Las mutaciones más comunes en gente con síndrome Shwachman-Diamond son la 258+2T>C, el cual cambia un nucleótido en la cadena de ADN en la región intron 2 del gen.

[11]​ Anemia aplástica es un desorden de la médula espinal que afecta entre 2 y 5 personas por millón en un año.

La presencia de anomalías hematológicas e insuficiencia pancreática son necesarias para el diagnóstico clínico.

En el caso para la deficiencia pancreática es necesario administrar enzimas funcionales, controlar el nivel de vitaminas liposolubles, y tener una dieta aprobada por alguien certificado, todos los aspectos antes mencionados deben ser medidos y controlados de acuerdo a las necesidades cambiantes del paciente.

Se deben de realizar estudios sanguíneos constantes para el correcto control del tratamiento.