La disfonía espasmódica , también conocida como distonía laríngea , es un trastorno en el que los músculos que generan la voz de una persona entran en períodos de espasmo . [1] [2] Esto da como resultado pausas o interrupciones en la voz, a menudo cada pocas oraciones, lo que puede dificultar la comprensión de una persona. [1] La voz de la persona también puede sonar forzada o puede ser casi incapaz de hablar. [2] El inicio suele ser gradual y la afección dura toda la vida. [1]
La causa es desconocida. [1] Los factores de riesgo pueden incluir antecedentes familiares. [1] Los desencadenantes pueden incluir una infección de las vías respiratorias superiores , una lesión en la laringe , el uso excesivo de la voz y el estrés psicológico . [1] Se cree que el mecanismo subyacente generalmente involucra al sistema nervioso central , específicamente a los ganglios basales . [1] El diagnóstico generalmente se realiza después de un examen por parte de un equipo de proveedores de atención médica. [1] Es un tipo de distonía focal . [3]
Si bien no existe cura, el tratamiento puede mejorar los síntomas. [1] Lo más común es inyectar toxina botulínica en los músculos afectados de la laringe. [1] Esto generalmente produce una mejoría durante unos meses. [1] Otras medidas incluyen terapia de voz , asesoramiento y dispositivos de amplificación . [1] Si esto no es efectivo, se puede considerar la cirugía; si bien la evidencia que respalda la cirugía es limitada, [1] algunas personas se han recuperado después de la cirugía. [4]
Se estima que el trastorno afecta a 2 de cada 100.000 personas. [1] Afecta con mayor frecuencia a las mujeres. [1] El inicio suele darse entre los 30 y los 50 años . [1] La gravedad varía de una persona a otra. [2] En algunas personas, la vida laboral y social se ve afectada. [2] Sin embargo, la esperanza de vida es normal. [5]
Los síntomas de la disfonía espasmódica pueden aparecer de repente o gradualmente a lo largo de años. Pueden aparecer y desaparecer durante horas o incluso semanas a la vez, o permanecer constantes. El inicio gradual puede comenzar con la manifestación de una calidad de voz ronca , que luego puede transformarse en una calidad de voz descrita como tensa con interrupciones en la fonación . [6] Estas interrupciones de la fonación se han comparado con la tartamudez en el pasado, pero hay una falta de investigación que respalde la clasificación de la disfonía espasmódica como un trastorno de la fluidez. [7] Las personas con disfonía espasmódica informan comúnmente que los síntomas casi solo ocurren en los sonidos vocales que requieren fonación. Los síntomas son menos probables de ocurrir en reposo, mientras susurran o en los sonidos del habla que no requieren fonación. [6] Se plantea la hipótesis de que esto ocurre debido a un aumento de la tensión esporádica, repentina y prolongada que se encuentra en los músculos alrededor de la laringe durante la fonación. Esta tensión afecta la abducción y aducción (apertura y cierre) de las cuerdas vocales . En consecuencia, las cuerdas vocales no pueden retener la presión del aire subglótico (necesaria para la fonación) y se pueden escuchar interrupciones en la fonación durante todo el habla de personas con disfonía espasmódica. [6]
En cuanto a los tipos de disfonía espasmódica, la característica principal de la disfonía espasmódica, las interrupciones en la fonación, se encuentran junto con otros síntomas variables. [6] [7] La calidad de la voz de la disfonía espasmódica aductora puede describirse como "tensada-estrangulada" debido a la tensión en la región glótica . [7] La calidad de la voz de la disfonía espasmódica abductora puede describirse como entrecortada debido al ensanchamiento variable de la región glótica. [7] El temblor vocal también puede observarse en la disfonía espasmódica. [7] Una mezcla y variación de estos síntomas se encuentran en la disfonía espasmódica mixta. [7]
Los síntomas de la disfonía espasmódica suelen aparecer en personas de mediana edad, pero también se han observado en personas de entre veinte y treinta años, y los síntomas aparecen incluso en la adolescencia. [6]
Aunque todavía se desconoce la causa exacta de la disfonía espasmódica, en investigaciones recientes se han propuesto factores patogénicos epidemiológicos, genéticos y neurológicos. [8]
Los factores de riesgo incluyen: [9]
No se ha establecido si estos factores afectan directamente el desarrollo de la disfonía espasmódica (DS), [10] sin embargo, estos factores podrían utilizarse para identificar pacientes posibles y/o en riesgo. [8]
Los investigadores también han explorado la posibilidad de un componente genético en la distonía focal o segmentaria. Se han identificado tres genes que pueden estar relacionados con el desarrollo de la distonía focal o segmentaria: los genes TUBB4A, THAP1 y TOR1A. [8] [11] [12] [13] Sin embargo, un estudio reciente que examinó la mutación de estos tres genes en 86 pacientes con distonía focal encontró que solo el 2,3% de los pacientes tenían variantes nuevas/raras en THAP1, pero ninguna en TUBB4A y TOR1A. [14] La evidencia de una contribución genética para la distonía que afecta la laringe aún es débil, y se necesita más investigación para establecer una relación causal entre la distonía focal o segmentaria: los genes TUBB4A, THAP1 y TOR1A. [8]
La distonía es un trastorno neurológico, no un trastorno de la laringe, y como en otras formas de distonía, las intervenciones en el órgano terminal (es decir, la laringe) no han ofrecido una cura definitiva, solo un alivio sintomático. La fisiopatología subyacente a la distonía se está entendiendo mejor como resultado de los descubrimientos sobre las formas de base genética del trastorno, y este enfoque es la vía más prometedora para una solución a largo plazo. [15]
La SD se clasifica como un trastorno neurológico. [16] Sin embargo, debido a que la voz puede sonar normal o casi normal a veces, algunos médicos creen que es psicógena ; es decir, que se origina en la mente de la persona afectada en lugar de tener una causa física. [17] Esto fue especialmente cierto en los siglos XIX y XX. [17] Ninguna organización o grupo médico adopta esta posición. Una comparación de pacientes con SD en comparación con pacientes con parálisis de las cuerdas vocales (VFP) encontró que el 41,7% de los pacientes con SD cumplían los criterios del DSM-IV para la comorbilidad psiquiátrica en comparación con el 19,5% del grupo de VFP. [18] Sin embargo, otro estudio encontró lo opuesto, los pacientes con SD tenían significativamente menos comorbilidad psiquiátrica en comparación con los pacientes con VFP: "La prevalencia de casos psiquiátricos importantes varió considerablemente entre los grupos, desde un mínimo de siete por ciento (1/14) para disfonía espasmódica, a 29,4 por ciento (5/17) para disfonía funcional, a un máximo de 63,6 por ciento (7/11) para parálisis de las cuerdas vocales". [19] Una revisión en la revista Swiss Medicine Weekly afirma que "las causas psicógenas, un 'desequilibrio psicológico' y una mayor tensión de los músculos laríngeos se presumen como un extremo del espectro de posibles factores que conducen al desarrollo del trastorno". [20] Alternativamente, muchas investigaciones sobre la condición consideran que la comorbilidad psiquiátrica asociada con los trastornos de la voz es el resultado del aislamiento social y la ansiedad que sienten los pacientes con estas afecciones como consecuencia de su dificultad con el habla, en oposición a la causa de su disfonía. [21] La opinión de que la DS es psicógena no es sostenida por los expertos de la comunidad científica. [19] [22]
La distonía focal se clasifica formalmente como un trastorno del movimiento; es un tipo de distonía focal conocida como distonía laríngea. [23]
El diagnóstico de la disfonía espasmódica requiere un equipo multidisciplinario y la consideración de factores perceptivos y fisiológicos. [24] Actualmente no existe una prueba diagnóstica universalmente aceptada para la disfonía espasmódica, lo que representa un desafío para el diagnóstico. [25] Además, no se ha llegado a un acuerdo sobre los criterios de diagnóstico, ya que las características distintivas de este trastorno no se han caracterizado bien. [25] [24]
