Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
HLA-C (antígeno leucocitario humano-C) pertenece a los receptores de cadena pesada del MHC de clase I. El receptor C es un heterodímero que consta de un producto genético maduro HLA-C y β2-microglobulina . La cadena C madura está anclada en la membrana. Las moléculas MHC Clase I, como HLA-C, se expresan en casi todas las células y presentan pequeños péptidos al sistema inmunológico, que busca péptidos no propios.
HLA-C es un locus en el cromosoma 6, que codifica muchos alelos HLA-C que son receptores MHC de clase I. HLA-C, localizado proximal al locus HLA-B, se encuentra en el extremo distal de la región HLA. La mayoría de los haplotipos HLA-C:B se encuentran en un fuerte desequilibrio de ligamiento y muchos son tan antiguos como la propia especie humana.
Asociaciones de enfermedades
Por serotipo
Cw1: bocios multinodulares [3]
Por alelo
C*16: leucemia linfocítica crónica de células B [4]
Nomenclatura
C*01
- Serotipo Cw1 : C*01:02 y C*01:09
- Cw11
- C*01:04 a *01:08
C*02
- Serotipo Cw2 : C*02:02 y *02:08
- C*02:03 a *02:07 y 02:09
C*03
- Serotipo Cw9 : C*03:03
- Serotipo Cw10 : C*03:02, *03:04 y *03:06
- Serotipo Cw3 : C*03:07
- C*03:05 y 03:08
C*04
- Serotipo Cw4 : C*0401, *0407 y *0410
C*05
- Serotipo Cw5 : C*05:01 y *05:02
- C*05:03 a *05:06 y *05:08 a *05:10
C*06
- Serotipo Cw6 : C*06:02 y *06:05
- C*06:03, *06:04 y *06:06 a *06:11
C*07
- Serotipo Cw7 : C*07:01 a *07:06, *07:12, *07:14, *07:16
- C*07:07 a *07:11, *07:13, *07:15 y *07:17 a *07:29
C*08
- Serotipo Cw8 : C*08:01, *08:02 y *08:03
- C*08:05 a *08:12
Otros
- C*12:02 a *12:15
- C*14:02 a *14:05
- C*15:01 a *15:11
- C*16:01 a *16:06
- C*17:01 a *17:03
- C*18:01 y *18:02
Haplotipo común
Cw4-B35 (África occidental hasta los nativos americanos) Cw7-B7 (Eurasia occidental, Sudáfrica) Cw7-B8 (Eurasia occidental) Cw1-B46 (China, Indochina) Cw5-B44 (Eurasia occidental)
Interacciones
Se ha demostrado que HLA-C interactúa con:
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Grupo Yahoo de Antropología Molecular
- Base de datos de frecuencia de haplotipos y alelos HLA