Su número por mitocondria es muy variable, pero su distribución se realiza a intervalos fijos, y muchos de ellos parecen localizarse en los «tubos mitocondriales».En todos los organismos, hay seis tipos principales de genomas que se encuentran en los genomas mitocondriales, clasificados por su estructura (es decir, circular versus lineal), tamaño, presencia de intrones o estructuras similares a plásmidos, y si el material genético es una molécula singular o una colección de moléculas homogéneas o moléculas heterogéneas.Sin embargo, los clados Medusozoa y Calcarea tienen especies con cromosomas mitocondriales lineales.[17] Hay tres tipos diferentes de genomas mitocondriales que se encuentran en plantas y hongos.[18] En Fungi, sin embargo, no hay un solo gen compartido entre todos los mitogenomas.[20] El genoma de la mitocondria del pepino (Cucumis sativus) consta de tres cromosomas circulares (longitudes 1556, 84 y 45 kilobases), que son enteramente o en gran parte autónomos con respecto a su replicación.[21] Los protistas contienen los genomas mitocondriales más diversos, son cinco tipos diferentes que se encuentran en este reino.El genoma mitocondrial más pequeño secuenciado hasta la fecha es el ADNmt de 5967 pb del parásito Plasmodium falciparum.[24] La maquinaria del replisoma está formada por ADN polimerasa, TWINKLE y proteínas SSB mitocondriales.Por lo tanto, el entorno que rodea la mitocondria y el ADN mitocondrial está expuesto al daño oxidativo producido por los radicales libres generados en ese metabolismo.Cierta evidencia sugiere que podrían ser los principales contribuyentes al proceso de envejecimiento y las patologías asociadas con la edad.Aunque se trata de un tema controvertido, algunas pruebas sugieren que existe un vínculo entre el envejecimiento y la disfunción del genoma mitocondrial.ej., al reducir las defensas antioxidantes) en los gusanos aumentan, en lugar de disminuir, su longevidad.En un inicio se pensó que había un ciclo de retroalimentación positiva en el trabajo (un 'círculo vicioso'); a medida que el ADN mitocondrial acumula daño genético causado por los radicales libres, las mitocondrias pierden su función y filtran radicales libres al citosol.Sin embargo, este concepto fue refutado de manera concluyente cuando se demostró que los ratones, que fueron alterados genéticamente para acumular mutaciones de mtDNA a un ritmo acelerado, envejecen prematuramente, pero sus tejidos no producen más ROS como predice la hipótesis del 'ciclo vicioso'.En la actualidad, la terapia génica y la suplementación nutracéutica son áreas populares de investigación en curso.Bjelakovic et al.[34] Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al óvulo.[35] Según otros, no llega a heredarse al ser marcado por ubiquitinación y degradado.A la Eva mitocondrial se le ha dado una antigüedad promedio de 190 000 años, y el lugar en que vivió podría coincidir con el de la mayor diversidad genética mitocondrial, que se encuentra en Tanzania, África oriental.El ADN mitocondrial puede ser usado para identificar individuos junto con otra evidencia.También es usado por laboratorios forenses para caracterizar viejas muestras de esqueleto humano.[37] El ADN mitocondrial humano tiene características únicas que lo hacen muy apropiado para estudios microevolutivos: la herencia del genoma mitocondrial se realiza exclusivamente por la vía materna, sin recombinarse; hay un fragmento en este genoma de 400pb (pares de bases) altamente polimórfico, y posee una alta frecuencia de mutaciones (5 a 10 veces mayor que el ADN nuclear).Gracias a su presencia en el hueso se puede obtener el genoma de individuos ya muertos desde hace muchos años.El análisis de la secuencia genómica se usa para estudiar las relaciones filogenéticas, no solo en humanos, sino también en muchos otros organismos.El ADNmt evoluciona más rápido y no se recombina, pasando intacto entre generaciones salvo por las mutaciones, facilitando la identificación de las relaciones entre organismos muy parecidos.Los investigadores concluyeron que el 84 % de las muestras contenían haplogrupos mitocondriales indígenas, superior a lo calculado según los estudios realizados con marcadores nucleares.[41] Se encontró, que la sustitución observada obedeció a la tendencia esperada hacia la transición en lugar de los acontecimientos tipo transversales.Estos 33 linajes-mt resultaron estar agrupados en cuatro grupos principales, que definieron el origen étnico de los puertorriqueños.[41] Islandia fue una tierra deshabitada hasta el año 870 aproximadamente, cuando llegaron allí los primeros colonos irlandeses y vikingos.Doi: 10.4067/S0716-078X2001000300018 Rocco P., Morales C., Moraga M., Miquel J., Nervi F., Llop E., Carvallo P& Rothhammer F. (2001) Composición genética de la población chilena.
Representación del ADN mitocondrial mostrando los loci afectados en algunas enfermedades humanas.
El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma circular que se encuentra en el interior de las mitocondrias. Estos orgánulos, presentes en todas las células eucariotas, son el motor de la célula. Las mitocondrias, y por tanto el ADN mitocondrial, se transmiten exclusivamente de madre a hijo a través del óvulo.
