Es una enzima clave en la cetogénesis, que es la formación en animales de cuerpos cetónicos.
[6] La enzima es necesaria para la cetogénesis en el hígado bajo cuya acción se generan los cuerpos cetónicos por condensación del acetil-CoA de los ácidos grasos, aminoácidos y carbohidratos.
[9] Se han descrito más de 30 mutaciones diferentes en este gen, incluidas mutaciones sin sentido de diferentes residuos, asociados con pacientes con HMGCLD en diversas familias y etnias.
Los síntomas clínicos agudos incluyen vómitos, convulsiones, acidosis metabólica, hipoglucemia hipocetósica y letargo.
[11] La HMG-CoA liasa interactúa consigo mismo para formar homodímeros y homotetrámeros.