Condición médica
El síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones es un trastorno genético multisistémico poco común que se caracteriza por retraso del desarrollo , convulsiones , hipotonía y anomalías cardíacas, urinarias y gastrointestinales. [1]
Presentación
Las personas con este trastorno suelen presentar los siguientes síntomas: [2]
General
- Hipotonía
- Retrasos generalizados del desarrollo
- Convulsiones de inicio temprano
Corazón
Genitourinario
- Hidrocele
- Dilatación del sistema de recolección renal
- Hidrouréter
- Hidronefrosis
- Hipertrofia trabecular de la vejiga urinaria
Gastrointestinal
Facial
Auricular
- Anormalidades de la aurícula
Causas
Es causada por una mutación autosómica recesiva en el gen PIGN , en el cromosoma 18 , para ser más específicos; es causada por una sustitución de pares de bases de C a A en algún lugar del gen. [3] [4] [5] [6]
Epidemiología
Sólo se han descrito 15 casos de este síndrome en la literatura médica. [7]
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome de hipotonía, convulsiones y anomalías congénitas múltiples". www.orpha.net . Consultado el 20 de mayo de 2022 .
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: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ "Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de mayo de 2022 .
- ^ Maydan, Gal; Noyman, Iris; Har-Zahav, Adi; Nerías, Ziva Ben; Pasmanik-Chor, Metsada; Yeheskel, Adva; Albin-Kaplanski, Adi; Maya, Idita; Magal, Nurit; Birk, Efrat; Simón, Amós J (1 de junio de 2011). "El síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones es causado por una mutación en PIGN". Revista de genética médica . 48 (6): 383–389. doi : 10.1136/jmg.2010.087114. ISSN 1468-6244. PMID 21493957. S2CID 39973123.
- ^ Jiao, Xianru; Xue, Jiao; Gong, Pan; Bao, Xinhua; Wu, Ye; Zhang, Yuehua; Jiang, Yuwu; Yang, Zhixian (27 de marzo de 2020). "Análisis de las características clínicas y genéticas de una cohorte con síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones (MCAHS)". Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 78. doi : 10.1186/s13023-020-01365-0 . ISSN 1750-1172. PMC 7099766 . PMID 32220244.
- ^ Yang, Li; Peng, Jing; Yin, Xiao-Meng; Pang, Nan; Chen, Chen; Wu, Teng-Hui; Zou, Xiao-Min; Yin, Fei (2018). "La mutación homocigota PIGT conduce al síndrome 3 de anomalías congénitas múltiples-convulsiones de hipotonía". Fronteras en genética . 9 . doi : 10.3389/fgene.2018.00153 . ISSN 1664-8021. PMC 5951959 .
- ^ Maydan, Gal; Noyman, Iris; Har-Zahav, Adi; Nerías, Ziva Ben; Pasmanik-Chor, Metsada; Yeheskel, Adva; Albin-Kaplanski, Adi; Maya, Idita; Magal, Nurit; Birk, Efrat; Simón, Amós J. (1 de junio de 2011). "El síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones es causado por una mutación en PIGN". Revista de genética médica . 48 (6): 383–389. doi : 10.1136/jmg.2010.087114. ISSN 0022-2593. PMID 21493957. S2CID 39973123.
- ^ "Entrada OMIM - # 614080 - SÍNDROME DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÚLTIPLES-HIPOTONÍA-CONVULSIONES 1; MCAHS1". omim.org . Consultado el 20 de mayo de 2022 .