Marthe Gautier ( pronunciación francesa: [maʁt ɡotje] ; 10 de septiembre de 1925 - 30 de abril de 2022) [1] fue una médica e investigadora francesa, mejor conocida por su papel en el descubrimiento del vínculo de las enfermedades con las anomalías cromosómicas .
Marthe Gautier descubrió su vocación por la pediatría a temprana edad. En 1942 se unió a su hermana Paulette, que estaba a punto de terminar sus estudios de medicina en París, con la intención de convertirse en pediatra. Aprobó el examen de ingreso en el "Internat des hôpitaux de Paris " y pasó los siguientes cuatro años como interna adquiriendo experiencia clínica en pediatría .
En 1955 presentó y defendió su tesis en cardiología pediátrica bajo la dirección de Robert Debré. Su tesis se centró en el estudio de la patología clínica y anatómica de las formas letales de fiebre reumática (endocarditis reumática) debidas a la infección por estreptococos .
Robert Debré , responsable de pediatría en Francia en aquel momento, ofreció a Gautier una beca de un año en la Universidad de Harvard para adquirir conocimientos en cardiología pediátrica con dos objetivos principales. El primero era erradicar la fiebre reumática, utilizando penicilina y el tratamiento de enfermedades cardiovasculares a veces mortales con cortisona; el segundo era crear un departamento de diagnóstico y cirugía de cardiopatías congénitas para recién nacidos y niños pequeños.
En septiembre de 1955, Gautier partió hacia Boston . La acompañaron Jean Aicardi y Jacques Couvreur, ambos becarios Fulbright , y los tres se convirtieron en los primeros pasantes de los Hospitales de París en recibir becas para viajar a Estados Unidos. [2] En Harvard, una de las tareas de su pasantía era formarse como técnica de laboratorio trabajando en cultivos celulares . Además de los dos objetivos que se habían marcado inicialmente, Gautier también trabajaba a tiempo parcial como técnica de cultivo celular para obtener cultivos in vitro de fibroblastos a partir de fragmentos de aorta.
Tras un año en Boston, Gautier volvió a París. Mientras tanto, su puesto en el servicio de cardiología pediátrica del Hospital Bicêtre de París había sido cedido a una compañera durante su ausencia. Sin embargo, se enteró de que había un puesto disponible en el Hospital Trousseau , en el equipo de Raymond Turpin.
Las investigaciones de Turpin se centraron en los síndromes polimalformativos, de los cuales el más frecuente es la trisomía , caracterizada por discapacidad intelectual y anomalías morfológicas. En su momento, Turpin defendió la hipótesis de un origen cromosómico de la trisomía, pero en Francia no existía ningún laboratorio de cultivo celular y el número de cromosomas humanos se estimaba en 48, aunque sin ninguna certeza.
En 1956, biólogos de la Universidad de Lund , en Suecia, anunciaron que los humanos tienen exactamente 46 cromosomas. Muchos años antes, Turpin había propuesto la idea de cultivar células para contar el número de cromosomas en la trisomía . Gautier se había unido recientemente al grupo de pediatría que él dirigía en el Hospital Armand-Trousseau, y se ofreció a intentarlo, ya que había recibido formación tanto en técnicas de cultivo celular como de tinción de tejidos en los Estados Unidos. [3] Turpin aceptó proporcionarle muestras de tejido de pacientes con síndrome de Down. Con recursos muy limitados, Gautier montó el primer laboratorio de cultivo celular in vitro en Francia. [4]
Para contar los cromosomas, Gautier trabajó con fibroblastos derivados del tejido conectivo , que eran más fáciles de obtener con anestesia local . Aunque el principio del cultivo celular es simple, hubo muchos obstáculos prácticos para lograr que funcionara en las condiciones primitivas de las que disponía Gautier, que se vio obligada a utilizar un préstamo personal para comprar material de vidrio de laboratorio y, a veces, su propia sangre como fuente de suero humano. Finalmente, confirmó que el protocolo funcionaba, utilizando tejido conectivo de un cirujano vecino, tomado durante intervenciones planificadas en niños. Utilizó el método del "choque hipotónico" [5] seguido del secado del portaobjetos después de la fijación para dispersar los cromosomas de las células en división y facilitar su recuento.
Utilizando este protocolo, Gautier descubrió que las células de los niños normales tienen 46 cromosomas. En mayo de 1958, observó un cromosoma adicional en las células de un niño trisómico, [6] la primera evidencia de anomalías cromosómicas en individuos con síndrome de Down.
En aquella época, los laboratorios del hospital Armand-Trousseau no disponían de un microscopio capaz de captar imágenes de las láminas. Gautier confió sus láminas a Jérôme Lejeune , un colega investigador del CNRS, que se ofreció a tomar fotografías en otro laboratorio mejor equipado para esta tarea. [6] En agosto de 1958, las fotografías permitieron identificar el cromosoma supernumerario en pacientes con síndrome de Down. [7] Sin embargo, Lejeune no devolvió las láminas, sino que informó del descubrimiento como propio.
En enero de 1959, estudiando nuevos casos [7] y para anticiparse a investigaciones similares por parte de los ingleses, [3] el laboratorio de Trousseau anunció los resultados del análisis de las diapositivas en las Actas de la Academia de Ciencias a través de un artículo publicado con Lejeune como primer autor, Gautier segundo (su apellido está mal escrito) y Turpin último autor. [8]
El equipo de Turpin identificó la primera translocación y la primera deleción cromosómica, lo que dio lugar a publicaciones que Gautier co-firmó. [9]
En abril de 1960, la enfermedad fue bautizada como trisomía 21. A partir de 1970, la fundación Lejeune comenzó a promover el descubrimiento como obra principalmente de Lejeune. [10] Gautier afirmó en 2009 que Turpin y Lejeune la habían dejado de lado, ya que se habían atribuido la responsabilidad del descubrimiento, a pesar de que se basaba en el trabajo que ella había iniciado y dirigido técnicamente. [11] Consciente de haber sido manipulada, Gautier decidió abandonar la trisomía 21 y volver a ocuparse de los niños afectados por cardiopatía. [12] [13]
La Fundación Jérôme Lejeune afirma que una carta de Turpin a Lejeune en octubre de 1958 demuestra que fue Lejeune, y no Gautier, quien identificó el cromosoma 47. La Fundación sostiene que no hay pruebas de que Gautier haya hecho el descubrimiento clave. [14]
El 31 de enero de 2014, Gautier debía hablar sobre su papel en el descubrimiento en el séptimo congreso bienal sobre genética humana y médica en Burdeos , y recibir el gran premio de la Federación Francesa de Genética Humana. La Fundación Jérôme Lejeune obtuvo autorización del Tribunal de Grande Instance de Burdeos para enviar alguaciles para filmar esta sesión. En el último minuto, preocupados por que la grabación pudiera ser utilizada en procedimientos legales que no podían permitirse defender, los organizadores del congreso decidieron cancelar su presentación y ella recibió su premio en privado. [14] [15]
El comité de ética del INSERM publicó en julio de 2014 una nota recordando el papel decisivo de Marthe Gautier y se basó en este caso para recordar las reglas internacionales de publicación científica y de registro de autores. La nota afirma que "la historia de los descubrimientos no es idéntica a la historia de la ciencia y el proceso de validación de los conocimientos sigue siendo muy diferente... Como el descubrimiento de la trisomía hubiera sido imposible sin las contribuciones obligatorias de Raymond Turpin y Marthe Gautier, es lamentable que sus nombres no hayan sido asociados sistemáticamente a este descubrimiento, tanto en términos de comunicación como en la concesión de diversos premios y distinciones". [16]
Marthe Gautier fue nombrada Oficial de la Legión de Honor francesa [17] y condecorada el 16 de septiembre de 2014. Marthe Gautier había rechazado en dos ocasiones esta distinción antes de aceptarla "por indignación ante la insolencia de la Fundación Lejeune".
Fue ascendida a Comendador de la Orden Nacional del Mérito el 15 de noviembre de 2018. [18]
Tras el descubrimiento de la trisomía, Gautier abandonó el equipo de Turpin y solicitó un puesto en la sanidad pública para dedicarse a la cardiopediatría. Fue contratada por el profesor Nouaille en un servicio recién inaugurado en el Hospital Kremlin Biccetre. Posteriormente, obtuvo el título de Máster de Investigación en el INSERM . [3]
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