Disqueratosis congénita

[6]​Sin embargo, la prevalencia podría ser mayor si se tienen en cuenta los casos de fibrosis pulmonar familiar debidos a telomeropatías.[7]​ Con mayor frecuencia está causada por la mutación en el gen DKC1, que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. DKC1 codifica una ribonucleoproteína pequeña nucleolar asociada a la telomerasa llamada disquerina.[16]​ También afecta a los ojos, con la presencia de epífora o lagrimeo continuo, causado por la estenosis del conducto lacrimal.En el síndrome de Revesz causa retinopatía exudativa, aplasia medular grave, crecimiento intrauterino retardado.Por otro lado, el síndrome Coats plus (microangiopatía cerebro-retinal con calcificaciones y quistes, CRMCC1 en sus siglas en inglés) cursa con enfermedad de Coats bilateral, insuficiencia medular, calcificaciones en el sistema nervioso central, leucodistrofia, telangiectasias vasculares y sangrado gastrointestinal.