Síndrome de Pearson

El síndrome de Pearson es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica, caracterizada por anemia sideroblástica y disfunción del páncreas exocrino.[1]​ Veinte años después Rötig y colaboradores reportaron una deleción de 4.977 pb en el ADNmt como la causa más común de esta entidad[2]​ A estas descripciones, se han ido añadiendo otras manifestaciones clínicas neurológicas, endocrinológicas, renales, hepáticas, gastrointestinales y cardiológicas.[3]​ Todos los signos clínicos sugieren una asociación incoherente de múltiples trastornos orgánicos en un único paciente.La presentación clínica es variable, por lo que es necesario un adecuado seguimiento de la evolución del paciente y un detallado estudio bioquímico-molecular para establecer el diagnóstico.Si resultasen negativas estas pruebas, debe procederse, en la mayoría de los casos, a realizar una biopsia muscular, a fin de realizar otros estudios, bioquímicos e histológicos que orienten el diagnóstico y el futuro estudio genético.