El complejo mayor de histocompatibilidad ( CMH ) es un gran locus en el ADN de los vertebrados que contiene un conjunto de genes polimórficos estrechamente vinculados que codifican proteínas de la superficie celular esenciales para el sistema inmunitario adaptativo . Estas proteínas de la superficie celular se denominan moléculas MHC .
El nombre de este locus proviene de su descubrimiento a través del estudio de la compatibilidad de los tejidos trasplantados. [1] Estudios posteriores revelaron que el rechazo de tejidos debido a la incompatibilidad es solo una faceta de la función completa de las moléculas MHC, que es unir un antígeno derivado de proteínas propias, o de patógenos, y llevar la presentación del antígeno a la superficie celular para su reconocimiento por las células T apropiadas . [2] Las moléculas MHC median las interacciones de los leucocitos , también llamados glóbulos blancos (WBC), con otros leucocitos o con células del cuerpo. El MHC determina la compatibilidad del donante para el trasplante de órganos , así como la susceptibilidad de uno a las enfermedades autoinmunes .
En una célula, las moléculas de proteína del fenotipo propio del huésped o de otras entidades biológicas se sintetizan y degradan continuamente. Cada molécula de MHC en la superficie celular muestra un pequeño péptido (una fracción molecular de una proteína) llamado epítopo . [3] Los autoantígenos presentados evitan que el sistema inmunológico de un organismo se dirija a sus propias células. La presentación de proteínas derivadas de patógenos da como resultado la eliminación de la célula infectada por el sistema inmunológico.
La diversidad de la presentación de autoantígenos de un individuo , mediada por autoantígenos MHC, se logra de al menos tres maneras: (1) el repertorio MHC de un organismo es poligénico (a través de múltiples genes que interactúan); (2) la expresión de MHC es codominante (de ambos conjuntos de alelos heredados ); (3) las variantes de genes MHC son altamente polimórficas (varían diversamente de un organismo a otro dentro de una especie ). [4] Se ha observado selección sexual en ratones machos que eligen aparearse con hembras con diferentes MHC. [5] Además, al menos para la presentación de MHC I, ha habido evidencia de empalme de péptidos antigénicos , que puede combinar péptidos de diferentes proteínas, lo que aumenta enormemente la diversidad de antígenos. [6]
Las primeras descripciones del MHC fueron realizadas por el inmunólogo británico Peter Gorer en 1936. [7] Los genes del MHC se identificaron por primera vez en cepas de ratones endogámicos. Clarence Little trasplantó tumores en diferentes cepas y encontró rechazo de tumores trasplantados según las cepas del huésped versus el donante. [8] George Snell crió selectivamente dos cepas de ratones, obtuvo una nueva cepa casi idéntica a una de las cepas progenitoras, pero que difería crucialmente en histocompatibilidad (es decir, compatibilidad tisular tras el trasplante) y, a partir de ahí, identificó un locus MHC . [9] Más tarde, Jean Dausset demostró la existencia de genes MHC en humanos y describió el primer antígeno leucocitario humano, la proteína que ahora llamamos HLA-A2. Algunos años después, Baruj Benacerraf demostró que los genes polimórficos del MHC no solo determinan la constitución única de antígenos de un individuo, sino que también regulan la interacción entre las diversas células del sistema inmunológico. Estos tres científicos fueron galardonados con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1980 [10] por sus descubrimientos sobre “estructuras genéticamente determinadas en la superficie celular que regulan las reacciones inmunológicas”.
El primer MHC completamente secuenciado y anotado fue publicado para humanos en 1999 por un consorcio de centros de secuenciación del Reino Unido, EE. UU. y Japón en Nature . [11] Era un "MHC virtual" ya que era un mosaico de diferentes individuos. Un locus MHC mucho más corto de pollos fue publicado en el mismo número de Nature . [12] Muchas otras especies han sido secuenciadas y se estudió la evolución del MHC, por ejemplo en la zarigüeya gris de cola corta ( Monodelphis domestica ), un marsupial , el MHC abarca 3,95 Mb, produciendo 114 genes, 87 compartidos con humanos. [13] La variación genotípica del MHC marsupial se encuentra entre los mamíferos euterios y las aves , tomada como la codificación mínima del MHC, pero está más cerca en organización a la de los no mamíferos . Se creó la base de datos IPD-MHC [14] , que proporciona un repositorio centralizado de secuencias del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) de varias especies diferentes. A fecha de su publicación el 19 de diciembre de 2019, la base de datos contiene información sobre 77 especies.
