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Prueba de ADN genealógico

Una prueba de ADN genealógico es una prueba genética basada en ADN que se utiliza en genealogía genética y que analiza ubicaciones específicas del genoma de una persona para encontrar o verificar relaciones genealógicas ancestrales o (con menor confiabilidad) para estimar la mezcla étnica de un individuo. Dado que diferentes empresas de pruebas utilizan diferentes grupos étnicos de referencia y diferentes algoritmos de comparación, las estimaciones étnicas para un individuo varían entre las pruebas, a veces dramáticamente.

Hay tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico disponibles, cada una de las cuales analiza una parte diferente del genoma y es útil para diferentes tipos de investigación genealógica: autosómica (atDNA), mitocondrial (mtDNA) y cromosoma Y (Y-DNA).

Las pruebas autosómicas pueden dar lugar a una gran cantidad de coincidencias de ADN tanto en hombres como en mujeres que también han realizado pruebas con la misma empresa. Cada coincidencia generalmente mostrará un grado estimado de parentesco, es decir, una coincidencia familiar cercana, primos 1º y 2º, primos 3º y 4º, etc. El grado más lejano de parentesco suele ser el nivel de "primo sexto o superior". Sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de qué y cuánto ADN hereda cada persona examinada de sus ancestros comunes, sólo se pueden sacar conclusiones precisas sobre las relaciones en el caso de personas cercanas. Generalmente se requiere la investigación genealógica tradicional y el intercambio de árboles genealógicos para interpretar los resultados. Las pruebas autosómicas también se utilizan para estimar la mezcla étnica.

Las pruebas de ADNmt y ADN-Y son mucho más objetivas. Sin embargo, dan considerablemente menos coincidencias de ADN, si es que las hay (dependiendo de la empresa que realiza las pruebas), ya que se limitan a relaciones a lo largo de una línea femenina estricta y una línea masculina estricta , respectivamente. Las pruebas de ADNmt y ADN-Y se utilizan para identificar culturas arqueológicas y rutas migratorias de los antepasados ​​de una persona a lo largo de una línea materna estricta o una línea paterna estricta. Según el ADNmt y el ADN-Y, se pueden identificar los haplogrupos de una persona. Tanto hombres como mujeres pueden realizar la prueba de ADNmt, porque todos heredan su ADNmt de su madre, ya que el ADN mitocondrial se encuentra en el óvulo. Sin embargo, solo un hombre puede realizar una prueba de ADN-Y, ya que solo los hombres tienen un cromosoma Y.

Procedimiento

Cómo obtener genotipos de saliva. El vídeo muestra el proceso de extracción de genotipos de una muestra de saliva humana mediante un microarray de ADN , que es el método más común utilizado en genealogía genética.

Una prueba de ADN genealógico se realiza en una muestra de ADN obtenida mediante raspado de mejillas (también conocido como hisopo bucal ), vasos para saliva, enjuague bucal o chicle . Normalmente, la recolección de muestras utiliza un kit de prueba casero proporcionado por un proveedor de servicios como 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA o MyHeritage . Después de seguir las instrucciones del kit sobre cómo recolectar la muestra, se devuelve al proveedor para su análisis. Luego, la muestra se procesa utilizando una tecnología conocida como microarrays de ADN para obtener la información genética.

tipos de pruebas

Hay tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico: autosómicas (que incluyen ADN-X), ADN-Y y ADNmt.

El ADN-Y y el ADNmt no se pueden utilizar para estimaciones étnicas, pero se pueden utilizar para encontrar el haplogrupo de uno , que está distribuido geográficamente de manera desigual. [2] Las empresas de pruebas de ADN directas al consumidor a menudo han etiquetado los haplogrupos por continente o etnia (por ejemplo, un "haplogrupo africano" o un "haplogrupo vikingo"), pero estas etiquetas pueden ser especulativas o engañosas. [2] [3] [4]

Prueba de ADN autosómico (atDNA)

Pruebas

El ADN autosómico está contenido en los 22 pares de cromosomas que no participan en la determinación del sexo de una persona. [2] El ADN autosómico se recombina en cada generación y la nueva descendencia recibe un conjunto de cromosomas de cada padre. [5] Estos se heredan exactamente por igual de ambos padres y aproximadamente por igual de los abuelos a aproximadamente el triple de bisabuelos. [6] Por lo tanto, el número de marcadores (una de dos o más variantes conocidas en el genoma en una ubicación particular, conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) heredados de un ancestro específico disminuye aproximadamente a la mitad con cada generación sucesiva; es decir, un individuo recibe la mitad de sus marcadores de cada padre, aproximadamente una cuarta parte de esos marcadores de cada abuelo; aproximadamente una octava parte de esos marcadores de cada bisabuelo, etc. La herencia es más aleatoria y desigual de ancestros más lejanos. [7] Generalmente, una prueba de ADN genealógica puede analizar alrededor de 700.000 SNP (puntos específicos del genoma). [8]

ADN compartido por diferentes familiares

Proceso de presentación de informes

La preparación de un informe sobre el ADN de la muestra se desarrolla en varias etapas:

Identificación de pares de bases

Todos los principales proveedores de servicios utilizan equipos con chips suministrados por Illumina . [9] El chip determina qué ubicaciones de SNP se prueban. Los diferentes proveedores de servicios utilizan diferentes versiones del chip. Además, las versiones actualizadas del chip Illumina pueden probar diferentes conjuntos de ubicaciones de SNP. La lista de ubicaciones de SNP y pares de bases en esa ubicación suele estar disponible para el cliente como "datos sin procesar". Los datos sin procesar se pueden cargar en otros proveedores de servicios genealógicos para producir interpretaciones y coincidencias adicionales. Para análisis genealógicos adicionales, los datos también se pueden cargar en GEDmatch (un conjunto de herramientas web de terceros que analiza datos sin procesar de los principales proveedores de servicios). Los datos sin procesar también se pueden cargar en servicios que brindan informes de rasgos y riesgos para la salud utilizando genotipos SNP. Estos informes pueden ser gratuitos o económicos, a diferencia de los informes proporcionados por las empresas de pruebas de DTC, que cobran aproximadamente el doble del costo de sus servicios exclusivos de genealogía. Las implicaciones de los resultados de SNP individuales se pueden determinar a partir de los resultados de los datos sin procesar consultando SNPedia.com.

Identificación de coincidencias

El componente principal de una prueba de ADN autosómica es la compatibilidad con otros individuos. Cuando el individuo sometido a prueba tiene varios SNP consecutivos en común con un individuo previamente evaluado en la base de datos de la empresa, se puede inferir que comparten un segmento de ADN en esa parte de sus genomas. [10] Si el segmento es más largo que una cantidad umbral establecida por la empresa de pruebas, entonces se considera que estas dos personas coinciden. A diferencia de la identificación de pares de bases, las bases de datos con las que se prueba la nueva muestra y los algoritmos utilizados para determinar una coincidencia son propietarios y específicos de cada empresa.

La unidad para los segmentos de ADN es el centimorgan (cM). En comparación, un genoma humano completo mide aproximadamente 6500 cM. Cuanto más corta sea la duración de una coincidencia, mayores serán las posibilidades de que sea falsa. [11] Una estadística importante para la interpretación posterior es la longitud del ADN compartido (o el porcentaje del genoma que se comparte).

Interpretación de coincidencias autosómicas.

La mayoría de las empresas mostrarán a los clientes cuántos CM comparten y en cuántos segmentos. A partir del número de cM y segmentos, se puede estimar la relación entre los dos individuos; sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de la herencia del ADN, las estimaciones de parentesco, especialmente para parientes lejanos, son sólo aproximadas. Algunos primos más lejanos no coincidirán en absoluto. [12] Aunque la información sobre SNP específicos se puede utilizar para algunos fines (por ejemplo, sugerir un posible color de ojos), la información clave es el porcentaje de ADN compartido por dos individuos. Esto puede indicar la cercanía de la relación. Sin embargo, no muestra los roles de los dos individuos, por ejemplo, 50% compartido sugiere una relación padre/hijo, pero no identifica qué individuo es el padre.

Se pueden realizar varias técnicas y análisis avanzados sobre estos datos. Esto incluye funciones como coincidencias en común/compartidas, [13] navegadores de cromosomas, [14] y triangulación. [15] Este análisis suele ser necesario si se utilizan pruebas de ADN para probar o refutar una relación específica.

Prueba de ADN del cromosoma X

Los resultados del SNP del cromosoma X a menudo se incluyen en las pruebas de ADN autosómico. Tanto los hombres como las mujeres reciben un cromosoma X de su madre, pero sólo las mujeres reciben un segundo cromosoma X de su padre. [16] El cromosoma X tiene una ruta especial de patrones de herencia y puede ser útil para reducir significativamente posibles líneas ancestrales en comparación con el ADN autosómico. Por ejemplo, una coincidencia del cromosoma X con un hombre sólo puede provenir de su lado materno. [17] Al igual que el ADN autosómico, el ADN del cromosoma X sufre una recombinación aleatoria en cada generación (excepto los cromosomas X de padre a hija, que se transmiten sin cambios). Existen tablas de herencia especializadas que describen los posibles patrones de herencia del ADN del cromosoma X para hombres y mujeres. [18]

