La hipercinesia se refiere a un aumento de la actividad muscular que puede provocar movimientos anormales excesivos, movimientos normales excesivos o una combinación de ambos. [1] La hipercinesia es un estado de inquietud excesiva que se presenta en una gran variedad de trastornos que afectan la capacidad de controlar el movimiento motor, como la enfermedad de Huntington . Es lo opuesto a la hipocinesia , que se refiere a la disminución del movimiento corporal, como se manifiesta comúnmente en la enfermedad de Parkinson .
Muchos movimientos hipercinéticos son el resultado de una regulación inadecuada de los ganglios basales ( circuitos talamocorticales) . La hiperactividad de una vía directa combinada con una disminución de la actividad de la vía indirecta da como resultado la activación de las neuronas talámicas y la excitación de las neuronas corticales, lo que resulta en un aumento del rendimiento motor. [2] A menudo, la hipercinesia se combina con hipotonía , una disminución del tono muscular. [3] Muchos trastornos hipercinéticos son de naturaleza psicológica y suelen ser prominentes en la infancia. [4] Dependiendo del tipo específico de movimiento hipercinético, existen diferentes opciones de tratamiento disponibles para minimizar los síntomas, incluidas diferentes terapias médicas y quirúrgicas. La palabra hiperquinesis proviene del griego hyper , que significa "aumentado", y kinisis , que significa "movimiento". [5]
Los movimientos hipercinéticos básicos se pueden definir como cualquier movimiento excesivo no deseado. [4] Estos movimientos anormales se pueden distinguir entre sí en función de si son o no, o en qué medida, rítmicos, discretos, repetidos y aleatorios. Al evaluar al individuo con una forma sospechada de hipercinesia, el médico registrará un historial médico completo, incluida una descripción clara de los movimientos en cuestión, medicamentos recetados en el pasado y en el presente, antecedentes familiares de enfermedades similares, antecedentes médicos, incluidas infecciones pasadas. y cualquier exposición pasada a sustancias químicas tóxicas. [6] La hipercinesia es una característica definitoria de muchos trastornos del movimiento infantil, pero difiere claramente tanto de la hipertonía como de los signos negativos , que también suelen estar implicados en dichos trastornos. [4] Varias formas destacadas de movimientos hipercinéticos incluyen:
El término ataxia se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas progresivas que alteran la coordinación y el equilibrio. Las ataxias a menudo se caracterizan por una mala coordinación de los movimientos de las manos y los ojos, problemas del habla y una marcha inestable y amplia. Las posibles causas de las ataxias pueden incluir accidente cerebrovascular, tumor, infección, traumatismo o cambios degenerativos en el cerebelo. Estos tipos de movimientos hipercinéticos se pueden clasificar en dos grupos. El primer grupo, las ataxias hereditarias, afectan el cerebelo y la médula espinal y se transmiten de una generación a la siguiente a través de un gen defectuoso. Una ataxia hereditaria común es la ataxia de Friedreich . por el contrario, las ataxias esporádicas ocurren espontáneamente en individuos sin antecedentes familiares conocidos de tales trastornos del movimiento. [7]
La atetosis se define como un movimiento de contorsión involuntario, lento y continuo que impide al individuo mantener una postura estable. Estos son movimientos suaves, no rítmicos que parecen aleatorios y no están compuestos de ningún submovimiento reconocible. Afectan principalmente a las extremidades distales, pero también pueden afectar la cara, el cuello y el tronco. La atetosis puede ocurrir en estado de reposo, así como junto con corea y distonía . Cuando se combina con corea, como en la parálisis cerebral , se utiliza con frecuencia el término "coreoatetosis". [4]
La corea es una secuencia continua y de apariencia aleatoria de uno o más movimientos involuntarios discretos o fragmentos de movimiento. Aunque la corea consiste en movimientos discretos, muchos a menudo están encadenados en el tiempo, lo que dificulta identificar el punto inicial y final de cada movimiento. Estos movimientos pueden involucrar la cara, el tronco, el cuello, la lengua y las extremidades. A diferencia de los movimientos distónicos, los movimientos asociados a la corea suelen ser más rápidos, aleatorios e impredecibles. Los movimientos son repetidos, pero no rítmicos. Los niños con corea parecen inquietos y, a menudo, intentan disfrazar los movimientos aleatorios convirtiendo voluntariamente el movimiento involuntario y anormal en un movimiento aparentemente más normal y decidido. La corea puede ser el resultado específico de trastornos de los ganglios basales , la corteza cerebral , el tálamo y el cerebelo . También se ha asociado con encefalitis , hipertiroidismo , toxicidad anticolinérgica y otros trastornos genéticos y metabólicos. [4] La corea es también el movimiento destacado que aparece en la enfermedad de Huntington . [7]
La distonía es un trastorno del movimiento en el que las contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, provocan movimientos repetitivos o de torsión, posturas anormales o ambas. Estas posturas anormales incluyen inversión del pie, desviación cubital de la muñeca o torsión lordótica del tronco. [4] Pueden localizarse en partes específicas del cuerpo o generalizarse a muchos grupos de músculos diferentes. Estas posturas suelen mantenerse durante largos periodos de tiempo y pueden combinarse en el tiempo. Los movimientos distónicos pueden aumentar los movimientos hipercinéticos, especialmente cuando están vinculados a movimientos voluntarios. [7]
El blefaroespasmo es un tipo de distonía caracterizada por la contracción involuntaria de los músculos que controlan los párpados. Los síntomas pueden variar desde un simple aumento de la frecuencia del parpadeo hasta un cierre ocular doloroso y constante que conduce a la ceguera funcional. [7]
La distonía oromandibular es un tipo de distonía marcada por contracciones fuertes de la parte inferior de la cara, lo que hace que la boca se abra o cierre. Con este tipo de distonía también pueden ocurrir movimientos de masticación y movimientos inusuales de la lengua. [7]
La distonía laríngea o disfonía espasmódica resulta de la contracción anormal de los músculos de la laringe, lo que resulta en una producción alterada de la voz. Los pacientes pueden tener una voz tensa y estrangulada o, en algunos casos, una cualidad susurrante o entrecortada. [7]
La distonía cervical (CD) o tortícolis espasmódica se caracteriza por espasmos musculares de la cabeza y el cuello, que pueden ser dolorosos y hacer que el cuello se tuerza en posiciones o posturas inusuales. [7]
El calambre del escritor y el calambre del músico son una distonía específica de la tarea, lo que significa que solo ocurre al realizar ciertas tareas. El calambre del escritor es una contracción de los músculos de la mano y/o del brazo que ocurre sólo cuando un paciente está escribiendo. No ocurre en otras situaciones, como cuando un paciente escribe o come. El calambre del músico ocurre sólo cuando un músico toca un instrumento, y el tipo de calambre experimentado es específico del instrumento. Por ejemplo, los pianistas pueden experimentar calambres en las manos al tocar, mientras que los músicos de metales pueden tener calambres o contracciones en los músculos de la boca. [7]
Generalmente causados por daño al núcleo o núcleos subtalámicos, los movimientos del hemibalismo son arrítmicos, rápidos, no suprimibles y violentos. Suelen aparecer en una parte aislada del cuerpo, como el brazo proximal. [8]
El espasmo hemifacial (EHF) se caracteriza por la contracción involuntaria de los músculos faciales, que generalmente ocurre solo en un lado de la cara. Al igual que el blefaroespasmo, la frecuencia de las contracciones en el espasmo hemifacial puede variar de intermitente a frecuente y constante. El blefaroespasmo unilateral del HFS puede interferir con tareas rutinarias como conducir. Además de la medicación, los pacientes pueden responder bien al tratamiento con Botox . La HFS puede deberse a la compresión vascular de los nervios que van a los músculos de la cara. Para estos pacientes, la descompresión quirúrgica puede ser una opción viable para mejorar los síntomas. [7]
El mioclono se define como una secuencia de sacudidas repetidas, a menudo arrítmicas, breves y similares a un shock, debido a una contracción o relajación repentina e involuntaria de uno o más músculos. Estos movimientos pueden ser asincrónicos, en los que varios músculos se contraen de forma variable en el tiempo, sincrónicos, en los que los músculos se contraen simultáneamente, o extendidos, en los que varios músculos se contraen secuencialmente. Se caracteriza por un movimiento repentino y unidireccional debido a la contracción muscular, seguido de un período de relajación en el que el músculo ya no está contraído. Sin embargo, cuando esta fase de relajación disminuye, como cuando las contracciones musculares se vuelven más rápidas, se produce un temblor mioclónico. El mioclono a menudo puede asociarse con convulsiones, delirio , demencia y otros signos de enfermedad neurológica y daño a la materia gris . [4]
Las estereotipias son movimientos repetitivos, rítmicos y simples que pueden suprimirse voluntariamente. Al igual que los temblores, suelen ser movimientos de ida y vuelta y, con mayor frecuencia, ocurren de forma bilateral. A menudo afectan a los dedos, las muñecas o las porciones proximales de las extremidades superiores. Aunque, al igual que los tics, pueden deberse al estrés o la excitación, no existe una necesidad subyacente de moverse asociada con las estereotipias y estos movimientos se pueden detener con distracción. Cuando es consciente de los movimientos, el niño también puede reprimirlos voluntariamente. Las estereotipias a menudo se asocian con síndromes del desarrollo, incluidos los trastornos del espectro autista . [4] Las estereotipias son bastante comunes en niños en edad preescolar y por esta razón no son necesariamente indicativas de patología neurológica por sí solas. [4]
