[2] En muchos casos, la etiología es considerada idiopática (es decir, no se puede determinar), pero una de las causas conocidas de mayor relevancia corresponde a aquellos desórdenes autoinmunes en los cuales los linfocitos atacan directamente a las células de la médula ósea.
La anemia aplásica está también asociada a la exposición de diversas toxinas, como por ejemplo el benceno, o con el uso de ciertas drogas, incluyendo cloranfenicol, carbamazepina, felbamato, quinina, y fenilbutazona.
Por ejemplo, en algunos estudios se ha detectado 1/24.000 pacientes bajo tratamiento con cloranfenicol que han desarrollado anemia aplásica, la frecuencia del resto de medicamentos es incluso menor.
La anemia aplásica también se observa en enfermedades virales, sobre todo en aquellas que tienen efecto a nivel del sistema inmune (VIH, sarampión, etc.) Además, también se habla de errores en las proteínas teloméricas de nombre TERC y TERT.
Debido a que las tres líneas celulares de la médula ósea están defectuosas, los síntomas son numerosos y proporcionales al defecto en funciones que desempeñan los glóbulos blancos, rojos y plaquetas:[3] Las pruebas que pueden ayudar a determinar la causa de la anemia aplásica incluyen: