Un marcador genético es un gen o secuencia de ADN con una ubicación conocida en un cromosoma que se puede utilizar para identificar individuos o especies . Puede describirse como una variación (que puede surgir debido a una mutación o alteración en los loci genómicos) que se puede observar. Un marcador genético puede ser una secuencia de ADN corta, como una secuencia que rodea un cambio de un solo par de bases ( polimorfismo de un solo nucleótido , SNP), o una larga, como los minisatélites .
Durante muchos años, el mapeo genético se limitó a la identificación de organismos mediante marcadores fenotípicos tradicionales, entre los que se incluían genes que codificaban características fácilmente observables, como los tipos de sangre o las formas de las semillas. La cantidad insuficiente de este tipo de características en varios organismos limitó las posibles iniciativas de mapeo. Esto impulsó el desarrollo de marcadores genéticos, que podían identificar características genéticas que no son fácilmente observables en los organismos (como la variación de proteínas). [1]
Algunos tipos de marcadores genéticos comúnmente utilizados son:
Los marcadores genéticos moleculares se pueden dividir en dos clases: a) marcadores bioquímicos que detectan variaciones a nivel de producto génico, como cambios en proteínas y aminoácidos, y b) marcadores moleculares que detectan variaciones a nivel de ADN, como cambios en nucleótidos: deleción, duplicación, inversión y/o inserción. Los marcadores pueden presentar dos modos de herencia, es decir, dominante/recesivo o codominante. Si el patrón genético de los homocigotos se puede distinguir del de los heterocigotos, se dice que un marcador es codominante. Generalmente, los marcadores codominantes son más informativos que los marcadores dominantes. [3]
Los marcadores genéticos se pueden utilizar para estudiar la relación entre una enfermedad hereditaria y su causa genética (por ejemplo, una mutación particular de un gen que da como resultado una proteína defectuosa ). Se sabe que los fragmentos de ADN que se encuentran cerca unos de otros en un cromosoma tienden a heredarse juntos. Esta propiedad permite el uso de un marcador, que luego se puede utilizar para determinar el patrón de herencia preciso del gen que aún no se ha localizado con exactitud.
Los marcadores genéticos se emplean en las pruebas de ADN genealógico para determinar la distancia genética entre individuos o poblaciones. Los marcadores uniparentales (en el ADN mitocondrial o del cromosoma Y ) se estudian para evaluar los linajes maternos o paternos . Los marcadores autosómicos se utilizan para todos los ancestros.
Los marcadores genéticos deben ser fácilmente identificables, estar asociados a un locus específico y ser altamente polimórficos , ya que los homocigotos no aportan información. La detección del marcador puede ser directa mediante secuenciación de ARN o indirecta mediante alozimas .
Algunos de los métodos que se utilizan para estudiar el genoma o la filogenética son RFLP, AFLP, RAPD, SSR. Se pueden utilizar para crear mapas genéticos de cualquier organismo que se esté estudiando.
Hubo un debate sobre cuál era el agente transmisible del CTVT ( tumor venéreo transmisible canino ). Muchos investigadores plantearon la hipótesis de que partículas similares a virus eran responsables de transformar la célula, mientras que otros pensaban que la propia célula era capaz de infectar a otros caninos como un aloinjerto . Con la ayuda de marcadores genéticos, los investigadores pudieron proporcionar evidencia concluyente de que la célula tumoral cancerosa evolucionó hasta convertirse en un parásito transmisible. Además, se utilizaron marcadores genéticos moleculares para resolver la cuestión de la transmisión natural, la raza de origen ( filogenética ) y la edad del tumor canino. [4]
Los marcadores genéticos también se han utilizado para medir la respuesta genómica a la selección en el ganado. La selección natural y artificial conduce a un cambio en la composición genética de la célula. La presencia de diferentes alelos debido a una segregación distorsionada en los marcadores genéticos es indicativa de la diferencia entre el ganado seleccionado y el no seleccionado. [5]
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