STR

Algunas empresas genealógicas ofrecen STR autosómicos (repeticiones cortas en tándem). [19] Estos son similares a los STR de ADN-Y. El número de ROS ofrecidos es limitado y los resultados se han utilizado para identificación personal, [20] casos de paternidad y estudios interpoblacionales. [21] [22]

Los organismos encargados de hacer cumplir la ley en EE. UU. y Europa utilizan datos STR autosómicos para identificar a los delincuentes. [19] [23]

Pruebas de ADN mitocondrial (ADNmt)

La mitocondria es un componente de una célula humana y contiene su propio ADN. El ADN mitocondrial suele tener 16.569 pares de bases (el número puede variar ligeramente según las mutaciones por adición o eliminación) [24] y es mucho más pequeño que el ADN del genoma humano, que tiene 3.200 millones de pares de bases. El ADN mitocondrial se transmite de madre a hijo, ya que está contenido en el óvulo. Por lo tanto, se puede rastrear un ancestro materno directo utilizando ADNmt . La transmisión se produce con mutaciones relativamente raras en comparación con el ADN autosómico. Una coincidencia perfecta encontrada con los resultados de la prueba de ADNmt de otra persona indica una ascendencia compartida posiblemente hace entre 1 y 50 generaciones. [2] Una coincidencia más distante con un haplogrupo o subclado específico puede estar vinculada a un origen geográfico común.

Prueba

El ADNmt, según las convenciones actuales, se divide en tres regiones. Son la región codificante (00577-16023) y dos regiones hipervariables (HVR1 [16024-16569] y HVR2 [00001-00576]). [25]

Las dos pruebas de ADNmt más comunes son una secuencia de HVR1 y HVR2 y una secuencia completa de las mitocondrias. Generalmente, probar sólo los HVR tiene un uso genealógico limitado, por lo que es cada vez más popular y accesible tener una secuencia completa. La secuencia completa de ADNmt solo la ofrece Family Tree DNA entre las principales empresas de pruebas [26] y es algo controvertida porque la región codificante del ADN puede revelar información médica sobre el examinado [27]

Haplogrupos

Mapa de la migración humana fuera de África , según el ADN mitocondrial. Los números representan miles de años antes del presente. La línea azul representa el área cubierta de hielo o tundra durante la última gran glaciación. El Polo Norte está en el centro. África, el centro del inicio de la migración, está en la parte superior izquierda y América del Sur está en el extremo derecho.

Todos los humanos descienden por línea femenina directa de la Eva mitocondrial , una mujer que vivió probablemente hace unos 150.000 años en África. [28] [29] Las diferentes ramas de sus descendientes son diferentes haplogrupos. La mayoría de los resultados de ADNmt incluyen una predicción o afirmación exacta del haplogrupo de ADNmt . Los haplogrupos mitocondriales se popularizaron enormemente con el libro Las siete hijas de Eva , que explora el ADN mitocondrial.

Comprender los resultados de las pruebas de ADNmt

No es normal que los resultados de las pruebas proporcionen una lista de resultados base por base. En cambio, los resultados normalmente se comparan con la Secuencia de Referencia de Cambridge (CRS), que son las mitocondrias de un europeo que fue la primera persona en publicar su ADNmt en 1981 (y revisarlo en 1999). [30] Las diferencias entre el CRS y los evaluadores suelen ser muy pocas, por lo que es más conveniente que enumerar los resultados brutos para cada par de bases.

Ejemplos

Tenga en cuenta que en HVR1, en lugar de informar el par de bases exactamente, por ejemplo 16,111, el 16 a menudo se elimina para dar en este ejemplo 111. Las letras se refieren a una de las cuatro bases (A, T, G, C) que componen ADN.

Prueba del cromosoma Y (ADN-Y)

El cromosoma Y es uno del par 23 de cromosomas humanos. Sólo los hombres tienen un cromosoma Y, porque las mujeres tienen dos cromosomas X en su par 23. La ascendencia patrilineal de un hombre , o ascendencia de línea masculina, se puede rastrear utilizando el ADN de su cromosoma Y (ADN-Y), porque el cromosoma Y se transmite de padre a hijo casi sin cambios. [31] Los resultados de las pruebas de un hombre se comparan con los resultados de otro hombre para determinar el período de tiempo en el que los dos individuos compartieron un ancestro común más reciente , o MRCA, en sus líneas patrilineales directas. Si los resultados de sus pruebas son muy similares, están relacionados dentro de un período de tiempo genealógicamente útil. [32] Un proyecto de apellido es donde muchas personas cuyos cromosomas Y coinciden colaboran para encontrar su ascendencia común.