El locus MHC está presente en todos los vertebrados con mandíbulas ; se supone que surgió hace unos 450 millones de años. [15] A pesar de la diferencia en el número de genes incluidos en el MHC de diferentes especies, la organización general del locus es bastante similar. El MHC habitual contiene alrededor de cien genes y pseudogenes, no todos los cuales están involucrados en la inmunidad. En los humanos , la región MHC se encuentra en el cromosoma 6 , entre los marcadores genéticos flanqueantes MOG y COL11A2 (de 6p22.1 a 6p21.3, aproximadamente de 29 Mb a 33 Mb en el ensamblaje hg38), y contiene 224 genes que abarcan 3,6 megapares de bases (3 600 000 bases). [11] Aproximadamente la mitad tienen funciones inmunes conocidas. El MHC humano también se llama complejo HLA ( antígeno leucocitario humano ) (a menudo solo HLA). De manera similar, existen los antígenos leucocitarios porcinos (SLA), los antígenos leucocitarios bovinos (BoLA), los antígenos leucocitarios caninos (DLA), etc. Sin embargo, históricamente, el MHC en ratones se denomina sistema de histocompatibilidad 2 o simplemente H-2, mientras que en ratas se lo ha denominado complejo RT1 y en pollos locus B. [ cita requerida ]
La familia de genes MHC se divide en tres subgrupos: MHC clase I , MHC clase II y MHC clase III . Entre todos los genes presentes en MHC, hay dos tipos de genes que codifican para las proteínas moléculas MHC clase I y moléculas MHC clase II que están directamente involucradas en la presentación de antígenos . Estos genes son altamente polimórficos, 19031 alelos de HLA clase I y 7183 de HLA clase II están depositados para humanos en la base de datos IMGT. [16]
Las moléculas de MHC de clase I se expresan en algunas células nucleadas y también en plaquetas , en esencia, todas las células excepto los glóbulos rojos . Presenta epítopos a las células T asesinas , también llamadas linfocitos T citotóxicos (CTL). Un CTL expresa receptores CD8, además de receptores de células T (TCR). Cuando el receptor CD8 de un CTL se acopla a una molécula de MHC de clase I, si el TCR del CTL encaja en el epítopo dentro de la molécula de MHC de clase I, el CTL desencadena que la célula experimente una muerte celular programada por apoptosis . Por lo tanto, el MHC de clase I ayuda a mediar la inmunidad celular , un medio principal para abordar los patógenos intracelulares , como los virus y algunas bacterias , incluidas las formas bacterianas L , el género bacteriano Mycoplasma y el género bacteriano Rickettsia . En los humanos, el MHC de clase I comprende las moléculas HLA-A , HLA-B y HLA-C . [ cita requerida ]
La primera estructura cristalina de la molécula MHC de clase I, HLA-A2 humana, se publicó en 1989. [17] La estructura reveló que las moléculas MHC-I son heterodímeros . Tienen una subunidad α pesada polimórfica cuyo gen se encuentra dentro del locus MHC y una pequeña subunidad β 2 microglobulina invariante cuyo gen suele estar ubicado fuera de él. La cadena pesada polimórfica de la molécula MHC-I contiene una región extracelular N-terminal compuesta por tres dominios, α1, α2 y α3, una hélice transmembrana para mantener la molécula MHC-I en la superficie celular y una cola citoplasmática corta. Dos dominios, α1 y α2, forman un surco profundo de unión de péptidos entre dos hélices α largas y el suelo del surco formado por ocho hebras β. El dominio α3 similar a la inmunoglobulina está involucrado en la interacción con el correceptor CD8 . La β 2 microglobulina proporciona estabilidad al complejo y participa en el reconocimiento del complejo péptido-MHC de clase I por el correceptor CD8 . [18] El péptido está unido de forma no covalente al MHC-I, se mantiene en los diversos bolsillos en el fondo del surco de unión del péptido. Las cadenas laterales de aminoácidos que son más polimórficas en los alelos humanos llenan la parte central y más ancha del surco de unión, mientras que las cadenas laterales conservadas se agrupan en los extremos más estrechos del surco.
Las moléculas clásicas del MHC presentan epítopos a los TCR de los linfocitos T CD8+. Las moléculas no clásicas (clase IB del MHC) exhiben polimorfismo limitado, patrones de expresión y antígenos presentados; este grupo se subdivide en un grupo codificado dentro de los loci del MHC (p. ej., HLA-E, -F, -G), así como aquellos que no lo están (p. ej., ligandos de estrés como ULBP, Rae1 y H60); el antígeno/ligando para muchas de estas moléculas sigue siendo desconocido, pero pueden interactuar con cada una de las células T CD8+, las células NKT y las células NK. Se dedujo que el linaje evolutivo no clásico del MHC de clase I más antiguo en humanos es el linaje que incluye las moléculas CD1 y PROCR (también conocidas como EPCR ). Este linaje puede haberse establecido antes del origen de las especies de tetrápodos. [19] Sin embargo, el único linaje no clásico de clase I de MHC para el cual existe evidencia de que se estableció antes de la separación evolutiva de Actinopterygii (peces con aletas radiadas) y Sarcopterygii (peces con aletas lobuladas más tetrápodos) es el linaje Z, cuyos miembros se encuentran, juntos en cada especie con clase I de MHC clásica, en peces pulmonados y en todos los peces con aletas radiadas; [20] no se entiende por qué el linaje Z estaba bien conservado en los peces con aletas radiadas pero se perdió en los tetrápodos.
El MHC de clase II puede ser expresado condicionalmente por todos los tipos de células, pero normalmente ocurre solo en células presentadoras de antígenos (APC) "profesionales": macrófagos , células B y especialmente células dendríticas (DC). Una APC capta una proteína antigénica , realiza el procesamiento del antígeno y devuelve una fracción molecular de esta (una fracción denominada epítopo ) y la muestra en la superficie de la APC acoplada dentro de una molécula de MHC de clase II ( presentación de antígeno ). En la superficie de la célula, el epítopo puede ser reconocido por estructuras inmunológicas como los receptores de células T (TCR). La región molecular que se une al epítopo es el paratopo .
En las superficies de las células T colaboradoras se encuentran los receptores CD4, así como los TCR. Cuando la molécula CD4 de una célula T colaboradora ingenua se acopla a la molécula de MHC de clase II de una APC, su TCR puede encontrarse y unirse al epítopo acoplado dentro del MHC de clase II. Este evento prepara a la célula T ingenua . Según el entorno local, es decir, el equilibrio de citocinas secretadas por las APC en el microambiente, la célula T colaboradora ingenua (Th 0 ) se polariza en una célula Th de memoria o una célula Th efectora de fenotipo tipo 1 (Th 1 ), tipo 2 (Th 2 ), tipo 17 (Th 17 ) o regulador/supresor (T reg ), como se ha identificado hasta ahora, la diferenciación terminal de la célula Th.
Por lo tanto, el MHC de clase II media la inmunización a un antígeno (o, si las CPA polarizan a las células Th 0 principalmente a las células T reg , la tolerancia inmunitaria a dicho antígeno) . La polarización durante la exposición primaria a un antígeno es clave para determinar una serie de enfermedades crónicas , como las enfermedades inflamatorias del intestino y el asma , al sesgar la respuesta inmunitaria que coordinan las células Th de memoria cuando su evocación de la memoria se activa tras una exposición secundaria a antígenos similares. Las células B expresan el MHC de clase II para presentar antígenos a las Th 0 , pero cuando sus receptores de células B se unen a epítopos coincidentes, interacciones que no están mediadas por el MHC, estas células B activadas secretan inmunoglobulinas solubles: moléculas de anticuerpos que median la inmunidad humoral .
