El espasmo hemifacial ( EHF ) es una enfermedad neuromuscular poco común que se caracteriza por contracciones musculares irregulares e involuntarias ( espasmos ) en un lado (hemi-) de la cara (-facial). [1] Los músculos faciales están controlados por el nervio facial (séptimo nervio craneal), que se origina en el tronco encefálico y sale del cráneo debajo de la oreja, donde se separa en cinco ramas principales.
Esta enfermedad se presenta en dos formas: típica y atípica. En la forma típica, el espasmo suele comenzar en el músculo orbicular de los ojos en el párpado inferior . A medida que pasa el tiempo, se extiende a todo el párpado, luego al músculo orbicular de los labios, y al músculo buccinador en el área de los pómulos . [2] El proceso inverso del espasmo ocurre en el espasmo hemifacial atípico; el espasmo comienza en el músculo orbicular de los labios, y el músculo buccinador en el área de los pómulos en la parte inferior de la cara , y luego progresa hasta el músculo orbicular de los ojos en el párpado a medida que pasa el tiempo. [2] La forma más común es la forma típica, y la forma atípica solo se observa en aproximadamente el 2-3% de los pacientes con espasmo hemifacial. [3] La incidencia del espasmo hemifacial es de aproximadamente 0,8 por 100.000 personas. [4]
Este trastorno se presenta tanto en hombres como en mujeres, aunque afecta con mayor frecuencia a mujeres de mediana edad o mayores . [5] El espasmo hemifacial es mucho más común en algunas poblaciones asiáticas . [1] Puede ser causado por una lesión del nervio facial , la compresión de un vaso sanguíneo, un tumor o puede no tener una causa aparente. Los individuos con espasmo en ambos lados de la cara son muy raros.
El primer signo de espasmo hemifacial es típicamente el movimiento muscular en el párpado del paciente y alrededor del ojo. Puede variar en intensidad. [6] El espasmo intermitente del párpado, que puede resultar en el cierre forzado del ojo que gradualmente se extiende a los músculos de la parte inferior de la cara (forma típica - Ver imagen). En la forma atípica, los espasmos comienzan en el área del pómulo y se extienden al párpado. [2] En última instancia, todos los músculos de ese lado se ven afectados, casi todo el tiempo. Esto a veces hace que la boca se tire hacia un lado. Los expertos han relacionado el espasmo hemifacial con la lesión del nervio facial, la parálisis de Bell y los tumores . Aunque la causa más frecuente es un vaso sanguíneo que presiona el nervio facial en el lugar donde sale del tronco encefálico del paciente, a veces no hay una causa conocida. Cuando el individuo afectado es menor de 40 años, los médicos sospechan una causa subyacente como la esclerosis múltiple . [7]
Existen tres teorías para explicar la disfunción del nervio facial que se produce en el espasmo hemifacial. La primera teoría propuesta es la transmisión efáptica , que consiste en la actividad eléctrica que pasa de una neurona desmielinizada a otra y da lugar a una sinapsis falsa . [8] La segunda teoría implica una actividad anormal de los axones en la zona terminal de la raíz del nervio facial secundaria a un daño compresivo/ desmielinización . [9]
La tercera teoría, o "teoría del Kindling", implica una mayor excitabilidad del núcleo del nervio facial debido a la retroalimentación de un nervio facial dañado. [9]
En general, se acepta como una compresión del nervio facial por los vasos de la circulación posterior . [9] En detalle, se acepta que la compresión del séptimo nervio craneal por una arteria cerebelosa anteroinferior dolicoectásica (distorsionada, dilatada y alargada) o una arteria cerebelosa posteroinferior es la causa general del espasmo hemifacial. Menos del 1% de los casos son causados por un tumor. [10] [11] El espasmo hemifacial es mucho más común en algunas poblaciones asiáticas. [1]
Se han descrito varias familias con espasmo hemifacial, lo que sugiere una etiología o predisposición genética en algunos casos. Parece haber un patrón de herencia autosómico dominante en estas familias con baja penetrancia y, a excepción de una edad más temprana al inicio, las características clínicas se superponen con los casos idiopáticos . La evaluación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes relacionados con el cambio vascular que causa la compresión de los vasos sanguíneos no mostró una asociación con el espasmo hemifacial. Esclarecer el papel de la susceptibilidad genética en el espasmo hemifacial puede ayudar a comprender mejor la patogenia de esta enfermedad. [12]
Existen varias pruebas disponibles para diagnosticar un caso de espasmo hemifacial. El diagnóstico comienza con un examen neurológico completo, que incluye una electromiografía (EMG: una prueba que mide y registra la actividad eléctrica generada en el músculo en reposo y en respuesta a la contracción muscular), una resonancia magnética (MRI: una prueba que utiliza ondas magnéticas para tomar imágenes de las estructuras internas de la cabeza), una tomografía computarizada (TC: un tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes de las estructuras internas de la cabeza) y una angiografía (un examen de rayos X de los vasos sanguíneos cuando están llenos de un material de contraste). [13]
Los estudios han demostrado que el método más eficaz para la detección del espasmo hemifacial es la resonancia magnética. En un estudio, solo el 25% de las tomografías computarizadas mostraron la anomalía en pacientes con espasmo hemifacial, mientras que más de la mitad de las imágenes de resonancia magnética demostraron una anomalía vascular. La resonancia magnética se recomienda como procedimiento de detección inicial en la evaluación de pacientes con espasmo hemifacial. [14]
No se conoce ninguna forma de prevenir el espasmo hemifacial. [12]
Los casos leves de espasmo hemifacial pueden tratarse con sedación o carbamazepina (un fármaco anticonvulsivo). [15] La descompresión microquirúrgica y las inyecciones de toxina botulínica son los principales tratamientos actuales utilizados para el espasmo hemifacial. [14]
La descompresión microvascular parece ser el tratamiento quirúrgico más popular en la actualidad. La descompresión microvascular alivia la presión sobre el nervio facial, que es la causa de la mayoría de los casos de espasmo hemifacial. [16] Se han reportado resultados excelentes a buenos en el 80% o más de los casos con una tasa de recurrencia del 10%. [17] En la presente serie, aproximadamente el 10% había fracasado previamente en la cirugía. Las operaciones de descompresión microquirúrgica pueden provocar complicaciones graves, incluso cuando son realizadas por cirujanos experimentados. Estas incluyen hematoma o hinchazón cerebelosa, infarto del tronco encefálico (obstrucción de los vasos sanguíneos del tronco encefálico), infarto cerebral (accidente cerebrovascular isquémico resultante de una alteración en los vasos sanguíneos que suministran sangre al cerebro), hematoma subdural e infarto intracerebral (bloqueo del flujo sanguíneo al cerebro). La muerte o la discapacidad permanente (pérdida de audición) pueden ocurrir en el 2% de los pacientes con espasmo hemifacial. [18]
Los datos de observación de los estudios (la revisión actualizada en 2020 no encontró ningún ensayo controlado aleatorio) indican que la toxina botulínica es segura y eficaz en el tratamiento del espasmo hemifacial con tasas de éxito de entre el 76 y el 100 %. [19] Las inyecciones se administran como un procedimiento ambulatorio o en el consultorio. Aunque ocurren efectos secundarios, estos nunca son permanentes. Las inyecciones repetidas a lo largo de los años siguen siendo muy eficaces. [20] Si bien la toxina es cara, el costo de incluso cursos prolongados de inyecciones se compara favorablemente con el costo de la cirugía. [21] A los pacientes con HFS se les debe ofrecer una serie de opciones de tratamiento. A veces, como medida temporal, se puede ofrecer tratamiento médico a los pacientes con casos muy leves o aquellos que se muestran reacios a someterse a una cirugía o inyecciones de toxina botulínica. En pacientes jóvenes y en forma, la descompresión microquirúrgica y las inyecciones de toxina botulínica deben discutirse como procedimientos alternativos. En la mayoría de los casos, y especialmente en los ancianos y los no aptos, la inyección de toxina botulínica es el tratamiento de primera elección. Se deben realizar procedimientos de diagnóstico por imágenes en todos los casos inusuales de espasmo hemifacial y cuando se contempla la cirugía. [14]
