Heteroplasmia

Las técnicas más empleadas para detectar este tipo de enfermedades son: Para que la heteroplasmia pueda ocurrir, los orgánulos deben contener un genoma y, a su vez, un genotipo.

[1]​ En 1909, mientras estudiaba el genoma del cloroplasto, Erwin Baur hizo las primeras observaciones sobre los patrones de herencia orgánulo.

Aunque no está bien caracterizada, la selección puede ocurrir por los genomas de orgánulos en las células heteroplasmicas.

Con frecuencia, los síntomas de enfermedades mitocondriales severas no se manifiestan hasta la edad adulta, porque se necesitan muchas divisiones celulares y mucho tiempo para que una célula reciba la cantidad suficiente de mitocondrias con los alelos mutantes que causan la enfermedad.

A pesar de que un único evento mutacional puede ser rara en su generación, que se repite la segregación mitótica y la expansión clonal puede permitirle a dominar el conjunto de ADN mitocondrial en el tiempo.

Cuando esto ocurre, se conoce como umbral de alcance, y por lo general resulta en consecuencias fisiológicas.