi DW, Zickwolf GK, Weil GJ, Sylvester S, DeMaria MA (enero de 1996). "Las células progenitoras fetales masculinas persisten en la sangre materna hasta 27 años después del parto". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (2): 705–8. Bibcode :1996PNAS...93..705B. doi : 10.1073/pnas.93.2.705 . PMC 40117 . PMID  8570620. 
  97. ^ ab Yan Z, Lambert NC, Guthrie KA, Porter AJ, Loubiere LS, Madeleine MM, et al. (agosto de 2005). "Microquimerismo masculino en mujeres sin hijos varones: evaluación cuantitativa y correlación con la historia del embarazo". The American Journal of Medicine . 118 (8): 899–906. doi :10.1016/j.amjmed.2005.03.037. PMID  16084184.
  98. ^ Chan WF, Gurnot C, Montine TJ, Sonnen JA, Guthrie KA, Nelson JL (26 de septiembre de 2012). "Microquimerismo masculino en el cerebro femenino humano". PLOS ONE . ​​7 (9): e45592. Bibcode :2012PLoSO...745592C. doi : 10.1371/journal.pone.0045592 . PMC 3458919 . PMID  23049819. 

Enlaces externos