[1]​ Entre los síntomas se destacan las lesiones cutáneas, producidas por la sequedad, la aparición de "escamas" y una tendencia a engrosarse; puede aparecer también un leve picor.

El individuo afectado por esta condición tiende a presentar los poros de la piel obstruidos lo cual implica un serio peligro por sobrecalentamiento el cual, en un principio, puede ocasionarle desmayos al no poder irradiar al exterior la temperatura excesiva del cuerpo que, de no corregirse, desemboca en un recalentamiento de los órganos vitales con el grave riesgo para la vida que ello supone.

Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva, TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, LIPN y CERS3.

El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollarse una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel.

Se le recomienda a la persona con esta condición baños diarios y luego del baño humectar perfectamente la piel para evitar la sequedad y mutilaciones del mismo cuerpo.