La macrocefalia es una condición en la que la circunferencia de la cabeza humana es anormalmente grande. [1] Puede ser patológico o inofensivo, y puede ser una característica genética familiar . Las personas diagnosticadas con macrocefalia recibirán más pruebas médicas para determinar si el síndrome va acompañado de trastornos particulares . Se considera que aquellos con macrocefalia benigna o familiar tienen megalencefalia .
Muchas personas con cabezas o cráneos anormalmente grandes están sanas, pero la macrocefalia puede ser patológica. La macrocefalia patológica puede deberse a megalencefalia (agrandamiento del cerebro), hidrocefalia (aumento anormal del líquido cefalorraquídeo ), hiperostosis craneal (crecimiento excesivo de los huesos) y otras afecciones. La macrocefalia patológica se denomina "sindrómica" cuando se asocia con cualquier otra afección destacable, y "no sindrómica" en caso contrario. La macrocefalia patológica puede ser causada por anomalías anatómicas congénitas , condiciones genéticas o eventos ambientales. [2]
Muchas afecciones genéticas están asociadas con la macrocefalia, incluida la macrocefalia familiar relacionada con el gen holgate, el autismo , las mutaciones de PTEN como la enfermedad de Cowden , la neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa ; síndromes de sobrecrecimiento como el síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), el síndrome de Weaver , el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (síndrome de bulldog) y el síndrome de macrocefalia-malformación capilar (M-CMTC); síndromes neurocardiofaciales-cutáneos como el síndrome de Noonan , el síndrome de Costello , el síndrome de Gorlin , [3] (también conocido como síndrome del nevo de células basales) y el síndrome cardiofaciocutáneo ; Síndrome X frágil ; leucodistrofias ( degeneración de la sustancia blanca del cerebro ) como la enfermedad de Alexander , la enfermedad de Canavan y la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales ; y aciduria glutárica tipo 1 y aciduria D-2-hidroxiglutárica . [2]
En un extremo del espectro genético, se ha descubierto que las duplicaciones de cromosomas están relacionadas con el autismo y la macrocefalia; en el otro extremo, se ha descubierto que las deleciones de cromosomas están relacionadas con la esquizofrenia y la microcefalia . [4] [5] [6]
Los eventos ambientales asociados con la macrocefalia incluyen infección, hemorragia intraventricular neonatal (sangrado dentro del cerebro infantil), hematoma subdural (sangrado debajo del revestimiento externo del cerebro), derrame subdural (acumulación de líquido debajo del revestimiento externo del cerebro) y quistes aracnoideos. (quistes en la superficie del cerebro). [2]
En la investigación, se pueden utilizar la altura craneal o las imágenes cerebrales para determinar el volumen intracraneal con mayor precisión. [2]
A continuación se muestra una lista de afecciones que presentan macrocefalia de MedGen del NCBI : [7]
La macrocefalia suele diagnosticarse si la circunferencia de la cabeza es mayor que dos desviaciones estándar (DE) por encima de la media. [8] La macrocefalia relativa ocurre si la medida está a menos de dos DE por encima de la media, pero es desproporcionadamente superior cuando se consideran el origen étnico y la estatura. El diagnóstico se puede determinar en el útero o dentro de los 18 a 24 meses posteriores al nacimiento en algunos casos en los que la circunferencia de la cabeza tiende a estabilizarse en los bebés . [9] El diagnóstico en bebés incluye medir la circunferencia de la cabeza del niño y comparar su importancia por encima del percentil 97,5 de niños similares a su grupo demográfico. Si cae por encima del percentil 97,5, se controlará al paciente para determinar si hay presión intracraneal presente y si se necesita cirugía inmediata o no. [10] Si no se necesita cirugía inmediata, se realizarán más pruebas para determinar si el paciente tiene macrocefalia o macrocefalia benigna.
El diagnóstico de macrocefalia implica la comparación de la circunferencia de la cabeza del bebé con la de otros bebés de la misma edad y origen étnico . Si se sospecha que un paciente tiene macrocefalia, se utilizarán pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. Los síntomas varían según la causa de la macrocefalia en el niño y si el niño tiene otros síndromes que lo acompañan, lo que se determinará mediante pruebas moleculares.
La macrocefalia benigna puede ocurrir sin motivo o ser heredada por uno o ambos padres (en la cual se considera macrocefalia familiar benigna y se considera una forma de macrocefalia megalencefalia ). El diagnóstico de macrocefalia familiar se determina midiendo la circunferencia de la cabeza de ambos padres y comparándola con la del niño. La macrocefalia benigna y familiar no se asocia con trastornos neurológicos . [10] Si bien la macrocefalia benigna y familiar no produce trastornos neurológicos, aún será necesario evaluar el desarrollo neurológico. [ cita necesaria ]
Aunque no ocurren trastornos neurológicos, los síntomas temporales de la macrocefalia benigna y familiar incluyen: retraso en el desarrollo , epilepsia e hipotonía leve. [10]
El desarrollo neurológico se evalúa en todos los casos y casos sospechosos de macrocefalia para determinar si se pueden necesitar tratamientos y qué tratamientos, y si puede haber otros síndromes presentes o con probabilidad de desarrollarse. [ cita necesaria ]
Otras formas de macrocefalia incluyen:
El tratamiento varía dependiendo de si ocurre o no con otras afecciones médicas en el niño y de dónde está presente el líquido cefalorraquídeo . [9] Si es benigno y se encuentra entre el cerebro y el cráneo, entonces no se necesita cirugía. [9] [15] Si se encuentra exceso de líquido entre los espacios de los ventrículos en el cerebro, será necesaria la cirugía. [15]
A continuación se muestra una lista de síndromes asociados con la macrocefalia que se detallan en Signos y síntomas de afecciones genéticas: un manual . [10]
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