stringtranslate.com

Síndrome XXXXY

El síndrome 49,XXXXY es una anomalía aneuploide de los cromosomas sexuales extremadamente rara . Se presenta en aproximadamente 1 de cada 85.000 a 100.000 varones. [1] [2] [3] Este síndrome es el resultado de la no disyunción materna durante la meiosis I y II . [4] Se diagnosticó por primera vez en 1960 y se denominó síndrome de Fraccaro en honor al investigador. [2]

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome 49,XXXXY son ligeramente similares a los del síndrome de Klinefelter y del síndrome 48,XXXY , pero suelen ser mucho más graves. La aneuploidía suele ser mortal, pero existe una " inactivación del cromosoma X ", en la que el efecto de la dosis adicional de genes debido a la presencia de cromosomas X adicionales se reduce en gran medida. [5]

Reproductivo

Las personas con síndrome 49,XXXXY tienden a exhibir características sexuales secundarias infantiles con esterilidad en la edad adulta. [5]

Físico

Los varones con 49,XXXXY tienden a presentar numerosas anomalías esqueléticas, entre las que se incluyen: [7]

Los efectos también incluyen:

49,XXXXY también puede estar asociado con mayores tasas de inmunodeficiencia primaria . [8]

Cognitivo y de desarrollo

Al igual que el síndrome de Down , los efectos mentales del síndrome 49,XXXXY varían. El deterioro del habla y los problemas de conducta desadaptativos son típicos. [9] Un estudio examinó a hombres a los que se les diagnosticó 48,XXYY , 48,XXXY y 49,XXXXY. Descubrieron que los hombres con 48,XXXY y 49,XXXXY funcionan a un nivel cognitivo mucho más bajo que los hombres de su edad. Estos hombres también tienden a exhibir un comportamiento más inmaduro para su edad cronológica; en este estudio también se citaron tendencias agresivas aumentadas. [9]

Un estudio de 2020 descubrió que los niños con 49,XXXXY tienen mayores tasas de comportamiento internalizante y ansiedad, que comienzan ya en la edad preescolar. [10] Las pruebas que utilizan la Escala de respuesta social -2 (SRS-2) descubrieron que, si bien quienes padecen esta afección generalmente muestran más signos de deterioro social, el efecto en su conciencia social es mínimo. [10]

Fisiopatología

Como su nombre lo indica, una persona con el síndrome tiene un cromosoma Y y cuatro cromosomas X en el par 23, por lo que tiene cuarenta y nueve cromosomas en lugar de los cuarenta y seis normales. Como ocurre con la mayoría de las categorías de trastornos aneuploidía , el síndrome 49,XXXXY suele ir acompañado de discapacidad intelectual . Puede considerarse una forma o variante del síndrome de Klinefelter (47,XXY). [11] Los individuos con este síndrome suelen ser mosaicos , siendo 49,XXXXY/48,XXXX. [4]

Es genético pero no hereditario, lo que significa que, si bien los genes de los padres causan el síndrome, existe una pequeña probabilidad de que más de un hijo lo padezca. La probabilidad de heredar la enfermedad es de aproximadamente un uno por ciento. [5]

Diagnóstico

El síndrome 49,XXXXY se puede diagnosticar clínicamente mediante cariotipo . [12] La dismorfia facial y otras anomalías somáticas pueden ser motivo para realizar pruebas genéticas . [4]

Tratamiento

Si bien no existe un tratamiento para corregir la anomalía genética de este síndrome, existe la posibilidad de tratar los síntomas. Como resultado de la infertilidad, un hombre de Irán recurrió a métodos de reproducción artificial. [4] Un bebé en Irán diagnosticado con el síndrome 49,XXXXY nació con conducto arterioso persistente , que se corrigió con cirugía, y otras complicaciones que se manejaron con terapia de reemplazo. [4]

Se ha demostrado que la administración de terapia con testosterona mejora las habilidades motoras, el habla y el coeficiente intelectual no verbal en hombres con 49,XXXXY. [13]

Véase también

Referencias

  1. ^ Visootsak J, Graham JM (2006). "Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales". Orphanet J Rare Dis . 1 : 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . PMC  1634840 . PMID  17062147.
  2. ^ ab Fraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (22 de octubre de 1960). "Un niño con 49 cromosomas". Lancet . 2 (7156): 899–902. doi :10.1016/s0140-6736(60)91963-2. ISSN  0140-6736. PMID  13701146.
  3. ^ Etemadi, Katayoon; Basir, Behnaz; Ghahremani, Safieh (marzo de 2015). "Diagnóstico neonatal del síndrome 49, XXXXY". Revista iraní de medicina reproductiva . 13 (3): 181–184. ISSN  1680-6433. PMC 4426158 . PMID  26000009. 
  4. ^ abcde Hadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Síndrome de Fraccaro: informe de dos casos iraníes: un bebé y un adulto en una familia". Acta Médica Iraníca . 51 (12): 907–909. ISSN  1735-9694. PMID  24442548.
  5. ^ abcde Artículo de Webspawner.com sobre el síndrome 49,XXXXY Archivado el 14 de septiembre de 2008 en Wayback Machine . Consultado el 26 de marzo de 2008.
  6. ^ Hammami, Mohammad Bakri; Elkhapery, Ahmed (29 de julio de 2020). "Aspectos sexuales y de desarrollo del síndrome 49, XXXXY: informe de un caso". Andrologia . 52 (10): e13771. doi : 10.1111/and.13771 . PMID  32725928 – vía Wiley Online Database.
  7. ^ Sprouse, Courtney; Tosi, Laura; Stapleton, Emily; Gropman, Andrea L.; Mitchell, Francie L.; Peret, Rick; Sadeghin, Teresa; Haskell, Kathryn; Samango-Sprouse, Carole A. (2013). "Anomalías musculoesqueléticas en una gran cohorte de niños con 49, XXXXY". Revista estadounidense de genética médica . 163 (1): 44–49. doi :10.1002/ajmg.c.31354. PMID  23359596. S2CID  40989726.
  8. ^ Keller, Michael D.; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole; Orange, Jordan S. (23 de enero de 2013). "Inmunodeficiencia en pacientes con variación cromosómica 49,XXXXY". American Journal of Medical Genetics . 163 (1): 50–54. doi :10.1002/ajmg.c.31348. PMC 4886306 . PMID  23345259 – vía Wiley Online Database. 
  9. ^ ab Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (junio de 2007). "Fenotipo conductual de las aneuploidías de los cromosomas sexuales: 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY". Am. J. Med. Genet. A . 143A (11): 1198–203. doi :10.1002/ajmg.a.31746. PMID  17497714. S2CID  25732790.
  10. ^ ab Lasutschinkow, Patricia C.; Gropman, Andrea L.; Porter, Grace F.; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole A. (21 de febrero de 2020). "Fenotipo conductual del síndrome 49,XXXXY: presencia de síntomas relacionados con la ansiedad y conciencia social intacta". American Journal of Medical Genetics . 182 (5): 974–986. doi :10.1002/ajmg.a.61507. PMID  32083381. S2CID  211230717 – vía Wiley Online Database.
  11. ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelson Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins y Cotran base patológica de la enfermedad . San Luis, Missouri: Elsevier Saunders. pag. 179.ISBN​ 0-7216-0187-1.
  12. ^ Blumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Anormalidades morfológicas cerebrales en el síndrome 49,XXXXY: un estudio pediátrico de imágenes por resonancia magnética". NeuroImage: Clinical . 2 : 197–203. doi :10.1016/j.nicl.2013.01.003. PMC 3649771 . PMID  23667827. 
  13. ^ Tosi, Laura; Mitchell, Francie; Porter, Grace F.; Ruland, Leigh; Gropman, Andrea; Lasutschinkow, Patricia C.; Tran, Selena L.; Rajah, Elmer N.; Gillies, Austin P.; Hendrie, Patricia; Peret, Rick; Sadeghin, Teresa; Samango-Sprouse, Carole A. (3 de abril de 2020). "Anormalidades musculoesqueléticas en una gran cohorte internacional de niños con 49,XXXXY". Revista estadounidense de genética médica . 185 (12): 3531–3540. doi :10.1002/ajmg.a.61578. PMID  32243688. S2CID  214785617 – vía Wiley Online Database.

Lectura adicional

Enlaces externos