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cromosoma Y

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales de los mamíferos therian y otros organismos. Junto con el cromosoma X , forma parte del sistema de determinación del sexo XY , en el que el Y es el determinante del sexo porque es la presencia o ausencia del cromosoma Y la que determina el sexo masculino o femenino de la descendencia producida en la reproducción sexual . En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que desencadena el desarrollo de las gónadas masculinas . El cromosoma Y se transmite únicamente de padres varones a descendientes varones.

Descripción general

Descubrimiento

El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor . Edmund Beecher Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos el mismo año, trabajando con Hemiptera . Stevens propuso que los cromosomas siempre existieron en pares y que el cromosoma más pequeño (ahora denominado "Y") era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea anterior de Clarence Erwin McClung , de que el cromosoma X determina el sexo, era errónea y que la determinación del sexo se debe, en realidad, a la presencia o ausencia del cromosoma Y. A principios de la década de 1920, Theophilus Painter determinó que los cromosomas X e Y determinaban el sexo en los humanos (y otros mamíferos). [4]

Al cromosoma se le dio el nombre "Y" simplemente para seguir alfabéticamente la "X" de Henking. [5] [6] La idea de que el cromosoma Y recibió su nombre por su similitud en apariencia con la letra "Y" es errónea. Todos los cromosomas normalmente aparecen como una masa amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis . Esta forma tiene una vaga forma de X en todos los cromosomas. Es totalmente coincidente que el cromosoma Y, durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden verse fusionadas bajo el microscopio y aparecer como la descendente de una forma de Y. [5] : 65–66 

Variaciones

La mayoría de los mamíferos therian tienen sólo un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X , mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene un gen, SRY , que desencadena el desarrollo embrionario como macho. Los cromosomas Y de los humanos y otros mamíferos también contienen otros genes necesarios para la producción normal de esperma. [ cita necesaria ]

Sin embargo, hay excepciones. Entre los humanos, algunos varones nacen con dos X y una Y ("XXY", ver síndrome de Klinefelter ), una X y dos Y (ver síndrome XYY ). Algunas mujeres tienen tres X ( trisomía X ) y otras tienen una sola X en lugar de dos X ("X0", ver síndrome de Turner ). Existen otras variaciones en las que, durante el desarrollo embrionario , el gen WNT4 [7] se activa y/o el gen SRY se daña dando lugar al nacimiento de una hembra XY (síndrome de Swyer [7] ). En otros casos, el gen SRY se copia en el X, lo que da lugar al nacimiento de un varón XX . [8]

Orígenes y evolución

Antes del cromosoma Y

Muchos vertebrados ectotérmicos no tienen cromosomas sexuales. [9] Si estas especies tienen sexos diferentes, el sexo se determina ambientalmente y no genéticamente. Para algunas especies, especialmente los reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación. [10] Algunos vertebrados son hermafroditas , aunque las especies hermafroditas suelen ser secuenciales , lo que significa que el organismo cambia de sexo y produce gametos masculinos o femeninos en diferentes momentos de su vida, pero nunca produce ambos al mismo tiempo. Esto se opone al hermafroditismo simultáneo , donde el mismo organismo produce gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo. La mayoría de las especies de hermafroditas simultáneos son invertebrados y, entre los vertebrados, el hermafroditismo simultáneo sólo se ha descubierto en unos pocos órdenes de peces. [11]

Origen

Se cree que los cromosomas X e Y evolucionaron a partir de un par de cromosomas idénticos, [12] [13] denominados autosomas , cuando un animal ancestral desarrolló una variación alélica (el llamado "locus sexual") y el simple hecho de poseer este alelo provocó el organismo sea masculino. [14] El cromosoma con este alelo se convirtió en el cromosoma Y, mientras que el otro miembro del par se convirtió en el cromosoma X. Con el tiempo, los genes que eran beneficiosos para los hombres y dañinos para las mujeres (o que no tenían ningún efecto sobre ellas) se desarrollaron en el cromosoma Y o fueron adquiridos por el cromosoma Y mediante el proceso de translocación . [15]

Hasta hace poco, se pensaba que los cromosomas X e Y divergieron hace unos 300 millones de años. [16] Sin embargo, una investigación publicada en 2008 que analiza el genoma del ornitorrinco [17] sugirió que el sistema de determinación del sexo XY no habría estado presente hace más de 166 millones de años, cuando los monotremas se separaron de otros mamíferos. [18] Esta reestimación de la edad del sistema XY therian se basa en el hallazgo de que las secuencias que están en los cromosomas X de los marsupiales y los mamíferos euterios no están presentes en los autosomas de los ornitorrincos y las aves. [18] La estimación anterior se basó en informes erróneos de que los cromosomas X del ornitorrinco contenían estas secuencias. [19] [20]

Inhibición de la recombinación

La mayoría de los cromosomas se recombinan durante la meiosis. Sin embargo, en los machos, X e Y se emparejan en una región compartida conocida como región pseudoautosómica (PAR). [21] El PAR sufre una recombinación frecuente entre los cromosomas X e Y, [21] pero la recombinación se suprime en otras regiones del cromosoma Y. [14] Estas regiones contienen genes determinantes del sexo y otros genes específicos de los hombres. [22] Sin esta supresión, estos genes podrían perderse del cromosoma Y debido a la recombinación y causar problemas como la infertilidad. [23]

La falta de recombinación en la mayor parte del cromosoma Y lo convierte en una herramienta útil para estudiar la evolución humana , ya que la recombinación complica los modelos matemáticos utilizados para rastrear los ancestros. [24]

Degeneración

Según una estimación, el cromosoma Y humano ha perdido 1.393 de sus 1.438 genes originales a lo largo de su existencia, y la extrapolación lineal de esta pérdida de 1.393 genes a lo largo de 300 millones de años da una tasa de pérdida genética de 4,6 genes por millón de años. [25] La pérdida continua de genes a un ritmo de 4,6 genes por millón de años daría como resultado un cromosoma Y sin genes funcionales (es decir, el cromosoma Y perdería su función completa) dentro de los próximos 10 millones de años, o la mitad de ese tiempo con el La edad actual se estima en 160 millones de años. [14] [26] El análisis genómico comparativo revela que muchas especies de mamíferos están experimentando una pérdida similar de función en su cromosoma sexual heterocigoto. La degeneración puede ser simplemente el destino de todos los cromosomas sexuales que no se recombinan, debido a tres fuerzas evolutivas comunes: alta tasa de mutación , selección ineficiente y deriva genética . [14]

Con una diferencia del 30% entre humanos y chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que evoluciona más rápidamente . [27] Sin embargo, estos cambios se han limitado a secuencias no codificantes y las comparaciones de los cromosomas Y humanos y de chimpancé (publicadas por primera vez en 2005) muestran que el cromosoma Y humano no ha perdido ningún gen desde la divergencia entre humanos y chimpancés entre 6 –Hace 7 millones de años. [28] Además, un informe científico de 2012 afirmó que solo se había perdido un gen desde que los humanos divergieron del macaco rhesus hace 25 millones de años. [29] Estos hechos proporcionan evidencia directa de que el modelo de extrapolación lineal es defectuoso y sugieren que el cromosoma Y humano actual ya no se está reduciendo o se está reduciendo a un ritmo mucho más lento que los 4,6 genes por millón de años estimados por el modelo de extrapolación lineal. [ cita necesaria ]

Alta tasa de mutación

El cromosoma Y humano está particularmente expuesto a altas tasas de mutación debido al entorno en el que se encuentra. El cromosoma Y pasa exclusivamente a través de los espermatozoides , que sufren múltiples divisiones celulares durante la gametogénesis . Cada división celular brinda más oportunidades para acumular mutaciones de pares de bases. Además, los espermatozoides se almacenan en el entorno altamente oxidativo de los testículos , lo que fomenta una mayor mutación. Estas dos condiciones combinadas hacen que el cromosoma Y tenga una mayor oportunidad de mutación que el resto del genoma. [14] Graves informa que la mayor oportunidad de mutación para el cromosoma Y es un factor de 4,8. [14] Sin embargo, su referencia original obtiene este número para las tasas de mutación relativas en líneas germinales masculinas y femeninas para el linaje que conduce a los humanos. [30]

La observación de que el cromosoma Y experimenta poca recombinación meiótica y tiene una tasa acelerada de mutación y cambio degradativo en comparación con el resto del genoma sugiere una explicación evolutiva para la función adaptativa de la meiosis con respecto al cuerpo principal de información genética. Brandeis [31] propuso que la función básica de la meiosis (particularmente la recombinación meiótica) es la conservación de la integridad del genoma, una propuesta consistente con la idea de que la meiosis es una adaptación para reparar el daño del ADN . [32]

Selección ineficiente

Sin la capacidad de recombinarse durante la meiosis , el cromosoma Y no puede exponer los alelos individuales a la selección natural. A los alelos nocivos se les permite "hacer autostop" con vecinos beneficiosos, propagando así alelos inadaptados a la siguiente generación. Por el contrario, se pueden seleccionar alelos ventajosos si están rodeados de alelos dañinos (selección de fondo). Debido a esta incapacidad para clasificar su contenido genético, el cromosoma Y es particularmente propenso a la acumulación de ADN "basura" . Acumulaciones masivas de elementos retrotransponibles se encuentran dispersas por todo el Y. [14] La inserción aleatoria de segmentos de ADN a menudo altera las secuencias genéticas codificadas y las vuelve no funcionales. Sin embargo, el cromosoma Y no tiene forma de eliminar estos "genes saltarines". Sin la capacidad de aislar alelos, la selección no puede actuar eficazmente sobre ellos. [ cita necesaria ]

Una indicación clara y cuantitativa de esta ineficiencia es la tasa de entropía del cromosoma Y. Mientras que todos los demás cromosomas del genoma humano tienen tasas de entropía de 1,5 a 1,9 bits por nucleótido (en comparación con el máximo teórico de exactamente 2 sin redundancia), la tasa de entropía del cromosoma Y es sólo de 0,84. [33] Esto significa que el cromosoma Y tiene un contenido de información mucho menor en relación con su longitud total; es más redundante. [ cita necesaria ]

Deriva genética

Incluso si un cromosoma Y bien adaptado logra mantener la actividad genética evitando la acumulación de mutaciones, no hay garantía de que se transmita a la siguiente generación. El tamaño de la población del cromosoma Y está inherentemente limitado a 1/4 del de los autosomas: los organismos diploides contienen dos copias de cromosomas autosómicos, mientras que solo la mitad de la población contiene 1 cromosoma Y. Por tanto, la deriva genética es una fuerza excepcionalmente fuerte que actúa sobre el cromosoma Y. Por pura distribución aleatoria, es posible que un varón adulto nunca transmita su cromosoma Y si sólo tiene descendencia femenina. Por lo tanto, aunque un hombre puede tener un cromosoma Y bien adaptado y libre de mutaciones excesivas, es posible que nunca llegue al siguiente acervo genético. [14] La pérdida aleatoria repetida de cromosomas Y bien adaptados, junto con la tendencia del cromosoma Y a evolucionar para tener más mutaciones nocivas en lugar de menos por las razones descritas anteriormente, contribuye a la degeneración de los cromosomas Y en toda la especie a través del trinquete de Muller. . [34]

Conversión genética

Como ya se ha mencionado, el cromosoma Y es incapaz de recombinarse durante la meiosis como los demás cromosomas humanos; sin embargo, en 2003, investigadores del MIT descubrieron un proceso que puede ralentizar el proceso de degradación. Descubrieron que el cromosoma Y humano es capaz de "recombinarse" consigo mismo, utilizando secuencias de pares de bases palíndromas . [35] Tal "recombinación" se llama conversión de genes .

En el caso de los cromosomas Y, los palíndromos no son ADN no codificante ; Estas cadenas de bases contienen genes funcionales importantes para la fertilidad masculina. La mayoría de los pares de secuencias son más del 99,97% idénticos. El uso extensivo de la conversión genética puede desempeñar un papel en la capacidad del cromosoma Y para eliminar errores genéticos y mantener la integridad de los relativamente pocos genes que porta. En otras palabras, dado que el cromosoma Y es único, tiene duplicados de sus genes en sí mismo en lugar de tener un segundo cromosoma homólogo. Cuando se producen errores, puede utilizar otras partes de sí mismo como plantilla para corregirlos. [35]

Los hallazgos se confirmaron comparando regiones similares del cromosoma Y en humanos con los cromosomas Y de chimpancés , bonobos y gorilas . La comparación demostró que el mismo fenómeno de conversión genética parecía estar funcionando hace más de 5 millones de años, cuando los humanos y los primates no humanos divergieron entre sí. [35]

Los tractos de conversión de genes formados durante la meiosis son largos, alrededor de 2068 pares de bases, y están significativamente sesgados hacia la fijación de nucleótidos G o C (sesgado por GC). [36] Se descubrió que los intermediarios de recombinación que preceden a la conversión de genes rara vez toman la ruta alternativa de recombinación cruzada. [36] La tasa de conversión del gen YY en humanos es de aproximadamente 1,52 x 10 -5 conversiones/base/año. [37] Estos eventos de conversión de genes pueden reflejar una función básica de la meiosis, la de conservar la integridad del genoma.