Las mujeres que deseen determinar su ascendencia paterna directa por ADN pueden pedirle a su padre, hermano, tío paterno, abuelo paterno o hijo de un tío paterno (su primo) que les realice una prueba.

Hay dos tipos de pruebas de ADN: STR y SNP. [2]

Marcadores STR

Los más comunes son los STR (repeticiones cortas en tándem). Se examina una determinada sección de ADN en busca de un patrón que se repita (por ejemplo, ATCG). El número de veces que se repite es el valor del marcador. Las pruebas típicas prueban entre 12 y 111 marcadores STR. Los STR mutan con bastante frecuencia. Luego se comparan los resultados de dos individuos para ver si coinciden. Las empresas de ADN suelen proporcionar una estimación de qué tan estrechamente relacionadas están dos personas, en términos de generaciones o años, basándose en la diferencia entre sus resultados. [33]

Marcadores SNP y haplogrupos.

La cadena 1 se diferencia de la cadena 2 en una ubicación de un solo par de bases (un polimorfismo C → T).

El haplogrupo de una persona a menudo se puede inferir a partir de los resultados de STR, pero solo se puede probar con una prueba de SNP del cromosoma Y (prueba Y-SNP).

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un cambio en un solo nucleótido en una secuencia de ADN. Las pruebas típicas de SNP de ADN-Y analizan entre 20.000 y 35.000 SNP. [34] Obtener una prueba SNP permite una resolución mucho mayor que los STR. Puede utilizarse para proporcionar información adicional sobre la relación entre dos individuos y para confirmar haplogrupos.

Todos los hombres humanos descienden por línea paterna de un solo hombre llamado Adán cromosómico Y , que vivió probablemente hace entre 200.000 y 300.000 años. [35] [36] Se puede dibujar un 'árbol genealógico' que muestre cómo los hombres de hoy descienden de él. Las diferentes ramas de este árbol son haplogrupos diferentes. La mayoría de los haplogrupos se pueden subdividir varias veces en subclados. Algunos subclados conocidos se fundaron en los últimos 1000 años, lo que significa que su período de tiempo se acerca a la era genealógica (c.1500 en adelante). [37]

Se pueden descubrir nuevos subclados de haplogrupos cuando un individuo realiza pruebas, especialmente si no son europeos. El más significativo de estos nuevos descubrimientos se produjo en 2013, cuando se descubrió el haplogrupo A00 , lo que requirió una revisión significativa de las teorías sobre el Adán cromosómico Y. El haplogrupo se descubrió cuando un hombre afroamericano probó STR en FamilyTreeDNA y se descubrió que sus resultados eran inusuales. Las pruebas de SNP confirmaron que no desciende patrilinealmente del "viejo" Adán del cromosoma Y, por lo que un hombre mucho mayor se convirtió en el Adán del cromosoma Y.

Usando los resultados de la prueba de ADN

Estimaciones étnicas

Muchas empresas ofrecen un desglose porcentual por origen étnico o región. Generalmente, el mundo se divide en entre 20 y 25 regiones y se indica el porcentaje aproximado de ADN heredado de cada una. Esto generalmente se hace comparando la frecuencia de cada marcador de ADN autosómico analizado con muchos grupos de población. [2] La confiabilidad de este tipo de prueba depende del tamaño comparativo de la población, la cantidad de marcadores probados, el valor informativo de ascendencia de los SNP probados y el grado de mezcla en la persona analizada. Las estimaciones étnicas anteriores a menudo eran tremendamente inexactas, pero a medida que las empresas reciben más muestras con el tiempo, las estimaciones étnicas se han vuelto más precisas. Las empresas de pruebas como Ancestry.com a menudo actualizan periódicamente sus estimaciones de origen étnico, lo que ha causado cierta controversia entre los clientes a medida que se actualizan sus resultados. [38] [39] Por lo general, los resultados a nivel continental son precisos, pero afirmaciones más específicas de la prueba pueden resultar incorrectas. [ cita necesaria ]

Audiencia

El interés por las pruebas genealógicas de ADN se ha relacionado tanto con un aumento de la curiosidad por la genealogía tradicional como con orígenes personales más generales. Quienes realizan pruebas de genealogía tradicional a menudo utilizan una combinación de pruebas autosómicas, mitocondriales y del cromosoma Y. Aquellos interesados ​​en los orígenes étnicos personales tienen más probabilidades de utilizar una prueba autosómica. Sin embargo, responder preguntas específicas sobre los orígenes étnicos de un linaje en particular puede ser más adecuado para una prueba de ADNmt o una prueba de ADN-Y.

Pruebas de origen materno

Para la genealogía reciente, se utiliza la coincidencia exacta de la secuencia completa del ADNmt para confirmar un ancestro común en la línea materna directa entre dos parientes sospechosos. Debido a que las mutaciones del ADNmt son muy raras, una coincidencia casi perfecta generalmente no se considera relevante para las generaciones 1 a 16 más recientes. [40] En culturas que carecen de apellidos matrilineales para transmitir, es probable que ninguno de los parientes anteriores tenga tantas generaciones de antepasados ​​en su tabla de información matrilineal como en el caso patrilineal o ADN-Y anterior: para obtener más información sobre esta dificultad en la genealogía tradicional , debido a la falta de apellidos matrilineales (o matrinames), véase Matriname . [41] Sin embargo, la base de las pruebas sigue siendo dos descendientes sospechosos de una persona. Este patrón de ADN de hipótesis y prueba es el mismo que se utiliza para el ADN autosómico y el ADN-Y.

Pruebas de etnicidad y pertenencia a otros grupos.

Estructura genética europea (basada en SNP autosómicos) por PCA

Como se mencionó anteriormente, las pruebas autosómicas generalmente informan las proporciones étnicas del individuo. Estos intentan medir la herencia geográfica mixta de un individuo identificando marcadores particulares, llamados marcadores informativos de ascendencia o AIM, que están asociados con poblaciones de áreas geográficas específicas. El genetista Adam Rutherford ha escrito que estas pruebas "no muestran necesariamente sus orígenes geográficos en el pasado. Muestran con quién tiene ascendencia común hoy". [42]

Los haplogrupos determinados mediante pruebas de ADN-Y y ADNmt a menudo están distribuidos geográficamente de manera desigual. Muchas pruebas de ADN directas al consumidor describieron esta asociación para inferir la patria ancestral del examinado. [4] La mayoría de las pruebas describen haplogrupos según su continente asociado con mayor frecuencia (por ejemplo, un "haplogrupo europeo"). [4] Cuando Leslie Emery y sus colaboradores realizaron una prueba de haplogrupos de ADNmt como predictor de origen continental en individuos en los conjuntos de datos del Panel de Diversidad Genética Humana (HGDP) y 1000 Genomas (1KGP), descubrieron que solo 14 de 23 haplogrupos tuvieron éxito. tasa superior al 50% entre las muestras del HGDP, al igual que "aproximadamente la mitad" de los haplogrupos en el 1KGP. [4] Los autores concluyeron que, para la mayoría de las personas, "la pertenencia al haplogrupo de ADNmt proporciona información limitada sobre la ascendencia continental o la región continental de origen". [4]

ascendencia africana

Las pruebas de ADN-Y y ADNmt pueden determinar con qué pueblos del África actual una persona comparte una línea directa de parte de su ascendencia, pero los patrones de migración histórica y los acontecimientos históricos nublan el rastreo de los grupos ancestrales. Debido a las largas historias conjuntas en los EE. UU., aproximadamente el 30 % de los varones afroamericanos tienen un haplogrupo del cromosoma Y europeo [43]. Aproximadamente el 58 % de los afroamericanos tienen al menos el equivalente de un bisabuelo (13 %) de ascendencia europea. Sólo alrededor del 5% tiene el equivalente a un bisabuelo de ascendencia nativa americana. A principios del siglo XIX, se habían establecido en el área de la Bahía de Chesapeake familias importantes de personas libres de color que descendían de personas libres durante el período colonial; la mayoría de ellos han sido documentados como descendientes de hombres blancos y mujeres africanas (sirvientas, esclavas o libres). Con el tiempo, varios grupos se casaron más dentro de comunidades mestizas, blancas o negras. [44]

Según autoridades como Salas, casi las tres cuartas partes de los antepasados ​​de los afroamericanos tomados como esclavos procedían de regiones de África occidental. El movimiento afroamericano para descubrir e identificarse con tribus ancestrales ha florecido desde que estuvieron disponibles las pruebas de ADN. Los afroamericanos generalmente no pueden rastrear fácilmente su ascendencia durante los años de esclavitud mediante la investigación de apellidos , censos y registros de propiedad, y otros medios tradicionales. Las pruebas de ADN genealógico pueden proporcionar un vínculo con la herencia africana regional.

Estados Unidos – Pruebas de Melungeon

Los melungeons son uno de los numerosos grupos multirraciales de Estados Unidos con orígenes envueltos en mitos. La investigación histórica de Paul Heinegg ha documentado que muchos de los grupos Melungeon en el Alto Sur descendían de personas mestizos que eran libres en la Virginia colonial y eran el resultado de uniones entre europeos y africanos. Se trasladaron a las fronteras de Virginia, Carolina del Norte, Kentucky y Tennessee para liberarse un poco de las barreras raciales de las zonas de plantaciones. [45] Varios esfuerzos, incluidos varios estudios en curso, han examinado la composición genética de familias históricamente identificadas como Melungeon. La mayoría de los resultados apuntan principalmente a una mezcla de europeos y africanos, lo que está respaldado por documentación histórica. Algunos también pueden tener herencia nativa americana. Aunque algunas empresas proporcionan materiales de investigación adicionales de Melungeon con pruebas de ADN-Y y ADNmt, cualquier prueba permitirá comparaciones con los resultados de estudios de ADN de Melungeon actuales y pasados.

ascendencia nativa americana

Los pueblos indígenas precolombinos de los Estados Unidos se llaman "nativos americanos" en inglés americano. [46] Se pueden realizar pruebas autosómicas, ADN-Y y ADNmt para determinar la ascendencia de los nativos americanos . Una prueba de determinación de haplogrupos mitocondriales basada en mutaciones en las regiones hipervariables 1 y 2 puede establecer si la línea femenina directa de una persona pertenece a uno de los haplogrupos canónicos de nativos americanos, A , B , C , D o X. La gran mayoría de los individuos nativos americanos pertenecen a uno de los cinco haplogrupos de ADNmt identificados . Por lo tanto, pertenecer a uno de esos grupos proporciona evidencia de una posible ascendencia nativa americana. Sin embargo, los resultados del origen étnico del ADN no se pueden utilizar como sustituto de la documentación legal. [47] Las tribus nativas americanas tienen sus propios requisitos para ser miembro, a menudo basados ​​en que al menos uno de los antepasados ​​de una persona haya sido incluido en los censos (o listas finales) de nativos americanos específicos de la tribu preparados durante la celebración de tratados , la reubicación en reservas o el reparto de tierra a finales del siglo XIX y principios del XX. Un ejemplo son los Dawes Rolls .

ascendencia cohanim

Los Cohanim (o Kohanim) son una línea de ascendencia sacerdotal patrilineal en el judaísmo . Según la Biblia , el antepasado de los Cohanim es Aarón , hermano de Moisés . Muchos creen que la descendencia de Aaron es verificable con una prueba de ADN-Y: el primer estudio publicado sobre pruebas genealógicas de ADN del cromosoma Y encontró que un porcentaje significativo de Cohen tenía un ADN distintivamente similar, bastante más que las poblaciones judías o del Medio Oriente en general. Estos Cohen tendían a pertenecer al haplogrupo J , con valores de Y-STR agrupados inusualmente cerca alrededor de un haplotipo conocido como haplotipo modal de Cohen (CMH). Esto podría ser consistente con un ancestro común compartido, o con el sacerdocio hereditario originalmente fundado por miembros de un único clan estrechamente relacionado.

Sin embargo, los estudios originales probaron sólo seis marcadores Y-STR, lo que se considera una prueba de baja resolución. En respuesta a la baja resolución del CMH de 6 marcadores original, la empresa de pruebas FTDNA lanzó una firma de CMH de 12 marcadores que era más específica del gran grupo estrechamente relacionado de Cohen en el Haplogrupo J1.

Otro estudio académico publicado en 2009 examinó más marcadores STR e identificó un haplogrupo SNP más claramente definido, J1e* (ahora J1c3, también llamado J-P58*) para el linaje J1. La investigación encontró "que el 46,1% de los Kohanim portan cromosomas Y pertenecientes a un único linaje paterno (J-P58*) que probablemente se originó en el Cercano Oriente mucho antes de la dispersión de los grupos judíos en la diáspora. Apoyo a un origen de este Cercano Oriente El linaje proviene de su alta frecuencia en nuestra muestra de beduinos , yemeníes (67%) y jordanos (55%) y de su precipitada caída en frecuencia a medida que uno se aleja de Arabia Saudita y el Cercano Oriente (Fig. 4). Hay un contraste sorprendente entre la frecuencia relativamente alta de J-58* en poblaciones judías (»20%) y Kohanim (»46%) y su frecuencia cada vez más baja en nuestra muestra de poblaciones no judías que albergaron comunidades de la diáspora judía fuera del país. Cerca del este." [48]

Investigaciones filogenéticas recientes para el haplogrupo J-M267 colocaron al "Aaron cromosómico Y" en un subhaplogrupo de J-L862, L147.1 (edad estimada 5631-6778yBP yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 ( edad estimada 2731 años AP). [49]

pruebas europeas

Beneficios

Las pruebas de ADN genealógico se han vuelto populares debido a la facilidad de realizar pruebas en el hogar y su utilidad para complementar la investigación genealógica . Las pruebas de ADN genealógico permiten que un individuo determine con alta precisión si está relacionado con otra persona dentro de un período de tiempo determinado, o con certeza que no está relacionado. Las pruebas de ADN se perciben como más científicas, concluyentes y expeditas que la búsqueda en los registros civiles. Sin embargo, están limitados por restricciones sobre las líneas que pueden estudiarse. Los registros civiles siempre son tan precisos como las personas que proporcionaron o escribieron la información.

Los resultados de las pruebas de ADN-Y normalmente se expresan como probabilidades: por ejemplo, con el mismo apellido una coincidencia perfecta de la prueba de marcadores 37/37 da un 95% de probabilidad de que el ancestro común más reciente (MRCA) se encuentre dentro de las 8 generaciones, [50] mientras que un 111 de 111 coincidencias de marcadores dan la misma probabilidad del 95% de que el MRCA esté dentro de solo 5 generaciones atrás. [51]

Como se presentó anteriormente en las pruebas de ADNmt , si se encuentra una coincidencia perfecta, los resultados de la prueba de ADNmt pueden ser útiles. En algunos casos, la investigación según los métodos genealógicos tradicionales encuentra dificultades debido a la falta de información sobre apellidos matrilineales registrada regularmente en muchas culturas (ver Apellido matrilineal ). [41]

Los adoptados han utilizado el ADN autosómico combinado con la investigación genealógica para encontrar a sus padres biológicos, [52] para encontrar el nombre y la familia de cuerpos no identificados [53] [54] y las agencias encargadas de hacer cumplir la ley para detener a los criminales [55] [ 56] (por ejemplo, la oficina del fiscal de distrito del condado de Contra Costa utilizó el sitio de genealogía genética de "código abierto" GEDmatch para encontrar familiares del sospechoso en el caso Golden State Killer . [57] [58] ). La revista Atlantic comentó en 2018 que "Ahora, las compuertas están abiertas... un pequeño sitio web administrado por voluntarios, GEDmatch.com, se ha convertido... en la base de datos de genealogía y ADN de facto para todas las fuerzas del orden". [59] Family Tree DNA anunció en febrero de 2019 que permitiría al FBI acceder a sus datos de ADN para casos de asesinato y violación. [60] Sin embargo, en mayo de 2019, GEDmatch inició reglas más estrictas para acceder a su base de datos de ADN autosómico [61] y Family Tree DNA cerró su base de datos de ADN-Y ysearch.org, lo que dificulta que las agencias encargadas de hacer cumplir la ley resuelvan los casos. [62]

Desventajas

Las preocupaciones comunes sobre las pruebas de ADN genealógico son las cuestiones de costo y privacidad . [63] Algunas empresas de pruebas, como 23andMe y Ancestry , [64] conservan muestras y resultados para su propio uso sin un acuerdo de privacidad con los sujetos. [65] [66]

Las pruebas de ADN autosómico pueden identificar relaciones, pero pueden malinterpretarse. [67] [68] [69] Por ejemplo, los trasplantes de células madre o de médula ósea producirán coincidencias con el donante. Además, los gemelos idénticos (que tienen ADN idéntico) pueden dar resultados inesperados. [70]

Las pruebas del linaje de ADN-Y de padre a hijo pueden revelar complicaciones debido a mutaciones inusuales, adopciones secretas y eventos no relacionados con la paternidad (es decir, que el padre percibido en una generación no es el padre indicado en los registros de nacimiento escritos). [71] Según el Grupo de Trabajo de Pruebas de Ascendencia y Ascendencia de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana , las pruebas autosómicas no pueden detectar "grandes porciones" de ADN de ancestros lejanos porque no se ha heredado. [72]

Con la creciente popularidad del uso de pruebas de ADN para pruebas étnicas, las incertidumbres y los errores en las estimaciones étnicas son un inconveniente para la genealogía genética. Si bien las estimaciones étnicas a nivel continental deberían ser precisas (con la posible excepción de Asia oriental y América), las estimaciones subcontinentales, especialmente en Europa, suelen ser inexactas. Los clientes pueden estar mal informados sobre las incertidumbres y errores de las estimaciones. [73]

Algunos han recomendado que el gobierno u otra regulación regule las pruebas de ascendencia para garantizar su desempeño según un estándar acordado. [74]

Varios organismos encargados de hacer cumplir la ley emprendieron acciones legales para obligar a las empresas de genealogía genética a divulgar información genética que pudiera coincidir con las víctimas de delitos sin resolver [75] o los perpetradores. Varias empresas se opusieron a las solicitudes. [76]

Malentendidos comunes sobre la genética

La conciencia popular sobre las pruebas de ADN y sobre el ADN en general está sujeta a una serie de conceptos erróneos relacionados con la fiabilidad de las pruebas, la naturaleza de las conexiones con los antepasados, la conexión entre el ADN y los rasgos personales, etc. [77]

Información médica

Aunque las pruebas de ADN genealógico no están diseñadas principalmente para fines médicos, las pruebas de ADN autosómico se pueden utilizar para analizar la probabilidad de cientos de afecciones médicas hereditarias, [78] aunque el resultado es complejo de entender y puede confundir a un no experto. 23andMe proporciona información médica y de rasgos de su prueba de ADN genealógico [79] y, por una tarifa, el sitio web de Promethease analiza datos de pruebas de ADN genealógico de Family Tree DNA, 23andMe o AncestryDNA para obtener información médica. [80] Promethease y su base de datos de rastreo de artículos de investigación SNPedia, han recibido críticas por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que causa conceptos erróneos, confusión y pánico entre sus usuarios. [81]

La prueba de secuencias completas de ADNmt y ADNY sigue siendo algo controvertida, ya que puede revelar aún más información médica. Por ejemplo, existe una correlación entre la falta del marcador de ADN-Y DYS464 y la infertilidad , y entre el haplogrupo H del ADNmt y la protección contra la sepsis . Ciertos haplogrupos se han relacionado con la longevidad en algunos grupos de población. [82] [83] El campo del desequilibrio de ligamiento, asociación desigual de trastornos genéticos con un determinado linaje mitocondrial, está en su infancia, pero aquellas mutaciones mitocondriales que se han vinculado se pueden buscar en la base de datos del genoma Mitomap. [84] La prueba MtFull Sequence de Family Tree DNA analiza el genoma MtDNA completo [26] y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano opera el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras [85] que puede ayudar a los consumidores a identificar una prueba de detección adecuada y ayudar a localizar una prueba de detección cercana. centro médico que ofrece dicha prueba.

Pruebas de ADN para consumidores

La primera empresa en ofrecer pruebas de ADN genealógicas directas al consumidor fue la ya desaparecida GeneTree . Sin embargo, no ofrecía pruebas de genealogía multigeneracional. En el otoño de 2001, GeneTree vendió sus activos a la Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), con sede en Salt Lake City, que se originó en 1999. [86] Mientras estaba en funcionamiento, SMGF proporcionó pruebas gratuitas de cromosoma Y y ADN mitocondrial a miles de personas. [87] Más tarde, GeneTree volvió a las pruebas genéticas para genealogía junto con la empresa matriz de Sorenson y, finalmente, fue parte de los activos adquiridos en la compra de SMGF por parte de Ancestry.com en 2012. [88] [89]

En 2000, Family Tree DNA , fundada por Bennett Greenspan y Max Blankfeld, fue la primera empresa dedicada a las pruebas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecieron pruebas STR de once marcadores del cromosoma Y y pruebas de ADN mitocondrial HVR1. Originalmente probaron en asociación con la Universidad de Arizona. [90] [91] [92] [93] [94]

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas genéticas directas al consumidor basadas en saliva . [95] También fue el primero en implementar el uso de ADN autosómico para pruebas de ascendencia, que ahora utilizan otras compañías importantes (por ejemplo, Ancestry, Family Tree DNA y MyHeritage ). [96] [97]

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas genéticas en 2016, permitiendo a los usuarios utilizar hisopos bucales para recolectar muestras. [98] En 2019, se presentaron nuevas herramientas de análisis: autoclusters (que agrupan todas las coincidencias visualmente en grupos) [99] y teorías de árboles genealógicos (que sugieren relaciones imaginables entre coincidencias de ADN mediante la combinación de varios árboles de Myheritage, así como el árbol genealógico global de Geni). [100]

Living DNA , fundada en 2015, también ofrece un servicio de pruebas genéticas. Living DNA utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre ascendencia autosómica, Y y ascendencia de ADNmt. [101] [102] Living DNA proporciona informes detallados sobre la ascendencia del Reino Unido, así como informes detallados del cromosoma Y y del ADNmt. [103] [104] [105]

En 2019 se estimó que las grandes empresas de pruebas genealógicas tenían alrededor de 26 millones de perfiles de ADN. [106] [107] Muchos transfirieron el resultado de su prueba de forma gratuita a múltiples sitios de prueba y también a servicios genealógicos como Geni.com y GEDmatch . GEDmatch dijo en 2018 que aproximadamente la mitad de su millón de perfiles eran de EE. UU. [107]

ADN en software de genealogía

Algunos programas de software de genealogía , como Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Edición Deluxe) y el programa sueco Genney, permiten registrar los resultados de las pruebas de marcadores de ADN. Esto permite realizar un seguimiento de las pruebas del cromosoma Y y del ADNmt y registrar los resultados para los familiares. [108]

Ver también

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Fuentes

Otras lecturas