Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.Los pacientes con HHS se presentan típicamente en la primera infancia con hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia, fallo progresivo de la médula ósea y restricción del crecimiento intrauterino.El epónimo de Hoyeraal-Hreidarsson fue propuesto en un caso clínico en el año 1995, en el que se describía a un niño con pancitopenia, hipoplasia cerebelosa, retardo en el crecimiento, microcefalia y otros problemas del desarrollo.Estos hallazgos eran muy similares a lo que Hoyeraal y Hreidarsson habían descrito en 1970.Los pacientes con HHS también suelen presentar síntomas como microcefalia, anemia aplásica y retraso mental.