Evolución futura

Según algunas teorías, en las etapas terminales de la degeneración del cromosoma Y, otros cromosomas pueden asumir cada vez más genes y funciones anteriormente asociados con él y, finalmente, en el marco de esta teoría, el cromosoma Y desaparece por completo y aparece un nuevo sexo. -Surge el sistema determinante. [14] [ se cuestiona la neutralidad ] [¿ síntesis inadecuada? ] Varias especies de roedores de las familias hermanas Muridae y Cricetidae han alcanzado estas etapas, [38] [39] de las siguientes maneras:

Fuera de los roedores, el muntjac negro , Muntiacus crinifrons , evolucionó nuevos cromosomas X e Y a través de fusiones de cromosomas sexuales y autosomas ancestrales . [45]

Los datos modernos ponen en duda esta hipótesis. [16] A esta conclusión llegaron los científicos que estudiaron los cromosomas Y de los monos rhesus. Al comparar genómicamente el cromosoma Y de los monos rhesus y los humanos, los científicos encontraron muy pocas diferencias, dado que los humanos y los monos rhesus divergieron hace 30 millones de años. [46]

Algunos organismos han perdido el cromosoma Y. Por ejemplo, la mayoría de las especies de nematodos. Sin embargo, para que se produjera la eliminación completa de Y, fue necesario desarrollar una forma alternativa de determinar el sexo (por ejemplo, determinando el sexo mediante la proporción del cromosoma X con respecto a los autosomas), y todos los genes necesarios para la función masculina se habían eliminado. para pasar a otros cromosomas. [16] Mientras tanto, los datos modernos demuestran los complejos mecanismos de la evolución del cromosoma Y y el hecho de que la desaparición del cromosoma Y no está garantizada.

Proporción de sexos 1:1

El principio de Fisher describe por qué casi todas las especies que utilizan la reproducción sexual tienen una proporción de sexos de 1:1. WD Hamilton dio la siguiente explicación básica en su artículo de 1967 sobre "Proporciones extraordinarias de sexos", [47] dada la condición de que producir machos y hembras cueste cantidades iguales:

  1. Supongamos que los nacimientos de hombres son menos comunes que los de mujeres.
  2. Un macho recién nacido tiene mejores perspectivas de apareamiento que una hembra recién nacida y, por lo tanto, puede esperar tener más descendencia.
  3. Por lo tanto, los padres genéticamente dispuestos a producir varones tienden a tener un número mayor de nietos que el promedio.
  4. Por lo tanto, los genes de las tendencias productoras de varones se propagan y los nacimientos de varones se vuelven más comunes.
  5. A medida que se acerca la proporción de sexos de 1:1, la ventaja asociada con la producción de machos desaparece.
  6. El mismo razonamiento se aplica si se sustituyen a los hombres por mujeres en todo momento. Por lo tanto, 1:1 es la relación de equilibrio.

Cromosoma Y no therian

Muchos grupos de organismos, además de los mamíferos therian, tienen cromosomas Y, pero estos cromosomas Y no comparten una ascendencia común con los cromosomas Y therian. Dichos grupos incluyen monotremas, Drosophila , algunos otros insectos, algunos peces, algunos reptiles y algunas plantas. En Drosophila melanogaster , el cromosoma Y no desencadena el desarrollo masculino. En cambio, el sexo está determinado por la cantidad de cromosomas X. El cromosoma Y de D. melanogaster contiene genes necesarios para la fertilidad masculina. Entonces XXY D. melanogaster son hembras, y D. melanogaster con una sola X (X0), son machos pero estériles. Hay algunas especies de Drosophila en las que los machos X0 son viables y fértiles. [ cita necesaria ]

cromosomas ZW

Otros organismos tienen cromosomas sexuales en imagen especular: donde el sexo homogéneo es el masculino, se dice que tiene dos cromosomas Z, y la hembra es el sexo heterogéneo con un cromosoma Z y un cromosoma W. [48] ​​Por ejemplo, el sistema de determinación del sexo ZW se encuentra en aves , serpientes y mariposas ; las hembras tienen cromosomas sexuales ZW y los machos tienen cromosomas sexuales ZZ. [48] ​​[49] [50]

Cromosoma Y no invertido

Hay algunas especies, como el pez de arroz japonés , en las que el sistema XY aún se está desarrollando y el cruce entre X e Y todavía es posible. Debido a que la región específica masculina es muy pequeña y no contiene genes esenciales, es incluso posible inducir artificialmente machos XX y hembras YY sin efectos nocivos. [51]

Múltiples pares XY

Los monotremas como los ornitorrincos poseen cuatro o cinco pares de cromosomas sexuales XY, cada par consta de cromosomas sexuales con regiones homólogas. Los cromosomas de pares vecinos son parcialmente homólogos, de modo que durante la mitosis se forma una cadena . [19] El primer cromosoma X de la cadena también es parcialmente homólogo con el último cromosoma Y, lo que indica que a lo largo de la historia se han producido profundos reordenamientos, algunos de los cuales añaden nuevas piezas de los autosomas. [52] [53] : fig. 5 

Los cromosomas sexuales del ornitorrinco tienen una fuerte similitud de secuencia con el cromosoma Z aviar (lo que indica una estrecha homología ), [17] y el gen SRY, tan central para la determinación del sexo en la mayoría de los demás mamíferos, aparentemente no está involucrado en la determinación del sexo del ornitorrinco. [18]

Cromosoma Y humano

El cromosoma Y humano está compuesto por unos 62 millones de pares de bases de ADN , lo que lo hace similar en tamaño al cromosoma 19 y representa casi el 2% del ADN total de una célula masculina . [54] [55] El cromosoma Y humano lleva 693 genes , 107 de los cuales codifican proteínas . [56] Sin embargo, algunos genes se repiten, lo que hace que el número de genes exclusivos que codifican proteínas sea solo 42. [56] El proyecto Consensus Coding Sequence (CCDS) sólo clasifica 63 de 107 genes, aunque las estimaciones de CCDS a menudo se consideran límites inferiores debido a su estrategia de clasificación conservadora. [57] Todos los genes ligados a Y de copia única son hemicigotos (presentes en un solo cromosoma), excepto en casos de aneuploidía como el síndrome XYY o el síndrome XXYY . Los rasgos que se heredan a través del cromosoma Y se denominan rasgos ligados a Y o rasgos holándricos (del griego antiguo ὅλος hólos , "completo" + ἀνδρός andrós , "masculino"). [58]

Secuencia del cromosoma Y humano

Al final del Proyecto Genoma Humano (y después de muchas actualizaciones), casi la mitad del cromosoma Y seguía sin secuenciar incluso en 2021; En enero de 2022 se secuenció completamente un cromosoma Y diferente del genoma HG002 (GM24385) y se incluye en la nueva secuencia del genoma humano de referencia del "genoma completo" , CHM13. [56] Se demostró que la secuenciación completa de un cromosoma Y humano contiene 62.460.029 pares de bases y 41 genes adicionales . [56] Esto agregó 30 millones de pares de bases, [56] pero se descubrió que el cromosoma Y puede variar mucho en tamaño entre individuos, de 45,2 millones a 84,9 millones de pares de bases. [59]

Dado que casi la mitad de la secuencia Y humana era desconocida antes de 2022, no se pudo descartar como contaminación en proyectos de secuenciación microbiana. Como resultado, la base de datos del genoma bacteriano NCBI RefSeq incluye por error algunos datos del cromosoma Y. [56]

Estructura

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma Y humano

Región no combinable de Y (NRY)

El cromosoma Y humano normalmente no puede recombinarse con el cromosoma X, excepto por pequeños fragmentos de regiones pseudoautosómicas (PAR) en los telómeros (que comprenden aproximadamente el 5% de la longitud del cromosoma). Estas regiones son reliquias de una antigua homología entre los cromosomas X e Y. La mayor parte del cromosoma Y, que no se recombina, se denomina "NRY", o región no recombinante del cromosoma Y. [68] Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en esta región se utilizan para rastrear líneas ancestrales paternas directas.

