[6]Sin embargo, la prevalencia podría ser mayor si se tienen en cuenta los casos de fibrosis pulmonar familiar debidos a telomeropatías.
[7] Con mayor frecuencia está causada por la mutación en el gen DKC1, que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. DKC1 codifica una ribonucleoproteína pequeña nucleolar asociada a la telomerasa llamada disquerina.
[16] También afecta a los ojos, con la presencia de epífora o lagrimeo continuo, causado por la estenosis del conducto lacrimal.
En el síndrome de Revesz causa retinopatía exudativa, aplasia medular grave, crecimiento intrauterino retardado.
Por otro lado, el síndrome Coats plus (microangiopatía cerebro-retinal con calcificaciones y quistes, CRMCC1 en sus siglas en inglés) cursa con enfermedad de Coats bilateral, insuficiencia medular, calcificaciones en el sistema nervioso central, leucodistrofia, telangiectasias vasculares y sangrado gastrointestinal.