La discinesia tardía o distonía tardía , ambas denominadas "TD", se refiere a una amplia variedad de movimientos estereotipados involuntarios causados por el uso prolongado de agentes bloqueadores de los receptores de dopamina. Los tipos más comunes de estos agentes son los antipsicóticos y los agentes contra las náuseas. La forma clásica de TD se refiere a movimientos estereotipados de la boca, que se asemejan a la masticación. Sin embargo, la TD también puede aparecer como otros movimientos involuntarios como corea , distonía o tics . [7]
Un tic se puede definir como un movimiento repetido, individualmente reconocible, intermitente o fragmentos de movimiento que casi siempre son suprimibles brevemente y generalmente se asocian con la conciencia de la necesidad de realizar el movimiento. Estos movimientos anormales ocurren con períodos intermedios de movimiento normal. Estos movimientos son predecibles y a menudo desencadenados por estrés, excitación, sugestión o supresión voluntaria breve. Muchos niños dicen que la aparición de los tics puede deberse a una fuerte necesidad de moverse. Los tics pueden ser de naturaleza muscular (alteran la función motora normal) o vocales (alteran el habla normal) y afectan más comúnmente a los músculos de la cara, la boca, los ojos, la cabeza, el cuello o los hombros. Los tics también se pueden clasificar como tics motores simples (un único movimiento breve estereotipado o fragmento de movimiento), tics motores complejos (un movimiento más complejo o secuencial que involucra múltiples grupos de músculos) o tics fónicos (incluidas fonaciones o vocalizaciones simples y breves). [4]
Cuando los tics motores y vocales están presentes y persisten durante más de un año, es probable que se diagnostique síndrome de Tourette (ST). El ST es un trastorno neuroconductual hereditario caracterizado por tics tanto motores como vocales. Muchas personas con ST también pueden desarrollar obsesiones, compulsiones, falta de atención e hiperactividad. El ST suele comenzar en la niñez. [7] Hasta el 5% de la población tiene tics, pero al menos el 20% de los niños habrá desarrollado tics en algún momento de su vida. [4]
Un temblor se puede definir como un movimiento involuntario rítmico, de ida y vuelta u oscilante alrededor de un eje articular. Los temblores son simétricos con respecto a un punto medio dentro del movimiento y ambas partes del movimiento ocurren a la misma velocidad. A diferencia de los otros movimientos hipercinéticos, los temblores carecen tanto de los movimientos bruscos asociados como de las posturas. [4]
El temblor esencial (TE), también conocido como temblor esencial benigno o temblor familiar, es el trastorno del movimiento más común. Se estima que el 5 por ciento de las personas en todo el mundo padecen esta afección, que afecta a personas de todas las edades pero que por lo general permanece dentro de sus familias. La ET generalmente afecta las manos y los brazos, pero también puede afectar la cabeza, la voz, el mentón, el tronco y las piernas. Ambos lados del cuerpo tienden a verse igualmente afectados. El temblor se llama temblor de acción y se hace perceptible en los brazos cuando están en uso. Los pacientes suelen informar que el alcohol ayuda a disminuir los síntomas. Los tratamientos médicos primarios para la ET suelen ser los betabloqueantes . Para los pacientes que no responden lo suficiente a la medicación, la estimulación cerebral profunda y la talamotomía pueden resultar muy eficaces. [7]
Un "temblor de aleteo", o asterixis , se caracteriza por un movimiento irregular de aleteo de la mano, que aparece con mayor frecuencia con los brazos extendidos y la extensión de la muñeca. Los individuos con esta afección se parecen a los pájaros batiendo sus alas. [9]
La hipercinesia voluntaria se refiere a cualquier tipo de movimiento involuntario descrito anteriormente que interrumpe un movimiento muscular voluntario previsto. Estos movimientos tienden a ser sacudidas que se presentan repentinamente durante una acción del músculo esquelético que de otro modo estaría suavemente coordinada. [10]
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Las causas de la mayoría de los movimientos hipercinéticos mencionados anteriormente pueden atribuirse a una modulación inadecuada de los ganglios basales por parte del núcleo subtalámico. En muchos casos, la producción excitadora del núcleo subtalámico se reduce, lo que lleva a una reducción del flujo inhibidor de los ganglios basales. Sin la influencia restrictiva normal de los ganglios basales, las neuronas motoras superiores del circuito tienden a activarse más fácilmente mediante señales inapropiadas, lo que da lugar a los movimientos anormales característicos. [11]
Hay dos vías que involucran el circuito talamocortical de los ganglios basales, y ambas se originan en el neoestriado . La vía directa se proyecta al globo pálido interno (GPi) y a la sustancia negra pars reticulata (SNr). Estas proyecciones son inhibidoras y se ha descubierto que utilizan tanto GABA como sustancia P. La vía indirecta, que se proyecta al globo pálido externo ( GPe ), también es inhibidora y utiliza GABA y encefalina . El GPe se proyecta al núcleo subtalámico (STN), que luego se proyecta de regreso al GPi y al GPe a través de vías glutaminérgicas excitadoras. La excitación de la vía directa conduce a la desinhibición de las neuronas GABAérgicas de GPi/SNr, lo que en última instancia resulta en la activación de las neuronas talámicas y la excitación de las neuronas corticales. Por el contrario, la activación de la vía indirecta estimula la proyección inhibidora de GABA/encefalina estriatal, lo que da como resultado la supresión de la actividad neuronal GABAérgica. Esto, a su vez, provoca la desinhibición de las salidas excitadoras del STN, lo que desencadena las proyecciones inhibidoras de GPi/SNr al tálamo y una disminución de la activación de las neuronas corticales. Si bien la desregulación de cualquiera de estas vías puede alterar la producción motora, se cree que la hipercinesia es el resultado de una hiperactividad de la vía directa y una disminución de la actividad de la vía indirecta. [2]
La hipercinesia ocurre cuando los receptores de dopamina y, en menor medida, los receptores de norepinefrina, dentro de la corteza y el tronco del encéfalo, son más sensibles a la dopamina o cuando los receptores/neuronas dopaminérgicos son hiperactivos. La hipercinesia puede ser causada por una gran cantidad de enfermedades diferentes, incluidos trastornos metabólicos, trastornos endocrinos, trastornos hereditarios, trastornos vasculares o trastornos traumáticos. Otras causas incluyen toxinas en el cerebro, enfermedades autoinmunes e infecciones, que incluyen meningitis . [12]
Dado que los ganglios basales suelen tener muchas conexiones con el lóbulo frontal del cerebro, la hipercinesia puede asociarse con trastornos neuroconductuales o neuropsiquiátricos como cambios de humor, psicosis , ansiedad, desinhibición, deterioro cognitivo y comportamiento inadecuado. [6]
En los niños, la distonía primaria suele heredarse genéticamente. La distonía secundaria, sin embargo, es causada más comúnmente por parálisis cerebral discinética , debido a una lesión hipóxica o isquémica de los ganglios basales, el tronco encefálico, el cerebelo y el tálamo durante las etapas de desarrollo prenatal o infantil. La corea y el balismo pueden ser causados por daño al núcleo subtalámico . La corea puede ser secundaria al hipertiroidismo . La atetosis puede ser secundaria a pérdida sensitiva en las extremidades distales; esto se llama pseudoatetosis en adultos pero aún no se ha demostrado en niños. [4]
Existen varios términos que se refieren a mecanismos de movimiento específicos que contribuyen al diagnóstico diferencial de los trastornos hipercinéticos.
Según la definición de Hogan y Sternad, la "postura" es un período de tiempo distinto de cero durante el cual el movimiento corporal es mínimo. Cuando un movimiento se denomina "discreto", significa que se asume una nueva postura sin que ninguna otra postura interrumpa el proceso. Los movimientos "rítmicos" son aquellos que ocurren en ciclos de movimientos similares. Los movimientos "repetitivos", "recurrentes" y "recíprocos" caracterizan una determinada posición corporal o articular que ocurre más de una vez en un período, pero no necesariamente de manera cíclica. [4]
El desbordamiento se refiere a movimientos no deseados que ocurren durante un movimiento deseado. Puede ocurrir en situaciones en las que la intención motora del individuo se extiende a músculos cercanos o distantes, alejándose del objetivo original del movimiento. [4] El desbordamiento se asocia a menudo con movimientos distónicos y puede deberse a una mala concentración de la actividad muscular y a la incapacidad de suprimir el movimiento muscular no deseado. [4] La cocontracción se refiere a un movimiento voluntario realizado para suprimir el movimiento involuntario, como forzar la muñeca hacia el cuerpo para evitar que se aleje involuntariamente del cuerpo. [4]
Al evaluar estos signos y síntomas, se debe considerar la frecuencia de la repetición, si los movimientos pueden suprimirse voluntariamente o no (ya sea mediante decisiones cognitivas, restricción o trucos sensoriales), la conciencia del individuo afectado durante los eventos de movimiento, cualquier impulso. realizar los movimientos, y si el individuo afectado se siente recompensado tras haber completado el movimiento. También cabe señalar el contexto del movimiento; esto significa que un movimiento podría desencadenarse en una determinada postura, en reposo, durante una acción o durante una tarea específica. La calidad del movimiento también se puede describir observando si el movimiento puede clasificarse o no como un movimiento normal realizado por un individuo no afectado, o uno que normalmente no se realiza a diario por individuos no afectados. [4]
Las enfermedades que presentan uno o más movimientos hipercinéticos como síntomas destacados incluyen:
La hipercinesia, más específicamente corea, es el síntoma característico de la enfermedad de Huntington , anteriormente conocida como corea de Huntington . Apropiadamente, corea se deriva de la palabra griega khoros , que significa "danza". El alcance de la hipercinesia exhibida en la enfermedad puede variar desde únicamente el dedo meñique hasta todo el cuerpo, asemejándose a movimientos intencionados pero que ocurren de forma involuntaria. En los niños, la rigidez y las convulsiones también son síntomas. [11] Otros síntomas hipercinéticos incluyen:
La enfermedad se caracteriza además por la aparición gradual de defectos en el comportamiento y la cognición, incluidas demencia e impedimentos del habla, que comienzan en la cuarta o quinta décadas de la vida. La muerte suele producirse entre 10 y 20 años después de un empeoramiento progresivo de los síntomas. Causada por el gen Huntington , la enfermedad contribuye finalmente a la atrofia selectiva del núcleo caudado y del putamen , especialmente de las neuronas GABAérgicas y acetilcolinérgicas, con cierta degeneración adicional de las cortezas frontal y temporal del cerebro. Se cree que la alteración de la señalización en la red de los ganglios basales causa la hipercinesia. No existe cura conocida para la enfermedad de Huntington, pero sí hay tratamiento disponible para minimizar los movimientos hipercinéticos. Los bloqueadores de dopamina, como el haloperidol , la tetrabenazina y la amantadina , suelen ser eficaces en este sentido. [14]
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario poco común en el que los pacientes tienen problemas para metabolizar el cobre. En pacientes con EW, el cobre se acumula en el hígado y otras partes del cuerpo, particularmente en el cerebro, los ojos y los riñones. Tras la acumulación en el cerebro, los pacientes pueden experimentar problemas del habla, falta de coordinación, problemas para tragar y síntomas hipercinéticos prominentes que incluyen temblores , distonía y dificultades para caminar. También son comunes los trastornos psiquiátricos como irritabilidad, impulsividad, agresividad y alteraciones del estado de ánimo. [7]
El síndrome de piernas inquietas es un trastorno en el que los pacientes sienten sensaciones incómodas o desagradables en las piernas. Estas sensaciones suelen aparecer por la noche, mientras el paciente está sentado o acostado y relajado. Los pacientes sienten que tienen que mover las piernas para aliviar las sensaciones y caminar generalmente hace que los síntomas desaparezcan. En muchos pacientes, esto puede provocar insomnio y somnolencia diurna excesiva. Este es un problema muy común y puede ocurrir a cualquier edad. [7]
De manera similar, el síndrome de acatisia varía desde movimientos levemente compulsivos, generalmente en las piernas, hasta movimientos intensos y frenéticos. Estos movimientos son en parte voluntarios y el individuo suele tener la capacidad de suprimirlos durante breves períodos de tiempo. Al igual que el síndrome de piernas inquietas, el alivio resulta del movimiento. [9]
Se han observado multitud de trastornos del movimiento después de un accidente cerebrovascular isquémico o hemorrágico. Algunos ejemplos incluyen atetosis, corea con o sin hemibalismo, temblor, distonía y mioclono focal o segmentario, aunque la prevalencia de estas manifestaciones después del accidente cerebrovascular es bastante baja. El tiempo que transcurre entre el ictus y la presentación de la hipercinesia depende del tipo de movimiento hipercinético, ya que sus patologías difieren ligeramente. La corea tiende a afectar a los supervivientes de un accidente cerebrovascular de mayor edad, mientras que la distonía tiende a afectar a los más jóvenes. Hombres y mujeres tienen las mismas posibilidades de desarrollar movimientos hipercinéticos después de un accidente cerebrovascular. Los accidentes cerebrovasculares que causan lesiones pequeñas y profundas en los ganglios basales, el tronco del encéfalo y el tálamo son los que tienen más probabilidades de estar asociados con hipercinesia posterior al accidente cerebrovascular. [15]
DRPLA es un trastorno poco común de repetición de trinucleótidos (enfermedad de poliglutamina) que puede tener un inicio juvenil (< 20 años), un inicio temprano en la edad adulta (20 a 40 años) o un inicio tardío en la edad adulta (> 40 años). El DRPLA de aparición tardía en la edad adulta se caracteriza por ataxia , coreoatetosis y demencia . El DRPLA de aparición temprana en la edad adulta también incluye convulsiones y mioclonías . La DRPLA de inicio juvenil se presenta con ataxia y síntomas consistentes con epilepsia mioclónica progresiva [16] (mioclonía, tipos de convulsiones múltiples y demencia). Otros síntomas que se han descrito incluyen distonía cervical , [17] degeneración endotelial corneal [18] autismo y apnea obstructiva del sueño resistente a la cirugía . [19]
Antes de prescribir medicamentos para estas afecciones que a menudo se resuelven espontáneamente, las recomendaciones han apuntado a una mejor higiene de la piel, una buena hidratación mediante líquidos, una buena nutrición y la instalación de barandillas acolchadas en la cama con el uso de colchones adecuados. Los tratamientos farmacológicos incluyen los agentes neurolépticos típicos como flufenazina , pimozida , haloperidol y perfenazina que bloquean los receptores de dopamina; éstas son la primera línea de tratamiento para el hemibalismo. La quetiapina , la sulpirida y la olanzapina , los agentes neurolépticos atípicos, tienen menos probabilidades de provocar parkinsonismo y discinesia tardía inducidos por fármacos . La tetrabenazina actúa agotando la dopamina presináptica y bloqueando los receptores de dopamina postsinápticos, mientras que la reserpina agota las reservas presinápticas de catecolaminas y serotonina; Ambos fármacos tratan el hemibalismo con éxito, pero pueden causar depresión, hipotensión y parkinsonismo. El valproato de sodio y el clonazepam han tenido éxito en un número limitado de casos. [15] Se ha demostrado que la talamotomía intermedia ventral estereotáxica y el uso de un estimulador talámico son eficaces en el tratamiento de estas afecciones. [15]
El tratamiento médico del temblor esencial en la Clínica de Trastornos del Movimiento del Baylor College of Medicine comienza minimizando el estrés y los fármacos tremorgénicos junto con la recomendación de una ingesta restringida de bebidas que contengan cafeína como medida de precaución, aunque no se ha demostrado que la cafeína intensifique significativamente la presentación de los temblores esenciales. temblor. Se ha demostrado que el alcohol en una concentración sanguínea de sólo el 0,3% reduce la amplitud del temblor esencial en dos tercios de los pacientes; por esta razón puede usarse como tratamiento profiláctico antes de eventos en los que uno se sentiría avergonzado por el temblor que se presenta. Es muy desaconsejable consumir alcohol con regularidad y/o en exceso para tratar los temblores, ya que existe una supuesta correlación entre los temblores y el alcoholismo. Se cree que el alcohol estabiliza las membranas neuronales mediante la potenciación del influjo de cloruro mediado por el receptor GABA . Se ha demostrado en modelos animales de temblor esencial que el aditivo alimentario 1-octanol suprime los temblores inducidos por harmalina y disminuye la amplitud del temblor esencial durante aproximadamente 90 minutos. [20]
Dos de los tratamientos farmacológicos más valiosos para el temblor esencial son el propranolol , un betabloqueante , y la primidona , un anticonvulsivo . El propranolol es mucho más eficaz para el temblor de manos que para el temblor de cabeza y de voz. Algunos bloqueadores betaadrenérgicos (betabloqueantes) no son lípidos solubles y, por lo tanto, no pueden cruzar la barrera hematoencefálica (siendo el propranolol una excepción [21] ), pero aún así pueden actuar contra los temblores; esto indica que el mecanismo terapéutico de este fármaco puede verse influenciado por los receptores beta-adrenérgicos periféricos. El mecanismo de prevención de temblores de primidona se ha demostrado significativamente en estudios clínicos controlados. Se ha demostrado que las benzodiazepinas como el diazepam y los barbitúricos reducen la presentación de varios tipos de temblor, incluida la variedad esencial. Los ensayos clínicos controlados de gabapentina arrojaron resultados mixtos en cuanto a eficacia contra el temblor esencial, mientras que el topiramato demostró ser eficaz en un estudio controlado doble ciego más amplio, lo que resultó en calificaciones más bajas en la escala de temblor de Fahn-Tolosa-Marin y una mejor función y discapacidad en comparación con el placebo. . [20]
En dos estudios controlados doble ciego se ha demostrado que la inyección de toxina botulínica en los músculos utilizados para producir movimientos oscilatorios de los temblores esenciales, como los flexores del antebrazo, la muñeca y los dedos, puede disminuir la amplitud del temblor de la mano durante aproximadamente tres meses y que las inyecciones de la toxina puede reducir el temblor esencial que se presenta en la cabeza y la voz. La toxina también puede ayudar a que los temblores causen dificultad al escribir, aunque los dispositivos de escritura adaptados adecuadamente pueden ser más eficientes. Debido a la alta incidencia de efectos secundarios, el uso de la toxina botulínica sólo ha recibido un nivel C de apoyo por parte de la comunidad científica. [20] [22]