Más específicamente, PAR1 está entre 0,1 y 2,7 ​​Mb. PAR2 está entre 56,9 y 57,2 Mb. La región no recombinante (NRY) o la región específica masculina (MSY) se encuentra en el medio. Sus tamaños ahora se conocen perfectamente desde CHM13: 2,77 Mb y 329,5 kb. Hasta CHM13, los datos en PAR1 y PAR2 simplemente se copiaban del cromosoma X. [59]

Clases de secuencia

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma Y humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, CCDS adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [69]

lista de genes

En general, el cromosoma Y humano es extremadamente pobre en genes: es uno de los desiertos genéticos más grandes del genoma humano. Sin tener en cuenta los genes pseudoautosómicos , los genes codificados en el cromosoma Y humano incluyen:

Enfermedades ligadas al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y suelen implicar una aneuploidía , un número atípico de cromosomas.

Pérdida del cromosoma Y

Los hombres pueden perder el cromosoma Y en un subconjunto de células, lo que se conoce como pérdida en mosaico . La pérdida del mosaico está fuertemente asociada con la edad [79] y el tabaquismo es otro factor de riesgo importante para la pérdida del mosaico. [80]

La pérdida del mosaico puede estar relacionada con resultados de salud, lo que indica que el cromosoma Y desempeña funciones importantes fuera de la determinación del sexo. [80] [81] Los hombres con un mayor porcentaje de células madre hematopoyéticas que carecen del cromosoma Y tienen un mayor riesgo de ciertos cánceres y tienen una esperanza de vida más corta. [81] En muchos casos, no se ha determinado una relación de causa y efecto entre el cromosoma Y y los resultados de salud, y algunos proponen que la pérdida del cromosoma Y podría ser un " cariotipo neutral relacionado con el envejecimiento normal ". [82] Sin embargo, un estudio de 2022 demostró que la pérdida en mosaico del cromosoma Y contribuye causalmente a la fibrosis , los riesgos cardíacos y la mortalidad. [83]

Se necesitan más estudios para comprender cómo la pérdida del cromosoma Y en mosaico puede contribuir a otras diferencias sexuales en los resultados de salud, como por ejemplo cómo los fumadores masculinos tienen entre 1,5 y 2 veces más riesgo de sufrir cánceres no respiratorios que las fumadoras. [84] [85] Las posibles contramedidas identificadas hasta ahora incluyen no fumar o dejar de fumar y al menos un fármaco potencial que "puede ayudar a contrarrestar los efectos nocivos de la pérdida de cromosomas" está bajo investigación. [86] [87] [ se necesita una mejor fuente ]

Microdeleción del cromosoma Y

La microdeleción del cromosoma Y (YCM) es una familia de trastornos genéticos causados ​​por genes faltantes en el cromosoma Y. Muchos hombres afectados no presentan síntomas y llevan una vida normal. Sin embargo, también se sabe que YCM está presente en un número significativo de hombres con fertilidad reducida o recuento reducido de espermatozoides. [ cita necesaria ]

Cromosoma Y defectuoso

Esto da como resultado que la persona presente un fenotipo femenino (es decir, nazca con genitales femeninos) aunque esa persona posea un cariotipo XY . La falta de la segunda X provoca infertilidad. En otras palabras, visto desde la dirección opuesta, la persona atraviesa una desfeminización pero no logra completar la masculinización . [ cita necesaria ]

La causa puede verse como un cromosoma Y incompleto: el cariotipo habitual en estos casos es 45X, más un fragmento de Y. Esto suele dar como resultado un desarrollo testicular defectuoso, de modo que el bebé puede tener o no genitales masculinos completamente formados interna o externamente. . Puede ocurrir toda la gama de ambigüedades estructurales, especialmente si hay mosaicismo . Cuando el fragmento Y es mínimo y no funcional, el niño suele ser una niña con características del síndrome de Turner o disgenesia gonadal mixta . [ cita necesaria ]

XXY

El síndrome de Klinefelter (47, XXY) no es una aneuploidía del cromosoma Y, sino una condición de tener un cromosoma X adicional, que generalmente resulta en una función testicular postnatal defectuosa. El mecanismo no se comprende completamente; no parece deberse a una interferencia directa del X adicional con la expresión de los genes Y. [ cita necesaria ]