Se ha demostrado que los pacientes con espasmo hemifacial presentan una disminución de la sudoración después de las inyecciones de toxina botulínica. Esto fue observado por primera vez en 1993 por Khalaf Bushara y David Park en la primera demostración del uso no muscular de BTX-A. Bushara demostró además la eficacia de la toxina botulínica en el tratamiento de la hiperhidrosis (sudoración excesiva). La BTX-A fue aprobada posteriormente para el tratamiento de la sudoración excesiva en las axilas. Esto se conoce técnicamente como hiperhidrosis axilar primaria grave: sudoración excesiva en las axilas con una causa desconocida que no se puede controlar con agentes tópicos (ver hiperhidrosis focal). [ cita requerida ]
La incidencia del espasmo hemifacial es de aproximadamente 0,8 por 100.000 personas. [4] El espasmo hemifacial es más frecuente entre las mujeres mayores de 40 años. [22] [23] La prevalencia estimada para las mujeres es de 14,5 por 100.000 y de 7,4 por 100.000 en los hombres. [24] La prevalencia del espasmo hemifacial aumenta con la edad, alcanzando 39,7 por 100.000 para los mayores de 70 años. [25] Un estudio dividió a 214 pacientes hemifaciales según la causa de la enfermedad: espasmo hemifacial primario , donde los pacientes tenían una compresión en el nervio facial al final del tronco encefálico; y espasmo hemifacial secundario , donde los pacientes tenían parálisis facial periférica o lesión nerviosa debido a tumores, desmielinización , trauma o infección. El estudio encontró que el 77% de los casos eran primarios y el 23% secundarios. El estudio también encontró que los dos grupos de pacientes compartían una edad similar al inicio, proporciones de hombres a mujeres y un lado afectado similar. [26] En otro estudio de 2050 pacientes que habían presentado espasmo hemifacial entre 1986 y 2009, solo nueve casos fueron causados por un síndrome del ángulo pontocerebeloso , una incidencia del 0,44%. [11]
Las primeras descripciones sobre el espasmo hemifacial son de Shultze en 1875 y Gowers en 1899. La etiología del espasmo hemifacial y la ubicación de la anomalía han sido debatidas durante más de un siglo. [4] El tratamiento quirúrgico para el espasmo hemifacial a principios del siglo XX incluía la neurólisis (destrucción del tejido nervioso), el estiramiento del nervio facial (séptimo nervio craneal) y la irrigación a alta presión del nervio con solución de Ringer lactato . Los regímenes médicos de esa época implicaban la inyección del nervio con etanol , estimulación eléctrica , aplicación de compuestos tóxicos ( nitrato de plata , zinc , arsénico , bromuros ) así como medicamentos como Dilantin u otros anticonvulsivos . [4] [27] [8]
Los avances adicionales en la comprensión de la etiología y la mejora de los tratamientos para el espasmo hemifacial no se produjeron hasta mediados de los años setenta. En 1977, 47 casos de espasmo hemifacial se sometieron a una descompresión microvascular del nervio facial utilizando el microscopio quirúrgico . Los resultados ilustraron conflictos nervio-vaso (o colesteatoma ) ubicados en la zona de salida de la raíz del nervio facial en todos los casos. [28] [6] La zona de salida de la raíz es donde comienza el aislamiento axonal glial central de los extremos nerviosos y la mielinización axonal del nervio periférico , esto se conoce como la zona de Obersteiner-Redlich . Las biopsias de la zona de salida de la raíz demostraron degeneración de los axones, cilindro axial denudado y mielina interrumpida . Los resultados del experimento reforzaron la teoría de que la compresión vascular del nervio facial era la causa principal del espasmo hemifacial y propusieron una región específica del nervio facial donde los efectos de la compresión prolongada dan como resultado la disfunción nerviosa . [6]