El valor C es la cantidad, en picogramos , de ADN contenido dentro de un núcleo haploide (por ejemplo, un gameto ) o la mitad de la cantidad en una célula somática diploide de un organismo eucariota . En algunos casos (especialmente entre organismos diploides), los términos valor C y tamaño del genoma se usan indistintamente; sin embargo, en los poliploides el valor C puede representar dos o más genomas contenidos dentro del mismo núcleo. Greilhuber et al. [1] han sugerido algunas capas nuevas de terminología y abreviaturas asociadas para aclarar este tema, pero otros autores aún no han utilizado estas adiciones algo complejas.
Muchos autores han asumido incorrectamente que la 'C' en "valor C" se refiere a "característica", "contenido" o "complemento". Incluso entre los autores que intentaron rastrear el origen del término, hubo cierta confusión porque Hewson Swift no lo definió explícitamente cuando lo acuñó en 1950. [2] En su artículo original, Swift parecía usar la designación "1C valor", "valor 2C", etc., en referencia a "clases" de contenido de ADN (por ejemplo, Gregory 2001, [3] 2002 [4] ); sin embargo, Swift explicó en correspondencia personal con el Prof. Michael D. Bennett en 1975 que "me temo que la letra C no representaba nada más glamoroso que 'constante', es decir, la cantidad de ADN que era característica de un genotipo particular " (citado en Bennett y Leitch 2005 [5] ). Esto es en referencia al informe de 1948 de Vendrely y Vendrely sobre una "notable constancia en el contenido del ADN nuclear de todas las células de todos los individuos dentro de una especie animal determinada" (traducido del original francés ). [6] El estudio de Swift sobre este tema se relacionó específicamente con la variación (o la falta de ella) entre conjuntos de cromosomas en diferentes tipos de células dentro de los individuos, pero su notación evolucionó hacia el "valor C" en referencia al contenido de ADN haploide de especies individuales y conserva este uso hoy en día.
Los valores C varían enormemente entre especies. En los animales varían más de 3.300 veces, y en las plantas terrestres difieren en un factor de aproximadamente 1.000. [5] [7] Se ha informado que los genomas protistas varían más de 300.000 veces en tamaño, pero el extremo superior de este rango ( ameba ) ha sido puesto en duda. La variación en los valores C no guarda relación con la complejidad del organismo o el número de genes contenidos en su genoma; por ejemplo, algunos protistas unicelulares tienen genomas mucho más grandes que el de los humanos . Esta observación se consideró contradictoria antes del descubrimiento del ADN no codificante . Como resultado, se conoció como la paradoja del valor C. Sin embargo, aunque ya no existe ningún aspecto paradójico en la discrepancia entre el valor C y el número de genes, este término sigue siendo de uso común. Por razones de clarificación conceptual, se ha sugerido que los diversos enigmas que quedan con respecto a la variación del tamaño del genoma comprenden con mayor precisión un enigma complejo pero claramente definido conocido como el enigma del valor C. Los valores C se correlacionan con una variedad de características a nivel celular y de organismo, incluido el tamaño celular , la tasa de división celular y, según el taxón , el tamaño corporal, la tasa metabólica , la tasa de desarrollo, la complejidad de los órganos , la distribución geográfica o el riesgo de extinción ( para revisiones recientes, consulte Bennett y Leitch 2005 [5] Gregory 2005 [7] ).
ElEnigma del valor C oLa paradoja del valor C es el complejo enigma que rodea la amplia variación en eltamaño del genomaentreeucariotas. En el centro del enigma del valor C está la observación de que el tamaño del genoma no se correlaciona con la complejidad del organismo;protistasunicelularestienen genomas mucho más grandes que el delos humanos.
Algunos prefieren el término enigma del valor C porque incluye explícitamente todas las preguntas que deberán responderse si se quiere lograr una comprensión completa de la evolución del tamaño del genoma (Gregory 2005). Además, el término paradoja implica una falta de comprensión de una de las características más básicas de los genomas eucariotas: a saber, que están compuestos principalmente de ADN no codificante . Algunos han afirmado que el término paradoja también tiene la desafortunada tendencia de llevar a los autores a buscar soluciones unidimensionales simples a lo que es, en realidad, un rompecabezas multifacético. [8] Por estas razones, en 2003, el término "enigma del valor C" fue aprobado con preferencia a "paradoja del valor C" en la Segunda Reunión y Taller de Discusión sobre el Tamaño del Genoma de las Plantas en el Royal Botanic Gardens, Kew , Reino Unido , [8 ] y un número cada vez mayor de autores han comenzado a adoptar este término.
En 1948, Roger y Colette Vendrely informaron de una "notable constancia en el contenido del ADN nuclear de todas las células de todos los individuos dentro de una determinada especie animal", [9] que tomaron como evidencia de que el ADN , más que la proteína , era la sustancia. de qué genes están compuestos. El término valor C refleja esta constancia observada. Sin embargo, pronto se descubrió que los valores C ( tamaños del genoma ) varían enormemente entre especies y que esto no guarda relación con el número presunto de genes ( como lo refleja la complejidad del organismo ). [10] Por ejemplo, las células de algunas salamandras pueden contener 40 veces más ADN que las de los humanos. [11] Dado que se suponía que los valores C eran constantes porque la información genética está codificada por el ADN y, sin embargo, no guardaban relación con el número presunto de genes, esto se consideró comprensiblemente paradójico ; El término "paradoja del valor C" fue utilizado para describir esta situación por CA Thomas Jr. en 1971.
El descubrimiento del ADN no codificante a principios de la década de 1970 resolvió la cuestión principal de la paradoja del valor C: el tamaño del genoma no refleja el número de genes en los eucariotas , ya que la mayor parte de su ADN no es codificante y, por lo tanto, no está formado por genes. El genoma humano , por ejemplo, comprende menos del 2% de regiones codificantes de proteínas, siendo el resto varios tipos de ADN no codificante (especialmente elementos transponibles ). [12]
El término "enigma del valor C" representa una actualización del término más común pero obsoleto "paradoja del valor C" (Thomas 1971), que en última instancia deriva del término "valor C" (Swift 1950) en referencia al ADN nuclear haploide. contenido. El término fue acuñado por el biólogo canadiense Dr. T. Ryan Gregory de la Universidad de Guelph en 2000/2001. En términos generales, el enigma del valor C se relaciona con la cuestión de la variación en la cantidad de ADN no codificante que se encuentra dentro de los genomas de diferentes eucariotas.
El enigma del valor C, a diferencia de la antigua paradoja del valor C, se define explícitamente como una serie de preguntas componentes independientes pero igualmente importantes, que incluyen:
†Fuente del cuadro: Doležel et al. , 2003 [13]
Las fórmulas para convertir el número de pares de nucleótidos (o pares de bases) a picogramos de ADN y viceversa son: [13]
Tamaño del genoma (pb) = (0,978 x 10 9 ) x contenido de ADN (pg)Contenido de ADN (pg) = tamaño del genoma (pb) / (0,978 x 10 9 )1 página = 978 Mbps
Utilizando los datos de la Tabla 1, las masas relativas de los pares de nucleótidos se pueden calcular de la siguiente manera: A/T = 615,383 y G/C = 616,3711, teniendo en cuenta que la formación de un enlace fosfodiéster implica una pérdida de una molécula de H 2 O. Además, los fosfatos de los nucleótidos de la cadena de ADN son ácidos, por lo que a pH fisiológico el ion H + se disocia. Siempre que la relación de pares A/T a G/C sea 1:1 (el contenido de GC es 50%), la masa relativa media de un par de nucleótidos es 615,8771.
La masa molecular relativa se puede convertir a un valor absoluto multiplicándola por la unidad de masa atómica (1 u) en picogramos. Por tanto, 615,8771 se multiplica por 1,660539 × 10 −12 pg. En consecuencia, la masa media por par de nucleótidos sería 1,023 × 10 −9 pg, y 1 pg de ADN representaría 0,978 × 10 9 pares de bases (978 Mbp). [13]
Ninguna especie tiene un contenido de GC de exactamente el 50% (cantidades iguales de bases de nucleótidos A/T y G/C) como suponen Doležel et al. Sin embargo, como un par G/C es sólo más pesado que un par A/T en aproximadamente 1/6 de 1%, el efecto de las variaciones en el contenido de GC es pequeño. El contenido real de GC varía entre especies, entre cromosomas y entre isocoros (secciones de un cromosoma con contenido de GC similar). Ajustando el cálculo de Doležel para el contenido de GC, la variación teórica en pares de bases por picogramo oscila entre 977,0317 Mbp/pg para un contenido de GC del 100% y 978,6005 Mbp/pg para un contenido de GC del 0% (A/T es más ligero, tiene más Mbp/pg). con un punto medio de 977,8155 Mbp/pg para un contenido de GC del 50 %.
El genoma humano [14] varía en tamaño; sin embargo, la estimación actual del tamaño haploide nuclear del genoma humano de referencia [15] es 3.031.042.417 pb para el gameto X y 2.932.228.937 pb para el gameto Y. El gameto X y el gameto Y contienen 22 autosomas cuyas longitudes combinadas comprenden la mayor parte del genoma de ambos gametos. El gameto X contiene un cromosoma X , mientras que el gameto Y contiene un cromosoma Y. El mayor tamaño del cromosoma X es responsable de la diferencia en el tamaño de los dos gametos. Cuando se combinan los gametos, el cigoto femenino XX tiene un tamaño de 6.062.084.834 pb mientras que el cigoto masculino XY tiene un tamaño de 5.963.271.354 pb. Sin embargo, los pares de bases del cigoto femenino XX se distribuyen entre 2 grupos homólogos de 23 cromosomas heterólogos cada uno, mientras que los pares de bases del cigoto masculino XY se distribuyen entre 2 grupos homólogos de 22 cromosomas heterólogos cada uno más 2 cromosomas heterólogos. Aunque cada cigoto tiene 46 cromosomas, 23 cromosomas del cigoto femenino XX son heterólogos, mientras que 24 cromosomas del cigoto masculino XY son heterólogos. Como resultado, el valor C para el cigoto femenino XX es 3,099361, mientras que el valor C para el cigoto masculino XY es 3,157877.
El contenido de GC del genoma humano es aproximadamente del 41%. [16] Teniendo en cuenta los cromosomas autosómicos, X e Y, [17] el contenido de GC haploide humano es del 40,97460 % para los gametos X y del 41,01724 % para los gametos Y.
Resumiendo estos números: