La evolución molecular es el proceso de cambio en la composición de la secuencia de moléculas celulares como el ADN , el ARN y las proteínas a lo largo de generaciones. El campo de la evolución molecular utiliza principios de la biología evolutiva y la genética de poblaciones para explicar los patrones de estos cambios. Los principales temas de la evolución molecular se refieren a las tasas y los impactos de los cambios de un solo nucleótido, la evolución neutral frente a la selección natural , los orígenes de nuevos genes, la naturaleza genética de rasgos complejos , la base genética de la especiación , la evolución del desarrollo y las formas en que las fuerzas evolutivas influyen en los cambios genómicos y fenotípicos .
La historia de la evolución molecular comienza a principios del siglo XX con la bioquímica comparada y el uso de métodos de "huellas dactilares" como ensayos inmunológicos, electroforesis en gel y cromatografía en papel en la década de 1950 para explorar proteínas homólogas . [1] [2] El campo de la evolución molecular cobró importancia en las décadas de 1960 y 1970, tras el auge de la biología molecular . La llegada de la secuenciación de proteínas permitió a los biólogos moleculares crear filogenias basadas en la comparación de secuencias y utilizar las diferencias entre secuencias homólogas como un reloj molecular para estimar el tiempo transcurrido desde el último ancestro común universal . [1] A finales de la década de 1960, la teoría neutral de la evolución molecular proporcionó una base teórica para el reloj molecular , [3] aunque tanto el reloj como la teoría neutral fueron controvertidas, ya que la mayoría de los biólogos evolucionistas se aferraban firmemente al panselectionismo , con la selección natural como la única causa importante del cambio evolutivo. Después de la década de 1970, la secuenciación de ácidos nucleicos permitió que la evolución molecular fuera más allá de las proteínas y llegara a secuencias de ARN ribosomal altamente conservadas , la base de una reconceptualización de la historia temprana de la vida . [1]
El contenido y la estructura de un genoma es el producto de las fuerzas genéticas moleculares y poblacionales que actúan sobre ese genoma. Nuevas variantes genéticas surgirán a través de mutaciones y se propagarán y mantendrán en las poblaciones debido a la deriva genética o la selección natural . [ cita necesaria ]
Se considera que la capacidad de experimentar autorreplicación, una característica fundamental de la vida, surgió cuando una molécula similar a un polinucleótido bicatenario (posiblemente similar al ARN ) se disocia en polinucleótidos monocatenarios y cada uno de estos sirvió como plantilla para Síntesis de una cadena complementaria produciendo dos copias bicatenarias. [4] En tal sistema, los replicadores individuales con diferentes secuencias de nucleótidos podrían competir entre sí por los recursos de nucleótidos, iniciando así la selección natural para las secuencias más "adecuadas". [4] En este sistema de replicación inicialmente inexacto, surgirían naturalmente mutaciones que influyen en el estado de plegamiento de los polinucleótidos y, por lo tanto, afectan las propensiones a la asociación de cadenas (que promueve la estabilidad) y la disociación (que permite la replicación del genoma). [ cita necesaria ]
Las mutaciones son cambios permanentes y transmisibles en el material genético ( ADN o ARN ) de una célula o virus . Las mutaciones resultan de errores en la replicación del ADN durante la división celular y por la exposición a radiación , sustancias químicas y otros factores estresantes ambientales, o virus y elementos transponibles . Las mutaciones puntuales , como las sustituciones de un solo nucleótido, que modifican solo un par de bases del ADN, suelen ser la clase más común de mutaciones. Otros tipos de mutaciones modifican segmentos más grandes de ADN y pueden provocar duplicaciones, inserciones, eliminaciones, inversiones y translocaciones. [ cita necesaria ]
La distribución de tasas para diversos tipos de mutaciones (en todo el genoma o en alguna región de interés) se denomina "espectro de mutación" (para un tratamiento general, consulte el Apéndice B de [5] ). Mutaciones de diferentes tipos ocurren a ritmos muy variables. Quizás el tipo más común de mutación en humanos es un cambio en la duración de una repetición_tándem_número_variable (p. ej., las repeticiones CAG subyacentes a varias mutaciones asociadas a enfermedades). Estas mutaciones STR pueden ocurrir a tasas del orden de 10 -3 por generación, [6] mientras que la mayoría de los tipos de mutaciones ocurren a tasas mucho más bajas. Incluso dentro de una clase de mutaciones, existen fuertes sesgos, por ejemplo, las transiciones (A ↔ G o C ↔ T) son más comunes que las transversiones ( purina (adenina o guanina)) ↔ pirimidina (citosina o timina, o en ARN, uracilo). ) [7] . Estas tendencias mutacionales pueden desempeñar un papel importante en la evolución a través del sesgo en la introducción de variación (sesgo de llegada), contribuyendo al paralelismo, las tendencias y las diferencias en la navegabilidad de los paisajes adaptativos. [8]
Las mutaciones son estocásticas y normalmente ocurren de forma aleatoria en todos los genes. Las tasas de mutación para sitios de un solo nucleótido en la mayoría de los organismos son muy bajas, aproximadamente de 10 −9 a 10 −8 por sitio por generación, aunque algunos virus tienen tasas de mutación más altas, del orden de 10 −6 por sitio por generación. Entre estas mutaciones, algunas son neutras o beneficiosas y permanecerán en el genoma a menos que se pierdan por deriva genética , mientras que otras son perjudiciales y serán eliminadas del genoma por selección natural . [ cita necesaria ]
Como las mutaciones son extremadamente raras, se acumulan muy lentamente a lo largo de generaciones. Si bien el número de mutaciones que aparecen en una sola generación puede variar, durante períodos de tiempo muy largos parecen acumularse a un ritmo regular. Utilizando la tasa de mutación por generación y el número de diferencias de nucleótidos entre dos secuencias, los tiempos de divergencia se pueden estimar de manera efectiva mediante el reloj molecular . [ cita necesaria ]
La recombinación es un proceso que resulta en el intercambio genético entre cromosomas o regiones cromosómicas (ver Figura). "La recombinación contrarresta el vínculo físico entre genes adyacentes, reduciendo así el autostop genético ". La herencia independiente resultante de genes da como resultado una selección más eficiente, lo que significa que las regiones con mayor recombinación albergarán menos mutaciones perjudiciales , variantes favorecidas más selectivamente y menos errores en la replicación y reparación. La recombinación también puede generar tipos particulares de mutaciones si los cromosomas están desalineados. [ cita necesaria ]
La conversión de genes es un tipo de recombinación que es producto de la reparación del ADN donde el daño de los nucleótidos se corrige utilizando una región genómica homóloga como plantilla. Primero se escinden las bases dañadas, luego la cadena dañada se alinea con una cadena homóloga no dañada y la síntesis de ADN repara la región extirpada utilizando la cadena no dañada como guía. La conversión de genes suele ser responsable de homogeneizar secuencias de genes duplicados durante largos períodos de tiempo, lo que reduce la divergencia de nucleótidos. [ cita necesaria ]
La deriva genética es el cambio de frecuencias alélicas de una generación a la siguiente debido a efectos estocásticos del muestreo aleatorio en poblaciones finitas. Algunas variantes existentes no tienen ningún efecto sobre el estado físico y su frecuencia puede aumentar o disminuir simplemente por casualidad. Las variantes "casi neutrales" cuyo coeficiente de selección se acerca a un valor umbral de 1/el tamaño efectivo de la población también se verán afectadas por el azar, así como por la selección y la mutación. Muchas características genómicas se han atribuido a la acumulación de mutaciones perjudiciales casi neutras como resultado de tamaños de población efectivos pequeños. [9] Con un tamaño de población efectivo más pequeño, una mayor variedad de mutaciones se comportará como si fueran neutrales debido a la ineficiencia de la selección.
La selección ocurre cuando los organismos con mayor aptitud , es decir, mayor capacidad para sobrevivir o reproducirse, se ven favorecidos en las generaciones posteriores, aumentando así la aparición de variantes genéticas subyacentes en una población. La selección puede ser producto de la selección natural, la selección artificial o la selección sexual. La selección natural es cualquier proceso selectivo que se produce debido a la adaptación de un organismo a su entorno. Por el contrario, la selección sexual es producto de la elección de pareja y puede favorecer la propagación de variantes genéticas que actúan en contra de la selección natural pero aumentan la deseabilidad para el sexo opuesto o aumentan el éxito del apareamiento. La selección artificial , también conocida como reproducción selectiva, es impuesta por una entidad externa, típicamente humanos, para aumentar la frecuencia de los rasgos deseados. [ cita necesaria ]
Los principios de la genética de poblaciones se aplican de manera similar a todos los tipos de selección, aunque en realidad cada uno puede producir efectos distintos debido a la agrupación de genes con diferentes funciones en diferentes partes del genoma, o debido a diferentes propiedades de los genes en clases funcionales particulares. Por ejemplo, es más probable que la selección sexual afecte la evolución molecular de los cromosomas sexuales debido a la agrupación de genes específicos del sexo en X, Y, Z o W. [ cita necesaria ]
La selección puede operar a nivel genético a expensas de la aptitud del organismo, lo que resulta en un conflicto intragenómico . Esto se debe a que puede haber una ventaja selectiva para los elementos genéticos egoístas a pesar del costo para el huésped. Ejemplos de tales elementos egoístas incluyen elementos transponibles, controladores meióticos, cromosomas X asesinos, mitocondrias egoístas e intrones que se autopropagan. [ cita necesaria ]
El tamaño del genoma está influenciado por la cantidad de ADN repetitivo, así como por la cantidad de genes en un organismo. La paradoja del valor C se refiere a la falta de correlación entre la "complejidad" del organismo y el tamaño del genoma. Las explicaciones de la llamada paradoja son dobles. En primer lugar, los elementos genéticos repetitivos pueden comprender grandes porciones del genoma de muchos organismos, inflando así el contenido de ADN del genoma haploide. En segundo lugar, el número de genes no es necesariamente indicativo del número de etapas de desarrollo o tipos de tejidos de un organismo. Un organismo con pocas etapas de desarrollo o tipos de tejidos puede tener una gran cantidad de genes que influyen en los fenotipos que no están en desarrollo, inflando el contenido de genes en relación con las familias de genes del desarrollo.
Las explicaciones neutrales sobre el tamaño del genoma sugieren que cuando el tamaño de la población es pequeño, muchas mutaciones se vuelven casi neutrales. Por lo tanto, en poblaciones pequeñas se puede acumular contenido repetitivo y otro tipo de ADN "basura" sin colocar al organismo en desventaja competitiva. Hay poca evidencia que sugiera que el tamaño del genoma esté sujeto a una fuerte selección generalizada en eucariotas multicelulares. El tamaño del genoma, independientemente del contenido genético, se correlaciona mal con la mayoría de los rasgos fisiológicos y muchos eucariotas, incluidos los mamíferos, albergan cantidades muy grandes de ADN repetitivo.
Sin embargo, es probable que las aves hayan experimentado una fuerte selección para reducir el tamaño del genoma, en respuesta a las cambiantes necesidades energéticas para volar. Las aves, a diferencia de los humanos, producen glóbulos rojos nucleados y los núcleos más grandes conducen a niveles más bajos de transporte de oxígeno. El metabolismo de las aves es mucho mayor que el de los mamíferos, debido en gran parte al vuelo, y las necesidades de oxígeno son elevadas. Por tanto, la mayoría de las aves tienen genomas pequeños y compactos con pocos elementos repetitivos. La evidencia indirecta sugiere que los dinosaurios terópodos no aviares, ancestros de las aves modernas [10] también tenían tamaños de genoma reducidos, en consonancia con la endotermia y las altas necesidades energéticas para la velocidad de carrera. Muchas bacterias también han experimentado una selección por un tamaño de genoma pequeño, ya que el tiempo de replicación y el consumo de energía están estrechamente relacionados con la aptitud.
Los elementos transponibles son elementos genéticos egoístas y autorreplicantes que son capaces de proliferar dentro de los genomas del huésped. Muchos elementos transponibles están relacionados con los virus y comparten varias proteínas en común....
La cantidad de cromosomas en el genoma de un organismo tampoco se correlaciona necesariamente con la cantidad de ADN en su genoma. La hormiga Myrmecia pilosula tiene un solo par de cromosomas [11] , mientras que el helecho lengua de víbora Ophioglossum reticulatum tiene hasta 1260 cromosomas. [12] Los genomas ciliados albergan cada gen en cromosomas individuales, lo que da como resultado un genoma que no está vinculado físicamente. La vinculación reducida mediante la creación de cromosomas adicionales debería aumentar efectivamente la eficiencia de la selección.
Los cambios en el número de cromosomas pueden desempeñar un papel clave en la especiación, ya que los diferentes números de cromosomas pueden servir como una barrera para la reproducción en los híbridos. El cromosoma 2 humano se creó a partir de una fusión de dos cromosomas de chimpancé y todavía contiene telómeros centrales así como un segundo centrómero vestigial . La poliploidía, especialmente la alopoliploidía, que ocurre a menudo en las plantas, también puede provocar incompatibilidades reproductivas con las especies parentales. Las mariposas azules Agrodiatus tienen diversos números de cromosomas que van desde n=10 hasta n=134 y, además, tienen una de las tasas de especiación más altas identificadas hasta la fecha. [13]
Diferentes organismos albergan diferentes números de genes dentro de sus genomas, así como diferentes patrones en la distribución de genes a lo largo del genoma. Algunos organismos, como la mayoría de las bacterias, Drosophila y Arabidopsis, tienen genomas particularmente compactos con poco contenido repetitivo o ADN no codificante. Otros organismos, como los mamíferos o el maíz, tienen grandes cantidades de ADN repetitivo, intrones largos y espacios sustanciales entre diferentes genes. El contenido y la distribución de los genes dentro del genoma pueden influir en la velocidad a la que se producen ciertos tipos de mutaciones y pueden influir en la evolución posterior de diferentes especies. Los genes con intrones más largos tienen más probabilidades de recombinarse debido al aumento de la distancia física en la secuencia codificante. Como tal, los intrones largos pueden facilitar la recombinación ectópica y dar como resultado tasas más altas de formación de nuevos genes.
Además del genoma nuclear , los orgánulos endosimbiontes contienen su propio material genético, normalmente en forma de plásmidos circulares. El ADN mitocondrial y del cloroplasto varía según los taxones, pero las proteínas unidas a la membrana, especialmente los constituyentes de la cadena de transporte de electrones, se codifican con mayor frecuencia en el orgánulo. Los cloroplastos y las mitocondrias se heredan por vía materna en la mayoría de las especies, ya que los orgánulos deben pasar a través del óvulo . En un caso poco común, se sabe que algunas especies de mejillones heredan mitocondrias de padres a hijos.
Los nuevos genes surgen de varios mecanismos genéticos diferentes, incluida la duplicación de genes, la originación de novo, la retrotransposición, la formación de genes quiméricos, el reclutamiento de secuencias no codificantes y el truncamiento de genes.
La duplicación de genes conduce inicialmente a la redundancia. Sin embargo, las secuencias de genes duplicados pueden mutar para desarrollar nuevas funciones o especializarse de modo que el nuevo gen realice un subconjunto de las funciones ancestrales originales. Además de duplicar genes completos, a veces sólo se duplica un dominio o parte de una proteína, de modo que el gen resultante es una versión alargada del gen parental.
La retrotransposición crea nuevos genes copiando el ARNm en ADN e insertándolo en el genoma. Los retrogenes a menudo se insertan en nuevas ubicaciones genómicas y, a menudo, desarrollan nuevos patrones de expresión y funciones.
Los genes quiméricos se forman cuando la duplicación, deleción o retrotransposición incompleta combinan porciones de dos secuencias codificantes diferentes para producir una nueva secuencia genética. Las quimeras a menudo causan cambios regulatorios y pueden mezclar dominios de proteínas para producir nuevas funciones adaptativas.
El nacimiento de genes de novo también puede dar lugar a nuevos genes a partir de ADN que antes no codificaba . [14] Por ejemplo, Levine y sus colegas informaron sobre el origen de cinco nuevos genes en el genoma de D. melanogaster a partir de ADN no codificante. [15] [16] También se ha demostrado un origen similar de novo de genes en otros organismos como la levadura, [17] el arroz [18] y los humanos. [19] Los genes de novo pueden evolucionar a partir de transcripciones que ya se expresan en niveles bajos. [20] La mutación de un codón de parada a un codón regular o un cambio de marco puede causar una proteína extendida que incluye una secuencia previamente no codificante. La formación de nuevos genes desde cero normalmente no puede ocurrir dentro de regiones genómicas de alta densidad genética. Los eventos esenciales para la formación de novo de genes son la recombinación/mutación, que incluye inserciones, deleciones e inversiones. Estos eventos son tolerados si las consecuencias de estos eventos genéticos no interfieren en las actividades celulares. La mayoría de los genomas comprenden profagos en los que las modificaciones genéticas, en general, no afectan la propagación del genoma del huésped. Por tanto, existe una mayor probabilidad de modificaciones genéticas, en regiones como los profagos, lo que es proporcional a la probabilidad de formación de novo de genes. [21]
La evolución de novo de genes también se puede simular en el laboratorio. Por ejemplo, se pueden seleccionar secuencias de genes semialeatorias para funciones específicas. [22] Más específicamente, seleccionaron secuencias de una biblioteca que podrían complementar una deleción genética en E. coli . El gen eliminado codifica la enterobactina esterasa férrica (Fes), que libera hierro a partir de un quelante del hierro , la enterobactina . Si bien Fes es una proteína de 400 aminoácidos , el gen recién seleccionado tenía solo 100 aminoácidos de longitud y no estaba relacionado en secuencia con Fes. [22] Se ha utilizado un enfoque similar para seleccionar péptidos aleatorios y proteínas cortas que puedan compensar la falta de una enzima esencial , SerB, en E. coli . De hecho, se pueden crear proteínas aleatorias con un beneficio selectivo y así proporcionar evidencia de la evolución de proteínas funcionales a partir de secuencias no funcionales. [23]
Los principios de la evolución molecular se pueden descubrir y probar mediante experimentación de laboratorio. Esto suele implicar la clonación y modificación in vitro de genes y proteínas fuera de las células. Desde el trabajo pionero de Sol Spiegelmann en 1967 [ref], involucrando ARN que se replica con la ayuda de una enzima extraída del virus Qß [ref], varios grupos (como Kramers [ref] y Biebricher/Luce/Eigen [ref] ]) estudiaron mini y micro variantes de este ARN en las décadas de 1970 y 1980 que se replican en una escala de tiempo de segundos a un minuto, lo que permite seguir cientos de generaciones con grandes tamaños de población (por ejemplo, 10^14 secuencias) en un solo día de experimentación. . La elucidación cinética química del mecanismo detallado de replicación [ref, ref] significó que este tipo de sistema fue el primer sistema de evolución molecular que pudo caracterizarse completamente sobre la base de la cinética físico-química, permitiendo más tarde los primeros modelos del genotipo para fenotipar. mapa basado en el plegamiento y replegamiento del ARN dependiente de la secuencia que se producirá [ref, ref]. Sujeto a mantener la función de la enzima Qß multicomponente, las condiciones químicas podrían variar significativamente para estudiar la influencia de los entornos cambiantes y las presiones de selección [ref]. Los experimentos con cuasi especies de ARN in vitro incluyeron la caracterización del umbral de error para la información en la evolución molecular [ref], el descubrimiento de la evolución de novo [ref] que conduce a diversas especies de ARN replicantes y el descubrimiento de ondas viajeras espaciales como reactores ideales de evolución molecular. [árbitro, árbitro]. Experimentos posteriores emplearon nuevas combinaciones de enzimas para dilucidar aspectos novedosos de la evolución molecular interactiva que involucran la aptitud dependiente de la población, incluido el trabajo con presas depredadoras moleculares diseñadas artificialmente y sistemas cooperativos de múltiples ARN y ADN [ref, ref]. Para estos estudios se diseñaron reactores de evolución especiales, empezando por máquinas de transferencia en serie, reactores de flujo como máquinas de estadística celular, reactores capilares y microrreactores, incluidos reactores de flujo en línea y reactores de láminas de gel. Estos estudios estuvieron acompañados de desarrollos teóricos y simulaciones que involucran la cinética de replicación y plegamiento del ARN que dilucidaron la importancia de la estructura de correlación entre la distancia en el espacio de secuencia y los cambios de aptitud [ref], incluido el papel de las redes neutrales y los conjuntos estructurales en la optimización evolutiva.
Los puntos calientes mutagénicos en las enzimas se pueden identificar mediante espectroscopia de RMN . En un estudio de prueba de concepto, Bhattacharya y sus colegas convirtieron la mioglobina , una proteína no enzimática de almacenamiento de oxígeno, en una eliminasa Kemp altamente eficiente utilizando solo tres mutaciones . Esto demuestra que sólo se necesitan unas pocas mutaciones para cambiar radicalmente la función de una proteína. [24]
La sistemática molecular es el producto de los campos tradicionales de la sistemática y la genética molecular . [25] Utiliza secuencias de ADN , ARN o proteínas para resolver cuestiones de sistemática, es decir, sobre su correcta clasificación científica o taxonomía desde el punto de vista de la biología evolutiva .
La sistemática molecular ha sido posible gracias a la disponibilidad de técnicas de secuenciación de ADN , que permiten determinar la secuencia exacta de nucleótidos o bases ya sea en ADN o ARN. En la actualidad, secuenciar el genoma completo de un organismo sigue siendo un proceso largo y costoso, y esto sólo se ha hecho para unas pocas especies. Sin embargo, es bastante factible determinar la secuencia de un área definida de un cromosoma en particular . Los análisis sistemáticos moleculares típicos requieren la secuenciación de alrededor de 1.000 pares de bases .
Dependiendo de la importancia relativa asignada a las diversas fuerzas de la evolución, tres perspectivas proporcionan explicaciones evolutivas para la evolución molecular. [26] [27]
Las hipótesis seleccionistas sostienen que la selección es la fuerza impulsora de la evolución molecular. Si bien reconocen que muchas mutaciones son neutrales, los seleccionistas atribuyen los cambios en las frecuencias de los alelos neutrales a un desequilibrio de ligamiento con otros loci que están bajo selección, en lugar de a una deriva genética aleatoria . [28] Los sesgos en el uso de codones generalmente se explican con referencia a la capacidad de incluso una selección débil para dar forma a la evolución molecular. [29]
Las hipótesis neutralistas enfatizan la importancia de la mutación, la selección purificadora y la deriva genética aleatoria. [30] La introducción de la teoría neutral por parte de Kimura , [31] seguida rápidamente por los propios hallazgos de King y Jukes , [32] condujo a un feroz debate sobre la relevancia del neodarwinismo a nivel molecular. La teoría neutral de la evolución molecular propone que la mayoría de las mutaciones en el ADN se producen en lugares que no son importantes para el funcionamiento o la aptitud. Estos cambios neutrales derivan hacia la fijación dentro de una población. Los cambios positivos serán muy raros y, por lo tanto, no contribuirán en gran medida a los polimorfismos del ADN. [33] Las mutaciones perjudiciales no contribuyen mucho a la diversidad del ADN porque afectan negativamente la aptitud y, por lo tanto, se eliminan del acervo genético en poco tiempo. [34] Esta teoría proporciona un marco para el reloj molecular. [33] El destino de las mutaciones neutras se rige por la deriva genética y contribuye tanto al polimorfismo de nucleótidos como a las diferencias fijas entre especies. [35] [36]
Algunos investigadores sostienen que la teoría neutral no es exacta y se centran principalmente en las tasas de efectos positivos de incluso pequeños cambios evolutivos. [37] Señalan que los cambios sutiles en el ADN muy a menudo tienen efectos, pero a veces estos efectos son demasiado pequeños para que la selección natural actúe. [37] Las mutaciones sinónimas no son necesariamente neutrales [37] porque no hay una cantidad uniforme de cada codón. La teoría casi neutral amplió la perspectiva neutralista, sugiriendo que varias mutaciones son casi neutrales, lo que significa que tanto la deriva aleatoria como la selección natural son relevantes para su dinámica. [37] La principal diferencia entre la teoría neutral y la teoría casi neutral es que esta última se centra en la selección débil, no estrictamente neutral. [34]
Otro concepto es la evolución neutral constructiva (CNE), que explica que pueden surgir sistemas complejos y extenderse a una población a través de transiciones neutrales con los principios de exceso de capacidad, presupresión y trinquete, [38] [39] [40] y se ha aplicado en áreas que van desde los orígenes del espliceosoma hasta la compleja interdependencia de las comunidades microbianas . [41] [42] [43]
Las hipótesis mutacionistas enfatizan la dependencia de la evolución de mutaciones distintivas [44] y las contribuciones sistemáticas o predecibles de los sesgos en la mutación a tendencias o tendencias paralelas. [5] Freese [45] y Sueoka [46] fueron los primeros en sugerir que el contenido de GC genómico y la composición del proteoma podrían reflejar tendencias mutacionales. Las explicaciones mutacionales para patrones amplios, como el sesgo en el uso de codones , a menudo se consideran en la evolución molecular (ver [47] ). Aunque tales hipótesis a menudo se asocian con la neutralidad, resultados teóricos y empíricos recientes han establecido que las tendencias mutacionales pueden influir tanto en la evolución neutral como en la adaptativa a través de un sesgo en la introducción de variación (sesgo de llegada).
Mientras que los genomas almacenan información y acumulan mutaciones , las proteínas son los productos activos de los genes . Por tanto, la evolución de la función de las proteínas es fundamental para comprender la evolución molecular.
