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Disgenesia gonadal XY

La disgenesia gonadal completa XY , también conocida como síndrome de Swyer , es un tipo de hipogonadismo defectuoso en una persona cuyo cariotipo es 46,XY. Aunque normalmente tienen vulvas normales , [1] la persona tiene gónadas subdesarrolladas, tejido fibroso denominado " gónadas en raya ", y si no se trata, no experimentará la pubertad . La causa es la falta o inactivación de un gen SRY que es responsable de la diferenciación sexual . El embarazo a menudo es posible en el síndrome de Swyer con tecnología de reproducción asistida . [ se necesita aclaración ] El fenotipo suele ser similar al síndrome de Turner (45,X0) debido a la falta de inactivación de X. El tratamiento médico típico es la terapia de reemplazo hormonal . [2] El síndrome lleva el nombre de Gerald Swyer, un endocrinólogo radicado en Londres .

Signos y síntomas

Las personas con síndrome de Swyer desarrollan fenotipos típicos de mujeres y ovarios no funcionales . Las personas se diagnostican con mayor frecuencia durante la pubertad después de que no ocurre la menstruación ( amenorrea primaria ). [3]

Las consecuencias del síndrome de Swyer sin tratamiento:

Genética

Las asociaciones genéticas del síndrome de Swyer incluyen:

Se han identificado otros siete genes con probables asociaciones que aún no se comprenden tan claramente. [7]

Disgenesia gonadal pura

Existen varias formas de disgenesia gonadal . El término "disgenesia gonadal pura" (DGP) se ha utilizado para describir afecciones con conjuntos normales de cromosomas sexuales (p. ej., 46,XX o 46,XY), a diferencia de aquellas cuya disgenesia gonadal resulta de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma. cromosoma sexual. El último grupo incluye aquellos con síndrome de Turner (es decir, 45,X) y sus variantes, así como aquellos con disgenesia gonadal mixta y una mezcla de líneas celulares, algunas de las cuales contienen un cromosoma Y (p. ej., 46,XY/45,X). .

Por tanto, el síndrome de Swyer se denomina PGD, 46,XY y la disgenesia gonadal XX como PGD, 46,XX. [8] Las personas con PGD tienen un cariotipo normal, pero pueden tener defectos de un gen específico en un cromosoma.

Patogénesis

El primer paso conocido de la diferenciación sexual de un feto masculino es el desarrollo de los testículos . Las primeras etapas de la formación testicular en el segundo mes de gestación requieren la acción de varios genes , uno de los más tempranos y más importantes es SRY : la región determinante del sexo del cromosoma Y. [9] [10]

Cuando dicho gen es defectuoso, las gónadas indiferentes no logran diferenciarse en testículos en un feto XY. Sin testículos, no se produce testosterona ni hormona antimülleriana (AMH). Sin testosterona, los conductos de Wolff no se desarrollan, por lo que no se forman órganos masculinos internos. Además, la falta de testosterona hace que no se forme dihidrotestosterona y en consecuencia los genitales externos no logran virilizarse , dando como resultado una vulva normal. [11] Sin AMH, los conductos de Müller se convierten en órganos femeninos internos normales ( útero , trompas de Falopio , cuello uterino , vagina ). [12]

Diagnóstico

Debido a la incapacidad de las gónadas estriadas para producir hormonas sexuales (tanto estrógenos como andrógenos ), la mayoría de los caracteres sexuales secundarios no se desarrollan. Esto es especialmente cierto en el caso de los cambios estrogénicos como el desarrollo de los senos, el ensanchamiento de la pelvis y las caderas y los períodos menstruales . [13] Como las glándulas suprarrenales pueden producir cantidades limitadas de andrógenos y no se ven afectadas por este síndrome, la mayoría de estas personas desarrollarán vello púbico, aunque a menudo permanece escaso. [14]

