Dominio de bobina enrollada que contiene 115

Proteína que se encuentra en los humanos

El dominio en espiral que contiene 115 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CCDC115 . ^[5]

Función

Se ha observado que la proteína codificada por este gen se localiza en el compartimento intermedio del retículo endoplasmático (RE)-Golgi ( ERGIC ) y en las vesículas del complejo de proteína de cubierta I ( COPI ) en algunas células humanas. La proteína codificada comparte cierta homología con el factor de ensamblaje de la V-ATPasa de levadura Vma22p, y la proteína ortóloga en el ratón promueve la proliferación celular y suprime la muerte celular. Los defectos en este gen son una causa de trastorno congénito de la glicosilación , tipo IIo en humanos. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2016].

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136710 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000042111 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: dominio de hélice enrollada que contiene 115" . Consultado el 27 de diciembre de 2017 .

Lectura adicional

• Jansen JC, Cirak S, van Scherpenzeel M, Timal S, Reunert J, Rust S, Pérez B, Vicogne D, Krawitz P, Wada Y, Ashikov A, Pérez-Cerdá C, Medrano C, Arnoldy A, Hoischen A, Huijben K , Steenbergen G, Quelhas D, Diogo L, Rymen D, Jaeken J, Guffon N, Cheillan D, van den Heuvel LP, Maeda Y, Kaiser O, Schara U, Gerner P, van den Boogert MA, Holleboom AG, Nassogne MC, Sokal E, Salomon J, van den Bogaart G, Drenth JP, Huynen MA, Veltman JA, Wevers RA, Morava E , Matthijs G, Foulquier F, Marquardt T, Lefeber DJ (2016). "La deficiencia de CCDC115 causa un trastorno de la homeostasis del aparato de Golgi con glucosilación anormal de proteínas". Am. J. Hum. Genet . 98 (2): 310–21. doi :10.1016/j.ajhg.2015.12.010. PMC  4746332 . PMID  26833332.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .