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Esclerosteosis

La esclerosteosis es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por el crecimiento excesivo de los huesos. Se describió por primera vez en 1958 [1] [2] pero recibió el nombre actual en 1967. [3] La formación ósea excesiva es más prominente en el cráneo , la mandíbula y los huesos tubulares. [1] Puede causar distorsión facial y sindactilia . [1] El aumento de la presión intracraneal puede causar muerte súbita en los pacientes. [1] Es un trastorno poco común que es más prominente en la población afrikáner en Sudáfrica (40 pacientes), pero también ha habido casos de familias estadounidenses y brasileñas. [1]

Causa

La esclerosteosis es causada por mutaciones en el gen SOST que codifica la proteína esclerostina . [4] La proteína esclerostina es necesaria para inhibir la vía de señalización de Wnt . La señalización de Wnt produce un aumento de la actividad de los osteoblastos y de la síntesis de RANKL . Por lo tanto, la esclerostina aumenta la formación ósea al inhibir indirectamente la síntesis de RANKL y, por lo tanto, la activación de los osteoclastos .

Véase también

Referencias

  1. ^ abcde Balemans W, Ebeling M, Patel N, Van Hul E, Olson P, Dioszegi M, Lacza C, Wuyts W, Van Den Ende J, Willems P, Paes-Alves AF, Hill S, Bueno M, Ramos FJ, Tacconi P, Dikkers FG, Stratakis C, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (marzo de 2001). "El aumento de la densidad ósea en la esclerosteosis se debe a la deficiencia de una nueva proteína secretada (SOST)". Genética Molecular Humana . 10 (5): 537–43. doi : 10.1093/hmg/10.5.537 . PMID  11181578.
  2. ^ Truswell AS (mayo de 1958). "Osteopetrosis con sindactilia; una variante morfológica de la enfermedad de Albers-Schönberg". Revista de cirugía ósea y articular. Volumen británico . 40-B (2): 209–18. PMID  13539104.
  3. ^ Balemans W, Patel N, Ebeling M, Van Hul E, Wuyts W, Lacza C, Dioszegi M, Dikkers FG, Hildering P, Willems PJ, Verheij JB, Lindpaintner K, Vickery B, Foernzler D, Van Hul W (febrero de 2002) ). "Identificación de una deleción de 52 kb aguas abajo del gen SOST en pacientes con enfermedad de van Buchem". Revista de genética médica . 39 (2): 91–7. doi :10.1136/jmg.39.2.91. PMC 1735035 . PMID  11836356. 
  4. ^ Sebastian A, Loots GG (marzo de 2018). "Genética de Sost/SOST en modelos animales de esclerosteosis y enfermedad de van Buchem". Metabolismo . 80 : 38–47. doi : 10.1016/j.metabol.2017.10.005 . PMID  29080811.

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