Proteína asociada al citoesqueleto tipo 2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína asociada al citoesqueleto tipo 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CKAP2L . ^[5]

Función

Se cree que la proteína codificada por este gen es una proteína del huso mitótico importante para las células madre o progenitoras neuronales. Las mutaciones en este gen se han asociado con defectos en la organización del huso, incluidos defectos del huso mitótico, cromosomas rezagados y puentes de cromatina. Existe evidencia de que las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Filippi , caracterizado por defectos de crecimiento, microcefalia, discapacidad intelectual, defectos en los rasgos faciales y sindactilia. Hay un pseudogén de este gen en el cromosoma 20. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, enero de 2015].

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169607 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000048327 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: proteína asociada al citoesqueleto tipo 2" . Consultado el 24 de mayo de 2018 .

Lectura adicional

• Fiebig A, Jepsen S, Loos BG, Scholz C, Schäfer C, Rühling A, Nothnagel M, Eickholz P, van der Velden U, Schenck K, Schreiber S, Grössner-Schreiber B (noviembre de 2008). "Los polimorfismos en el grupo de genes de la interleucina-1 (IL1) no están asociados con periodontitis agresiva en una gran población caucásica". Genómica . 92 (5): 309–15. doi :10.1016/j.ygeno.2008.07.004. PMID  18723088.
• Dick DM, Meyers J, Aliev F, Nurnberger J, Kramer J, Kuperman S, Porjesz B, Tischfield J, Edenberg HJ, Foroud T, Schuckit M, Goate A, Hesselbrock V, Bierut L (septiembre de 2010). "Evidencia de genes en el cromosoma 2 que contribuyen a la dependencia del alcohol con trastorno de conducta e intentos de suicidio". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 153B (6): 1179–88. doi :10.1002/ajmg.b.31089. PMC  3597340. PMID  20468071 .
• Yumoto T, Nakadate K, Nakamura Y, Sugitani Y, Sugitani-Yoshida R, Ueda S, Sakakibara S (2013). "Radmis, una nueva proteína del huso mitótico que funciona en la división celular de los progenitores neuronales". MÁS UNO . 8 (11): e79895. Código Bib : 2013PLoSO...879895Y. doi : 10.1371/journal.pone.0079895 . PMC  3832648 . PMID  24260314.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .