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HLA-C

HLA-C (antígeno leucocitario humano-C) pertenece a los receptores de cadena pesada del MHC de clase I. El receptor C es un heterodímero que consta de un producto genético maduro HLA-C y β2-microglobulina . La cadena C madura está anclada en la membrana. Las moléculas MHC Clase I, como HLA-C, se expresan en casi todas las células y presentan pequeños péptidos al sistema inmunológico, que busca péptidos no propios.

HLA-C es un locus en el cromosoma 6, que codifica muchos alelos HLA-C que son receptores MHC de clase I. HLA-C, localizado proximal al locus HLA-B, se encuentra en el extremo distal de la región HLA. La mayoría de los haplotipos HLA-C:B se encuentran en un fuerte desequilibrio de ligamiento y muchos son tan antiguos como la propia especie humana.

Asociaciones de enfermedades

Por serotipo

Cw1: bocios multinodulares [3]

Por alelo

C*16: leucemia linfocítica crónica de células B [4]

Nomenclatura

C*01


C*02


C*03


C*04


C*05


C*06


C*07


C*08


Otros

Haplotipo común

Cw4-B35 (África occidental hasta los nativos americanos) Cw7-B7 (Eurasia occidental, Sudáfrica) Cw7-B8 (Eurasia occidental) Cw1-B46 (China, Indochina) Cw5-B44 (Eurasia occidental)

Interacciones

Se ha demostrado que HLA-C interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc ENSG00000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 GRCh38: Versión de conjunto 89: ENSG00000204525, ENSG0 0000233841, ENSG00000228299, ENSG00000225691, ENSG00000206435, ENSG00000237022, ENSG00000206452 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ Ríos A, Rodríguez JM, Moya MR, Galindo PJ, Canteras M, Alvarez MR, Parrilla P (2006). "Asociaciones de alelos HLA-C con bocios multinodulares: estudio en una población del sureste de España". Cirugía del Arco . 141 (2): 123–8. doi : 10.1001/archsurgi.141.2.123 . PMID  16490887.
  4. ^ Montes-Ares O, Moya-Quiles MR, Montes-Casado M, Guerra-Pérez N, Campillo JA, González C, López-Bermejo A, Tamayo M, Majado MJ, Parrado A, Muro M, Marín L, Alvarez-López Señor (2006). "Antígeno leucocitario humano C en la leucemia linfocítica crónica B". H. J. Haematol . 135 (4): 517–9. doi :10.1111/j.1365-2141.2006.06334.x. PMID  17054674. S2CID  23018830.
  5. ^ Boyson JE, Erskine R, Whitman MC, Chiu M, Lau JM, Koopman LA, Valter MM, Angelisova P, Horejsi V, Strominger JL (diciembre de 2002). "Dimerización de HLA-G mediada por enlaces disulfuro en la superficie celular". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (25): 16180–5. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916180B. doi : 10.1073/pnas.212643199 . PMC 138585 . PMID  12454284. 
  6. ^ Baba E, Erskine R, Boyson JE, Cohen GB, Davis DM, Malik P, Mandelboim O, Reyburn HT, Strominger JL (diciembre de 2000). "Carbohidratos ligados a N en el antígeno C leucocitario humano y reconocimiento por receptores inhibidores de células asesinas naturales". Tararear. Inmunol . 61 (12): 1202–18. doi :10.1016/s0198-8859(00)00184-1. PMID  11163076.
  7. ^ Valés-Gómez M, Reyburn HT, Mandelboim M, Strominger JL (septiembre de 1998). "Cinética de interacción de ligandos HLA-C con receptores inhibidores de células asesinas naturales". Inmunidad . 9 (3): 337–44. doi : 10.1016/s1074-7613(00)80616-0 . PMID  9768753.
  8. ^ Fan QR, Long EO, Wiley DC (mayo de 2001). "Estructura cristalina del complejo KIR2DL1-HLA-Cw4 del receptor inhibidor de células asesinas naturales humanas". Nat. Inmunol . 2 (5): 452–60. doi :10.1038/87766. PMID  11323700. S2CID  24707532.
  9. ^ Jones DC, Kosmoliaptsis V, Apps R, Lapaque N, Smith I, Kono A, Chang C, Boyle LH, Taylor CJ, Trowsdale J, Allen RL (marzo de 2011). "La secuencia alélica y la conformación del HLA clase I regulan la unión al receptor tipo Ig de los leucocitos". J. Inmunol . 186 (5): 2990–7. doi : 10.4049/jimmunol.1003078 . PMID  21270408.

Otras lecturas

enlaces externos