Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones

Condición médica

El síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones es un trastorno genético multisistémico poco común que se caracteriza por retraso del desarrollo , convulsiones , hipotonía y anomalías cardíacas, urinarias y gastrointestinales. ^[1]

Presentación

Las personas con este trastorno suelen presentar los siguientes síntomas: ^[2]

General

• Hipotonía
• Retrasos generalizados del desarrollo
• Convulsiones de inicio temprano

Corazón

• Foramen oval permeable
• Defecto del tabique auricular
• Conducto arterioso persistente

Genitourinario

• Hidrocele
• Dilatación del sistema de recolección renal
• Hidrouréter
• Hidronefrosis
• Hipertrofia trabecular de la vejiga urinaria

Gastrointestinal

• Reflujo gastroesofágico
• Estenosis anal
• Ano imperforado
• Fístula ano-vestibular

Facial

• Cara áspera
• Prominencia del occipucio
• Estrechamiento bitemporal
• Pliegues epicánticos
• Hipertelorbitismo
• Nistagmo
• Estrabismo
• Ojos distraídos
• Orejas prominentes y de implantación baja
• Depresión del puente nasal
• Nariz orientada hacia arriba
• Surco nasolabial largo
• Boca grande y constantemente abierta.
• Labios finos
• Paladar alto
• Micro / retrognatia

Auricular

• Anormalidades de la aurícula

Causas

Es causada por una mutación autosómica recesiva en el gen PIGN , en el cromosoma 18 , para ser más específicos; es causada por una sustitución de pares de bases de C a A en algún lugar del gen. ^{[3] [4] [5] [6]}

Epidemiología

Sólo se han descrito 15 casos de este síndrome en la literatura médica. ^[7]

Referencias

1. RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome de hipotonía, convulsiones y anomalías congénitas múltiples". www.orpha.net . Consultado el 20 de mayo de 2022 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
2. "Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de mayo de 2022 .
3. Maydan, Gal; Noyman, Iris; Har-Zahav, Adi; Nerías, Ziva Ben; Pasmanik-Chor, Metsada; Yeheskel, Adva; Albin-Kaplanski, Adi; Maya, Idita; Magal, Nurit; Birk, Efrat; Simón, Amós J (1 de junio de 2011). "El síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones es causado por una mutación en PIGN". Revista de genética médica . 48 (6): 383–389. doi : 10.1136/jmg.2010.087114. ISSN  1468-6244. PMID  21493957. S2CID  39973123.
4. Jiao, Xianru; Xue, Jiao; Gong, Pan; Bao, Xinhua; Wu, Ye; Zhang, Yuehua; Jiang, Yuwu; Yang, Zhixian (27 de marzo de 2020). "Análisis de las características clínicas y genéticas de una cohorte con síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones (MCAHS)". Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 78. doi : 10.1186/s13023-020-01365-0 . ISSN  1750-1172. PMC 7099766 . PMID  32220244. 
5. Yang, Li; Peng, Jing; Yin, Xiao-Meng; Pang, Nan; Chen, Chen; Wu, Teng-Hui; Zou, Xiao-Min; Yin, Fei (2018). "La mutación homocigota PIGT conduce al síndrome 3 de anomalías congénitas múltiples-convulsiones de hipotonía". Fronteras en genética . 9 . doi : 10.3389/fgene.2018.00153 . ISSN  1664-8021. PMC 5951959 . 
6. Maydan, Gal; Noyman, Iris; Har-Zahav, Adi; Nerías, Ziva Ben; Pasmanik-Chor, Metsada; Yeheskel, Adva; Albin-Kaplanski, Adi; Maya, Idita; Magal, Nurit; Birk, Efrat; Simón, Amós J. (1 de junio de 2011). "El síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones es causado por una mutación en PIGN". Revista de genética médica . 48 (6): 383–389. doi : 10.1136/jmg.2010.087114. ISSN  0022-2593. PMID  21493957. S2CID  39973123.
7. "Entrada OMIM - # 614080 - SÍNDROME DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÚLTIPLES-HIPOTONÍA-CONVULSIONES 1; MCAHS1". omim.org . Consultado el 20 de mayo de 2022 .