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Patricia Jacobs

Patricia Ann Jacobs (nacida el 8 de octubre de 1934) es una genetista escocesa y profesora honoraria de genética humana, codirectora de investigación del Laboratorio de genética regional de Wessex, en la Universidad de Southampton .

Vida temprana y educación

Jacobs nació el 8 de octubre de 1934, hija de Sadie (née Jones) y Cyril Jacobs. Asistió a la Universidad de St Andrews , donde se graduó en 1956 con una licenciatura con honores de primera clase en zoología. [1] [2]

Carrera e investigación

En 1959, cinco días después de que Jérôme Lejeune describiera la trisomía-21 [3] en el síndrome de Down, basándose en el trabajo de Marthe Gautier , [4] Jacobs y John Strong describieron un cromosoma X adicional en pacientes varones (el cariotipo 47,XXY) [5] también conocido como síndrome de Klinefelter , ya que Harry Klinefelter había diagnosticado los síntomas en 1942. A pesar de que su trabajo se centraba en el síndrome XXY, el síndrome XYY a veces se denomina síndrome de Jacobs: [6] Después de que Avery Sandberg lo descubriera incidentalmente en 1961, [7] el síndrome también se encontró en un estudio cromosómico de 315 hombres en un hospital para discapacitados del desarrollo , realizado por Jacobs y, por lo tanto, considerado la primera pequeña investigación sobre él. [8] Sin embargo, el diseño experimental tenía muchos defectos, incluidos tamaños de muestra pequeños, muestreo sesgado y una definición deficiente del fenotipo "agresión", lo que resultó en la caracterización errónea de los individuos XYY como criminales agresivos y violentos, lo que abrió el camino para muchos estudios sesgados sobre individuos XYY institucionalizados y seleccionados por su altura en las décadas siguientes. [9] [10] [11]

Premios y honores

Jacobs ha recibido numerosos premios en reconocimiento a su trabajo, incluido el Premio Mauro Baschirotto de la Sociedad Europea de Genética Humana en 1999 y el Premio March of Dimes en Biología del Desarrollo en 2011. Sus servicios a la genética la llevaron a ser nombrada OBE en 1999. [1] Jacobs fue elegida Asociada Extranjera de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos en 2010. [2]

En 1981, recibió el Premio William Allan Memorial de la Sociedad Americana de Genética Humana . [2] En 1993, fue elegida miembro de la Royal Society . [1] [12] Fue la primera receptora del Premio KS&A Patricia Jacobs Lifetime Achievement Award de la organización benéfica estadounidense Knowledge Support & Action. [13] En febrero de 2010, Jacobs fue elegida miembro de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos , la ceremonia de inducción tuvo lugar en abril. [14] En 2011, Jacobs recibió el Premio March of Dimes en Biología del Desarrollo. [15]

Vida personal

En 1972 se casó con Newton Morton . Tiene dos hijastras y tres hijastros. [1]

Referencias

  1. ^ abcd "Jacobs, Prof. Patricia Ann, (nacida el 8 de octubre de 1934), codirectora de investigación, Laboratorio de genética regional de Wessex, 2001-15 (directora, 1988-2001)", Who's Who , Oxford University Press, 1 de diciembre de 2007, doi :10.1093/ww/9780199540884.013.u21706, ISBN 978-0-19-954088-4, consultado el 5 de agosto de 2018
  2. ^ abc Hamerton, JL (septiembre de 1982). "Premio William Allan Memorial. Entregado a Patricia A. Jacobs, D.Sc., en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana, Dallas, 28-31 de octubre de 1981". American Journal of Human Genetics . 34 (5): 683–688. ISSN  0002-9297. PMC 1685433 . PMID  6751074. 
  3. ^ LEJEUNE J, GAUTHIER M, TURPIN R (26 de enero de 1959). "Cromosomas humanos en cultivos de tejidos". Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences . 248 (4): 602–3. PMID  13629913.
  4. ^ "La Oficina de Mujeres en la Ciencia y la Medicina". www.hopkinsmedicine.org . Consultado el 15 de enero de 2024 .
  5. ^ JACOBS PA, STRONG JA (31 de enero de 1959). "Un caso de intersexualidad humana que tiene un posible mecanismo XXY de determinación del sexo". Nature . 183 (4657): 302–3. Bibcode :1959Natur.183..302J. doi :10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  6. ^ Síndrome 47,XYY en Genetics Home Reference, Otros nombres. Consultado el 6 de agosto de 2017
  7. ^ Sandberg, Avery A.; Koepf, George F.; Ishihara, Takaaki; Hauschka, Theodore S. (26 de agosto de 1961). "Un macho humano XYY". The Lancet . 278 (7200): 488–489. doi :10.1016/S0140-6736(61)92459-X. PMID  13746118.
    • Hauschka, Theodore S.; Hasson, John E.; Goldstein, Milton N.; Koepf, George F.; Sandberg, Avery A. (marzo de 1962). "Un hombre XYY con progenie que indica tendencia familiar a la no disyunción". American Journal of Human Genetics . 14 (1): 22–30. PMC  1932182 . PMID  13905424.
  8. ^ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. (25 de diciembre de 1965). "Comportamiento agresivo, subnormalidad mental y el varón XYY". Nature . 208 (5017): 1351–2. Bibcode :1965Natur.208.1351J. doi :10.1038/2081351a0. PMID  5870205. S2CID  4145850.
    • Price, William H.; Strong, John A.; Whatmore, Peter B.; McClemont, William F. (12 de marzo de 1966). "Pacientes criminales con complemento del cromosoma sexual XYY". The Lancet . 287 (7437): 565–6. doi :10.1016/S0140-6736(66)90760-4. PMID  4159988.
    • Editorial (12 de marzo de 1966). "El síndrome YY". The Lancet . 287 (7437): 583–4. doi :10.1016/S0140-6736(66)90771-9. PMID  4159658.
    • Price, William H.; Whatmore, Peter B. (25 de febrero de 1967). "Comportamiento criminal y el varón XYY". Nature . 213 (5078): 815. Bibcode :1967Natur.213..815P. doi : 10.1038/213815a0 . PMID  6031815. S2CID  4158233.
    • Price, William H.; Whatmore, Peter B. (4 de marzo de 1967). "Trastornos de conducta y patrón delictivo entre varones XYY identificados en un hospital de máxima seguridad". BMJ . 1 (5539): 533–6. doi :10.1136/bmj.1.5539.533. PMC  1841401 . PMID  6017153.
    • Court Brown, W. Michael; Price, William H.; Jacobs, Patricia A. (11 de mayo de 1968). "Más información sobre la identidad de los varones 47,XYY". British Medical Journal . 2 (5601): 325–8. doi :10.1136/bmj.2.354.325-a. PMC  1985597 . PMID  5689727.
    • Jacobs, Patricia A.; Price, William H.; Court Brown, W. Michael; Brittain, Robert P.; Whatmore, Peter B. (mayo de 1968). "Estudios cromosómicos en hombres en un hospital de máxima seguridad". Anales de genética humana . 31 (4): 339–58. doi :10.1111/j.1469-1809.1968.tb00566.x. S2CID  83969793.[ enlace muerto permanente ]
    • Court Brown, W. Michael; Price, William H.; Jacobs, Patricia A. (23 de noviembre de 1968). "El macho XYY". BMJ . 4 (5629): 513. doi :10.1136/bmj.4.5629.513-a. S2CID  62593088.
    • Jacobs, Patricia A. (septiembre de 1982). "Discurso del premio William Allan Memorial: citogenética de poblaciones humanas: los primeros veinticinco años". American Journal of Human Genetics . 34 (5): 689–98. PMC  1685430 . PMID  6751075.
    • Harper, Peter S. (2006). "Los cromosomas sexuales". Primeros años de los cromosomas humanos: los inicios de la citogenética humana . Bloxham: Scion. pp. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8.
  9. ^ Green, Jeremy (1985). "Sensacionalismo mediático y ciencia: el caso del cromosoma criminal". En Shinn, Terry; Whitley, Richard (eds.). Ciencia expositiva: formas y funciones de la popularización . Dordrecht, Holanda: D. Reidel Pub. Co. pp. 139–161. ISBN 978-90-277-1831-0.
  10. ^ Beckwith, Jonathan R. (2002). "El mito del cromosoma criminal" . Fabricando genes, creando olas: un activista social en la ciencia . Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press . pp. 116–134. ISBN 978-0-674-00928-8.
  11. ^ Milunsky, Jeff M. (2010). "Diagnóstico prenatal de anomalías de los cromosomas sexuales". En Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (eds.). Trastornos genéticos y el feto: diagnóstico, prevención y tratamiento (6.ª ed.). Oxford: Wiley-Blackwell . págs. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9La adición de un cromosoma Y a una constitución cromosómica masculina normal no produce un fenotipo discernible. Los varones con 47,XYY no pueden caracterizarse mediante características físicas o de comportamiento diferenciadoras. Por lo tanto, el primer diagnóstico de esta afección fue un descubrimiento cariotípico y no fenotípico. El desarrollo puberal es normal y estos hombres suelen ser fértiles.
  12. ^ Sitio web de la Royal Society. Consultado el 21 de julio de 2008. Archivado el 9 de junio de 2008 en Wayback Machine.
  13. ^ "Apoyo y acción en materia de conocimientos: premio Patricia Jacobs a la trayectoria profesional". Archivado desde el original el 8 de junio de 2008.
  14. ^ "Máximo honor para un científico". Salisbury Journal . 16 de febrero de 2010 . Consultado el 13 de junio de 2017 .
  15. ^ "Genetista del Hospital del Distrito de Salisbury recibe distinción internacional". salisbury.nhs.uk . Archivado desde el original el 14 de octubre de 2017 . Consultado el 13 de junio de 2017 .

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