Un equipo de profesionales que incluye un patólogo del habla y el lenguaje , un otorrinolaringólogo y un neurólogo , generalmente participan en la evaluación y el diagnóstico de la disfonía espasmódica. [26] El patólogo del habla y el lenguaje realiza una evaluación del habla que incluye preguntas sobre la historia del caso para recopilar información sobre el uso de la voz y los síntomas. [24] Esto es seguido por la observación clínica y la calificación perceptiva de las características de la voz, como las pausas o la tensión en la voz, que están presentes de forma selectiva en el habla normal sobre otras actividades de la voz, como susurrar o reír. [24] Los síntomas también varían según los tipos de disfonía espasmódica. [25] Por ejemplo, los sonidos sonoros se ven más afectados en la disfonía espasmódica del aductor, mientras que los sonidos sordos se ven más afectados en la disfonía espasmódica del abductor. [25] Después de la evaluación del habla, el otorrinolaringólogo realiza una laringoscopia transnasal flexible para ver las cuerdas vocales y la actividad de los músculos que las controlan con el fin de eliminar otras posibles causas del trastorno de la voz. [24] En la disfonía espasmódica, la producción de vocales largas o la pronunciación de oraciones da lugar a espasmos musculares que no se observan durante otras actividades vocales, como toser, respirar o susurrar. [24] Para evaluar si el individuo tiene otros problemas neurológicos, este examen se completa con una evaluación por parte del neurólogo. [26]
El símbolo de calidad de voz para la disfonía espasmódica es ꟿ. [ cita requerida ]
Debido a que la disfonía espasmódica comparte muchas características con otros trastornos de la voz, con frecuencia se producen diagnósticos erróneos. Un diagnóstico erróneo común es la disfonía por tensión muscular , un trastorno funcional de la voz que resulta del uso de la voz, en lugar de una anomalía estructural. [27] [28] Algunos parámetros pueden ayudar a guiar al clínico hacia una decisión. En la disfonía por tensión muscular, las cuerdas vocales suelen estar hiperaducidas de forma constante, no de forma espasmódica. [29] Además, las dificultades de voz que se encuentran en la disfonía espasmódica pueden ser específicas de la tarea, a diferencia de las que se encuentran en la disfonía por tensión muscular. [29] Ser capaz de diferenciar entre la disfonía por tensión muscular y la disfonía espasmódica es importante porque la disfonía por tensión muscular suele responder bien al tratamiento conductual de la voz, pero la disfonía espasmódica no. [29] [27] Esto es crucial para evitar proporcionar un tratamiento inadecuado, pero en algunos casos, una prueba de tratamiento conductual de la voz también puede ser útil para establecer un diagnóstico diferencial. [29]
La disfonía espasmódica también puede ser mal diagnosticada como temblor de voz. [29] Los movimientos que se encuentran en este trastorno son típicamente de naturaleza rítmica, a diferencia de los espasmos musculares de la disfonía espasmódica. [27] Es importante señalar que el temblor de voz y la disfonía espasmódica pueden coexistir en algunos pacientes. [27]
El diagnóstico diferencial es particularmente importante para determinar las intervenciones adecuadas, ya que el tipo y la causa del trastorno determinan el tratamiento más eficaz. [27] Existen diferencias en la eficacia del tratamiento incluso entre los tipos de disfonía espasmódica. [27] El diagnóstico de la disfonía espasmódica suele retrasarse debido a estos desafíos, lo que a su vez presenta dificultades para elegir las intervenciones adecuadas. [27] [28]
Los tres tipos de disfonía espasmódica (DS) son la disfonía espasmódica aductora, la disfonía espasmódica abductora y la disfonía espasmódica mixta. También se ha propuesto un cuarto tipo llamado disfonía susurrante. [30] La disfonía espasmódica aductora es el tipo más común. [31]
La disfonía espasmódica aductora (ADSD) es el tipo más común y afecta a alrededor del 87 % de las personas con SD. [17] En la ADSD, los movimientos musculares involuntarios repentinos o los espasmos hacen que las cuerdas vocales se compriman y se pongan rígidas. [32] Como sugiere el nombre, estos espasmos ocurren en los músculos aductores de las cuerdas vocales, específicamente el tiroaritenoideo y el cricoaritenoideo lateral . [33] Estos espasmos dificultan que las cuerdas vocales vibren y produzcan voz. Las palabras a menudo se cortan o son difíciles de comenzar debido a los espasmos musculares. Por lo tanto, el habla puede ser entrecortada, pero se diferencia del tartamudeo. La voz de una persona con disfonía espasmódica aductora se describe comúnmente como tensa o estrangulada y llena de esfuerzo. Sorprendentemente, los espasmos no suelen aparecer al reír, hablar en un tono alto o hablar mientras se canta, pero los cantantes pueden experimentar una pérdida de rango o la incapacidad de producir ciertas notas de una escala o con proyección. Sin embargo, el estrés suele hacer que los espasmos musculares sean más graves. [34]
La disfonía espasmódica abductora (ABSD, por sus siglas en inglés) es el segundo tipo más común y afecta a alrededor del 13 % de las personas con SD. [17] En la ABSD, los movimientos musculares involuntarios repentinos o los espasmos hacen que las cuerdas vocales se abran. [32] Como sugiere el nombre, estos espasmos ocurren en el único músculo abductor de las cuerdas vocales, llamado cricoaritenoideo posterior . Las cuerdas vocales no pueden vibrar cuando están abiertas. La posición abierta de las cuerdas vocales también permite que el aire escape de los pulmones durante el habla. Como resultado, las voces de estas personas a menudo suenan débiles, tranquilas y entrecortadas o susurrantes. Al igual que con la disfonía espasmódica abductora, los espasmos a menudo están ausentes durante actividades como reír o cantar, pero los cantantes pueden experimentar una pérdida de rango o la incapacidad de producir ciertas notas de una escala o con proyección. [34]
La disfonía espasmódica mixta es el tipo más raro. La disfonía espasmódica mixta afecta tanto a los músculos que abren las cuerdas vocales como a los que las cierran y, por lo tanto, tiene características tanto de la disfonía espasmódica aductora como de la abductora. [32] Algunos investigadores creen que un subconjunto de casos clasificados como disfonía espasmódica mixta puede ser en realidad un subtipo ADSD o ABSD con el agregado de conductas de voz compensatorias que la hacen parecer mixta. [17] Esto aumenta aún más la dificultad de lograr un diagnóstico preciso.
También se ha descrito un cuarto tipo, que parece estar causado por mutaciones en el gen TUBB4 , situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.2–p13.3). [12] Este gen codifica un gen de la tubulina . La fisiopatología de esta afección aún no se ha determinado.
Existen varios tratamientos potenciales para la disfonía espasmódica, entre ellos el bótox, la terapia de voz y la cirugía. [35] También se han probado varios medicamentos, incluidos los anticolinérgicos (como la benztropina ), que han demostrado ser eficaces en el 40-50% de las personas, pero que están asociados con una serie de efectos secundarios. [36]
La toxina botulínica (Botox) se utiliza a menudo para mejorar algunos síntomas de la disfonía espasmódica al debilitar o paralizar las cuerdas vocales, previniendo así los espasmos musculares. [1] [33] El nivel de evidencia para su uso es limitado actualmente; se sabe poco sobre la dosis óptima, la frecuencia de las inyecciones o la ubicación exacta de la inyección. [37] [33] [38] Sin embargo, sigue siendo una opción para muchas personas debido a la previsibilidad y la baja probabilidad de efectos secundarios a largo plazo. Produce períodos de cierta mejoría, con una duración del beneficio de 10 a 12 semanas en promedio antes de que los síntomas regresen a la línea de base. Se requiere una inyección repetida para mantener una buena producción vocal, ya que los resultados son solo temporales. [35] [33] Algunos efectos secundarios transitorios observados en la disfonía espasmódica del aductor incluyen volumen de habla reducido, dificultad para tragar y una calidad de voz entrecortada y ronca. [39] Si bien los resultados del tratamiento son generalmente positivos, actualmente no está claro si este enfoque de tratamiento es más o menos efectivo que otros. [33]
La terapia de voz parece ser ineficaz en casos de disfonía espasmódica verdadera. [40] Sin embargo, como es difícil distinguir entre disfonía espasmódica y disfonías funcionales , y el diagnóstico erróneo es relativamente común, [41] a menudo se recomienda probar la terapia de voz antes de intentar procedimientos más invasivos. [35] Algunos también afirman que es útil para síntomas leves y como complemento a la terapia con botox [42] y otros informan éxito en casos más graves. [43] La terapia manual laríngea, que es el masaje del cuello y las estructuras cervicales, también muestra resultados positivos para la intervención de la disfonía funcional. [44]
Si otras medidas no son efectivas, se puede considerar la cirugía; sin embargo, la evidencia que apoya la cirugía como tratamiento para la SD es limitada. [1] Los resultados del tratamiento son generalmente positivos, aunque se requiere más investigación para determinar su efectividad. [33] Las voces posoperatorias pueden ser imperfectas y alrededor del 15% de las personas tienen dificultades significativas. [40] Si los síntomas recurren, esto generalmente sucede en los primeros 12 meses. [40] A partir de 2011 [actualizar], la cirugía rara vez se utilizó como un enfoque de tratamiento para la SD. [45] Los enfoques quirúrgicos incluyen la resección del nervio laríngeo recurrente, la denervación-reinervación selectiva del aductor laríngeo (SLAD-R), la tiroplastia, la miectomía tiroaritenoidea y el aplastamiento del nervio laríngeo. [33] La resección del nervio laríngeo recurrente implica la eliminación de una sección del nervio laríngeo recurrente. [46] La avulsión del nervio laríngeo recurrente es una extirpación más drástica de secciones del nervio, [46] y tiene resultados positivos del 80% a los tres años. [42] La SLAD-R es eficaz específicamente para la disfonía espasmódica del aductor, para la que ha mostrado buenos resultados en aproximadamente el 80% de las personas a los 8 años. [40] La tiroplastia cambia la posición o la longitud de las cuerdas vocales.
En 1871, Ludwig Traube acuñó el término "disfonía espástica" mientras escribía una descripción de un paciente que sufría de ronquera nerviosa. [47]
En 1895, Johann Schnitzler utilizó el término "afonía espástica", que ahora se llama SD abductora, y "espasmos laríngeos fónicos", ahora llamados SD aductora. [48]
Hermann Nothnagel siguió llamando a esta afección "espasmos laríngeos coordinados", mientras que Fraenkel acuñó el término "mogifonía" como un trastorno de la voz de evolución lenta, caracterizado por un aumento de la fatiga vocal, constricción espasmódica de los músculos del tórax y dolor alrededor de la laringe. Se hizo una comparación con la "mogigrafía", que ahora conocemos como " calambre del escritor ".
En 1899, William Gowers describió los espasmos laríngeos funcionales, en los que las cuerdas vocales se juntaban con demasiada fuerza al hablar. Esto contrastaba con la parálisis fónica, en la que las cuerdas vocales del hablante no podían juntarse durante la acción del habla. Informó, de acuerdo con Fraenkel, que los síntomas vocales se comparan más estrechamente con el calambre del escribiente. Gowers informó y describió un caso de Gerhardt, en el que el paciente había sufrido calambre del escribiente y había aprendido a tocar la flauta a la edad de 50 años. Tocar la flauta causaba espasmos laríngeos y un sonido de voz no deseado por el paciente, acompañado de contracciones del brazo y la boca. [49]
Este trastorno se denominó "disfonía espástica" y, como no era un trastorno con espasticidad , Arnold Aronson lo renombró como lo que ahora se llama "disfonía espasmódica" en 1968. [50]
En trabajos anteriores, Aronson realizó una prueba de detección del Inventario Multifásico de Personalidad de Minnesota y ayudó a establecer que el trastorno de personalidad no es un trastorno psiquiátrico, después de revisar las entrevistas psiquiátricas de los pacientes con trastorno de personalidad. Aronson caracterizó formalmente los dos tipos de trastorno de personalidad, la forma aductora y la forma abductora. Aronson describió que el trastorno de personalidad aductor sufría una disminución de la sonoridad y una monotonía, con una calidad de voz ahogada y estrangulada por la tensión. También se escuchaba a menudo un temblor vocal con una velocidad de habla más lenta. Esto se comparó con lo que se ve en el temblor esencial . [50] [51]
Los esfuerzos quirúrgicos iniciales para tratar la afección fueron publicados en 1976 por Herbert Dedo e implicaron el corte del nervio laríngeo recurrente . [35] [52]