En numerosos estudios se ha demostrado que la estimulación cerebral profunda hacia el núcleo intermedio ventral del tálamo y potencialmente el núcleo subtalámico y el núcleo de la zona incerta caudal reduce el temblor. Se ha demostrado que hacia el núcleo intermedio ventral del tálamo reduce el temblor contralateral y algo ipsilateral junto con los temblores del flujo cerebeloso, la cabeza, el estado de reposo y los relacionados con las tareas manuales; sin embargo, se ha demostrado que el tratamiento induce dificultad para articular pensamientos ( disartria ) y pérdida de coordinación y equilibrio en estudios a largo plazo. La estimulación de la corteza motora es otra opción que ha demostrado ser viable en numerosos ensayos clínicos. [15]
El tratamiento de la distonía primaria tiene como objetivo reducir síntomas como movimientos involuntarios, dolor, contractura, vergüenza y restaurar la postura normal y mejorar la función del paciente. Por tanto, este tratamiento no es neuroprotector . Según la Federación Europea de Ciencias Neurológicas y Sociedad de Trastornos del Movimiento, no existe ninguna recomendación basada en evidencia para el tratamiento de la distonía primaria con fármacos antidopaminérgicos o anticolinérgicos , aunque las recomendaciones se han basado en evidencia empírica. Los fármacos anticolinérgicos demuestran ser más eficaces en el tratamiento de la distonía generalizada y segmentaria, especialmente si la dosis comienza siendo baja y aumenta gradualmente. La distonía generalizada también se ha tratado con relajantes musculares como las benzodiacepinas. Otro relajante muscular, el baclofeno , puede ayudar a reducir la espasticidad que se observa en la parálisis cerebral, como la distonía en las piernas y el tronco. El tratamiento de la distonía secundaria mediante la administración de levodopa en la distonía que responde a la dopamina , la quelación del cobre en la enfermedad de Wilson o la interrupción de la administración de fármacos que pueden inducir la distonía ha demostrado ser eficaz en un pequeño número de casos. La fisioterapia se ha utilizado para mejorar la postura y prevenir contracturas mediante aparatos ortopédicos y yesos, aunque en algunos casos, la inmovilización de las extremidades puede inducir distonía, que por definición se conoce como distonía inducida periféricamente. No hay muchos ensayos clínicos que demuestren una eficacia significativa para medicamentos en particular, por lo que el tratamiento médico de la distonía debe planificarse caso por caso. [20] La toxina botulínica B, o Myobloc , ha sido aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. para tratar la distonía cervical debido al respaldo de evidencia de nivel A por parte de la comunidad científica. [20] La cirugía conocida como GPi DBS (Globus Pallidus Pars Interna Deep Brain Stimulation) se ha vuelto popular en el tratamiento de formas fásicas de distonía, aunque los casos que involucran posturas y contracciones tónicas han mejorado en menor medida con esta cirugía. Un estudio de seguimiento encontró que las mejoras en la puntuación de movimiento observadas un año después de la cirugía se mantuvieron después de tres años en el 58% de los casos. También se ha demostrado que es eficaz en el tratamiento de la distonía cervical y cráneo-cervical. [20]
El tratamiento de los tics presentes en afecciones como el síndrome de Tourette comienza con la educación del paciente, los familiares, los maestros y los pares sobre la presentación de los tics. A veces, el tratamiento farmacológico es innecesario y los tics pueden reducirse mediante terapia conductual, como terapia de reversión de hábitos y/o asesoramiento. A menudo, esta vía de tratamiento es difícil porque depende en gran medida del cumplimiento del paciente. Una vez que el tratamiento farmacológico se considera más apropiado, se deben administrar primero las dosis efectivas más bajas con aumentos graduales. Los fármacos más eficaces pertenecen a la variedad neuroléptica, como los fármacos que reducen las monoaminas y los fármacos bloqueadores de los receptores de dopamina. De los fármacos que reducen las monoaminas, la tetrabenazina es la más potente contra los tics y produce menos efectos secundarios. Un fármaco no neuroléptico que resulta seguro y eficaz en el tratamiento de los tics es el topiramato. [20] La inyección de toxina botulínica en los músculos afectados puede tratar con éxito los tics; Se pueden reducir los movimientos involuntarios y las vocalizaciones, así como los tics potencialmente mortales que tienen el potencial de causar mielopatía compresiva o radiculopatía . [20] Se ha demostrado que el tratamiento quirúrgico para el síndrome de Tourette incapacitante es eficaz en los casos que se presentan con autolesiones. La cirugía de estimulación cerebral profunda dirigida al globo pálido, el tálamo y otras áreas del cerebro puede ser eficaz en el tratamiento de tics involuntarios y posiblemente potencialmente mortales. [20]
En el siglo XVI, Andreas Vesalius y Francesco Piccolomini fueron los primeros en distinguir entre la sustancia blanca, la corteza y los núcleos subcorticales del cerebro. Aproximadamente un siglo después, Thomas Willis notó que el cuerpo estriado típicamente estaba descolorido, encogido y anormalmente suavizado en los cadáveres de personas que habían muerto por parálisis. La opinión de que el cuerpo estriado desempeñaba un papel tan importante en las funciones motoras fue la más destacada hasta el siglo XIX, cuando comenzaron a realizarse estudios de estimulación electrofisiológica. Por ejemplo, Gustav Fritsch y Eduard Hitzig los realizaron en cortezas cerebrales de perros en 1870, mientras que David Ferrier los realizó, junto con estudios de ablación, en cortezas cerebrales de perros, conejos, gatos y primates en 1876. Durante el mismo año, John Hughlings Jackson postuló que la corteza motora era más relevante para la función motora que el cuerpo estriado después de realizar experimentos clínico-patológicos en humanos. Pronto se descubriría que la teoría sobre el cuerpo estriado no sería del todo incorrecta. [23]
A finales del siglo XIX, se describieron con orientación clínica algunas hipercinesias como la corea de Huntington, la coreoatetosis poshemipléjica , el síndrome de Tourette y algunas formas tanto de temblor como de distonía. Sin embargo, la patología común seguía siendo un misterio. El neurólogo británico William Richard Gowers llamó a estos trastornos "enfermedades generales y funcionales del sistema nervioso" en su publicación de 1888 titulada Manual de enfermedades del sistema nervioso . No fue hasta finales de los años 1980 y 1990 que se utilizaron suficientes modelos animales y ensayos clínicos en humanos para descubrir la participación específica de los ganglios basales en la patología de la hipercinesia. En 1998, Wichmann y Delong llegaron a la conclusión de que la hipercinesia se asocia con una disminución de la producción de los ganglios basales y, por el contrario, la hipocinesia se asocia con una mayor producción de los ganglios basales. Esta generalización, sin embargo, todavía deja la necesidad de modelos más complejos para distinguir las patologías más matizadas de las numerosas y diversas hipercinesias que todavía se están estudiando en la actualidad. [23]
En el siglo II, Galeno fue el primero en definir el temblor como "un movimiento alternativo involuntario hacia arriba y hacia abajo de las extremidades". Franciscus Sylvius y Gerard van Swieten realizaron una clasificación adicional de los movimientos hipercinéticos en los siglos XVII y XVIII . La enfermedad de Parkinson fue uno de los primeros trastornos en recibir nombre a raíz de la reciente clasificación de su característico temblor hipercinético. Pronto siguió la denominación posterior de otros trastornos que implicaban movimientos anormales. [23]
Se han realizado estudios con electromiografía para rastrear la actividad del músculo esquelético en algunos trastornos hipercinéticos. El electromiograma (EMG) de la distonía a veces muestra estallidos rítmicos rápidos, pero estos patrones casi siempre pueden producirse intencionalmente. En la EMG de mioclono, normalmente hay ráfagas o pausas breves y, a veces, rítmicas en el patrón de registro. Cuando las ráfagas duran 50 milisegundos o menos, son indicativas de mioclono cortical, pero cuando duran hasta 200 milisegundos, son indicativos de mioclono espinal o del tronco encefálico. Estas explosiones pueden ocurrir en varios músculos simultáneamente con bastante rapidez, pero se debe utilizar una alta resolución temporal en el trazo EMG para registrarlas claramente. Las ráfagas registradas de temblor tienden a tener una duración más larga que las de mioclono, aunque algunos tipos pueden durar duraciones dentro del rango de las de mioclono. Los estudios futuros tendrían que examinar los EMG para detectar tics, atetosis, estereotipias y corea, ya que se realizan registros mínimos para esos movimientos. Sin embargo, se puede predecir que la EMG para la corea incluiría ráfagas que varían en duración, sincronización y amplitud, mientras que la de los tics y estereotipias adoptaría patrones de movimientos voluntarios. [4]
En general, la investigación para el tratamiento de la hipercinesia se ha centrado más recientemente en mejorar los síntomas en lugar de intentar corregir la patogénesis de la enfermedad. Por lo tanto, ahora y en el futuro puede ser beneficioso informar el aprendizaje de la patología de la enfermedad a través de estudios cuidadosamente controlados, a largo plazo y basados en observaciones. Como las terapias están respaldadas por una eficacia comprobada que puede repetirse en múltiples estudios, son útiles, pero el médico también puede considerar que los mejores tratamientos para los pacientes sólo pueden evaluarse caso por caso. Es la interacción de estas dos facetas de la neurología y la medicina la que puede generar avances significativos en este campo. [20]
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