XYY

47, el síndrome XYY (simplemente conocido como síndrome XYY) es causado por la presencia de una única copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un hombre. 47, los machos XYY tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y, para un total de 47 cromosomas por célula. Los investigadores han descubierto que una copia adicional del cromosoma Y se asocia con una mayor estatura y una mayor incidencia de problemas de aprendizaje en algunos niños y hombres, pero los efectos son variables, a menudo mínimos, y la gran mayoría desconoce su cariotipo. [88]

En 1965 y 1966, Patricia Jacobs y sus colegas publicaron una encuesta cromosómica de 315 pacientes varones en el único hospital de seguridad especial de Escocia para personas con discapacidades del desarrollo , y encontraron que un número de pacientes mayor de lo esperado tenían un cromosoma Y adicional. [89] Los autores de este estudio se preguntaron "si un cromosoma Y adicional predispone a sus portadores a un comportamiento inusualmente agresivo", y esta conjetura "marcó los siguientes quince años de investigación sobre el cromosoma Y humano". [90]

A través de estudios realizados durante la siguiente década, se demostró que esta conjetura era incorrecta: la elevada tasa de criminalidad de los hombres XYY se debe a una inteligencia media más baja y no a una mayor agresión, [91] y el aumento de altura era la única característica que podía asociarse de manera confiable con XYY. machos. [92] El concepto de "cariotipo criminal" es, por tanto, inexacto. [88]

Extraño

Las siguientes enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras, pero notables por su aclaración de la naturaleza del cromosoma Y.

Más de dos cromosomas Y

Los grados mayores de polisomía del cromosoma Y (tener más de una copia adicional del cromosoma Y en cada célula, por ejemplo, XYYY) son considerablemente más raros. El material genético adicional en estos casos puede provocar anomalías esqueléticas y dentales, disminución del coeficiente intelectual, retraso en el desarrollo y problemas respiratorios, pero las características de gravedad de estas afecciones son variables. [93]

síndrome masculino XX

El síndrome masculino XX ocurre debido a una recombinación genética en la formación de los gametos masculinos , provocando que la porción SRY del cromosoma Y se desplace al cromosoma X. [8] Cuando dicho cromosoma X está presente en un cigoto, las gónadas masculinas se desarrollan debido al gen SRY. [8]

genealogía genética

En la genealogía genética humana (la aplicación de la genética a la genealogía tradicional ), el uso de la información contenida en el cromosoma Y es de particular interés porque, a diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y se transmite exclusivamente de padre a hijo, por línea patrilineal. El ADN mitocondrial , heredado por vía materna tanto de hijos como de hijas, se utiliza de forma análoga para trazar la línea matrilineal. [ cita necesaria ]

Función del cerebro

Actualmente se está investigando si el desarrollo neuronal del patrón masculino es una consecuencia directa de la expresión genética relacionada con el cromosoma Y o un resultado indirecto de la producción de hormonas androgénicas relacionadas con el cromosoma Y. [94]

microquimerismo

En 1974, se descubrieron cromosomas masculinos en células fetales en la circulación sanguínea de las mujeres. [95]

En 1996, se descubrió que las células progenitoras fetales masculinas podían persistir después del parto en el torrente sanguíneo materno hasta 27 años. [96]

Un estudio realizado en 2004 en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson , de Seattle, investigó el origen de los cromosomas masculinos encontrados en la sangre periférica de mujeres que no habían tenido descendencia masculina. Se investigaron un total de 120 sujetos (mujeres que nunca habían tenido hijos varones) y se encontró que el 21% de ellos tenían ADN masculino. Los sujetos se clasificaron en cuatro grupos según sus historias clínicas: [97]

El estudio señaló que el 10% de las mujeres nunca antes habían estado embarazadas, lo que plantea la cuestión de dónde podrían haber venido los cromosomas Y en su sangre. El estudio sugiere que las posibles razones de la aparición del microquimerismo cromosómico masculino podrían ser una de las siguientes: [97]

Un estudio de 2012 del mismo instituto detectó células con el cromosoma Y en múltiples áreas del cerebro de mujeres fallecidas. [98]

Ver también

Referencias

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enlaces externos

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