Las moléculas MHC de clase II también son heterodímeros, los genes para las subunidades α y β son polimórficos y se encuentran dentro de la subregión MHC de clase II. El surco de unión de péptidos de las moléculas MHC-II está formado por los dominios N-terminales de ambas subunidades del heterodímero, α1 y β1, a diferencia de las moléculas MHC-I, donde están involucrados dos dominios de la misma cadena. Además, ambas subunidades de MHC-II contienen hélice transmembrana y dominios de inmunoglobulina α2 o β2 que pueden ser reconocidos por los correceptores CD4 . [21] De esta manera, las moléculas MHC guían el tipo de linfocitos que pueden unirse al antígeno dado con alta afinidad, ya que diferentes linfocitos expresan diferentes correceptores del receptor de células T (TCR).
Las moléculas de MHC de clase II en humanos tienen de cinco a seis isotipos . Las moléculas clásicas presentan péptidos a los linfocitos CD4+. Las moléculas no clásicas , también conocidas como accesorios, tienen funciones intracelulares. No están expuestas en las membranas celulares, pero se encuentran en las membranas internas, donde ayudan con la carga de péptidos antigénicos en las moléculas clásicas de MHC de clase II. La importante molécula no clásica de MHC de clase II DM solo se encuentra a partir del nivel evolutivo de los peces pulmonados, [22] aunque también en peces más primitivos se encuentran tanto MHC de clase II clásica como no clásica. [23] [24]
A diferencia de las clases I y II, las moléculas de clase III tienen funciones fisiológicas y están codificadas entre las clases I y II en el brazo corto del cromosoma 6 humano. Las moléculas de clase III incluyen varias proteínas secretadas con funciones inmunes: componentes del sistema del complemento (como C2 , C4 y factor B ), citocinas (como TNF-α , LTA y LTB ) y proteínas de choque térmico .
El MHC es el antígeno tisular que permite al sistema inmunitario (más específicamente a las células T) unirse a sí mismo, reconocerse y tolerarse (autorreconocimiento). El MHC también es la chaperona de los péptidos intracelulares que forman complejos con los MHC y se presentan a los receptores de células T (TCR) como posibles antígenos extraños. El MHC interactúa con el TCR y sus correceptores para optimizar las condiciones de unión para la interacción TCR-antígeno, en términos de afinidad y especificidad de unión al antígeno y eficacia de la transducción de señales.
En esencia, el complejo MHC-péptido es un complejo de autoantígeno/aloantígeno. Al unirse, las células T deberían, en principio, tolerar el autoantígeno, pero activarse cuando se exponen al aloantígeno. Los estados patológicos se producen cuando se altera este principio.
Presentación de antígenos : las moléculas MHC se unen tanto al receptor de células T como a los correceptores CD4 / CD8 en los linfocitos T , y el epítopo del antígeno contenido en el surco de unión al péptido de la molécula MHC interactúa con el dominio variable similar a Ig del TCR para desencadenar la activación de las células T [26]
Reacción autoinmune : la presencia de ciertas moléculas del MHC puede aumentar el riesgo de enfermedades autoinmunes más que otras. El HLA-B27 es un ejemplo. No está claro exactamente cómo el hecho de tener el tipo de tejido HLA-B27 aumenta el riesgo de espondilitis anquilosante y otras enfermedades inflamatorias asociadas, pero se han planteado hipótesis sobre mecanismos que implican la presentación aberrante de antígenos o la activación de células T.
Alorreconocimiento tisular : las moléculas del MHC en complejos con epítopos peptídicos son esencialmente ligandos para los TCR. Las células T se activan al unirse a los surcos de unión de péptidos de cualquier molécula del MHC que no hayan sido entrenadas para reconocer durante la selección positiva en el timo .
Los péptidos se procesan y presentan mediante dos vías clásicas:
En su desarrollo en el timo , los linfocitos T son seleccionados para reconocer las moléculas MHC propias del huésped, pero no otros antígenos propios. Después de la selección, cada linfocito T muestra una especificidad dual: el TCR reconoce las moléculas MHC propias, pero solo los antígenos ajenos.
La restricción del MHC ocurre durante el desarrollo de los linfocitos en el timo a través de un proceso conocido como selección positiva . Las células T que no reciben una señal de supervivencia positiva (mediada principalmente por células epiteliales tímicas que presentan péptidos propios unidos a moléculas del MHC) a su TCR experimentan apoptosis. La selección positiva asegura que las células T maduras puedan reconocer funcionalmente las moléculas del MHC en la periferia (es decir, en otras partes del cuerpo).
Los TCR de los linfocitos T reconocen únicamente epítopos secuenciales , también llamados epítopos lineales , de solo péptidos y solo si están acoplados dentro de una molécula MHC. (Sin embargo, las moléculas de anticuerpos secretadas por las células B activadas reconocen diversos epítopos ( péptidos , lípidos , carbohidratos y ácidos nucleicos ) y reconocen epítopos conformacionales , que tienen una estructura tridimensional ).
Las moléculas del MHC permiten la vigilancia del sistema inmunológico de la población de moléculas de proteína en una célula huésped, y una mayor diversidad del MHC permite una mayor diversidad de presentación de antígenos . En 1976, Yamazaki et al. demostraron una selección sexual de la elección de pareja por parte de ratones machos para hembras de un MHC diferente. Se han obtenido resultados similares con peces . [29] Algunos datos encuentran tasas más bajas de pérdida temprana del embarazo en parejas humanas de genes MHC diferentes. [30]
El MHC puede estar relacionado con la elección de pareja en algunas poblaciones humanas, una teoría que encontró apoyo en los estudios de Ober y colegas en 1997, [31] así como en los de Chaix y colegas en 2008. [32] Sin embargo, los últimos hallazgos han sido controvertidos. [33] Si existe, el fenómeno podría estar mediado por el olfato , ya que el fenotipo MHC parece estar fuertemente involucrado en la fuerza y el agrado del olor percibido de los compuestos del sudor . Los ésteres de ácidos grasos , como el undecanoato de metilo, el decanoato de metilo, el nonanoato de metilo, el octanoato de metilo y el hexanoato de metilo , muestran una fuerte conexión con el MHC. [34]
En 1995, Claus Wedekind descubrió que en un grupo de estudiantes universitarias que olieron camisetas usadas por estudiantes varones durante dos noches (sin desodorante, colonia o jabones perfumados), la mayoría de las mujeres eligieron camisetas usadas por hombres de CMH diferentes, una preferencia que se invirtió si las mujeres tomaban anticonceptivos orales. [35] En 2005, en un grupo de 58 sujetos, las mujeres fueron más indecisas cuando se les presentaron CMH como los suyos, [36] aunque con los anticonceptivos orales, las mujeres no mostraron una preferencia particular. [37] Ningún estudio muestra hasta qué punto la preferencia de olor determina la selección de pareja (o viceversa).
La mayoría de los mamíferos tienen variantes del MHC similares a las de los humanos, quienes poseen una gran diversidad alélica , especialmente entre los nueve genes clásicos (aparentemente debido en gran medida a la duplicación genética ), aunque las regiones del MHC humano tienen muchos pseudogenes . [38] Los loci más diversos, a saber, HLA-A, HLA-B y HLA-C, tienen aproximadamente 6000, 7200 y 5800 alelos conocidos, respectivamente. [39] Muchos alelos del HLA son antiguos, a veces de mayor homología con los alelos del MHC de un chimpancé que con otros alelos humanos del mismo gen.
La diversidad alélica del MHC ha sido un desafío para los biólogos evolutivos en busca de una explicación. La mayoría postula la selección equilibradora (ver polimorfismo (biología) ), que es cualquier proceso de selección natural por el cual ningún alelo individual es absolutamente el más adecuado, como la selección dependiente de la frecuencia [40] y la ventaja heterocigótica . La coevolución patógena, como un tipo de selección equilibradora, postula que los alelos comunes están bajo la mayor presión patógena, lo que impulsa la selección positiva de alelos poco comunes (objetivos móviles, por así decirlo, para los patógenos). A medida que la presión patógena sobre los alelos previamente comunes disminuye, su frecuencia en la población se estabiliza y permanece circulando en una gran población. [41] La deriva genética también es una fuerza impulsora importante en algunas especies. [42] [43] Es posible que los efectos combinados de algunos o todos estos factores causen la diversidad genética. [44]
La diversidad de MHC también se ha sugerido como un posible indicador de conservación, porque las poblaciones grandes y estables tienden a mostrar una mayor diversidad de MHC que las poblaciones más pequeñas y aisladas. [45] [46] Las poblaciones pequeñas y fragmentadas que han experimentado un cuello de botella poblacional suelen tener una menor diversidad de MHC. Por ejemplo, se ha observado una diversidad de MHC relativamente baja en el guepardo ( Acinonyx jubatus ), [47] el castor euroasiático ( Castor fiber ), [48] y el panda gigante ( Ailuropoda melanoleuca ). [49] En 2007, se atribuyó a la baja diversidad de MHC un papel en la susceptibilidad a la enfermedad en el diablo de Tasmania ( Sarcophilus harrisii ), nativo de la aislada isla de Tasmania , de modo que un antígeno de un tumor transmisible, involucrado en la enfermedad del tumor facial del diablo , parece ser reconocido como un autoantígeno . [50] Para compensar la endogamia , se han sugerido esfuerzos para mantener la diversidad genética en poblaciones de especies en peligro de extinción y de animales cautivos.
En peces con aletas radiadas como la trucha arcoíris, el polimorfismo alélico en el MHC de clase II recuerda al de los mamíferos y se asigna predominantemente al surco de unión del péptido. [51] Sin embargo, en el MHC de clase I de muchos peces teleósteos, el polimorfismo alélico es mucho más extremo que en los mamíferos en el sentido de que los niveles de identidad de secuencia entre alelos pueden ser muy bajos y la variación se extiende mucho más allá del surco de unión del péptido. [51] [52] [20] Se ha especulado que este tipo de variación alélica del MHC de clase I contribuye al rechazo del aloinjerto, lo que puede ser especialmente importante en los peces para evitar el injerto de células cancerosas a través de su piel mucosa. [53]
El locus MHC (6p21.3) tiene otros tres loci parálogos en el genoma humano, a saber, 19pl3.1, 9q33–q34 y 1q21–q25. Se cree que los loci surgen de las duplicaciones en dos rondas en vertebrados de un solo locus ProtoMHC, y las nuevas organizaciones de dominios de los genes MHC fueron el resultado de una posterior duplicación en cis y una reorganización de exones en un proceso denominado "el Big Bang del MHC". [54] Los genes en este locus están aparentemente vinculados a la inmunidad intrínseca intracelular en el metazoo basal Trichoplax adhaerens . [55]
En un procedimiento de trasplante, ya sea de un órgano o de células madre , las moléculas MHC actúan como antígenos y pueden provocar una respuesta inmunitaria en el receptor, provocando así el rechazo del trasplante. Las moléculas MHC se identificaron y se denominaron así por su papel en el rechazo del trasplante entre ratones de diferentes cepas, aunque se necesitaron más de 20 años para aclarar el papel del MHC en la presentación de antígenos peptídicos a los linfocitos T citotóxicos (CTL). [56]
Cada célula humana expresa seis alelos de clase I del MHC (un alelo HLA-A, -B y -C de cada progenitor) y de seis a ocho alelos de clase II del MHC (un HLA-DP y -DQ, y uno o dos HLA-DR de cada progenitor, y combinaciones de estos). La variación del MHC en la población humana es alta, al menos 350 alelos para los genes HLA-A, 620 alelos para HLA-B, 400 alelos para DR y 90 alelos para DQ. Cualquier par de individuos que no sean gemelos idénticos, trillizos o nacimientos múltiples de orden superior, expresarán diferentes moléculas del MHC. Todas las moléculas del MHC pueden mediar el rechazo de trasplantes, pero HLA-C y HLA-DP, que muestran un bajo polimorfismo, parecen ser las menos importantes. [ aclaración necesaria ]
Al madurar en el timo, los linfocitos T son seleccionados por su incapacidad del TCR para reconocer antígenos propios, pero pueden reaccionar contra el surco de unión de péptidos del MHC del donante, la región variable del MHC que contiene el epítopo del antígeno presentado para su reconocimiento por el TCR, el paratopo correspondiente . Los linfocitos T del receptor toman el surco de unión de péptidos incompatible como un antígeno ajeno. [ aclaración necesaria ]
Existen varios tipos de rechazo de trasplantes que se sabe que están mediados por el MHC (HLA):
En todas las situaciones anteriores, la inmunidad se dirige al órgano trasplantado, lo que provoca lesiones. Una prueba de reacción cruzada entre las células del donante potencial y el suero del receptor busca detectar la presencia de anticuerpos anti-HLA preformados en el receptor potencial que reconocen las moléculas HLA del donante, a fin de prevenir el rechazo hiperagudo. En circunstancias normales, se evalúa la compatibilidad entre las moléculas HLA-A, -B y -DR. Cuanto mayor sea el número de incompatibilidades, menor será la tasa de supervivencia a cinco años. Las bases de datos globales de información sobre donantes mejoran la búsqueda de donantes compatibles.
