También existen deformidades óseas, baja estatura y retraso del desarrollo psicomotor.

Alrededor del 25% de los pacientes acaban por desarrollar una deficiencia en la función de la médula ósea que se conoce como aplasia medular.

En la literatura se informa sobre la esperanza de vida hasta la tercera y cuarta décadas de vida.

[1]​ Se ha comprobado que el defecto genético que causa la enfermedad es una mutación en el gen SBDS situado en el cromosoma 7.

La transmisión es hereditaria de tipo autosómico recesivo.