La evaluación del retraso de la pubertad generalmente revela una elevación de las gonadotropinas , lo que indica que la pituitaria está proporcionando la señal para la pubertad pero las gónadas no responden. Los siguientes pasos de la evaluación generalmente incluyen verificar un cariotipo y obtener imágenes de la pelvis. [15] El cariotipo revela cromosomas XY y las imágenes demuestran la presencia de un útero pero no de ovarios (las gónadas en tira generalmente no se ven en la mayoría de las imágenes). Aunque un cariotipo XY también puede indicar una persona con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos , la ausencia de senos y la presencia de útero y vello púbico excluyen la posibilidad. En este punto, normalmente el médico puede hacer un diagnóstico de síndrome de Swyer. [dieciséis]

Condiciones relacionadas

El síndrome de Swyer representa un resultado fenotípico de una falla de las gónadas para desarrollarse adecuadamente y, por lo tanto, es parte de una clase de afecciones denominadas disgenesia gonadal . Hay muchas formas de disgenesia gonadal. [17]

El síndrome de Swyer es un ejemplo de una afección en la que un cuerpo femenino externamente inequívoco porta gónadas disgenéticas, atípicas o anormales. [18] Otros ejemplos incluyen el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos , las deleciones parciales del cromosoma X , la hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea y el síndrome de Turner . [19]

Tratamiento

Tras el diagnóstico, normalmente se inicia una terapia con estrógenos y progestágenos , que promueve el desarrollo de las características femeninas.

La terapia de reemplazo hormonal también puede reducir la probabilidad de osteoporosis. [1]

Epidemiología

Un estudio de 2017 estimó que la incidencia del síndrome de Swyer es aproximadamente 1 de cada 100.000 mujeres. [20] Se han notificado menos de 100 casos hasta 2018. Hay casos extremadamente raros de síndrome de Swyer familiar. [21] [22]

Historia

El síndrome de Swyer fue descrito por primera vez por GIM Swyer en 1955 en un informe de dos casos. [21]

Personas con disgenesia gonadal XY

Ver también

Referencias

  1. ^ ab "Síndrome de Swyer". MedlinePlus Genética .
  2. ^ Massanyi EZ, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP (29 de diciembre de 2012). "Revisión y tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual 46,XY". J Pediatr Urol . 9 (3): 368–379. doi :10.1016/j.jpurol.2012.12.002. PMID  23276787.
  3. ^ "Síndrome de Swyer". Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) .
  4. ^ Dumic, Miroslav; Lin-Su, Karen; Leibel, Natasha I.; Ciglar, Srecko; Vinci, Giovanna; Lasan, Ruzica; Nimkarn, Saroj; Wilson, Jean D.; McElreavey, Ken; Nuevo, María I. (1 de enero de 2008). "Informe de fertilidad en una mujer con cariotipo predominantemente 46,XY en una familia con múltiples trastornos del desarrollo sexual". La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 93 (1): 182–189. doi : 10.1210/jc.2007-2155 . PMC 2190741 . PMID  18000096. 
  5. ^ Eh, Zheng; Liu, Weili (junio de 1994). "Una disgenesia gonadal familiar 46 XY y alta incidencia de tumores gonadales embrionarios". Revista china de investigación del cáncer . 6 (2): 144-148. doi :10.1007/BF02997250. S2CID  84107076.Publicado originalmente en chino como E, Z; Xu, XL; Li, C; Gao, FZ (mayo de 1981). "家族性XY型性腺发育不全和高发胚胎性肿瘤研究:II．XY型性腺发育不全姐妹中第4人继发无性细胞瘤报告和细胞遗传学检查" [Una disgenesia gonadal XY familiar que causa una alta incidencia de cáncer embrionario Tumores gonadales: un informe del cuarto disgerminoma en un hermano que padece disgenesia gonadal 46, XY]. Zhonghua Zhong Liu Za Zhi (en chino). 3 (2): 89–90. PMID  7307902.
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Otras lecturas

enlaces externos