La participación en el rechazo de trasplantes alogénicos parece ser una característica antigua de las moléculas MHC, porque también en peces se observaron asociaciones entre rechazos de trasplantes y (des)ajustes de MHC de clase I [57] [58] y MHC de clase II [59] .
El MHC humano de clase I y II también se denomina antígeno leucocitario humano (HLA). Para aclarar el uso, parte de la literatura biomédica utiliza HLA para referirse específicamente a las moléculas de proteína HLA y reserva MHC para la región del genoma que codifica esta molécula, pero esta no es una convención uniforme.
Los genes HLA más estudiados son los nueve genes MHC clásicos: HLA-A , HLA-B , HLA-C , HLA-DPA1 , HLA-DPB1 , HLA-DQA1 , HLA-DQB1 , HLA-DRA y HLA-DRB1 . En los seres humanos, el grupo de genes MHC se divide en tres regiones: clases I, II y III. Los genes A, B y C pertenecen a la clase I del MHC, mientras que los seis genes D pertenecen a la clase II.
Los alelos del MHC se expresan de manera codominante. [60] Esto significa que los alelos (variantes) heredados de ambos padres se expresan por igual:
El conjunto de alelos que está presente en cada cromosoma se denomina haplotipo MHC . En los seres humanos, cada alelo HLA se nombra con un número. Por ejemplo, para un individuo determinado, su haplotipo podría ser HLA-A2, HLA-B5, HLA-DR3, etc. Cada individuo heterocigoto tendrá dos haplotipos MHC, uno de cada uno de los cromosomas paternos y maternos.
Los genes MHC son altamente polimórficos; existen muchos alelos diferentes en los distintos individuos dentro de una población. El polimorfismo es tan alto que, en una población mixta (no endogámica ), no hay dos individuos que tengan exactamente el mismo conjunto de moléculas MHC, con la excepción de los gemelos idénticos .
Las regiones polimórficas de cada alelo se encuentran en la región de contacto con péptidos. De todos los péptidos que pueden ser mostrados por el MHC, solo un subconjunto se unirá con suficiente fuerza a cualquier alelo HLA dado, por lo que al portar dos alelos para cada gen, cada uno de los cuales codifica especificidad para antígenos únicos, se puede presentar un conjunto mucho más grande de péptidos.
Por otra parte, dentro de una población, la presencia de muchos alelos diferentes asegura que siempre habrá un individuo con una molécula MHC específica capaz de cargar el péptido correcto para reconocer un microbio específico. La evolución del polimorfismo MHC asegura que una población no sucumbirá a un nuevo patógeno o a uno mutado, porque al menos algunos individuos serán capaces de desarrollar una respuesta inmune adecuada para vencer al patógeno. Las variaciones en las moléculas MHC (responsables del polimorfismo) son el resultado de la herencia de diferentes moléculas MHC, y no son inducidas por recombinación , como es el caso de los receptores de antígenos .
Debido a los altos niveles de diversidad alélica encontrados dentro de sus genes, el MHC también ha atraído la atención de muchos biólogos evolutivos . [61]
La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska ha decidido hoy otorgar el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 1980 de manera conjunta a Baruj Benacerraf, Jean Dausset y George Snell.