La evolución de las proteínas se estudia comparando las secuencias y estructuras de proteínas de muchos organismos. Secuencias/estructuras similares que indican que las proteínas divergieron de un origen común; estas proteínas son homólogas . El análisis filogenético de las proteínas ha revelado cómo las proteínas evolucionan y cambian su estructura y función con el tiempo. [48] [49]
Tasa evolutiva. Utilizando las secuencias de aminoácidos de la hemoglobina y el citocromo c de múltiples especies, los científicos pudieron derivar estimaciones de las tasas de evolución de las proteínas. [34] Cada proteína tiene su propia tasa, y esa tasa es relativamente constante en todas las filogenias (por ejemplo, la hemoglobina no evoluciona al mismo ritmo que el citocromo c, pero las hemoglobinas de humanos, ratones, etc. tienen tasas de evolución comparables). No todas las regiones dentro de una proteína mutan al mismo ritmo; las áreas funcionalmente importantes mutan más lentamente y las sustituciones de aminoácidos que involucran aminoácidos similares ocurren con más frecuencia que las sustituciones diferentes. [34] En general, el nivel de polimorfismos en las proteínas parece ser bastante constante. Varias especies (incluidos los humanos, las moscas de la fruta y los ratones) tienen niveles similares de polimorfismo proteico. [33]
Evolución funcional . Se ha demostrado que numerosas enzimas y otras proteínas cambian su función a lo largo de la evolución. Por ejemplo, la ribonucleótido reductasa (RNR) se conoce en miles de organismos y ha desarrollado una multitud de variantes estructurales y funcionales. Los RNR de clase I utilizan una subunidad de ferritina y se diferencian por el metal que utilizan como cofactores. En las RNR de clase II , el radical tiilo se genera utilizando un cofactor de adenosilcobalamina y estas enzimas no requieren subunidades adicionales (a diferencia de las de clase I, que sí las requieren). En los RNR de clase III , el radical tiilo se genera utilizando S-adenosilmetionina unida a un grupo [ 4Fe-4S ]. Es decir, dentro de una única familia de proteínas pueden evolucionar numerosos mecanismos estructurales y funcionales. [50]
El principio del constructivismo funcional se utilizó para explicar la evolución de los neurotransmisores y la regulación diferencial hormonal del comportamiento. [51] [52]
La evolución de las proteínas está ineludiblemente ligada a cambios y selección de polimorfismos y mutaciones del ADN porque las secuencias de proteínas cambian en respuesta a alteraciones en la secuencia del ADN. Las secuencias de aminoácidos y las secuencias de ácidos nucleicos no mutan al mismo ritmo. Debido a la naturaleza degenerada del ADN, las bases pueden cambiar sin afectar la secuencia de aminoácidos. Por ejemplo, hay seis codones que codifican la leucina. Por tanto, a pesar de la diferencia en las tasas de mutación, es esencial incorporar la evolución de los ácidos nucleicos al debate sobre la evolución de las proteínas. A finales de la década de 1960, dos grupos de científicos, Kimura (1968) y King y Jukes (1969), propusieron de forma independiente que la mayoría de los cambios evolutivos observados en las proteínas eran neutrales. [33] [34] Desde entonces, la teoría neutral ha sido ampliada y debatida. [34]
A veces existen discordancias entre la evolución molecular y morfológica , que se reflejan en estudios sistemáticos moleculares y morfológicos, especialmente de bacterias , arqueas y microbios eucariotas . Estas discordancias se pueden clasificar en dos tipos: (i) una morfología, múltiples linajes (por ejemplo, convergencia morfológica , especies crípticas ) y (ii) un linaje, múltiples morfologías (por ejemplo, plasticidad fenotípica , múltiples etapas del ciclo de vida ). La evolución neutral posiblemente podría explicar las incongruencias en algunos casos. [53]
La Sociedad de Biología Molecular y Evolución publica las revistas "Molecular Biology and Evolution" y "Genome Biology and Evolution" y celebra una reunión internacional anual. Otras revistas dedicadas a la evolución molecular incluyen Journal of Molecular Evolution y Molecular Phylogenetics and Evolution . La investigación sobre la evolución molecular también se publica en revistas de genética , biología molecular , genómica , sistemática y biología evolutiva .
A este respecto carece de importancia si la selección ha sido insignificante o se ha autoanulado.
Categoría: evolución molecular (kimura 1968)
