Cromosoma 2

El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas de los humanos. Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, abarca más de 242 millones de pares de bases ^[4] y representa casi el ocho por ciento del ADN total de las células humanas .

El cromosoma 2 contiene el grupo de genes homeobox HOXD . ^[5]

cromosomas

Los humanos tienen sólo veintitrés pares de cromosomas, mientras que todos los demás miembros existentes de Hominidae tienen veinticuatro pares. ^[6] Se cree que los neandertales y los denisovanos tenían veintitrés parejas. ^[6]

El cromosoma 2 humano es el resultado de una fusión de extremo a extremo de dos cromosomas ancestrales. ^[7]^[8]^[9] La evidencia de esto incluye:

La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas de simio . El pariente humano más cercano, el chimpancé , tiene secuencias de ADN casi idénticas al cromosoma 2 humano, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Lo mismo ocurre con el gorila y el orangután , más distantes . ^[10]^[11]
La presencia de un centrómero vestigial . Normalmente, un cromosoma tiene solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 hay restos de un segundo centrómero en la región q21.3-q22.1. ^[12]
La presencia de telómeros vestigiales . Normalmente se encuentran sólo en los extremos de un cromosoma, pero en el cromosoma 2 hay secuencias de telómeros adicionales en la banda q13, lejos de cualquiera de los extremos del cromosoma. ^[13]

Concluimos que el locus clonado en los cósmidos c8.1 y c29B es la reliquia de una antigua fusión telómero-telómero y marca el punto en el que dos cromosomas ancestrales de simio se fusionaron para dar lugar al cromosoma 2 humano.
—Jacob W. Ijdo ^[13]

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 2 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían. Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. ^[14]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 2 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 2 humano:

ACTR2 : proteína codificante Proteína 2 relacionada con la actina
ADI1 : enzima codificante 1,2-dihidroxi-3-ceto-5-metiltiopenteno dioxigenasa
AFF3 : proteína codificante miembro 3 de la familia AF4/FMR2
AFTPH : proteína codificante Aftifilina
ALMS1 : Síndrome de Alstrom 1
ABCG5 y ABCG8 : casete de unión a ATP, subfamilia A, miembros 5 y 8
ASXL2 : peines sexuales adicionales como 2, regulador transcripcional
ATOH8 : proteína codificante del factor de transcripción 8 Atonal bHLH
ATRAID : proteína codificante de la proteína 3 relacionada con la apoptosis
BCYRN1 : ARNc BC200
C2orf16 : proteína desconocida C2orf16
CAPG : proteína de acción limitadora
CCDC104 : dominio en espiral que contiene 104
CCDC142 : dominio en espiral que contiene 142
CCDC142 : Dominio en espiral que contiene 142
CGREF1 : proteína codificante Regulador del crecimiento celular con dominio 1 de la mano EF
CLEC4F : miembro F de la familia 4 del dominio de lectina de tipo C que codifica la proteína
CTLA4 : Antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos
CYTOR : ARN regulador del citoesqueleto
DHX57 : helicasa 57 de caja DExH
DPYSL5 : Dihidropirimidinasa como 5
ERLEC1 : Lectina 1 del retículo endoplásmico
EVA1A : proteína codificante homólogo A de Eva-1 (C. elegans)
EXOC6B : proteína codificante del componente 6b del complejo Exocyst
FAM49A : Familia con similitud de secuencia 49 miembro A
FAM98A : Familia con similitud de secuencia 98 miembro A
FAM136A : Familia con similitud de secuencia 136 miembro A
FBXO11 : proteína 11 de la caja F
FTH1P3 : proteína codificante de la cadena pesada 1 de ferritina, pseudogén 3
GEN1 que codifica la proteína GEN1, endonucleasa del colgajo 5' de la unión Holliday
GCKR : Regulador de glucoquinasa
GFPT1 : glutamina—fructosa-6-fosfato transaminasa 1
GKN1 : gastroquina 1
GPATCH11 : dominio del parche G que contiene la proteína 11
GTF2A1L : factor de transcripción general IIA subunidad 1 similar
HADHA : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad alfa
HADHB : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad beta
HSPC159 : proteína relacionada con la galectina
ID2-AS1 : proteína codificante Id2 antisentido rna 1 (cabeza a cabeza)
LCLAT1 : proteína codificante lisocardiolipina aciltransferasa 1
LEPQTL1 : Leptina, niveles séricos de
MBOAT2 : proteína codificante Dominio o-aciltransferasa unido a membrana que contiene 2
MEMO1 : Mediador de la motilidad celular 1
MPHOSPH10 : fosfoproteína 10 de fase M
MSH2 : homólogo 2 de mutS, cáncer de colon, sin poliposis tipo 1 ( E. coli )
MSH6 : homólogo 6 de mutS ( E. coli )
MTHFD2 : metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/ciclohidrolasa bifuncional, mitocondrial
MTIF2 : factor 2 de iniciación de la traducción mitocondrial
NDUFAF7 : Proteína arginina metiltransferasa NDUFAF7, mitocondrial
NRBP1 : Proteína 1 de unión al receptor nuclear
ODC1 : ornitina descarboxilasa
OTOF : otoferlina
PAIP2B : proteína de unión poli(a) que interactúa con la proteína 2b
PARK3 que codifica la proteína Enfermedad de Parkinson 3 (autosómica dominante, cuerpo de Lewy)
PCBP1-AS1 : proteína codificante PCBP1 ARN antisentido 1
PCYOX1 : prenilcisteína oxidasa 1
PELI1 : Ubiquitina ligasa
PLGLB2 : proteína B relacionada con el plasminógeno
POLR1A : subunidad RPA1 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
PREPL : similar a la prolil endopeptidasa
PXDN : homólogo de peroxidasina
QPCT : Glutaminil-péptido ciclotransferasa
RETSAT : Todo-trans-retinol 13,14-reductasa
RNF103 : proteína codificante Proteína del dedo anular 103
RNF103-CHMP3 : lectura completa de la proteína codificante RNF103-CHMP3
SH3YL1 : dominio SH3 y SYLF que contiene 1
SLC35F6 : proteína codificante Proteína transmembrana SLC35F6
TGOLN2 : proteína de membrana integral 2 de la red Trans-Golgi
THADA : proteína codificante asociada a adenoma de tiroides
TIA1 : proteína de unión a ARN asociada a gránulos citotóxicos TIA1
TMEM150 : Proteína transmembrana 150A
TP53I3 : Oxidoreducación de quinona putativa
TPO : peroxidasa tiroidea
TTC7A : atresia intestinal múltiple familiar
WBP1 : proteína 1 de unión al dominio WW
WDCP : Repetición de WD y bobina enrollada que contiene proteína
WDPCP : proteína codificante de repetición Wd que contiene efector de polaridad celular plana

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 2 humano:

ABCA12 : casete de unión a ATP, subfamilia A (ABC1), miembro 12
ACTR1B : proteína codificante Beta-centractina
AGXT : alanina-glioxilato aminotransferasa (oxalosis I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferasa)
ELA2 : esclerosis lateral amiotrófica 2 (juvenil)
ALS2CR8 : proteína codificante Proteína del gen candidato 8 de la región cromosómica 2 de la esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como factor de respuesta al calcio (CaRF)
ARMC9 : proteína codificante de la proteína ARMC9 que contiene el dominio LisH
B3GNT7 : proteína codificante UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa 7
BCS1L : gen relacionado con GRACILE (enfermedad de la herencia finlandesa)
BMPR2 : receptor de proteína morfogenética ósea, tipo II (serina/treonina quinasa)
C2orf40 : proteína codificante Augurin
C2orf54 : marco de lectura abierto del cromosoma 2 54
CCDC115 : proteína codificante Dominio en espiral que contiene 115
CCDC138 : proteína 138 que contiene dominio en espiral
CCDC74A : dominio en espiral que contiene 74a
CCDC88A : proteína 88A que contiene dominio en espiral
CCDC93 : proteína 93 que contiene dominio en espiral
CDCA7 : proteína 1 asociada al ciclo de división celular
CHPF : Condroitina sulfato sintasa 2
CKAP2L : proteína codificante similar a la proteína 2 asociada al citoesqueleto
COL3A1 : colágeno, tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, autosómico dominante)
COL4A3 : colágeno, tipo IV, alfa 3 (antígeno de Goodpasture)
COL4A4 : colágeno, tipo IV, alfa 4
COL5A2 : colágeno, tipo V, alfa 2
DES : proteína desmina
DIS3L2 : DIS3 control mitótico similar a homólogo 2
ECEL1 : enzima convertidora de endotelina como 1
EPC2 : potenciador del homólogo 2 de Polycomb
EPB41L5 : proteína codificante Banda de proteína de membrana de eritrocitos 4.1 como 5
ERICH2 : proteína codificante Proteína 2 rica en glutamato
FASTKD1 : proteína 1 que contiene el dominio FAST quinasa
IMP4 : ribonucleoproteína nucleolar pequeña U3
INPP1 : Inositol polifosfato 1-fosfatasa
INPP4A : inositol polifosfato-4-fosfatasa tipo A
ITM2C : Proteína integral de membrana 2C
KANSL3 : subunidad 3 del complejo NSL regulador KAT8
KIAA1211L : Proteína no caracterizada similar a KIAA1211
LANCL1 : LanC como 1
LINC00607 : ARN 607 codificante no proteico intergénico largo
LOC100287387 : LOC100287387
MALL : proteína similar a MAL
MBD5 : proteína codificante Proteína 5 del dominio de unión de metilo-cpg
MFSD2B : proteína codificante Dominio de superfamilia facilitador principal que contiene 2b
MGAT5 : manosil (alfa-1,6-)-glicoproteína beta-1,6-N-acetil-glucosaminiltransferasa
MIR375 : proteína codificante MicroARN 375
MIR561 : proteína codificante MicroARN 561
NABP1 : Proteína 1 de unión a ácido nucleico
NEURL3 : proteína codificante E3 ubiquitina proteína ligasa 3 neuralizada
NCL : nucleolina
NR4A2 : subfamilia 4 del receptor nuclear, grupo A, miembro 2
OLA1 : ATPasa 1 similar a Obg
PARD3B que codifica la proteína Partición 3 homóloga B defectuosa
PAX3 : gen de caja emparejada 3 (síndrome de Waardenburg 1)
PAX8 : gen 8 de caja emparejada
PID1 : dominio de interacción fosfotirosina que contiene 1
POLR1B : subunidad RPA2 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
PRR21 : Proteína rica en prolina 21
PRSS56 : supuesta serina proteasa 56
RBM44 : proteína 44 con motivo de unión a ARN
RFX8 : miembro 8 de la familia Rfx, que carece del dominio de unión al ADN de rfx
RIF1 : factor regulador 1 del tiempo de replicación
RNU4ATAC : ARN, núcleo pequeño U4atac (empalme dependiente de U12)
RPL37A : proteína codificante 60S, proteína ribosomal L37a
SATB2 : Homeobox 2
SCARNA5 : ARN 5 específico del cuerpo de Cajal pequeño
SDPR : proteína de respuesta a la privación sérica
SGOL2 : tipo Shugoshin 2
SH3BP4 : proteína 4 de unión al dominio SH3
SLC9A4 : familia de portadores de solutos de 9 miembros A4
SLC40A1 : familia de transportadores de solutos 40 (transportadores regulados por hierro), miembro 1
SMPD4 : Esfingomielina fosfodiesterasa 4
SP140 : proteína codificante SP140 proteína del cuerpo nuclear
SP140L : proteína codificante de la proteína del cuerpo nuclear Sp140.
SPATS2L : proteína tipo 2 rica en serina asociada a la espermatogénesis
SSB : antígeno B del síndrome de Sjögren
SSFA2 : antígeno 2 específico del esperma
STK11IP : proteína codificante de la proteína que interactúa con la serina/treonina quinasa 11
TBR1 : T-box , cerebro , 1
THAP4 : proteína 4 que contiene el dominio THAP
TMBIM1 : proteína 1 que contiene motivo inhibidor transmembrana de BAX
TMEM182 : proteína codificante Proteína transmembrana 182
TNRC15 : proteína 2 que contiene el dominio GYF, rica en aminoácidos PERQ
Proteína codificante TSGA10 específica de testículo 10
TTN : titina
TUBA4B : proteína codificante tubulina alfa 4b
UBE2F : proteína codificante de la enzima conjugadora de ubiquitina E2 F (putativa)
UBXD2 : proteína 4 que contiene el dominio UBX
UXS1 : UDP-ácido glucurónico descarboxilasa 1
VIL1 : proteína codificante Villin 1
XIRP2 : proteína 2 que contiene repetición de unión a actina Xin
ZEB2-AS1 : proteína codificante ZEB2-AS1
ZNF142 : proteína con dedos de zinc 142
ZNF2 : proteína codificante Proteína 2 con dedos de zinc

Trastornos y rasgos relacionados

Las siguientes enfermedades y rasgos están relacionados con genes ubicados en el cromosoma 2:

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 2 humano

Referencias

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^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 2 humano .

Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 2". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 9 de marzo de 2016 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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