Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
[4] Se trata de una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva o dominante, pero también hay muchos casos esporádicos.
Se cree que la anomalía radica en la propia célula progenitora aunque no está identificada.
La evolución acabará aclarando las dudas, pero mientras eso ocurra los datos que sugieren una forma transitoria serán el comienzo más tardío, la posible relación con una infección vírica, ausencia del antígeno-i y niveles normales de HbF.
La diferenciación con otras formas secundarias de anemias hemolíticas, tumores, nefropatías, medicamentos, etc., es más fácil.
En los casos con pobre respuesta a la terapia habitual se está ensayando el trasplante de médula ósea.